基因檢測
」 基因 癌症 治療 醫師 健保
禁婚擬放寬到四等親？ 醫師搖頭：生畸形兒機率恐飆
立法院法制局建議，將近親結婚限制從六等親放寬至四等親，研議修正民法限縮禁婚親等。不孕症治療權威醫師強調「萬萬不可」，近親通婚除了有倫理問題，寶寶更容易有先天疾病、畸形風險，進而增加健保負擔，優生學仍有其必要性。我國民國87年修正民法，基於優生學考量，將旁系血親禁婚範圍訂為六親等以內。立法院法制局研析報告指出，近年多數國家皆立法縮小禁婚範圍，包括旁系血親禁婚不超出三親等，因此研議修正民法限縮禁婚親等，以符社會現況。報告指出，現代社會家庭結構變遷，親戚關係日漸疏遠，年輕世代鮮少與親戚往來，可能在不知情的情況下誤觸近親禁婚規定，導致婚姻無效。隨著醫療科技進步，只要在孕期確實進行產檢，就可大幅降低產下罕病兒機率。茂盛醫院院長李茂盛表示，立法院擬修法，將近親結婚限制從六等親放寬至四等親，是「萬萬不可」，除了有倫理問題，過去也發現，表兄妹間通婚生子，會出現很多畸形兒、先天疾病，對台灣社會不好，更會浪費健保資源。李茂盛說，雖然現今有基因檢測，但也不是100％精準，萬一寶寶生下來有先天疾病，整個家庭也受影響，每個人都得不到幸福，「優生學有其必要」。針對放寬是否有助減緩少子化？李茂盛認為，「一點幫助都沒有」，少子化的問題並不在近親通婚，而是政府應加強托育政策、補助計畫，鼓勵年輕人早婚等等。立法應該長遠、周全，而非變來變去，否則只會對台灣社會造成更多紛亂。
痛風怎麼治？ 醫：「防止藥物過敏」先做基因檢測再用藥
你有深夜腳腫如球，被劇痛驚醒的經驗嗎？當心痛風性關節炎找上門！一名40多歲男子深夜突然大腳趾紅腫劇痛、無法行走，以為是不小心腳扭傷，後來到新竹臺大分院檢查，確診罹患「痛風性關節炎」，經藥物治療後才改善。新竹臺大分院內科部風濕免疫科王恭宇醫師提醒，痛風背後的高尿酸，與心臟病、腎臟病等慢性疾病息息相關，透過健保已納入給付的基因檢測，能有效預防用藥時，產生嚴重過敏反應，是近年痛風治療邁向精準醫療的重要關鍵。尿酸結晶沉積關節 猶如細小針頭刺骨王恭宇醫師指出，痛風是因尿酸結晶沉積在關節內，患者在患部會有彷彿無數細細「小針頭」卡住狂刺關節，產生紅腫、灼熱與劇痛感；典型症狀常在夜間突發，尤其好發於大腳趾或膝關節。臨床上一般可透過顯微鏡觀察針狀尿酸結晶，或綜合血液檢驗與影像結果去判斷。急性期先止痛 長期控制尿酸才是關鍵至於在治療痛風上，王恭宇醫師解釋，大致可分為急性期與慢性期。急性期主要先緩解患者的疼痛與發炎，臨床常用藥物包含非類固醇消炎止痛藥（NSAID）、秋水仙素與類固醇；而慢性期患者，則需長期穩定控制尿酸濃度，以預防再次發作與關節受損。王恭宇醫師並醒，依照國內診療指引，尿酸濃度至少應維持在6.0mg／dL以下，若已出現痛風石，建議必須降至5.0mg／dL以下，以加速結晶溶解。先做基因檢測再用藥 痛風治療新觀念不過，利用藥物降尿酸並非沒有風險。王恭宇醫師提醒，臨床最常用的降尿酸藥物Allopurinol，雖能有效降低尿酸，但卻也可能在亞洲族群中，引起嚴重藥物過敏「史蒂芬強生症候群」，該嚴重過敏反應，會造成全身紅疹、水泡甚至危及生命；研究更發現，亞洲人帶HLA-B5801基因的比例特別高，若未經檢測直接用藥，「史蒂芬強生症候群」發生率比歐美族群高出數百倍。為了降低國人用藥治療風險，王恭宇醫師指出，健保署自2022年3月起已納入HLA-B5801基因檢測給付，民眾在首次使用Allopurinol前，可先透過簡單抽血檢測，確認是否適合用藥，以幫助治療更精準、安全。他並強調，這項「基因檢測助攻」，可說是痛風治療邁向個人化醫療的一項重要里程碑。控制尿酸遠離痛風 藥物與生活雙管齊下王恭宇醫師也提醒，良好的生活習慣，是防治任何疾病的關鍵。痛風患者除了依照醫囑規則服藥，也應戒酒、少喝含糖飲料，並減少高普林食物，如：海鮮、動物內臟的攝取。配合健康飲食與生活習慣，大多數病人在藥物與生活習慣雙管齊下調整，都能有效控制尿酸，遠離痛風反覆發作、關節變形與多重併發症，重拾自在行走的生活。【延伸閱讀】不只喝酒、吃海鮮可能釀痛風！營養師提醒飲食管理「2重點」揪出地雷痛風發作吃止痛藥就好？沒發作只要控制飲食不用治療？ 醫破解錯誤迷思！https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66622
DNA驗不出真相！他揭10歲起遭母性侵 法院認證「兄弟也是父子」
美國內華達州拉斯維加斯26歲男子羅根吉福德（Logan Gifford）自稱10歲起遭母親性侵，讓他懷疑現年15歲的弟弟其實是自己的兒子。法院最近審理後，因DNA鑑定結果無法區分父子關係究竟屬於他或其父親，最終判定羅根「依法是弟弟的父親」，成為這起案件的最新進展。《拉斯維加斯評論報》（Las Vegas Review-Journal）報導，羅根今年稍早申請進一步的DNA鑑定，希望釐清弟弟的生父到底是自己還是父親席奧多吉福德（Theodore Gifford）。先前檢測結果顯示，兩人任一人都是「99.9%親子關係」的可能對象。然而，由於席奧多拒絕參與後續訴訟，法官文森特奧喬亞（Vincent Ochoa）9月24日開庭時表示「我不能在席奧多拒絕參與的情況下，判定對方是羅根弟弟的父親」，因此裁定羅根成為法律上弟弟的父親。羅根回憶，自己10歲起至16歲屢遭母親朵琳吉福德（Doreene Gifford）侵犯，等到他青少年階段，對方就因性侵兒子被判處8至20年徒刑，並登錄為性犯罪者。她當時以「阿爾弗德抗辯（Alford plea，即承認檢方證據足以定罪，但本人不承認犯行）」認罪，現已假釋出獄並居住於麻薩諸塞州。朵琳在最近一次舉辦的聽證會上，透過視訊出庭，仍堅稱羅根弟弟的父親是席奧多，但她情緒激動，最終放棄訴訟。她哽咽表示，「我從沒懷疑過席奧多才是父親，但我已經無法再繼續訴訟，無論是精神、身體還是情緒上。」法院此前已暫時將弟弟的監護權交由羅根，羅根後來則在募款平台上形容，這是一個「讓人揪心的可能性」，但孩子有權知道真相。他說弟弟有認知缺陷，加上複雜的家族史，更需要穩定的未來。羅根的律師指出，若再做更進一步的高階基因檢測，費用昂貴且結果未必更明確，因此才會出現「法律上的父親」認定。羅根在判決後表示，「這是我們預料到的結果。對我來說，作為一名男性受害者，這次判決象徵此案告一段落。對那個完全不想要承受這一切的孩子來說，更是重要的結束。」
千畝玉米慘變血本無歸！農民疑買到假種子 損失上百萬求償卡關
大陸吉林省長春市農安縣有民眾近日投訴，自己透過中間人向當地「華旗種子經銷處」購買價值約11萬元人民幣（約新台幣48萬元）的玉米種子，在承包千畝農地種植後，卻發現嚴重欠收，損失高達百萬元（約新台幣430萬元）。經地方農業部門鑑定，該批種子屬於「假種子」，不過因魏先生是透過中間人購買，華旗拒絕承認交易關係，使求償陷入僵局。魏先生指出，種子包裝雜亂無標示，甚至使用飼料袋裝填，引發種子來源疑慮。（圖／翻攝自魏先生提供）據《華商報．大風新聞》報導，這位魏姓農戶反映，他於2024至2025年間透過中間人向當地「華旗種子經銷處」購買近11萬元人民幣（約新台幣48萬元）玉米種子，並承包千畝農地種植，卻慘遇嚴重欠收，損失超過百萬元人民幣（約新台幣430萬元）。據他回憶，父親曾先後轉帳共人民幣18.7萬元（約新台幣52萬餘），其中有約4.5萬元（新台幣約12.5萬元）用於購買玉米種子。華旗種業稱將種子送至魏家後，開始播種。然而到了秋收季，魏先生發現自家每「一垧」（當地約10畝）產量不到一萬斤，而正常預期產量應超過兩萬斤。他起初未懷疑種子有問題。2025年３月再購種子時，他發現所購那批包裝混雜、無統一標識，農業局因此認定該批為假種子。在爭議中，華旗種業主張所銷售為「金慶707」品種。但魏先生指出，經其自行檢測及查閱資料，「金慶707」屬於已被禁售的轉基因玉米品種，並非合法可售品種。根據歷史文獻，吉林省早在2014年即要求該品種退出市場。魏先生利用轉基因檢測工具，測出其所購種子為轉基因種類。面對這樣的指控，華旗種業態度反覆，先認同後否認，始終未承認其售予魏先生。當地農業局行政執法大隊對此案進行調查後，於2025年8月23日作出行政處罰決定。根據「信用中國（吉林）」平台公示的內容，華旗種業因「經營假玉米種子」被處以人民幣59.136萬元（約新台幣165萬餘元）罰款。該決定同時認定該批種子數量為2640公斤，並指出華旗曾將種子分裝、多袋混裝交付。但這項處罰尚未扭轉賠償僵局。魏先生指出，他曾向農業部門多次索要書面處分文件，農業局回應稱已在信用平台公示，不另發材料。由於雙方對責任歸屬有重大爭議，現階段補償只得透過司法途徑尋求解決。
女股神看好它2／基因定序大廠新購4顆輝達GPU 董座曝受惠NGS營收顯現
「次世代基因定序NGS納入健保以來，收到送檢案件是愈來愈多，因此半年前新購國際晶片大廠GPU產品，加速AI檢測時間，縮短到一件約7天即可完成分析報告。」已近25年歷史、我國基因定序大廠基龍米克斯（基米，4195）董事長周孟賢接受CTWANT專訪時透露公司最新進展，該政策激勵營收表現也正向顯現。 記者調查，輝達（NVIDIA）除了進軍金融等產業力推「金融AI代理人」，高速運算力也有利於生技醫療產業創新研發運程，尤其更加速基因定序的分析速率；據業界傳出，基米這回一次添購的四顆GPU應是輝達的。 9月12日，記者造訪位於汐止東方科學園區的基龍米克斯，董事長周孟賢親自解說一代、次世代到第三代基因定序檢測儀器，「過去要做出一個人全基因定序要花幾億元、十年的時間……。」 「Covid-19疫情爆發後，全球都震驚病毒威力，各國包括政府與醫療生技產業民間業者，皆砸重金與投入人力，加速研究基因定序的應用面。」周孟賢說。 也因為基龍米克斯為我國接受農林漁牧、醫療生物生技產業界實驗的基因檢測大廠，加上2024年5月起，次世代基因定序NGS納入健保，擴大適用於19類癌症患者，周孟賢首度曝光基米新添購國際晶片大廠GPU產品，以加速分析基因定序檢測。基龍米克斯於2009年成立NGS部門，上方放有兩包乖乖的儀器為近期砸約5千萬增購美國illumina的NovaSeq X Plus定序平台，為NGS重裝備之重，是目前市面上最高通量次世代定序（NGS）平台，一次上機可完成120人以上的全基因體定序，每次約花1天～2天時間。（圖／方萬民攝）周孟賢告訴CTWANT記者說，「建置人體生物資料庫（Biobank）的未來大趨勢，結盟國際大廠Illumina，借力使力，提升基米在NGS定序技術和裝備的競爭力與滲透率，目標成為亞太頂尖基因定序及多體學服務中心，進攻亞太地區華人市場。」 基米2001年成立，為周孟賢與父親、中研院基因定序學者周德源博士共同創辦，他是將DNA定序引進國內研究傑出學者，獲邀參與「國際水稻基因體定序計劃」並擔任主要負責人，2005年完成水稻第五條染色體的定序，讓中華民國的國旗與美、日等國並列在水稻染色體圖上而揚名國際，該技術還獲國際稱譽為「黃金標準」。 周孟賢於文化大學地理系畢業後，跟隨父親腳步，擔任中央研究院國際水稻基因體計畫研究助理，與父親為了讓DNA定序技術傳承下去，基龍米克斯因此誕生，從引進一代高速基因定序儀3730XL、成為衛福部疾病管制署CDC定序合約長期供應商開始，2004年即建立癌症標靶藥物基因檢測系統。 2013年基米興櫃，同年完成櫻花鉤吻鮭基因解碼，協助政府拯救瀕臨絕種物種；此外，也進入婦幼健康基因檢測市場，並參與美國前總統歐巴馬2016年發起推動全球各國合作加速癌症預防、篩檢、治療的「癌症登月計畫」等；2023年成立子公司萊斯特生醫，再跨足新藥開發領域。 「稻米咀嚼口感、芋香米的味道，還有櫻花鉤吻鮭、石虎，日本的麝香葡萄……在物種改良繁育過程中，關鍵即是找到重要的基因。」周孟賢娓娓道及基米參與政府的基因定序計畫，全集團約250人，而實驗人員近100人，原來這一群研發人員以及後端分析基因排列組合的成果，早已深入我們的生活中。基龍米克斯於2022年設立核酸、胜肽CDMO廠，圖為基米董事長周孟賢，說明Dr. oligo核酸合成儀一次可以合成192條核酸，客戶今天下單，最快明天即可收貨。（圖／方萬民攝）就連過往孕婦產前抽羊水檢測新生兒健康的方式，也在十年多前可透過抽血檢測是否罹患唐氏症等，「從農林漁牧業到人類孕育新生命，找出癌症患者適合的標靶藥物，基因定序檢測不同於生產電子產品可以標準化量化，每個物種基因不同，單是人類一個人高達2萬多基因，但能夠找到與現有藥物相對應的基因目標比例不到5％。」周孟賢說。 「一個人基因如此繁多，如同在沙漠裡找鑽石般，近幾年隨著AI加速數據分析運算，也大大讓基因解碼更加往前」、「基米已在基因定序研究領域花了快25年，世界各國研究長壽健康生活也愈來愈蓬勃，面對大家更加重視基因隱私權生物安全，台灣、基米在亞太地區受到的信任度愈增。」周孟賢說。 其實，基米在十五年前周德源博士過世後，公司經營階層的動亂，周孟賢先是擔任副董，後離開基米去其他投資公司，直到五年前才回歸基米，與總經理江俊奇兩人再度搭檔重掌基米，「現已準備上市IPO規劃，拓展海外市場，將是基米接下來帶來營收量能的機會。」周孟賢說。 基米今年上半年合併營收3.1億元，年增34.93％，創同期歷史新高，上半年每股淨損0.33元，虧損大幅收斂，較去年同期每股淨損0.95元大幅減少，5月單月已轉虧為盈。
女股神看好它1／AI加速基因定序革命！ 石崇良「這招」推精準醫療
有「女股神」之稱的方舟投資（ARK Invest）創辦人暨執行長凱西‧伍德（Cathie Wood）日前受邀來台演講，看好AI加速顛覆性產業發展中的醫療生技，即為基因定序、基因編輯，而我國幫助19類癌症患者能儘早找到適合自己的標靶藥物的「次世代基因定序NGS」，納入健保給付已超過一年餘，已申請累逾3千多件。 大力推動此政策、新上任衛福部長石崇良9月上旬，接受CTWANT記者採訪時透露最新走向，即將對焦「精準醫療」領域，盼能導入基因檢測到健保資料庫，資源配置用在最關鍵地方，譬如說商業保險在健保未給付的部分，促進民眾改變生活習慣促進健康而達到罹患疾病的風險下降，做好整合角色，健保才有能力去支付比較沉重的負擔部分。 CTWANT調查，生技醫療產業也受惠該政策的激勵蓬勃發展，基因定序大廠基龍米克斯（基米，4195）今年5月起單月轉虧為盈，並連續四個月持續獲利；目標打造亞洲規模最大的幹細胞治療數據庫的宣捷幹細胞（4724），則於9月9日結盟健康診所，成為我國首家跨足健檢市場的幹細胞業者，即包含基因檢測。 次世代基因定序（NGS）檢測由衛生福利部中央健康保險署推動，自2024年5月1日起正式納入台灣健保給付，迄今已滿1年又4個多月，根據健保署統計至2025年6月已經申報超過3164件，以肺癌、攝護腺癌、卵巢癌最多。 此次納入健保的NGS檢測涵蓋19種癌症類別，包括非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌，以及多種血液腫瘤等，讓癌症患者能透過基因定序檢測，找到對應的標靶藥物，實現精準醫療和個人化治療，預估每年約2萬多名癌症病人受惠。新任衛福部長石崇良認為，再生醫療，數位醫療，智慧醫療，是我國的下一座護國神山。（圖／周志龍攝）該政策即是石崇良在擔任健保署長任內期間推動，近期他走馬上任衛福部長，也公開再次重申他的看法，「再生醫療，數位醫療，智慧醫療，是我國的下一座護國神山」。他認為如同半導體護國神山，需要一個產業鏈的形成，從長期累積的醫療資源結合生技產業。 CTWANT調查，其中NGS檢測即是開啟基因檢測廣泛應用民間的鑰匙，目前NGS納入健保是採取「定額給付」，也就是說，癌友還須自行負擔檢測差額費用，通常醫院主治醫師觀察患者採取標靶藥物之後的效果之後，建議進而作NGS的話，費用約十多萬元，扣除健保給付約三萬元，癌友需負擔約八萬元。 HOPE癌症希望基金會副執行長許怡敏表示，許多癌友初期以為NGS納入健保是全額給付，等知道是部分給付之後便有較多的考量；此外，有投保住院醫療險的患者也不一定都用得到商業保險來轉嫁醫療費，主要是現在做微創手術約住院3天至4天即可出院，之後回診看醫療報告，那時醫師若建議去做NGS時，使用開刀取得的組織切片即可送檢，而無須再住院做手術，因此也用不到相關醫療險理賠。有「女股神」之稱的方舟投資（ARK Invest）創辦人暨執行長凱西‧伍德今年8月來台演講，看好AI加速醫療保健等產業未來商機潛力。（圖／報系資料）甚麼是次世代基因定序（NGS）？這是一種新型的基因檢測技術，可以一次性快速且大量地讀取人體DNA的序列。傳統基因定序方法一次只能讀取很少的DNA片段，費時又昂貴，而NGS則透過將DNA切成無數小片段，並在同一時間多重平行定序，短時間內就能得到大量基因資訊。這就好像拼拼圖一樣，將眾多小片段的基因序列拼湊起來，得到完整的基因圖譜。 NGS的優勢不僅在於速度快、成本降低，還能同時檢測多個基因，這對於癌症等疾病的診斷和治療非常重要，因為透過了解病人基因特徵，醫師可以針對性選擇最適合的治療策略，也就是所謂的「精準醫療」。簡言之，NGS就像一個強大又快速的基因掃描器，幫助醫療人員看清楚病人在基因層面的獨特狀況，提升治療的成功率和安全性。 整個過程包括提取病人體內的DNA，將DNA打碎成許多小段，加上特殊標記後，在儀器中平行進行序列讀取，再由強大電腦將片段序列組合成完整的基因資訊，最後供醫師診斷參考。
次世代基因定序檢測納健保「申請率10％」 HOPE：癌友面臨3項為難與抉擇
「次世代基因定序檢測（NGS）」自2024年5月1日起納入健保給付，迄今已超過一年又三個月，健保署預估每年約2萬多名癌症病人受惠，挹注經費約3億元，接軌癌症精準醫療趨勢。據悉，目前申請件數超過2千件，約達預估數額的十分之一，CTWANT採訪到HOPE癌症希望基金會，發現許多癌友面臨3項為難與抉擇，可能是讓他們提出申請卻步的原因；對此政策HOPE予以肯定之外，同時也提出4點建議，希望讓每位癌友都能在適當時機受惠。CTWANT記者訪問到HOPE癌症希望基金會副執行長嚴必文，就NGS納健保上路一年多來，癌友使用情況給予一些分享，她表示，「NGS的確帶給癌友的新契機」，透過基因分析找到個人化治療方案，提高存活率與生活品，許多癌症病友也歡欣鼓舞期待這個新政策到來，為治療帶來更多的曙光。「感到遺憾的是，NGS給付上路首年申請量未達當初預期每年2萬名病友受惠的規模（可能因初期制度適應與宣導期所致），實際受惠者僅10分之一左右，但我們相信也希望，未來狀況會逐漸提升。」嚴必文說。嚴必文提到，然而，HOPE的確在一線的病友服務中，發現還是有許多病友對於「NGS健保定額給付政策」不是完全了解，因此當實際想申請時，卻發現因應檢測模組不同，扣掉健保給付費用，個人可能還要支付數萬到十萬元，對於部分經濟狀況較吃緊的病友而言，這筆額外費用就會形成沉重壓力，從而影響病友檢測意願。次世代基因定序檢測（NGS）納入健保給付涵蓋19種癌症，每人每癌別可終生給付一次。圖為基米實驗室人員檢測現場。（示意圖／方萬民攝）CTWANT記者進一步詢問，就「醫生有建議癌友使用NGS，卻未申請」的原因有哪些？嚴必文說，HOPE從病人角度觀察到三個現象，一為「給付額度與自付差額差距大，經濟壓力成為主要阻礙」。如前述所言，健保對NGS採定額給付，但大型或廣泛基因套組實際費用高，自付差額常達數萬至十萬元，對經濟負擔重的病友家屬造成極大壓力。「還有，面臨檢測等待時間與治療時機衝突，急需疾病快速決策」，嚴必文說，NGS檢測需約3-4週出報告。對於病情進展迅速的患者（尤其像急性血液病癌症）而言，等待期間可能錯失標靶治療的黃金時機。另外，醫師通常也可能傾向先做單基因快速檢測（3-4天）以確定常見突變，以儘快展開治療，若陰性再考慮更全面套組。嚴必文接著說，「終身一次給付政策」讓醫師與病友在申請時產生猶豫，影響申請率與治療策略彈性，政策上每人每癌別終身僅健保給付一次，因此醫師在早期階段建議檢測時，常與病友考慮保留給付機會，以備未來復發或抗藥性時用；結果是一些病友即使符合條件，也可能選擇不申請。對此，CTWANT進一步問HOPE，可否就此政策實施以來提出一些建議？嚴必文說，「HOPE肯定政府推動NGS健保給付的政策方向」，但也在此提出四點建議。嚴必文說，第一項建議「提高給付額度，減輕負擔」健保僅補助部分費用，大型套組自付差額可高達數萬元，許多病友因此放棄檢測；建議逐步提升給付額度，尤其照顧經濟弱勢，避免費用成為阻礙。其次，建議「放寬適用條件，增加彈性」嚴必文說，目前每人每癌別終身僅給付一次，導致醫師與病友在檢測時機上猶豫；建議針對復發或抗藥性病友，增設一次檢測機會；並隨醫療證據更新，擴大納入更多癌別，讓更多病友受惠。嚴必文並建議「強化藥物給付」，若找出突變卻無藥可用或用不起，NGS檢測將失去意義；應同步放寬標靶及免疫藥物的健保給付條件，延長療程，確保病友「找得到、用得起」。「持續簡化醫院申請流程，並擴大NGS可近性，讓每位癌友都能在適當時機受惠。」嚴必文就HOPE癌症希望基金會在服務一些癌友時的觀察，提出以上的建議。目前NGS的健保給付將涵蓋19種癌症，包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤，以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種，依檢測基因數支付不同點數，最高支付定額3萬點，另依專家建議各癌別之檢測時機不同，每人每癌別可終生給付一次。
奧運金牌卻被「性別檢測」卡關！林郁婷無奈退賽 李洋喊話力挺：全力協助
巴黎奧運女子57公斤級金牌得主林郁婷，原定9月隨中華隊前往英國利物浦參加世界拳擊錦標賽。然而，因「性別檢測文件」至今未獲世界拳擊聯盟（World Boxing, WB）正式回覆，中華拳擊協會最終決定不派她出賽，以避免「舟車勞頓卻無法上場」的窘境。消息一出，引發體育圈與社會各界高度關注。對此，體育部長李洋今（15）日承諾將全力協助，並持續與國際單位交涉，確保選手不受不公平對待。運動部長李洋。（圖／黃耀徵攝）根據《中時新聞網》與《中央社》報導，運動部長李洋今日（15日）表示，上週已在國訓中心與林郁婷及教練面對面溝通，強調政府將全力支援。他承諾，運動部會持續與國際單位交涉，確保選手不會因爭議性規範而遭受不公平對待。林郁婷原定9月隨中華隊前往英國利物浦參加世界拳擊錦標賽，但由於提交的性別檢測報告遲遲未獲世界拳擊聯盟（World Boxing, WB）回覆，中華拳擊協會最終決定不派她出賽，以免出現「遠征卻無法上場」的狀況。消息一出，引發體育圈與社會輿論高度關注。這並非林郁婷首次遭遇性別檢測爭議。2023年，她與阿爾及利亞選手克莉芙（Imane Khelif）就曾因「未通過性別檢測」遭國際拳擊協會（IBA）禁止參賽，最終在國際奧會（IOC）批評「缺乏科學依據」後才得以參與巴黎奧運，並成功奪金。然而今年世錦賽規範不同。WB在獲得IOC認可後，要求18歲以上選手必須接受PCR基因檢測，並透過檢驗SRY基因直接判定性別。林郁婷一個多月前已完成檢測並繳交報告，但始終沒有收到官方回覆，只能無奈退賽。
兒忘記沖馬桶！媽一看嚇壞 一家都確診罕見遺傳病
大陸浙江一戶人家小孩小勇（化名）因為忘記沖馬桶，他先罹患尿毒症，後來一家三口都得了罕見遺傳病，而他和哥哥都接受腎移植手術，媽媽還在洗腎中。綜合陸媒報導，當時還是小學三年級生的小勇，有次回家上廁所忘了沖馬桶，被媽媽看到馬桶的泡沫遲遲不散，她馬上問小勇這狀況持續多久，他努力回想後答1、2個月了，媽媽這時想到，她跟小勇哥哥都有腎臟病。小勇經過檢查後，發現有血尿和蛋白尿，經過治療後出院。但1年後，泡沫尿又出現了，小勇被診斷為慢性腎衰竭，從那時開始，每天都要吃藥，也不能吃太多水果，運動也要適量，2年後，兄弟病情還是惡化，哥哥最後被診斷為尿毒症，只能接受腎臟移植。哥哥那時才15歲，這讓媽媽難以接受，醫師懷疑他們是罹患罕見基因遺傳病——Alport症候群，幸運的是，這類患者在接受腎移植後不會再發病，經過長時間等待，小勇和哥哥功接受腎臟移植，媽媽仍在洗腎。浙大一院腎臟病中心吳建永主任表示，Alport症候群的早期症狀有血尿、蛋白尿等，但對於兒童來說十分容易漏診，所以對家族有慢性腎臟病患者，建議進行基因檢測，或是透過藥物治療來延緩末期腎臟病。
林郁婷無緣拳擊世錦賽遭網爆 教練解釋：有報名「但資格審查未完成」
台灣拳擊奧運金牌林郁婷，因無法參加正在英國利物浦舉行的世界拳擊錦標賽，再度捲入性別爭議風波。她的教練曾自強9日出面澄清，林郁婷並非未報名或主動缺席，而是因為世界拳擊聯盟（World Boxing, WB）資格審查尚未完成，才被迫無緣出賽。根據《蘋果新聞網》與《ETtoday》報導，這場比賽是WB自年初取代國際拳擊總會（IBA）後首次舉辦的世錦賽，賽期從4日至14日。聯盟規定所有參賽選手必須接受聚合酶鏈反應（PCR）基因檢測，以確認性別與參賽資格。林郁婷的團隊與中華拳協已依規將完整檢測資料送交，但至出發前仍未獲回覆，因此未隨隊前往。曾自強強調，林郁婷正處於審查程序「不是不報名，也不是不參賽，而是資格還沒審核完成。」他透露，WB已受理相關資料，預計4至6週內會有結果「郁婷願意接受檢測，就是正面訊號，代表組織已經正式進入審查。」事實上，本屆世錦賽至少有12名選手與林郁婷處境相同，都因審查未果而缺席。不過外界部分傳言將她形容為「未報名」，引來教練嚴正駁斥。他並提到，國際奧會（IOC）近期成立專責委員會處理女性議題，顯示國際體壇正逐步面對這個問題。林郁婷本人則保持低調，未對外多談自身情況。好友李洋9日就任首任運動部長，林郁婷也特地現身祝賀，表示樂見好友從選手跨入公務體系，期盼「金牌部長」能延續在場上的永不放棄精神，為運動員打造更完善的環境。
宣捷擴大版圖進軍百億健檢市場 石崇良樂見新模式「沒用到健保太棒了」
宣捷幹細胞（4724）今（9日）宣布，結盟美聯健康聯合診所成為台灣首家跨足健檢市場的幹細胞業者，衛福部部長石崇良現場致詞時表示，面臨台灣高齡化社會的醫療，樂見生技界、醫界等共同開創從數據管理連結到健康服務提供的新模式，「沒有用到健保，結合商業保險，往這個方向來走，真的太棒了。」宣捷布局多年的基因檢測、幹細胞和外泌體，將在美聯健康落地。因應「再生醫療雙法」明（2026）年元月上路，未來有望與醫學專科結合，宣捷爭取成為首批合法業者，6月已取得GMP（藥物優良製造準則）認證，目標今年底前再拿GDP（西藥優良運銷準則）認證。衛福部部長石崇良說，國人平均一個人投保四張保單，若將健康預防與商業保險結合，有利於保險業來說，當降低之後的重病罹病率，減少保戶負擔高額醫藥費；對民眾來說，藉此了解健康得到健康品質，目前國人壽命80多歲，漫長的歲月，期盼能從「好死不如賴活」改變到「好好活」，健康的老化，無藥的老化。他也提到，再生醫療，數位醫療，智慧醫療，是我國的下一座護國神山，如同半導體護國神山，需要一個產業鏈的形成，更需要跨越的合作，從長期累積的醫療資源，還要結合產業界，像是ITC、數據、實驗室、臨床等各個環節專業人員的投入。宣捷集團創辦人宣明智表示，15年前即思考「醫、健、美」趨勢，創新組合，現在即是實踐以前作夢的情境，結合健康檢查、診所、整型，提供友善、喜樂的醫療檢查環境，民眾在等待看報告時，還可以就近到樓下新光三越百貨逛逛；且待《再生醫療法施行細則》出爐，包括幹細胞、免疫細胞甚至到其他細胞衍生物的服務等，即可進一步友善的去完成。宣明智說，過去很多人對幹細胞的看法是很貴、很神秘，我來做是有一個理想，做得很便宜，大家都買得起；而且這也沒有很神祕，會公開科學性的層面；至於未來面對法規部分，也向衛福部反映，就業者的角度來說，「把自己準備好，等待將來被政府嚴格地來管理」「公部門如何嚴格管理？那就開放給願意被管理的民間單位去做這些事情」。宣捷幹細胞董事長宣昶有則表示，宣捷以「預防醫學」為核心，結合健檢、專科治療與基因檢測，打造亞洲規模最大的幹細胞治療數據庫，並導入智捷生醫AI立體診斷儀器，搶攻百億級大健康商機。宣昶有表示，他從電機到跨領域學醫，幫助家人和許多人，領略到醫學的奧妙，從「醫」象形文字來看，左上方是一個床上躺了個受傷病人，頭上還綁了紗布，並可以看到另一個人，自己醫自己還需要他人的幫助，底下的酉字即是藥，三方面結合成一個醫字。中西醫是可以結合，吳神父開創了腳底按摩，馬偕博士來台透過醫療傳福音，現在我們是希望提供「醫療百貨」，先透過健檢與基因檢測找出潛藏風險，再結合專科治療與幹細胞技術來強化體質，達到內外兼具長壽與抗老的新健康生活。宣昶有從中醫五行觀點來看，心肝脾肺腎是驅動健康的關鍵，心臟是整體醫療照護的核心，因此決定與心血管外科專家李相台展開合作。美聯健康院長李相台為台大心血管外科出身，為專門治療靜脈曲張權威，擁有多年健檢與臨床經驗。為了強調「預防更勝治療」，美聯健康首重「醫療判讀」，添購醫院等級的CT（電腦斷層掃描）重裝備，再配置2位專精立體影像判讀專家，宣昶有更引進旗下智捷生醫的AI醫療雲技術Anatomy Cloud，3分鐘內即可將傳統黑白CT、MRI（核磁造影）影像轉為全彩3D立體影像，協助醫師快速掌握病灶與腫瘤結構，大幅提升診斷效率與準確度。宣捷集團長期深耕再生醫學領域，美聯健康聯合診所將成立亞洲最大細胞數據庫，並導入AI醫療雲系統，年底前將陸續和基因檢測業者、再生醫學保健和醫美診所合作，提供從檢測到抗衰老「一站式長壽醫療方案」，同時也提供最高端的醫療服務；由於美聯診所客群多為願意參加高價精選健檢的族群，後續也將帶動宣捷的細胞儲存服務需求，並進一步推動外泌體相關保養產品應用，打造再生醫學與高端健康管理的完整生態鏈。宣捷多年來已累積華人世界最大規模的幹細胞數據庫，宣昶有認為，此次結盟美聯健康，有助於提升臨床應用價值，讓台灣在全球長壽醫療領域搶占領先地位。隨著台灣再生醫療合法化，他看好滿足國內外龐大的健檢與幹細胞治療需求，讓宣捷成為亞洲最大幹細胞治療數據庫。宣捷幹細胞結盟美聯健康聯合診所，成為台灣首家跨足健檢市場的幹細胞業者。（圖／劉耿豪攝）
女子驗DNA驚覺有77名同父手足！估最多恐有350人 捐精亂象促國家立法監管
澳洲布里斯本一名女子琳黛兒．布布克（Lyndal Bubke）透過DNA檢測意外揭露驚人事實，她擁有77位同父異母手足，並推估真實人數可能高達350人。此事牽出長年缺乏有效監管的捐精產業問題，琳黛兒及其他受影響者正呼籲澳洲制定全國性立法。來自布里斯本的琳黛兒原以為只有一位兄長，如今卻發現父親曾捐精325次，手足可能多達350人。（圖／A Current Affair）根據《A Current Affair》與《news.com.au》報導，琳黛兒是1990年代初期透過昆士蘭生育集團（Queensland Fertility Group）使用匿名捐精所生。多年來她一直以為自己與哥哥是唯一的兄妹，直到最近做了家族基因檢測，才發現生父是捐精者，而她實際上擁有多位同父異母手足。琳黛兒追蹤到的手足遍及澳洲各地，部分人尚未知道彼此存在。（圖／A Current Affair）起初，她在基因平台上發現11位手足，但經進一步追蹤，這個數字快速擴大到77人。她更查出其生父曾在5年間共捐精達325次，而且不排除曾在其他診所也有捐贈記錄。「即便不是每次捐精都能導致受孕，我仍認為我的同父手足總數很可能在250至350人之間，甚至遍布澳洲各地與海外。」她指出。琳黛兒並非孤例，多名捐精所生的個體在追溯血緣時也發現驚人事實，有捐精者在不同州使用不同身分捐贈，造成人數無法統計。有人的手足數量可能高達700人。目前澳洲雖有各州自行制定人工生殖技術的指引，但缺乏統一的國家層級法律規範。現行制度並未規定捐精者需公開身分或限制捐贈次數，也無獨立監管機構負責稽核生育診所的捐精流程。琳黛兒與其他人一致呼籲澳洲政府儘速制定全國性立法，包括設立捐精者資料登錄制度、家庭上限規範與第三方獨立監管機制，以防止未來出現更多類似錯誤。聯邦衛生部長馬克．巴特勒（Mark Butler）日前也表示：「我對目前由產業自律的模式感到擔憂，這並未讓民眾獲得應有的信任感。我支持國家介入監管，推動更嚴謹的法制改革。」昆士蘭生育集團則發聲明強調，相關事件多為20年前舊管理層執行下所發生，現今已導入三點身分確認、雙重見證、電子追蹤等嚴格機制，並支持建立全國性資料庫與規範上限。琳黛兒強調，這場經歷對她而言並非純粹震驚，而是一項使命。「我希望我們這些人的故事，能促成真正的改革，讓未來的孩子不再生活在資訊錯誤與遺傳風險之中。」
檢測卡關！「報告送交1個月」仍未獲准 奧運拳后林郁婷無緣世錦賽
台灣拳擊隊1日晚間啟程前往英國利物浦，準備參加世界拳擊聯盟（World Boxing，WB）9月4日至14日舉行的世界拳擊錦標賽。不過，史上首位奧運拳擊金牌得主林郁婷，再度因性別檢測爭議缺席賽事。根據《三立新聞網》報導，拳擊協會強調，林郁婷早在1個多月前已完成檢測，並將相關報告送交給WB，但出發前始終未獲官方回覆。由於審查尚未完成，協會為避免風險，決定不讓她隨隊出賽。拳協指出，林郁婷的資料已進入WB的審查程序，只要通過確認，後續比賽仍可參與。報導中提到，WB今年初取代國際拳擊總會（IBA），本屆世錦賽是首次主辦的重大賽事，也首度要求所有選手接受PCR基因檢測，以確認出生性別與參賽資格。8月公布的新規範規定，選手須依檢測結果歸類為男子或女子，否則不得登錄參賽。拳協透露，8月起便持續與WB醫療小組聯繫，並將檢測報告全數提交，但對方僅回覆審查需時4至6週，因此林郁婷無法及時趕上比賽。協會表示，此舉是為保護選手，避免身分未被確認就出賽，引發國際爭議。面對此事，體育署表示，過去數月已成立專責小組協助林郁婷，並將檢測資料送交WB窗口。體育署承諾，不論最終審查結果如何，都會全力協助她爭取應有參賽權。教練曾自強也表態，會遵守WB規範，持續與拳協及體育署合作，靜待最終審查結果。
全台35萬高齡失智者！新藥幫除腦內毒素 專家籲10大警訊防延誤治療
台灣2025年正式邁入超高齡社會，失智症已成為全社會必須正視的公共健康議題。醫師指出，台灣今年取得新型抗類澱粉蛋白標靶治療（Amyloid-TargetedTherapy，ATT ）藥物許可，這項療法經臨床證實能有效延緩病程，被視為20年來阿茲海默症治療的重大突破，不過除了關注療法之外，病友與家屬更應留意失智症的10大警訊，及早在疾病還是輕度認知障礙時就醫，才能把握黃金治療期。衛福部委托國衛院進行的「全國社區失智症流行病學調查」指出，2024年65歲以上失智人口約35萬人，占同齡人口近8%，且年齡層愈高，失智症盛行率愈高。另依國家發展委員會推估，2041年失智人口恐近68萬人，盛行率近10%，成長幅度驚人，對醫療照護資源與人力將帶來重大的衝擊。台灣失智症協會理事長徐文俊說，失智症類型以阿茲海默症最為常見，占56.88%，若以個案的疾病嚴重度來看，極輕度和輕度失智症占50.93%，就有許多年長者常在疾病早期出現記憶力退化、理解能力變差等症狀時，誤以為只是正常老化，多數病友察覺方向感變差、記憶力衰退、情緒起伏明顯等異常後才就醫，平均延誤治療約3.5年。正常老化與認知功能異常的差異。（圖／主辦單位提供）徐文俊表示，失智症的10大警訊包括記憶力減退影響生活、計畫或解決事情困難、無法勝任熟悉的事務、對時間與地點感到混淆、對視覺影像與空間關係理解困難、言語表達或書寫困難、物品亂放且無法找回、判斷力減弱、不參與社交活動，及情緒與個性發生明顯改變，而若自己或親友出現上述1至2項警訊，請盡早就醫並諮詢醫師，讓關心成為守護的第一步。辨識失智症，十大警訊別漏接。（圖／主辦單位提供）台灣臨床失智症學會理事長徐榮隆指出，阿茲海默症屬可早期進行精準診斷與標靶治療的失智症類型，主要成因為腦內毒性類澱粉蛋白異常堆積，形成斑塊並干擾腦神經，導致腦部結構改變與萎縮，進而影響記憶力與認知功能，今年核准的新型抗類澱粉蛋白標靶治療，能活化免疫細胞清除腦內毒性蛋白，進而延緩病程惡化，改寫過去20年只能控制症狀的傳統治療格局，主要適用於早期階段的輕度認知障礙或輕度阿茲海默症患者，且須經認知功能評估、類澱粉蛋白檢測、腦部核磁共振，及APOEE4 基因檢測後才可使用。雙和醫院失智症中心顧問醫師暨台北醫學大學醫學院長胡朝榮指出，最新國際期別指引結合臨床評估及病理報告，將阿茲海默症分為6期，其中第1、2期為臨床前期，腦內毒性類澱粉蛋白開始堆積；第3期為輕度認知障礙（Mild Cognitive Impairment，MCI ）毒性蛋白堆積，開始引起症狀；第4期轉為輕度失智，毒性蛋白堆積到影響日常生活；第5、6期則為中、重度失智，毒性蛋白擴散至整個大腦，導致神經細胞受損，加速大腦退化。「阿茲海默症為不可逆的疾病，早期診斷是關鍵。」胡朝榮說，MCI為介於正常老化與輕度失智症的過渡期，也是黃金治療期，患者面臨複雜工作或環境稍有影響，簡易仍可為之，症狀雖屬輕微，惡化至輕度失智平均僅需3至5年，常被忽略而延誤就診，每年約有10%至15%的病友會進展為失智症，惡化速度不容忽視，民眾一有症狀就醫後，除了常規認知測驗、血液檢查與核磁共振造影（MRI）、電腦斷層（CT ）等影像檢查，也可透過生物標記檢測進行精準診斷，例如正子斷層掃描（PET）觀察腦內斑塊分布，或腰椎穿刺分析腦脊髓液（CSF）中的毒性蛋白含量。2024年新版阿茲海默症國際期別指引。（圖／主辦單位提供）胡朝榮分享，一名70歲退休男性科技業工程師，7年前出現短期記憶力衰退並確診為阿茲海默症輕度認知障礙，在接受治療並積極參與非藥物介入活動後，病情尚趨穩定，甚至公司在他屆齡退休後還聘請他擔任2年公司顧問。但他今年初開始頻繁出現重複提問的症狀且心情時常感到低落，讓妻子既憂心與不捨，所幸他經過認知功能測驗與PET 檢查後，確認他還維持在輕度認知障礙，並無退化為輕度失智症。台灣失智症協會理事長徐文俊（左起）、台灣臨床失智症學會理事長徐榮隆、雙和醫院失智症中心顧問醫師暨台北醫學大學醫學院長胡朝榮，今天一同出席失智症衛教記者會。（圖／林則澄攝）這名個案後來在醫師專業評估下，加入新型標靶治療的臨床試驗，並積極投入社交活動與認知訓練，夫妻倆更一同報名參加社區繪畫班，也讓生活多了色彩與節奏。個案目前已將定期回診納入生活常規，妻子也感動地說，「他心情好，我就開心！」而他除了感謝太太對他的忍耐與包容以外，也堅定地相信自己一定會愈來愈好。除了事後治療，事前預防也很重要，失智症風險因子並非不能改變。徐文俊提醒，民眾若能從日常生活中著手改善14項風險因子，有助於預防或延遲 45%的失智症個案的發生率，改善方式包含早年提升教育程度；中年矯正聽力與視力、妥善控制高膽固醇、糖尿病與高血壓等慢性疾病、維持健康體重、預防憂鬱與腦部外傷、避免抽菸與過度飲酒、養成規律運動習慣等；晚年保持良好社交互動，及遠離空氣污染等，都是促進大腦健康的重要行動。民眾改善14項失智症風險因子，有助於預防或延遲 45%的失智症個案的發生率。（圖／主辦單位提供）
沈玉琳曝病況 正接受高強度化療「治療順利無副作用」
資深主持人沈玉琳確診罹患白血病，曾因多重器官功能衰竭緊急送醫。近日他自三軍總醫院轉往台大醫院繼續治療，並在父親節公開家族合照，笑容滿面配上「生命鬥士」文字，引發粉絲留言打氣。然而外界一度傳出他因病情無法化療的說法，沈玉琳稍早透過兩點聲明澄清，並還原治療經過，強調目前情況穩定。沈玉琳稍早透過聲明澄清並回顧，7月28日因身體不適送進三總急診，當時黃子權醫師第一時間診斷出白血病，並立即安排基因檢測、骨髓檢測與低劑量化療。他感謝三總醫療團隊在黃醫師帶領下的專業與迅速處置。8月7日，他轉院至台大醫院，由血液腫瘤權威侯信安教授接手治療，採用高強度化療與標靶治療。沈玉琳強調，療程進展順利，目前沒有明顯副作用，並全力配合醫療團隊的計畫，「相信很快就能帶著健康的身體跟大家見面」。醫界指出，高強度化療屬於白血病的重要治療方式之一，需在醫療監測下嚴格執行，以降低併發症並爭取康復機會。沈玉琳近日證實罹患白血病，稍早父親節當天，首度公開一家人的合照，配文「生命鬥士」，展現積極面對病情的態度，許多網友留言祝福早日康復。沈玉琳這次也透過社群平台向粉絲喊話，感謝大家的鼓勵，並承諾會以最佳狀態回到螢光幕前。資深主持人沈玉琳確診白血病，正於台大醫院接受高強度化療與標靶治療，透露目前治療順利且無明顯副作用。（圖／翻攝自臉書）
每日步行顯著降低認知衰退風險！阿茲海默症高風險族群更要走
1項新研究顯示，每日步行能降低認知功能衰退的風險，尤其是對那些具有阿茲海默症（Alzheimer’s disease）遺傳傾向的族群。這份尚未經過同行評審或發表於專業期刊的未定稿研究，將於29日在阿茲海默症協會國際會議（Alzheimer’s Association International Conference，AAIC）年會上發表。據CNN的報導，該項最新研究追蹤了近3000名70至79歲的參與者，記錄他們10年來的每日步行習慣。結果顯示，那些多年來保持或增加步行習慣的人，在訊息處理速度與執行功能方面有更顯著的改善。「我們知道隨著年齡增長，久坐行為會增加，而體能活動會減少，」該研究的資深作者、亞伯達省卡爾加里大學（University of Calgary）運動機能學助理教授巴哈（Cindy Barha）博士表示，「因此我們建議減少久坐時間，在必須坐著的空檔穿插短暫步行。」阿茲海默症如何影響大腦？巴哈解釋，阿茲海默症是失智症的一種嚴重形式，被認為是由大腦中類澱粉蛋白斑塊（Amyloid plaques）的堆積所導致。這些斑塊會干擾神經細胞的溝通，最終導致細胞死亡。隨著更多神經細胞死亡，患者會出現進行性記憶喪失、混亂、性格改變和身體機能衰退。這種疾病最終可能致命，且目前無法治癒。遺傳被認為在該疾病中扮演重要角色。具體而言，名為載脂蛋白E（APOE）的基因型會影響斑塊及其他脂肪在血液中的代謝。其中1種特定類型APOE4已知會使大腦更難清除斑塊，並與更高的認知衰退風險相關。根據美國國家衛生研究院（National Institutes of Health）數據，約15%至25%的人帶有這種APOE基因版本，而唯一確認方式是透過基因檢測。身心之間的關聯雖然這項新研究並未測試統一的步行方案，但巴哈建議每天多次步行以打破久坐行為，並保持逐年一致的步行習慣來預防認知衰退。「還需要更多研究來確定具體需要多少步數，但越多絕對越好，」她補充，「下一步將是嘗試找出不同亞族群的最低步行量，例如女性與男性、APOE4攜帶者與非攜帶者。」另根據2022年的1項研究發現，即使每天以任何速度步行約3800步，也能將失智風險降低25%。至於步行為何能影響大腦？巴哈解釋，首先規律運動已被證明能幫助身體產生更多名為「腦源性神經營養因子」（brain-derived neurotrophic factor，BDNF）的蛋白質，這種物質如同大腦的肥料，能促進細胞生長並形成新連結，「我們認為肌肉會釋放某些蛋白質，這些物質抵達大腦後，要麼穿過血腦屏障，要麼在屏障處引發反應，最終導致大腦內BDNF增加。」另一種理論是運動能減輕神經炎症，這是阿茲海默症的常見症狀。麻薩諸塞總醫院（Massachusetts General Hospital）心血管研究中心與哈佛醫學院（Harvard Medical School）的醫學副教授蘭恩（Christiane Wrann）博士解釋，大腦會派遣名為「小膠質細胞」（microglia）的免疫細胞攻擊斑塊堆積，但這可能適得其反。慢性炎症會導致小膠質細胞開始攻擊健康腦細胞，損害大腦的連結，因此「運動實際上能強化小膠質細胞正常運作所需的基因表現。」
一家四口一年半內「全罹癌」 醫示警：親屬中兩人罹癌應立即基因檢測
居住在中國湖南武漢的李姓女子，近日在短影音平台分享自己一家在一年半內陸續確診癌症的經歷，迅速在網路上引發廣泛討論。她表示，自己與母親都罹患甲狀腺癌，公公被診斷出口腔癌，而婆婆則確診乳癌，四人皆有癌症家族史。根據《快科技》報導，這起病例不僅凸顯遺傳風險的重要性，也喚起社會對癌症早期篩檢的關注。從公開資訊來看，李女與母親的病情有高度遺傳傾向，醫師研判可能與RET或BRAF基因突變有關；這類遺傳性甲狀腺癌約佔整體病例的5%至10%。李女的公公過去曾有家族成員罹患口腔癌，婆婆則有乳癌家族病史，醫學界普遍認為，BRCA1或BRCA2基因突變可能導致乳癌遺傳風險升高。研究顯示，約10%的癌症與特定基因突變密切相關，若直系親屬中兩人以上罹患相同癌症，或不同類型的癌症頻繁出現在家族內，便需提高對家族性癌症症候群的警覺，例如李奇症候群或遺傳性乳癌-卵巢癌症候群。雖然李女與其他三位家庭成員並未同住，但各自的生活習慣與環境因素仍可能成為致癌的加速器。特別是口腔癌方面，長期抽菸、嚼食檳榔與口腔衛生不佳等因素都被視為高危險因子。乳癌則與荷爾蒙變化、肥胖與壓力水準密切相關。由於家人相繼罹癌，心理壓力加劇，也可能對免疫系統造成潛在衝擊。截至目前，這個家庭的癌症治療費用已超過人民幣30萬元，其中公公因接受放射治療後身體出現較嚴重損傷。醫界建議，高風險家族應盡早建立家族癌症圖譜，並透過遺傳諮詢與基因檢測來掌握風險，常見如BRCA與RET基因等。對於有甲狀腺癌傾向者，每年應接受一次頸部超音波與甲狀腺功能檢測；乳癌則建議40歲以上女性每年安排乳房攝影與超音波；口腔癌患者可每半年做一次黏膜檢查與病理切片檢查，搭配低劑量電腦斷層與腫瘤標記檢測做全方位追蹤。此外，李女的經歷也點出一般民眾對癌症遺傳的常見誤解。有些人誤認為癌症具傳染性，但事實上，癌細胞無法在人與人之間傳播。即使攜帶致癌基因，也不代表必然會發病，只要及早介入，風險可大幅降低。好萊塢女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）曾因家族病史選擇預防性切除乳房，即是一例。
全台最紅英文老師Sandra報喜訊：我懷孕了 44歲2次取卵做試管成功
被外界誇讚是「全台最紅英文老師」的Sandra（徐有潔）與先生許傑克愛情長跑多年，在2022年低調完成結婚登記，在2024年才補辦婚宴。現年44歲的Sandra在逼近生育年齡上限，今（24）日報喜訊「我懷孕了」，分享自己經歷2次取卵總算做試管成功，許多粉絲也留言恭喜她成為準媽媽。Sandra今日晚間在社群Instagram發長文宣布自己懷孕的喜訊，她坦言這個過程真的不容易，在5年前自己有去凍卵14顆，但去年做試管關卡中不斷耗損，最後在基因檢測時全軍覆沒，「在43歲尾聲、邁入44歲生育年齡上限時，我帶著空虛失落的心情，深呼吸，決定一切重來過」。不過Sandra在接受更多檢測後，才發現除了自己算高齡女子、有多囊症候群和子宮息肉，竟然還是個「免疫媽媽」，她的身體會將胚胎視為外來物種，「免疫系統會攻擊胚胎」，以上情形等於宣判Sandra很難懷孕，即便有好的胚胎、成功著床，仍需要天天吃藥打針，控制免疫問題。Sandra透露，「我想當媽媽的心是多麼強烈啊。我不怕任何可能的挑戰，我必須試、必須試過才知道」，而Sandra很開心老天是疼她的，主持節目認識何彥秉醫師，在醫師及TFC團隊細心照顧下，她關關難過關關過，在44歲重新養卵取卵，「最後只有一顆基因正常的胚胎，一次植入就成功」。其實在Sandra公開懷孕消息前，近期就有一些眼尖的觀眾注意到她體態圓了一大圈，但她說自己並不在意變胖，因為每天都快樂地與腹中寶寶喊話，「小寶，你還沒出生，媽媽爸爸就非常愛你了。好多身邊的人在努力成就你的出現、在期待你的到來，你超級幸福。」貼文底下也湧入大票粉絲和網友祝賀，恭喜她成為準媽媽，期待她的寶寶趕快來到這世界。
「三親嬰兒」技術突破！英國8健康寶寶誕生 成功阻斷粒線體遺傳病
英國有8名健康嬰兒透過1項突破性技術成功誕生，這項技術利用3位個體的DNA創造試管嬰兒胚胎，從而避免孩子遺傳無法治癒的基因疾病。由於生產的7位母親的粒線體存在突變，這些母親都屬於將致命疾病傳給孩子的高風險群體。據《衛報》的報導，自2015年英國修改法律允許該技術後，全球醫學界便長期關注這些嬰兒的出生與健康狀況。2017年，生育監管機構向新堡大學（Newcastle University）生育診所頒發首張許可證，該校醫生率先開發了這項技術。7名女性共誕下4男4女（含1對同卵雙胞胎），這些嬰兒均未出現可能遺傳的粒線體疾病徵兆，另有1名孕婦仍在妊娠中。參與該技術研發逾20年的團隊成員特恩布爾（Doug Turnbull）教授表示，健康嬰兒的誕生令研究人員和受影響家庭感到安心。「你會不由自主地想到這對患者太好了，這是一種解脫。」團隊資深成員赫伯特（Mary Herbert）教授則指出，通過該技術獲得8名健康嬰兒「讓我們所有人都感到欣慰。」人體2萬個基因中，絕大多數蜷縮在幾乎每個細胞的細胞核內。但細胞核周圍的體液含有數百至數千個粒線體，這些粒線體攜帶37個獨特基因。這些基因的突變可能損害或完全破壞粒線體功能，造成災難性後果。粒線體是細胞內的微小結構，負責提供細胞運作所需能量。人類所有粒線體都遺傳自生物學母親。這些微型電池狀結構的突變可能影響女性孕育的所有孩子。粒線體疾病的首發症狀通常出現在幼兒期，表現為大腦、心臟和肌肉等高耗能器官開始衰竭。許多患病兒童會出現發育遲緩、需倚賴輪椅並早年夭折，約每5000名新生兒中就有1例。粒線體捐贈治療（Mitochondrial donation treatment，MDT，又稱為粒線體置換療法）旨在防止兒童遺傳突變粒線體。該技術先將母親卵子與父親精子結合，再將細胞核內的遺傳物質移植至已去除細胞核的健康捐贈者受精卵中，最終形成一個包含父母完整染色體組、但攜帶捐贈者健康粒線體的受精卵，隨後植入子宮實現妊娠。《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）2篇論文描述了首批8名經該技術誕生的嬰兒。所有嬰兒出生時均健康，其中1名出現尿路感染（經治療痊癒），另1名出現肌肉抽搐（後自行緩解），第3名出現高血脂和心律不整（亦經治療）。後者被認為與母親妊娠期健康問題有關。基因檢測顯示，這些嬰兒體內突變粒線體含量為零或極低（部分來自母親術中殘留）。雖然這些含量被認為不足以致病，但表明該技術仍有改進空間。位於新堡的國民保健署（NHS）基金會信托醫院罕見粒線體疾病高級專科服務主任麥克法蘭（Bobby McFarland）表示：「所有孩子狀況良好，持續達到發育里程碑。」其中5名不足1歲，2名1至2歲，另1名年齡較大。1名女嬰的母親表示：「作為父母，我們只希望孩子擁有健康的生命起點。歷經多年不確定性後，這項治療給了我們希望，然後賜給我們寶寶……我們充滿感激。科學帶來機會。」部分攜帶遺傳疾病的女性會產出具有不同缺陷粒線體水平的卵子。對她們而言，可採用植入前基因檢測（pre-implantation genetic testing，PGT，又稱胚胎著床前基因檢測）技術篩選試管嬰兒用的卵子，大幅降低疾病遺傳機率。但其他女性因所有卵子均具高突變水平而無此選擇。新堡大學團隊的數據顯示，22名女性中8名（36%）經MDT後成功妊娠，39名女性中16名（41%）經PGT後成功妊娠。目前尚不清楚差異原因，但某些粒線體突變可能對生育力產生連鎖反應。倫敦弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）首席團隊負責人洛弗爾-巴奇（Robin Lovell-Badge）在社論中指出，這項漫長研究「對那些想要生育，卻可能遺傳粒線體DNA疾病的女性，無疑相 當煎熬」，但他讚揚了科學家們的謹慎態度。
10大癌症「75%與消化道有關」 專家：應加速通過新藥給付
衛福部6月公布2024年十大死因，癌症連續43年都高居榜首，而十大癌症當中，消化道癌症占了4分之3，包含肝和肝內膽管癌、腸癌、胰臟癌、胃癌、食道癌等。專家指出，過去治療腸胃道惡性腫瘤的藥物很少，但隨著分子病理學進步，這2年陸續有新藥問世。政府既已將基因檢測納入給付，新藥的給付也要跟上，否則病患做完基因檢測，卻沒能力自費，反而也得不到治療。根據衛福部的統計，國內十大癌症死亡率依序為：1.氣管、支氣管和肺癌，2.肝和肝內膽管癌，3.結腸、直腸和肛門癌，4.女性乳癌，5.前列腺（攝護腺）癌，6.口腔癌，7.胰臟癌，8.胃癌，9.食道癌，10.卵巢癌，順位與2023年相同。其中，過半都與消化道有關。上個月癌症醫學會舉辦消化系癌症研討會，集合上消化道癌症領域專家討論胃胰膽癌治療。成功大學醫學院院長沈延盛說，消化道是從嘴巴到肛門，內臟較多，因此消化道癌症是最常見的癌症。在日本韓國或中亞國家的飲食習慣中，為了保存食物，會將食物進行醃漬處理，這將產生亞硝酸鹽，影響到DNA的複製、修復，進而增加胃癌、食道癌風險；而抽菸、喝烈酒，會傷害到喉嚨、食道黏膜；吃檳榔則會刺激黏膜，導致黏膜受傷，產生口腔癌。口腔癌的患者中，約有15％會併發食道癌，食道癌患者中，也有少數人會併發口腔癌。隨著病理醫學、分子醫學、組織結構的研究進步，一些新的生物標記會被發現，進而發展出新藥來治療癌症病人，像是Claudin 18.2、HER2，都是腸胃道腫瘤的常見標記。沈延盛表示，賴清德總統上任之後，推動癌症新藥基金，為達到2030年減少3分之1癌症標準化死亡率的目標，健保署第1年給付的癌症新藥以乳癌、肺癌、腸癌為主，這都是人數比較多的癌症。沈延盛說，過去3年，都有膽道癌新藥納入健保，這些病人不多，但一旦找到對應的基因位點，如FGFR2突變點，就可以使用標靶藥物，如Pemigatinib，可以增加中位存活達21.1個月，治療就很有效，而一般化學治療僅6個月。如今政府經費較充裕，加上消化道癌症有新藥問世，應考慮擴大癌藥給付。如今已有針對胃癌、胰臟癌及膽道癌的新藥，可用於末期患者的第1線治療。以胃癌臨床試驗為例 5年存活率可增加約10％。健保署既已開放基因檢測，也應給付相對應的癌藥，避免病人檢測後負擔不起，錯失治療機會。