AADC
」 罕病 李宇柔 AADC 健保
ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價：罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今（2）日表示，近期有醫師將ADCC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策，講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源，這種說法是太殘酷，畢竟罕病是基因纏上門，根本無從預防，健保本來就需要承擔這類風險，且生命無價，對罕病家庭來講，多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，這會影響多巴胺和血清素的製造，進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解，若父母雙方皆帶有異常基因，則子女有四分之一機率患病，而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多，台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭（圖）長期關心罕病家庭。（圖／周志龍攝）此外，據臨床文獻記載，由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題，因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性，如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液，檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診，目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫，讓病童多數難以活超過5歲，但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法，透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中，接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域，讓患者體內能開始重新合成多巴胺，並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元，並已於2025年12月起納入台灣健保，限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當，各界爭論不休。圖為藥房示意，無指涉當事人。（示意圖／黃耀徵攝）然而，網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出，健保12月起決定花費龐大預算，讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命，而且新藥並非完全能治癒疾病，患者注射後仍需要一輩子醫療照顧，健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源，此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示，AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢，不然根本無法預防，這樣的罕病正是健保存在的原因，多少罕病家屬明知有解藥，卻因天價治療費無力負擔，只能眼睜睜看著孩子在眼前病故，那種無力感將壓垮一個家庭，如今要用效益估計，何其殘忍。王婉諭強調，健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡，加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續，如今要拿特定藥品補助獵巫，根本無濟於事，若不全面改革開源，未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
12月多項新制上路 TPASS升級回饋30％、iPASS MONEY要另下載APP
2024年12月起，多項政策與制度陸續上路，涵蓋交通、健保、數位支付與長者福利等領域。其中，交通部升級推出TPASS 2.0+方案，國道客運最高享30％回饋；健保新增單劑要價達1億元的罕病用藥；iPASS MONEY平台服務轉移至專屬App；臺北市敬老卡則擴大應用範圍，年底前可用於泡溫泉。【TPASS 2.0+優惠擴大】交通部自今年1月推動TPASS 2.0公共運輸常客優惠方案，每月搭乘公共運具滿11次可享最多30％回饋。12月1日起升級為TPASS 2.0+，凡搭乘國內91條中長途國道客運路線，每月搭2次可獲15％回饋、4次以上可享30％回饋，其他運具則維持原有條件。【臺鐵調整車型並加開班次】臺鐵公司宣布，自114年12月23日起調整部分列車車型與班次。彰化－花蓮間的278次與285次列車將改為EMU3000型自強號，樹林－花蓮間224次與235次則調整為普悠瑪。另新增臺中－潮州間EMU3000型自強號191與196次列車，以及彰化－竹南間下午區間車2班，提供更彈性運能。【健保納入高價罕病用藥】健保署公告，自12月起新增3項健保藥品給付，涵蓋轉移性胰臟癌、停經後轉移性乳癌及芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症（AADC）藥物。其中AADC為罕病新藥，單劑藥價高達1億元，預估首年約有13人使用，整體藥費高達13億元。【iPASS MONEY服務調整】一卡通公司公告，自2025年12月3日起，LINE Pay錢包中的iPASS MONEY僅保留查詢餘額、提領、好友轉帳與帳戶紀錄查詢等功能。若欲使用儲值、轉帳、消費等完整功能，民眾需另行下載iPASS MONEY專屬App操作。【北市敬老卡點數可泡湯】臺北市政府擴大敬老卡使用範圍，年底前卡友可使用點數於特約業者折抵泡湯費用，目前已有約20家業者參與。至於是否可擴及至KTV使用，因涉及產業管理層面，社會局仍在研議可行性。
吃藥一劑要1億！12月六大新制上路 交通、醫療、氣象全面調整
進入12月，民眾生活與交通相關的多項政策新制陸續實施，涵蓋運輸優惠、醫療補助、氣象預警及地方交通等面向。《CTWANT》整理出六大變革重點，協助讀者快速掌握最新規範內容。TPASS 2.0公共運輸常客優惠12月上路，最高可享30％搭乘回饋。（圖／報系資料照）一、TPASS 2.0＋搭乘回饋再升級交通部公路局自12月1日起推出「TPASS 2.0＋」公共運輸常客優惠方案。凡每月搭乘91條中長途國道客運路線達2次者，可獲15％乘車金額回饋；搭乘4次以上，回饋升至30％，連續假期亦可適用。詳細規則可至交通部官網查詢。二、台鐵12月23日改點 調整111列次台鐵將於12月23日實施列車時刻微調，共計111列車受影響，其中15班列車變動幅度逾5分鐘。本次改點重點包括：‧ 彰化－花蓮普悠瑪改為EMU3000型自強號‧ 台中－潮州增開2班EMU3000型列車（191次、196次）‧ 海線午後增開區間車2班次，改善尖峰運能時刻表可於台鐵公司官網與「台鐵e訂通」App查詢。三、強風特報鄉鎮等級制正式上線中央氣象署推出的「陸上強風特報鄉鎮燈號」於12月1日正式實施，透過黃、橙、紅三種燈號區分強風等級，民眾可更快速掌握鄉鎮層級風力預警，及早因應防範。四、1億元AADC基因治療藥納健保 創史上單價新高衛福部最新公告中，三項藥品自12月起納入健保給付，包括治療轉移性胰腺癌、乳癌與罕病AADC（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）。其中AADC基因治療藥物單劑高達1億元，為健保史上單價最高藥品。五、台中交通罰單新增超商繳費通路台中市警局宣布，自12月1日起，行人違規、慢車違規及道路障礙等罰單，除可至警察局與郵局繳納，亦新增全國四大超商繳費選項，提升便民服務效率。六、雲林西螺大橋封閉維修 封橋期長達一年雲林縣政府表示，西螺大橋將自12月1日上午8點起封橋進行補強工程，預計至2027年1月4日止，期間全橋封閉。用路人請改道台1線溪州大橋並遵守交通管制指引。陸上強風特報鄉鎮燈號12月起正式實施，採黃、橙、紅三等級警示。（圖／中央氣象署提供）
罕病AADC基因治療「價格近億」納健保採採分期支付 首年估13人受惠
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀。由台大醫院團隊研發的AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，價格近億元。健保署藥物共擬會今天（21）審查通過健保給付，將和廠商啟動價量協議，預計最慢今年11月開始給付，預估第一年13名患者受惠。芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）是先天基因缺損，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。AADC基因治療是2010年由台大醫院基因醫學部提出「AADC治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁及生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）的支持贊助，之後技轉給美國藥廠。歐洲藥品管理局（EMA）於2022年核准這項基因治療藥物上市。健保署副署長龐一鳴證實，今天共擬會通過AADC基因治療納入健保給付，並授權健保署和廠商進行「價量協議」，牌價近億元，實際價格會低一些。共擬會專家認為，由於藥物價格高，採「分期支付」，觀察病人穩定有效才會給付。依據國健署統計至今年7月， AADC罕病通報72人、死亡27人、存活45人。而台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，如日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該盡量照顧，且相對其他國家，台灣病人數較多，早期研發跟技術都是以台灣為基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。龐一鳴說明，依照標準流程為2個月，最慢今年11月開始給付，預估給付後第一年使用人數13人。他轉述健保署長石崇良的話，「全台灣每一個人也只付不到5元，可以救一個罕病小朋友，絕對值得！」
要價1億罕病「AADC缺乏症」治療藥研議納保 明年健保執行預算近兆
明年健保總額雖還沒確定，健保署長石崇良表示，若採高推估5.5％，將上看9800億，加上公務預算181億、癌症新藥基金100億，健保要執行的預算將逼近1兆元。另要價1億元的罕病「AADC缺乏症」基因治療藥，正研議納入健保，患者的平均壽命僅7歲，臨床試驗顯示，用藥後平均壽命可望達到20幾歲。石崇良強調，他希望讓健保支出變成投資，對民眾健康的投資、對產業的醫療投資，最重要的是，不讓國際新藥不選擇台灣，能有更多的臨床試驗在台進行，讓病患及早用藥。對於新藥納健保，台大醫院2012年執行了首例CAR-T治療，因價格很貴，2023年11月健保才收載，從原本1500萬元，協商至819萬，用於急性淋巴性白血病、瀰漫性大B細胞淋巴瘤第3線治療。石崇良說，目前世界的趨勢是將CAR-T列為第2線治療，也就是病患做完化療後，下個選擇可以是骨髓移植或CAR-T。石崇良表示，世界上已有不同的CAR-T產品問世，健保給付的是瑞士的產品，現有美國的產品準備輸台。他相信台灣有能力自己做出CAR-T，到時就可用更實惠的價格照顧更多人，從第3線治療改為第2線。另一款備受關注的天價新藥為AADC缺乏症的基因治療藥，為美國公司在台研發的產品。石崇良說，AADC缺乏症的病患類似巴金森氏症，多巴胺、血清素不足，導致肢體不協調、無力，這類病患平均壽命只有7歲，而使用新藥後，平均壽命可增至20幾歲，但要價1億元。石崇良表示，該藥已在3月取得藥證，正在專家會議討論中，需要好的財務模式才能支應。目前食藥署核准的天價藥品共有6款，其中已收載健保的是SMA罕藥、CAR-T，正在專家會議討論的則有黑矇症及AADC缺乏症的罕藥。
《戲說》女星15歲罕病兒猝逝！夢中重逢淚曝：終於健康了
《戲說台灣》女星李宇柔（現名陳蔓菲）多年來悉心照顧罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症）的兒子「牛牛」，上個月28日突傳噩耗，兒子當天早晨在睡夢中突然叫不醒，經搶救後仍宣告不治，得年15歲。李宇柔近日透露自己夢見兒子，在夢裡兒子正常又健康，不捨直呼「他不會投胎，他一定會等我們團聚的。」李宇柔是《戲說台灣》的御用演員，演藝工作之餘，人生重心始終放在照顧患病的孩子。她曾透露，為了求子經歷多次流產，最終成功懷孕迎來牛牛，但孩子出生後即被診斷罹患AADC症，病況特殊，發作時會出現眼睛上吊、肢體反折等症狀，醫師原預估其僅能存活2至3年。多年來李宇柔嘗試各種治療方式，陪伴牛牛挺過無數關卡。她曾表示，自己身為基督徒，為了兒子也曾求助濟公指點，根據指示到山中撿拾亡者衣物，並以滾燙熱水泡洗後為兒子擦拭身體，盼能達到祈福效果。兒子過世當日，李宇柔在臉書發文悼念：「我的兒子走了，天堂能讓他走路，奔跑，我永遠，永遠愛他。」近日，李宇柔再度發文表示，很多人留言告訴她兒子已經投胎了，「我知道大家都是一片好意，希望我放寬心。但我們是基督徒喔！他一定會在天家等著我們團聚的。」李宇柔透露，近日有夢見兒子，跟她公公牽手散步聊天，「我好寬慰喔！他終於健康了，終於正常了，謝謝大家的關心跟祝福。他不會投胎，他一定會等我們團聚的。」貼文曝光後，網友紛紛留言安慰她，「加油加油！妳還有一個寶貝。前提妳也要好好的保重自己的身體」 、「宇柔姐，要努力照顧好自己，牛牛最喜歡對妳笑，我相信他一定希望妳平安健康、快樂」 、「牛牛到了更美好的地方，就是天堂。我們的天父上帝耶穌會給牛牛最美好的一切。」
《戲說》女星15歲罕病兒睡夢中離世 醫曝真相：活到10幾歲很不容易
本土劇女星李宇柔（現名陳蔓菲）是《戲說台灣》御用演員，多年來用心照顧罹患罕病的兒子，不料今（28日）晨傳出噩耗，15歲兒子在睡夢中叫不醒，送醫後仍不治。醫師指出，該疾病患者平均壽命約5、6歲，能照顧到15歲已經很不容易。據了解，李宇柔的兒子罹患AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），發病率約為6萬分之1，目前沒有根治方法，這種疾病會導致患者眼睛上吊長達12小時，全身癱軟反折，多數因感染引發併發症而病逝，平均壽命僅5、6歲。對此，穆淑琪醫師接受《ETtoday新聞雲》訪問指出，罹患疾病的患者平均壽命通常不長，能活到青少年階段已屬少見，主因是照顧不容易，需長期依賴藥物控制，還要注意胃食道逆流、吸入性肺炎等併發症，要時刻觀察呼吸、進食等狀況，面對孩子的情緒變動和肌肉抽搐帶來的突發狀況，感嘆能撐到10多歲，背後一定有一位極具耐心、投入很深的照顧者，「真的很不容易」。穆淑琪說明，台灣新生兒篩檢已納入AADC的診斷和治療，可望在寶寶出生初期就發現並展開治療，避免神經損傷惡化；近期美國已核准基因療法，可針對缺乏酵素進行補充，藥價較昂貴，但效果可期。由於出生率下降，AADC在台灣每年新增確診個案大約僅1，2個，但家長十分辛苦，穆淑琪呼籲社會給這些家庭更多鼓勵和支持，讓病童可以走更長遠的路。
李宇柔15歲罕病兒睡夢中離世 痛揭醫師黑歷史：為研究犧牲我孩子
女星李宇柔今（28）日經歷喪子之痛。她15歲的兒子牛牛在當天睡夢中驟然離世，讓一家人悲痛萬分。李宇柔曾在節目中公開談及孩子的病情，指出自己當年遭黑心醫生欺騙，導致生下患有罕見疾病AADC（胺基酸類脫羧基酵素缺乏症）的兒子，如今兒子離開，她悲痛表示一切源於醫師為做研究而隱瞞病情，讓孩子成為實驗對象。李宇柔在節目中透露，自己年輕時雖然容易懷孕，但也頻繁流產，甚至多次經歷子宮外孕。她前後至少流產過10次，其中第一個孩子不幸夭折。當她好不容易懷上第二胎時，從懷孕第9個月起每周都固定產檢，醫師每次都說一切正常，結果孩子出生時卻沒有哭鬧，雖她覺得異常，卻說不上原因，連檢查結果也顯示正常。孩子3個月大時，李宇柔偶然察覺他的眼神與AADC病童相似，再次拜託醫師檢查。她回憶聽取結果的那天，自己一進診間，護士便放了一包衛生紙在她面前。當醫師確診孩子罹患AADC時，她當場崩潰痛哭，沒想到醫師卻顯得興奮，拍手說「好啦，我們現在開始開藥，我知道要開什麼藥，我來開這個藥給你們試試看」，還拿出美國的病例資料對她說，「最多的案例在我們台灣，台灣人的圖片是最可怕，所以你就在這2、3年好好跟他（指孩子）過。」李宇柔事後才得知，該醫師當時正進行AADC的相關研究，而自己的孩子就成為對方的研究對象。她也表示，一開始檢查報告之所以正常，是因醫師將能判斷AADC的3項關鍵指數都藏起來，讓孩子錯失早期治療機會，害她一生痛苦。所幸在李宇柔多年細心照顧下，他的兒子牛牛活到15歲，壽命遠超一般AADC病童。她也指出，這類孩子通常從出生起就全身無力，4至5天就會發作一次，發作時全身扭曲如電影中的大法師，眼睛還會上吊10幾個小時，身體會癱軟反折，非常痛苦。李宇柔表示，AADC病童的生命終點只有兩種情況，一是在睡夢中血糖急速下降至零死亡，另一種是因口水分泌過多導致進食時噎死，多數病童難以撐過3歲。她也指出，自己因長年照顧重症孩子罹患憂鬱症，婚姻多次瀕臨破裂，甚至數度割腕輕生。如今孩子離世，李宇柔失去了陪伴15年的寶貝，也再次面對心碎與無力感。
女星15歲罕病兒「睡夢中離世」！ 心碎痛別：我永遠愛他
經常演出類戲劇《戲說台灣》的女星李宇柔，稍早在臉書宣布憾事，15歲的罕病兒在睡夢中離世，她向兒子告別：「我的兒子走了，天堂能讓他走路，奔跑，我永遠，永遠愛他。」李宇柔先前曾分享，她為了求子，流產多次的艱辛歷程。好不容易懷孕生子，但兒子一出生，竟罹患罕病AADC(胺基酸類脫羧基酵素缺乏症)，一度被判定活不過3歲。病情發作時眼睛會上吊，肢體還會反折宛如上演《大法師》，兒子身體幾乎癱軟，吃東西都會噎到。她過去為了救兒子，曾找上撿骨師，依對方指示，去撿死人屍體上黏稠的衣服，泡在熱水中，再給兒子泡。後來她持續帶兒子接受正規醫療，盡心照顧兒子15年，就在今（28日）早上，發現兒子叫不醒，送至新光醫院急救後宣告不治。
《戲說》女星15歲兒子睡夢中猝逝 痛別愛子：天堂能讓他奔跑
《戲說台灣》女星李宇柔（現名陳蔓菲）多年來悉心照顧罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症）的兒子「牛牛」，今（28日）傳出噩耗，兒子當天早晨在睡夢中突然叫不醒，緊急送往新光醫院搶救，仍不幸宣告不治，得年15歲。李宇柔今早在臉書發文悼念，寫道：「我的兒子走了，天堂能讓他走路，奔跑，我永遠，永遠愛他。」她痛心送別摯愛之子，消息傳出後，引發演藝圈與粉絲廣大關注與哀悼。李宇柔是《戲說台灣》的御用演員，演藝工作之餘，人生重心始終放在照顧患病的孩子。她曾透露，為了求子經歷多次流產，最終成功懷孕迎來牛牛，但孩子出生後即被診斷罹患AADC症，病況特殊，發作時會出現眼睛上吊、肢體反折等症狀，情形猶如電影《大法師》情節，醫師原預估其僅能存活2至3年。不願向命運低頭的李宇柔，多年來嘗試各種治療方式，陪伴牛牛挺過無數關卡。她曾表示，自己身為基督徒，為了兒子也曾求助濟公指點，根據指示到山中撿拾亡者衣物，並以滾燙熱水泡洗後為兒子擦拭身體，盼能達到祈福效果。她坦言「當時真不知哪來的勇氣」，但為了孩子一線生機，願意承受任何挑戰。牛牛最終堅強活到15歲，李宇柔的堅持與付出感動眾人。兒子離世的消息令無數網友不捨，紛紛留言致哀，感謝她這些年來無怨無悔的母愛與陪伴，並祈願牛牛在另一個世界能自由奔跑、無病無痛。
接見生醫業代表 總統指加速整合資源 協助生技業國際佈局
蔡總統多次宣示要讓生技產業成為台灣下一個兆元產業，她今天接見第25屆「國家生技醫療品質獎」獲獎醫護機構暨生醫產業代表時再度表示，政府會持續透過政策，加速整合各種生技資源，未來也會協助產業進行國際布局，共同為國人的健康、產業的繁榮，以及世界做出更多貢獻。蔡英文總統今天接見第25屆「國家生技醫療品質獎」獲獎醫護機構暨生醫產業代表，獲獎代表由生技醫療科技政策研究中心董事長王金平率領，在衛生福利部長薛瑞元陪同下，前往總統府接受總統表揚，總統府國策顧問程文俊、秘書長林佳龍也在座。蔡英文致詞時表示，衛福部去年已公告放寬「醫療法人投資企業20％的限制」，讓醫療機構的研究成果，能透過商業模式，更快速進入市場來使用。總統同時肯定「國家生技醫療品質獎」，指該獎項有「台灣生醫界奧斯卡」美稱，獲獎者都是醫界以及護理界的一時之選；也在生技醫療產業具有影響力。她看過大家的獲獎項目，每一項都很關鍵，也都展現出台灣雄厚的醫療實力。她並以這次獲得金獎的台大基因醫學團隊為例，研發出兒童罕病－AADC缺乏症治療，在去年得到歐盟核准上市。這項成就不僅是全球小小病患的福音，更是台灣生醫製藥產業邁向國際市場的重要里程碑。總統表示，她還看到其他醫療院所獲的獎項，包括前瞻醫學研發、推動醫院的永續經營；還有廠商投入COVID-19的重症藥品、開發疫苗運送冷鏈；以及把AI技術運用在長照上，讓照護工作從更前端來預防做起。蔡英文強調，台灣的醫療研究、生醫產業，都有很好發展潛力。接下來，政府還是會持續透過「六大核心戰略產業」政策，將國內醫療機構、相關產業以及各界的資源，加速整合，讓大家發展得更快、更好。她對台灣生醫產業也很有信心，未來政府會繼續協助業者進行更多國際布局。
13歲罕病兒惡化被預言「熬不過今年」 本土劇女星淚崩：他走了我也跟著走
女星李宇柔（現名：陳蔓菲）是《戲說台灣》固定班底，婚後育有一對兒女，13歲大兒子因罹患罕病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），曾在節目上透露，兒子曾被命理師預言恐怕活不過今年，讓她失去活下去的動力，淚崩：「如果他走了，我想我就跟著走了！」陳蔓菲在節目《命運好好玩》提到，女兒非常健康，但兒子患有罕見疾病，而且狀況愈來愈差，本來做完一個基因治療，已經可以自己坐，不久又慢慢癱軟下去，她去年求助命理師，希望可以幫兒子改名，看看是否能改運，沒想到對方打來表明：「妳這個孩子我不要碰」、「妳這個孩子今年（2022年）就沒了」，就算撐得過也熬不過今年（2023年），「像這樣子的孩子我就不幫他改名字了，妳就放他去！」陳蔓菲坦言如果兒子走了，她也活不下去了。（圖／翻攝自命運好好玩 官方頻道YouTube）陳蔓菲難過表示，她經歷過父母兄弟和子女的死亡，其中孩子是最過不去的，「如果他走了，我想我就跟著走了！」認為兒子很坎坷，幾乎每一餐都會噎到，「其實得這個病的孩子，大部分都是噎死的，沒有一個人是真的為了這個病死，加上新冠病毒，我兒子已經是肺纖維化，如果中了是一定走的」。陳蔓菲坦言不知該怎麼辦，兒子是她的命，「我真的是抱在懷裡感恩」，當年醫生告知兒子活不過3歲，因此她天天住在醫院照顧陪伴，好不容易都撐過來了，如今聽到這個壞消息，讓她深受打擊，喊話：「真的拜託讓我撐下去，看有誰可以救救他，真的」。
台灣做到了！全球第一個腦部基因藥物 歐盟首度核准使用
臺大醫院團隊自2007年開始發展罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症之基因治療，並技轉給美國PTC Therapeutics藥廠。日前歐洲藥品管理局 同意授予這項基因治療藥物 Upstaza （eladocagene exuparvovec）的上市許可。這項藥物由研發到臨床試驗，都由臺大醫院主導，並在台灣進行，可以說是台灣新藥發展上的一項重要突破。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式。這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物；目前歐美核准的基因治療藥物也不過大約十個。 AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。此疾病可能在兒童時期即因併發症導致死亡。它是由於 AADC基因發生變異所引起，該酵素缺乏將導致多巴胺及血清素的缺乏，而這些物質對大腦和神經系統之正常功能至關重要。根據臺大醫院新生兒篩檢統計，在臺灣約每30,000人中有 1 名個案。此基因治療先是於2010年由臺大醫院基因醫學部提出「罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症（AADC）治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁、及生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)的支持贊助，爾後於2015年和美國Agilis Biotherapeutics簽署產學合作技術轉移計畫完成技轉；該公司於2018年被PTC Therapeutics併購。 此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置。這是全球第一個成功的腦部基因療法，我們用該技術在2010年完成全世界第一例的治療後，至今成功進行基因療法共30例個案。患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯的改善。我們也已經將此項治療成果發表於《Science Translational Medicine》、《The Lancet Child & Adolescent Health》和《Molecular Medicine》等期刊。這項治療成就不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者，對台灣的生醫製藥產業來說，也是一個重要的里程碑。台灣不僅有能力研發先進的基因治療技術，也擁有嚴謹完善的臨床試驗場域，其成果不僅獲得歐美先進國家的認可，也讓台灣的病友能夠有機會在各項新技術與新藥物臨床試驗期間，及早帶來的治癒的新契機與新希望。
單親媽跪求白沙屯媽「保佑女兒活過5歲」 4年後現況曝光
苗栗通霄白沙屯媽祖4 年前繞境，行經台中大肚區時，有一名單親媽媽抱著孩子跪在地上痛心哭喊，祈求媽祖救救她的罕病女兒，「讓她活超過5歲就好，我不怕辛苦」，如今4年過去了，女兒已經8歲且順利就讀小學，她也獲選新北家扶中心「自強家長」。根據《ETtoday新聞雲》報導，這名叫做方怡閔的單親媽媽獨自扶養2名子女，其中，小女兒罹患罕見疾病「胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」，症狀包括肌肉張力低下、發展遲緩、餵食困難、缺乏自主運動、情緒不穩等等，原先醫師判定小女兒無法活超過5歲，但方怡閔仍帶著孩子四處求醫，從沒想過放棄治療。白沙屯媽祖。（圖／報系資料照）方怡閔除了帶著小女兒四處求診，也努力兼職籌醫藥費，像是她在麵攤打烊後回到家繼續忙網拍、做辣椒醬，方怡閔一路走來始終抱持著樂觀堅強的態度，其實她所面對的壓力，是外人無法想像的！但是靠著她一路堅持不放棄的精神，小女兒的身體狀況逐漸有了起色，目前已經8歲，當初向白沙屯媽祖許的願望也真的實現。另外《中央社》報導指出，方怡閔還被新北市家扶中心選為「109年自強家長」，當她得知消息後，方怡閔心懷感激，「謝謝她來當我的女兒，讓我知道要更努力活在當下」，據家扶中心主任林夢萍表示，方怡閔以更多的愛和正面能量養育兩名子女，展現她對生命的韌性，可說是是扶助家庭的最佳典範。
罕病兒被判活不過3歲！女星「撿黏稠屍體衣」救兒 最終「他」暴斃亡
經常演出類戲劇《戲說台灣》的女星李宇柔，之前曾在節目上，分享她為了求子，流產多次的艱辛歷程。好不容易懷孕生子，但兒子一出生，竟罹患罕病AADC(胺基酸類脫羧基酵素缺乏症)，一度被判定活不過3歲。她近日在節目上談及兒子，自曝過去為了救兒子，曾找上撿骨師，依對方指示，去撿死人屍體上黏稠的衣服，泡在熱水中，再給兒子泡，但這件事情的最終結局，令她毛骨悚然。李宇柔近日和前主播、郭台銘辦公室發言人蔡沁瑜，連袂上《今天大小事》節目接受訪談。據《自由時報》報導，家有罕病兒的李宇柔，其兒子曾被醫師判定活不過3歲，但現在已經11歲。她在節目上透露，當年為了救愛子，她曾因緣際會遇到一名濟公師父，對方告訴她，想救寶貝兒子，就得赴八里深山找一名撿骨師，並依照撿骨師的方法操作，才能救回兒子。後來李宇柔按照師父所說，準備一個大水壺與盆子，帶著兒子到山中找撿骨師，再依撿骨師的指示，把屍體上的衣服撿起，放入滾燙的水中，而後再把兒子放進去泡，泡完後必須「頭也不回」地去隨便一條溪，逆水舀三瓢溪水，幫兒子擦身體，就能讓孩子的疾病康復。李宇柔哽咽表示：「衣服我這樣拿過來，你知道有多噁心嗎？那種黏黏稠稠的感覺，但是我做了，那麼燙的水我也放，我兒子哭，我就擦就說一定會好、一定會好。」結果她依照整套指示做完不到一周，當初介紹她去找撿骨師的那位濟公師父，竟無預警暴斃死亡，讓她覺得毛骨悚然。後來她持續帶兒子接受正規醫療，現在孩子已經活到11歲。
產檢過關卻生罕病兒 女星驚爆：醫師的陰謀
曾演出本土電視劇《戲說台灣》的女星李宇柔，日前上節目分享她的求子歷程。結果她意外驚爆，當初會生下罹患罕見疾病AADC（胺基酸脫羧酵素缺乏症）的兒子，竟是醫生計畫許久的「陰謀」。今年已經49歲的李宇柔，與老公育有一子一女。她在談話性節目《震震有詞》節目中，接受謝震武訪問時透露，她當年因為身體不好，為了懷孕生子，做了很多努力。懷現在的兒子時，醫生告訴她產前報告數值都一切正常，但生下後卻發現罹患罕病，疾病發作時除了會眼睛上吊，還會全身反折如大法師，醫師當時告知她「孩子恐活不過2、3歲」，讓身為媽媽的她快要崩潰。後來她才知道，因為看診的醫生正在進行AADC的相關研究，而醫生早就診斷出李宇柔的兒子得此疾病，所以變成了醫生試藥的白老鼠。雖然兒子現在已經活到10歲，但她在節目哭訴自己過得很辛苦，不但罹患憂鬱症，也和老公婚姻形同陌路。她更沮喪表示：「我已經想好了，兒子走我就跟著走，我活得好累」，讓主持人謝震武、來賓黃光芹等人聽了很心疼，為了孩子要好好活下去。