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身高190公分皮膚黝黑 婦人活49年才知「自己是男的」醫師給原因

婦人 染色體核型 XY型 性別 性發育異常
身高190公分皮膚黝黑 婦人活49年才知「自己是男的」醫師給原因

婦人活了49年才發現自己是男的。(圖/翻攝自現代快報)

太離奇了!中國江蘇淮安有一名49歲婦人,身高190公分、皮膚黝黑,個性孤僻沉默寡言,最近常常感到下肢無力,於是前往醫院就診,檢查後大吃一驚,沒想到她的染色體核型為XY型,也就是說婦人其實是男性,這個結果讓她難以接受。

根據《現代快報》報導,婦人近日身體不適去看醫生,發現血鉀低於3.0mmol/l,屬於低鉀血症,隨後到內分泌科做進一步檢查,發現婦人患有先天性腎上腺皮質增生,加上身高過高、皮膚黝黑,醫生對其進行染色體及基因檢查,結果讓人跌破眼鏡,因為婦人的染色體核型為XY型,基因檢測結果為17- 羥化酶缺乏,屬於極其罕見的先天性基因突變疾病。

婦人的染色體為XY型。(圖/翻攝自現代快報)
婦人的染色體為XY型。(圖/翻攝自現代快報)

事實上,婦人從青春期開始就從未有過月經,加上不斷長高,長到了30歲,才有了現在的190公分身高,意識到自己和別人不太一樣,因此內心極度自卑,不願和人接觸,也打消結婚的念頭,一直一個人生活到現在。

醫師透露,在胎兒外生殖器發育的關鍵階段,雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現,17-羥化酶缺乏症是性發育異常的一種病因類型,會導致皮質醇、性激素合成通路受阻,生成減少,而鹽皮質激素合成增多。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏了解,加上患者症狀不典型,往往會被誤診。

醫生給予婦人服用糖皮質激素和補充雌激素後,血壓有明顯下降,在改善低血鉀,逐漸減量降壓藥物後,期待患者恢復正常生活,樹立積極應對疾病的信心。

婦人 染色體核型 XY型 性別 性發育異常