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女兒養7年!下腹冒腫塊開刀 醫一檢查傻眼「她是男生」父母秒崩潰

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女兒養7年!下腹冒腫塊開刀 醫一檢查傻眼「她是男生」父母秒崩潰

女童因腫瘤開刀,意外被檢查出性別是男生。(圖/翻攝自楚天都市報)

大陸1名7歲女童的下腹部近日出現腫塊,被家人帶到醫院就診,經初步檢查發現卵巢部位有巨大腫瘤,於是醫生立即替她安排手術。沒想到,在一項常規血液檢查中,主治醫生查出女童的染色體核型竟然是XY,換句話說,她的真實性別其實是「男性」,然而她的外陰發育完全,也沒有男性生殖器,狀況十分罕見。

《楚天都市報》報導,家住湖北省黃岡市的小玉(化名)去年3月被發現右側下腹部有包塊,到武漢兒童醫院就診後,經初步檢查是卵巢部位有巨大腫瘤,決定接受腫瘤摘除手術;術後病理結果顯示,小玉的腫瘤是無性細胞瘤,屬於一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤,必須轉到血液腫瘤科進行化療。

沒想到,化療前的一次常規染色體檢測結果,卻讓所有人都大吃一驚;正常人的染色體,男性為XY,女性為XX,而小玉的染色體核型竟然是46,XY,SRY基因(又稱為男性性別決定基因)為陽性,各項結果都指向「她」實際上的遺傳學性別為「男」。

由於小玉體內有Y染色體存在,腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高,在醫療團隊會診和協商下,對患者進行了腹腔鏡探查,並預防性切除對側性腺;手術中進一步發現,小玉的女性外陰發育完整,也沒有男性生殖系統,但左側卵巢呈發育不良的纖維條索狀,子宮和雙側輸卵管發育也不完全。

武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋,小玉的情況在醫學上被稱為「單純性腺發育不全綜合症」,在臨床上較為罕見,其發病率為8萬分之1;醫生說明,這類患者最初的受精卵性別是男性,但關鍵基因發生突變,導致性腺成為發育不良的卵巢,不分泌睪酮和抗苗勒管激素,造成中腎管退化,不再發育為男性生殖器,而苗勒管因為沒有被抑制,而發育成女性生殖系統。

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