基因治療
」 健保 SMA 脊髓性肌肉萎縮症 健保署 藥物
ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價：罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今（2）日表示，近期有醫師將ADCC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策，講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源，這種說法是太殘酷，畢竟罕病是基因纏上門，根本無從預防，健保本來就需要承擔這類風險，且生命無價，對罕病家庭來講，多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，這會影響多巴胺和血清素的製造，進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解，若父母雙方皆帶有異常基因，則子女有四分之一機率患病，而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多，台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭（圖）長期關心罕病家庭。（圖／周志龍攝）此外，據臨床文獻記載，由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題，因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性，如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液，檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診，目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫，讓病童多數難以活超過5歲，但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法，透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中，接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域，讓患者體內能開始重新合成多巴胺，並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元，並已於2025年12月起納入台灣健保，限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當，各界爭論不休。圖為藥房示意，無指涉當事人。（示意圖／黃耀徵攝）然而，網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出，健保12月起決定花費龐大預算，讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命，而且新藥並非完全能治癒疾病，患者注射後仍需要一輩子醫療照顧，健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源，此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示，AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢，不然根本無法預防，這樣的罕病正是健保存在的原因，多少罕病家屬明知有解藥，卻因天價治療費無力負擔，只能眼睜睜看著孩子在眼前病故，那種無力感將壓垮一個家庭，如今要用效益估計，何其殘忍。王婉諭強調，健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡，加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續，如今要拿特定藥品補助獵巫，根本無濟於事，若不全面改革開源，未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
吃藥一劑要1億！12月六大新制上路 交通、醫療、氣象全面調整
進入12月，民眾生活與交通相關的多項政策新制陸續實施，涵蓋運輸優惠、醫療補助、氣象預警及地方交通等面向。《CTWANT》整理出六大變革重點，協助讀者快速掌握最新規範內容。TPASS 2.0公共運輸常客優惠12月上路，最高可享30％搭乘回饋。（圖／報系資料照）一、TPASS 2.0＋搭乘回饋再升級交通部公路局自12月1日起推出「TPASS 2.0＋」公共運輸常客優惠方案。凡每月搭乘91條中長途國道客運路線達2次者，可獲15％乘車金額回饋；搭乘4次以上，回饋升至30％，連續假期亦可適用。詳細規則可至交通部官網查詢。二、台鐵12月23日改點 調整111列次台鐵將於12月23日實施列車時刻微調，共計111列車受影響，其中15班列車變動幅度逾5分鐘。本次改點重點包括：‧ 彰化－花蓮普悠瑪改為EMU3000型自強號‧ 台中－潮州增開2班EMU3000型列車（191次、196次）‧ 海線午後增開區間車2班次，改善尖峰運能時刻表可於台鐵公司官網與「台鐵e訂通」App查詢。三、強風特報鄉鎮等級制正式上線中央氣象署推出的「陸上強風特報鄉鎮燈號」於12月1日正式實施，透過黃、橙、紅三種燈號區分強風等級，民眾可更快速掌握鄉鎮層級風力預警，及早因應防範。四、1億元AADC基因治療藥納健保 創史上單價新高衛福部最新公告中，三項藥品自12月起納入健保給付，包括治療轉移性胰腺癌、乳癌與罕病AADC（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）。其中AADC基因治療藥物單劑高達1億元，為健保史上單價最高藥品。五、台中交通罰單新增超商繳費通路台中市警局宣布，自12月1日起，行人違規、慢車違規及道路障礙等罰單，除可至警察局與郵局繳納，亦新增全國四大超商繳費選項，提升便民服務效率。六、雲林西螺大橋封閉維修 封橋期長達一年雲林縣政府表示，西螺大橋將自12月1日上午8點起封橋進行補強工程，預計至2027年1月4日止，期間全橋封閉。用路人請改道台1線溪州大橋並遵守交通管制指引。陸上強風特報鄉鎮燈號12月起正式實施，採黃、橙、紅三等級警示。（圖／中央氣象署提供）
生殖醫學大突破！科學家首度以皮膚細胞製造人類早期胚胎 有望成不孕福音
美國科學家首度成功以人體皮膚細胞中的DNA製造出人類早期胚胎，並進一步以精子完成受精，開創生殖醫學嶄新可能。這項技術有望解決因高齡或疾病導致的不孕問題，甚至可能讓同性伴侶擁有與雙方基因相關的子女。不過，專家強調，距離實際應用仍有漫長路程，可能需10年才能進入臨床。BBC報導，該研究由美國奧勒岡健康與科學大學（OHSU）團隊主導，方法是取出皮膚細胞的細胞核，置入已去除自身遺傳物質的捐贈卵子中，過程與1996年成功複製「多莉羊」的技術相似。由於卵子原本擁有完整的46條染色體，研究人員必須誘導其丟棄一半，形成正常的23條，以便後續受精。這一過程被稱為「有絲減數分裂（mitomeiosis）」。研究成果發表於《自然通訊》期刊，團隊共製造出82顆功能性卵子，經精子受精後，有部分成功發展至胚胎早期，但未超過6天。OHSU胚胎細胞與基因治療中心主任米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov）表示，「我們完成了曾被認為不可能的事。」但他同時坦言，卵子在丟棄染色體時屬隨機狀態，可能導致缺陷，成功率僅約9％，技術仍需大幅改良。報導指出，這項研究屬於「體外配子生成」（in vitro gametogenesis）領域，致力於在體外製造精子與卵子，為無法從傳統人工生殖（IVF）受惠的族群帶來希望。潛在受益者包括卵子已耗竭的高齡女性、精子數量不足的男性，以及因癌症治療而失去生育能力的患者。更具突破性的，是此技術並不必然依賴女性細胞。男性皮膚細胞同樣能用於製造卵子，這意味著男性同性伴侶可能透過一方的皮膚細胞製造卵子，再由另一方提供精子完成受精，進而孕育出與雙方基因相關的後代。OHSU婦產學教授阿馬托（Paula Amato）強調，「除了為因缺乏卵子或精子而不孕的人帶來希望，這方法也讓同性伴侶有可能擁有與雙方都有基因連結的孩子。」對此，英國哈爾大學生殖醫學教授斯特米（Roger Sturmey）形容成果「重要且令人印象深刻」，但必須與社會大眾保持公開對話，並建立嚴謹監管，以確保科學研究負責且值得信任。愛丁堡大學生殖健康中心副主任安德森教授（Richard Anderson）則說，若能成功大量生成卵子，將是重大突破，「雖然安全性仍存疑慮，但這是幫助更多女性擁有自己基因孩子的重要一步」。
罕病AADC基因治療「價格近億」納健保採採分期支付 首年估13人受惠
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀。由台大醫院團隊研發的AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，價格近億元。健保署藥物共擬會今天（21）審查通過健保給付，將和廠商啟動價量協議，預計最慢今年11月開始給付，預估第一年13名患者受惠。芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）是先天基因缺損，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。AADC基因治療是2010年由台大醫院基因醫學部提出「AADC治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁及生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）的支持贊助，之後技轉給美國藥廠。歐洲藥品管理局（EMA）於2022年核准這項基因治療藥物上市。健保署副署長龐一鳴證實，今天共擬會通過AADC基因治療納入健保給付，並授權健保署和廠商進行「價量協議」，牌價近億元，實際價格會低一些。共擬會專家認為，由於藥物價格高，採「分期支付」，觀察病人穩定有效才會給付。依據國健署統計至今年7月， AADC罕病通報72人、死亡27人、存活45人。而台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，如日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該盡量照顧，且相對其他國家，台灣病人數較多，早期研發跟技術都是以台灣為基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。龐一鳴說明，依照標準流程為2個月，最慢今年11月開始給付，預估給付後第一年使用人數13人。他轉述健保署長石崇良的話，「全台灣每一個人也只付不到5元，可以救一個罕病小朋友，絕對值得！」
要價1億罕病「AADC缺乏症」治療藥研議納保 明年健保執行預算近兆
明年健保總額雖還沒確定，健保署長石崇良表示，若採高推估5.5％，將上看9800億，加上公務預算181億、癌症新藥基金100億，健保要執行的預算將逼近1兆元。另要價1億元的罕病「AADC缺乏症」基因治療藥，正研議納入健保，患者的平均壽命僅7歲，臨床試驗顯示，用藥後平均壽命可望達到20幾歲。石崇良強調，他希望讓健保支出變成投資，對民眾健康的投資、對產業的醫療投資，最重要的是，不讓國際新藥不選擇台灣，能有更多的臨床試驗在台進行，讓病患及早用藥。對於新藥納健保，台大醫院2012年執行了首例CAR-T治療，因價格很貴，2023年11月健保才收載，從原本1500萬元，協商至819萬，用於急性淋巴性白血病、瀰漫性大B細胞淋巴瘤第3線治療。石崇良說，目前世界的趨勢是將CAR-T列為第2線治療，也就是病患做完化療後，下個選擇可以是骨髓移植或CAR-T。石崇良表示，世界上已有不同的CAR-T產品問世，健保給付的是瑞士的產品，現有美國的產品準備輸台。他相信台灣有能力自己做出CAR-T，到時就可用更實惠的價格照顧更多人，從第3線治療改為第2線。另一款備受關注的天價新藥為AADC缺乏症的基因治療藥，為美國公司在台研發的產品。石崇良說，AADC缺乏症的病患類似巴金森氏症，多巴胺、血清素不足，導致肢體不協調、無力，這類病患平均壽命只有7歲，而使用新藥後，平均壽命可增至20幾歲，但要價1億元。石崇良表示，該藥已在3月取得藥證，正在專家會議討論中，需要好的財務模式才能支應。目前食藥署核准的天價藥品共有6款，其中已收載健保的是SMA罕藥、CAR-T，正在專家會議討論的則有黑矇症及AADC缺乏症的罕藥。
罕病SMA藥物全給付 至今近200人受惠 病友迎重生奇蹟
衛福部健保署今年8月全給付「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」背針及口服藥物，不少病友終於等來重生奇蹟。根據健保署統計，截至今年到9月底，國內共有195名患者使用健保藥物，其中1人就是生命之窗慈善協會理事長李怡潔。接受了4次健保治療的她，運動功能已明顯進步，21日舉辦感謝宴，感謝健保署長石崇良給他們意想不到的支持，讓病友看到了不一樣的健保署。生命之窗慈善協會21日舉辦「重獲新生感謝宴」，李怡潔表示，自己體會過SMA無藥可醫的絕望、見證過治療奇蹟的發生，也終於讓幾乎所有SMA病友取得了救命藥。在倡議過程中，有部分病友因等不及而永遠地離開，令她深感心痛與遺憾。石崇良表示，多數的罕病病友無法選擇自己的人生，SMA的藥物提供了改變的機會，但藥物相當昂貴，一般家庭難以支付。健保署2020年開始支付SMA用藥，當時一年的藥費要500～600萬，只有有限的病友可以用。去年4月開始放寬，並在8月通過第一個基因治療的藥物，每針要價4900萬。「大家覺得該不該？我也在問自己這個問題」。石崇良反覆思考，4900萬的藥，健保付不付得起？但轉念一想，台灣有2300萬人，每人出2塊，不就可以買一支？這一支藥，可以改變一個人、一個家庭，更重要的是，讓大家對未來充滿希望。科學進步的結果，就是改變人生和命運。到了今年8月1日，SMA的藥物幾乎全給付，按照仿單，開放病友使用，他向全國的付費者表達感謝。對於今年8月全給付SMA背針及口服藥物，李怡潔感性地說，「謝謝署長給我們意想不到的支持，讓我們看到不一樣的健保署」。她姊姊也代她向大家深深鞠躬，期盼有更多SMA病友接受治療後，能改善病況，創造更多生命的奇蹟。
1劑1億元！血友病新藥取得美國FDA許可 健保署評估是否納入給付範圍
近期一項革命性的血友病細胞治療新藥在醫界引起廣泛關注，這種基因治療針劑只要通過一次性注射，就可治療血友病，可以說是血友病患者的福音。但這款藥劑的售價接近新台幣1億元，目前健保署正在評估是否要將其納入健保給付中。根據媒體報導指出，目前該款新藥已經獲得美國食品藥物管理局（FDA）的批准使用，但是藥廠在歐盟提出申請後，歐盟僅給予暫時性許可，主要原因是歐盟認為該款藥物的臨床試驗的樣本量較小，要求藥廠提供更多資料，以進一步證實該藥物的長期療效和安全性。而在台灣方面，目前傳出藥廠已經向食品藥物管理署申請許可證。健保署醫審及藥材組參議戴雪詠表示，一旦藥廠在台灣獲得許可證，下一步將是向健保署申請納入給付範圍。戴雪詠提到，健保署在評估藥物納入給付範圍時會從多個因素進行考量，首先是藥品的確實療效，其次是成本效益分析。此外，健保署也會評估藥物對病人生活品質的影響，以這次的藥物為例，在注射藥品後，是否能讓患者免除未來定期注射凝血因子的需求，也是關注重點。戴雪詠強調，健保署將與藥廠進行深入討論，仔細權衡各方面因素後，才會做出是否納入健保給付的決定。
路迦美妝保養營收助攻 董座：力拚T細胞治療五年獨佔優勢
以「癌症細胞治療」為核心事業路迦生醫（6814）董事長唐稚超指出，儘管在積極進行細胞治療臨床試驗下，讓全年營運呈虧損，但在雙引擎的「美妝保養事業」銷售業績年增率增加逾43％，細胞治療占比也成長到快10％，公司現金流充盈穩健，有效支撐免疫細胞治療的研發費用，讓路迦成為少數擁有自主現金流的生技新藥公司。路迦生醫致力拓展LuLym-T記憶型T細胞癌症應用，公司營收採雙引擎模式的「美妝保養事業」2023年占整體營收65.7％，銷售業績年增率增加43.4%；「細胞治療」占比則從2022年的4.8%增加4.7個百分點、達9.5%，透過多元化經營策略建構研發費用的現金流來源。路迦醫療長劉炳中2日並在群益證券與IRTrust合辦的「2024再生醫療產業研討會」中，以身為台灣的再生醫療產業供應鏈企業之一，分析目前的細胞及基因治療發展現況與趨勢，並分享路迦積極布局癌症細胞治療領域的最新營運近況、競爭力與未來發展策略。路迦持續在臨床試驗與技術進行改良，前進佈局泰國、越南、馬來西亞、菲律賓與中東國家等海外市場，2024年首度與泰國醫療團隊MD4簽訂50萬美元的醫療委託研究服務計畫外，並陸續和越南與馬來西亞等國的醫療服務團隊，進行合作合約的洽談與簽訂。加上此次韓國GCCell簽訂戰略合作協議，逐步驗證公司的癌症細胞治療技術，可以輸出到海外執行，借助「美妝事業、醫管平台」所創造的穩定現金流，全力衝刺「LuLym-T」細胞治療事業持續放大，同時可望台灣的再生醫療雙法助攻下，目標期路迦五年內有獨佔市場先行優勢。
食藥署長吳下莊上 醫界預言「中醫幫」將取代「北醫幫」崛起
食藥署長吳秀梅昨晚閃電傳出換人，由於衛福部長邱泰源人令下得又快又急、事前部內全無徵召，當事人深夜都切斷對外聯繫，引發醫界議論，不過，閣揆卓榮泰今天上午在立院證實吳被拔官的人事案、將由莊聲宏接任，強調尊重衛福部的人事安排。政壇知情人士透露，現任署長吳秀梅去職其實早有徵召，民進黨立委林淑芬就曾在總統大選投票結果出爐後，在立院公開預告「食藥署長就快要換人」，如今看來堪稱「神預言」。醫界大老透露，另一個觀察指標是，賴總統在當選後，在今年4月27日參與「健康台灣論壇」，由賴總統的恩師、成大醫院前院長陳志鴻親自主持，當時曾盛傳，「賴神」已經力邀陳志鴻出任衛福部長，但被陳婉拒，盼年輕人接班，因為該場論壇由賴恩師親自主持，醫藥界透露，能出席該場論壇者，都經過府方逐一確認後才發出邀請函，賴總統更親自蒞臨致詞。對照賴總統就任後，衛福部前後任官員名單，當時參與論壇者，包括新衛福部長邱泰源、新政次林靜儀、健保署長石崇良等人都應邀與會，與會綠委就曾大膽斷言「沒收到邀請函的衛福部官員、520後位置都可能不穩」，外界當時則斥為笑談。但如今食藥署長閃電換人，曾歷經藍綠執政、在衛福部次長任內，自願降轉健保署長的石崇良，傳出將因健保給付調整案繼續被層峰重用，賴總統也已經宣布要成立「健康台灣委員會」，該場論壇重要性不言可喻，也象徵賴總統將對衛福部的醫療政策，發揮更大影響力。新任署長莊聲宏令外界也很好奇。據中國醫藥大學學院網頁介紹，現任中國醫藥大學藥學院長的莊聲宏，專業領域為新藥開發、抗癌藥作用機轉、基因治療、分子技術，醫界據此推測未來「新藥」將是衛福部的施政重點。醫界大老說，莊現任中國醫藥大學藥學院院長，邱泰源也是中國醫藥大學校友，食藥署業務原本就牽動醫藥界、醫學院校友群勢力消長，邱泰源推薦中醫校友接任要職，層峰也默許，邱更能放心施政。對比前任衛福部長陳時中是台北醫學大學校友，任內對「北醫幫」相當照顧，被外界喻為為「北醫時代」。如今，邱泰源主管衛福部、中醫校友莊聲宏執掌食藥署，後續部內一級主管更動，會不會也拉拔中醫校友，讓「中醫時代」崛起，醫界都密切觀察。綠營立委私下指出，莊聲宏與當今層峰關係不錯，政策配合度也高，曾在「中醫大學」要職任內，私下協助綠營，多次化解醫藥界內部對醫藥政策的反彈，他的商業手腕也非常強，任內對改善中國醫藥大學財政「建樹頗多」。此舉也代表，衛生署、衛福部的主導權，正逐漸從早年的台大醫學系、轉移到「北醫」校友體系，現在輪到「中醫」校友執牛耳，包括中醫台北市校友會、台北市藥師公會理事長尹岱智等中醫校友，昨天傍晚也都迫不及待的在臉書發佈狂賀中醫校友任署長的訊息，因為邱泰源下午才剛肯定吳秀梅的表現，當時媒體全未察覺食藥署長即將換人。
食藥署長7／1換人 吳秀梅卸任「新藥開發學者」接任
國內近期食安、缺藥事件頻傳，今（27日）傳出衛福部食藥署長吳秀梅，將在6月底結束任職7年職務，中國醫藥大學藥學院院長莊聲宏將接任食藥署長一職。據《中時新聞網》報導，吳秀梅自2017年2月由高雄醫學大學香粧品學系借調，擔任食藥署署長一職，要到明年初才借調期滿的她，傳出因永豐輸液事件被究責，引爆內部派系鬥爭。對此，衛福部長邱泰源今駁斥傳言子虛烏有，但對於一級主管是否調整，回應會依據業務須藥做周全研議。食藥署近年因美牛、高端疫苗、蘇丹紅辣椒粉、寶林茶室、缺藥、永豐停產輸液等問題，屢屢成為風口浪尖，不只在野質疑，就連民進黨立委林淑芬，都曾公開指責吳秀梅不適任，要求下台。據傳將接掌食藥署長的莊聲宏，坦承已在1個多月前接獲校長洪明奇的詢問意願，便開始準備借調流程，準備在7月1日接任。莊聲宏為邁阿密大學醫學院生化及分子生物學研究所博士，研究領域包含開發新藥、抗癌藥作用機轉、基因治療及分子技術。
全面放寬！SMA藥物納入健保給付 全台約400人受惠
罕病律師陳俊翰生前為爭取健保擴大給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥物奔走，健保署將全面放寬給付，包括脊椎注射劑和口服藥物，不再以「上肢運動功能分數」作為門檻，預計8月1日生效，全台約400人受惠，健保需支出20多億元。過去有SMA病友不得不赴陸求藥，如今終於可以回台治療，每年約可省下700多萬元藥費。SMA是一種罕見的神經退化性疾病，目前共有3種治療方式，包括脊椎注射劑、口服藥和基因治療，前兩者的健保給付條件相似，目前僅限上肢運動功能（RULM）大於15分者，100餘人獲得治療，但仍有250多人不適用健保給付。社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，在全世界近40國已實現全給付的情況下，台灣病友仍然用生命等待救命藥，讓人倍感痛心與無奈。健保署醫審及藥材組長黃育文表示，本月20日共擬會同意取消運動功能（RULM）大於15分的評估條件，讓18歲以下的SMA患者都能接受脊椎注射劑或口服藥治療，預計8月1日生效，新增250名患者受惠，預計健保花費20多億元。黃育文說明，除了取消運動功能評估限制，如病人對於脊椎注射藥品有不耐受性，終身有一次機會可轉換為口服藥，但健保給付有下車評估機制，如果藥物對病人已經無效，就會停止給付。李怡潔轉述一位病友家屬感想，指健保嚴格的給付條件讓多數病友都被排除在外，面對孩子不斷退化的體況，不得不跨海350公里，到中國大陸尋求救命機會，經過幾次脊椎注射劑治療後，病況有明顯進步，不僅體力變好、站得更久，下樓梯也更穩，右手的運動功能更進步到滿分。一想到未來不需要再舟車勞頓跨海治療，很驚喜也充滿感恩。至於一劑要價4900萬元的SMA基因治療，目前健保採有條件給付，僅限出生6個月內發病者。黃育文表示，目前國內共有3人使用，本次共擬會並未討論放寬給付條件。
避免台灣成「AI殖民地」! 中研院院士楊泮池：健康數據法規應鬆綁活用
AI力就是國力！台灣雖然在硬體方面很強，軟體和數據應用卻跟不上世界潮流，中研院院士、生策會副會長楊泮池17日表示，台灣在生醫發展上，仍有人才、法規、規模及通路四大領域需要強化，特別像是AI時代，歐美強國已開始利用醫療數據進行販售與研究，但台灣在這方面相對保守，需要改變思維、鬆綁法規，並培育人才，「台灣擁有世界上最好的工程師，卻少有宏觀能力的領導者，甚至沒辦法跟人『吵架』。」三三會17日舉行4月例會，邀請楊泮池以「台灣生醫產業發展機會」為題演講，他表示，生醫產業和生技領域近年相對動盪，2020年新冠疫情大流行，醫療保健投資大幅成長，但2022年後疫情消退，生技產業遭遇重挫，投資預算減少，員工人數也大幅減少；2024年市場重啟樂觀，但目前可發現，企業更重視的是效率、而非新穎性，併購策略將會回歸，新創公司也被迫更務實，需要盡快獲利等現象。台灣因市場規模小，必須走出台灣，楊泮池認為，過去企業習慣先去美國拿證，但其實應該善用南向政策，以台灣為首發市場，健全場域驗證、輔導取證、建立落地應用與市場准入機制，然後先去東南亞拓展、獲得同盟來「打群架」，然後再往歐盟、美國發展。參考OECD國家水準，楊泮池建議將醫療保健支付占GDP比重提升到8%以上，目前約6.6%，且不應將生醫產業發展全壓在健保上，因為價格過低、會讓業者沒有動力。他也以美國TriNetX平台為例，有全球30多國、170個醫療機構建立的醫療數據做研究，台灣也有12家醫學中心加入，但台灣自己卻拿不到這個數據做研究，其實除去個人化的電子病歷數據，不會涉及到個人隱私，在世界很多國家已可做商業用途，為避免健康大數據掌握在外國公司手中，讓「台灣成為AI的殖民地」，應適度鬆綁法規，擁有自己的健康大數據公司，成為可信任、負責任，具國際競爭力的AI醫療資訊大國。三三會理事長林伯豐也表示，台灣生醫產業結合ICT，盼成為下個兆元產業與護國神山群，三三會提出8項建言，包括檢討鬆綁生醫產業的法規限制，以產業化的角度評估台灣的醫療、檢驗等，可以公司型態經營；第二是加速「再生醫療法」與「再生醫療製劑條例」的立法；第三、透過政策工具，引導及鼓勵投資人投資生技產業、醫療AI等產業；第四、因應AI在生醫產業的應用，應針對AI在蒐集數據、數據保存、確保數據不被虛構或篡改等進行規範。第五則是積極培養生技及醫療高階人才，進行跨領域人才培育；第六、生物製劑、抗體、細胞、基因治療都無法獲得健保支付，政府應鼓勵商業保險支持；第七、鼓勵銀行對生技產業辦理授信，並鬆綁相關授信規範，以利產業發展；第八、健保收入來源主要來自雇主60%、受雇者30%及政府10%，應該提高政府負擔的比重。
陳俊翰籲各界關注罕病SMA用藥困境 盼政府重視病友權益
中國《央視》前記者王志安日前上《賀瓏夜夜秀》嘲諷罹患罕病的民進黨不分區立委提名人陳俊翰，引起輿論撻伐，節目團隊與主持人賀瓏對此道歉。陳俊翰律師30日出席脊髓性肌肉萎縮症（SMA）記者會時表示，對於賀瓏致歉已有完整回應，希望各界關注SMA患者的用藥困境，目前國內仍有300多位SMA患者不符合健保給付標準，他也是屬於「望藥興嘆」的一人，盼政府重視病友權益。陳俊翰自幼罹患罕見疾病SMA，用比別人加倍的努力，靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄國外治療的機會，毅然返台為罕病病友爭取平等醫療。他坦言身體功能退化已是患者日常，但生命意義遠超出身體功能限制，靠著母親、旁人協助，自己還能從事人權倡議工作，努力完成夢想。陳俊翰表示，台灣罕見疾病患者有1萬7千多人，生活中面臨很多不同的困難，但在健保給付限制下，許多患者仍無藥可用。SMA藥物開放健保給付後，目前國內仍有300多人不符合健保給付標準，真正能使用藥物的患者大概僅有3分之1。他自己也是其中之一，僅接受症狀治療，無法阻止全身肌肉退化，只能望藥興嘆。不是漸凍症！ SMA嬰兒死亡率最高疾病脊髓性肌肉萎縮症是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。「台灣SMA之父」鐘育志教授表示，SMA與「漸凍症（ALS）」容易混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50至75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有。SMA症狀包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。鐘育志表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒力量，而且全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，陳俊翰便屬此型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。病程踩煞車 SMA治療有望讓運動功能進步台大醫院神經部教授蔡力凱表示，SMA過去無藥可醫，主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。SMA病友盼健保鬆綁年齡與門檻蔡力凱表示，全台約有420名SMA病友，健保給付治療已約百人受惠，但與時間賽跑的病友仍有近300人，這群病人主要因RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，抑或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢，而被健保拒於門外。根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，且全球與國內數據也皆看到類似成果，呼籲政府給予每位SMA病友治療的機會。台灣首位SMA律師 盼病友享有平等醫療權益中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是台灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友。雖然在美國擁有較好的治療機會與高薪，但他卻選擇回國，與SMA病友一同等待。陳俊翰認為，每一個生命都有與生俱來的意義，在海外求學時深刻體會到國際上對待人權的最基本尊重，就是珍惜他的生命價值，全球許多國家也對SMA治療採取全給付政策。至於台灣SMA病友須符合特定條件才能獲給付，陳俊翰坦言，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的。每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，這些藥不僅代表病友們是否可以活動，更代表生命的延續，每一條生命都有存在的意義，也都值得被救。台灣自詡人權立國，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
台基核聯手台大「肝標靶」核酸新藥 陳培哲：生物研發只有做第一沒有第二
泰宗（4169）董事長徐煥清16日宣布，旗下成立100％子公司台灣基因核酸新藥由總經理王雅俊出任董座，今天並與臺灣大學簽署產學合作協議，共同展開「肝臟為標靶」的核酸藥物研究計畫，規劃2028年IPO。「陳培哲院士（中研院）說的，我絕不說NO！」「這是一項大計畫，需要獨立出來做，我也希望IPO時程可以再提前。」今天活動現場也吸引了四家證券商出席，據生技界人士觀察，「由於工研院、生技中心共同成立的台灣生物醫藥製造公司（TBMC）募資逾百億，鎖定三類藥物包括核酸、基因治療與細胞治療，業界跟著政策走，受到許多激勵。」專注新藥開發的泰宗，2023年營收9.7億元，較前一年度成長20.84％，成績亮眼之外，2024年即邀請臺灣大學醫學院臨床醫學研究所教授、中研院院士陳培哲擔任計畫主持人，期望盡早完成相關先導候選藥物（lead candidate）之專利及優化與開發，後續提交臨床試驗申請（IND），針對目前全身性疾病（代謝性疾病）、肝癌與膽道、B型肝炎等領域，提供新一代創新療法以填補未被滿足的醫療需求。臺灣大學醫學院臨床醫學研究所教授、中研院院士陳培哲表示，這些年與泰宗合作密切，一年前討論跨足核酸藥物領域，像是胰島素、瘦瘦針等是以蛋白質為主的藥物，屬於短效型的，前者天天注射，後者一周打一次等，未來期能朝此方向研究以核酸為主，即可屬長效型，一年注射一次即可，受惠廣大患者，而這也是在研究上要找出安全性、有效型的新藥，並進而取得專利、達到授權商品化的目標。陳培哲院士並進一步說，「最近我比較黑，研究經費較為缺乏，泰宗評估值得冒險，研發新藥是生命產業，一直以來我也對泰宗提出許多意見，發現泰宗對新藥研發已到99％極致，有其態度與責任感」「現在是一個開始，只要是好的計畫，泰宗與台基核都會投入。」台基核董事長王雅俊則舉例說明，以2022年底美國FDA核准一款治療B型（缺少第9因子）血友病的核酸新藥Hemgenix上市，只需一次性治療就可以讓病患免於終身輸血之苦，達到完全根治，而該款新藥的訂價一劑高達350萬美元（相當新台幣逾1億元），堪稱目前全球最昂貴的藥物。Hemgenix藥物的作用原理就是將一種可以產生凝血因子的基因輸送到肝臟，並在肝臟中重新製造第9因子蛋白質，替補原本缺陷的基因功能。台基核與台大的這次合作，則鎖定開發以肝臟為導向的核酸藥物，初期藉由研究siRNA（小干擾核醣核酸）、DNA、mRNA等經脂質奈米載體（LNP）進入肝細胞後的作用，針對全身性疾病（肥胖、高血脂等）、及肝臟/肝癌與膽道疾道、B型肝炎等三大領域，希望找出抑制肝臟產生過多致病蛋白質、或是彌補肝臟無法製造足量功能性蛋白質因而致病的目標核酸，並進行優化與修飾，以及臨床前藥物開發確認與設計等，而後接續提交相關的臨床試驗申請。王雅俊說，台基核完成後續提交臨床試驗IND申請準備後，啟動增資計畫，預計2024年募資、候選藥物篩選，2026年A輪募資、臨床前研究提交IND申請，2027年B輪募資、啟動Phase 1/2臨床試驗，2028年的IPO、購併與授權的Proof of Concept。今日簽約儀式在臺灣大學副校長廖婉君、泰宗生技董事長徐煥清見證下，由台基核董事長王雅俊與臺灣大學陳培哲院士代表完成簽約。
方舟旗艦基金今年大漲70% 木頭姐預測：2024將通貨緊縮
華爾街知名投資人、方舟投資ARK Invest首席執行長「木頭姐」伍德（Cathie Wood）日前受訪時預計，2024年將出現通貨緊縮。在談及ARK Innovation ETF（ARKK）年內回報高達70%，伍德這一成功歸因於在市場低迷期間的集中投資策略。伍德並補充稱，隨著市場逐漸穩定，ARK開始多元化其投資組合，更關注IPO市場。由於前景更明晰，ARK還增持了一部分此前賣出的股票。她在周五（22日）接受媒體訪談時分享了她對2024年市場前景的洞見和投資策略。她的主要觀點主要包括以下幾點：第一點，通貨緊縮將成爲2024年的關鍵主題，預計將促使聯準會大幅降息。技術進步與這樣的經濟環境相結合，為那些適應通縮、專注於創新的公司創造了未來幾年的大幅擴張的條件。第二點，多元化策略。過去一年中，伍德管理的ARK Innovation ETF回報高達70%。她將這一成功歸因於在市場低迷期間，對少量被「精心挑選」股票的集中投資策略。如今，隨著市場逐漸穩定，ARK開始多元化其投資組合，更關注IPO市場。由於前景更明晰，ARK還增持了一部分此前賣出的股票。第三點，伍德今年的策略中一個顯著的轉變，是更加關注處於「AI」和技術前沿的公司。她提到了Meta，表示雖然之前對其元宇宙策略持懷疑態度，並減持了股份，但由於看好其CEO祖克伯利用開源AI的策略，正重新對Meta燃起興趣。第四點，伍德強調了基因編輯技術的變革性潛力，特別提到了CRISPR 療法。最近，美國食品和藥物管理局（FDA）批准了首個使用CRISPR CAS 9技術治療鐮狀細胞病基因治療方案，這被認為是領域內的一項突破性進展。伍德認為，由於這個領域還處於早期階段，加上行業十分「燒錢」的問題，該行業的定價效率低下，存在吸引人的投資機會。最後一點，ARK的核心持股。伍德透露，今年漲幅超400%的美國加密貨幣交易所Coinbase超越特斯拉，成為ARK的最大持持倉標的。此外，ARK還重點投資了軟體公司UI Path、線上視訊軟體Zoom、美國網路電視機上盒Roku、支付服務提供商Block、線上遊戲平台Roblox和CRISPR Therapeutics AG等公司。
治療看見曙光！罕病藥物納健保 健保署：已給付1病童4900萬
今年8月脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）基因治療藥物被健保署納入健保給付後，高雄1名男童持續接受高雄醫學大學附設中和紀念醫院治療，目前健保給付金額已高達4900萬。健保署署長石崇良表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估1年有8至9名病童受惠。高雄1名4個月又11天大的男嬰出生後因頭部無法直立、全身軟弱無力，哭聲微弱，送到高醫看診，被診斷出為罕見地脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），在經過2個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。而脊髓性肌肉萎縮症為一種漸進性神經肌肉退化性疾病，位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。脊髓性肌肉萎縮症也是一種體隱性遺傳罕見疾病，必須要父母親都是帶有1個缺陷基因的帶因者，就會有1／4的機率生下SMA的孩子，但父母並不會發病。要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、SMN1及SMN2基因檢查，來做確診。石崇良表示，SMA現在已經有3種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen髓鞘內給藥）及小分子藥物（Risdiplam口服）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射），健保署自2020年7月起給付SMA脊髓注射藥物，2023年4月給付口服液劑，到2023年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，目前對於此項給付已給付到4900萬元。高醫院長王照元表示，SMA發生率約為1／10000，最嚴重的第一型SMA病童，約80％在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。
出席亞洲生技大展開幕式 鄭文燦：扶植生技醫療成兆元產業
行政院副院長鄭文燦昨（27）日出席「2023 BIO Asia-Taiwan亞洲生技大展開幕式」時表示，政府相當重視國內生技醫療產業發展，除推動高階「委託開發暨製造服務」（CDMO）的新營運模式，擴大獎勵生技代工業，深化我國生技醫藥能量及擴大產業規模外，也建構具國際競爭力的先進醫藥法規及臨床試驗研究環境，並促成戰略新板與創新板，打造友善投資生技產業的市場環境，盼進一步帶動台灣生技醫療成為新興兆元產業。鄭文燦表示，亞洲生技大會（BIO Asia）於2019年首次在台北舉辦，成功奠定台灣在亞洲生物醫藥產業中心的地位，本次亞洲生技大展更揮別COVID-19疫情陰霾，吸引超過800家參展商、2000多個攤位，是台灣鏈結國際的前3大生技展覽，充分展現台灣生技產業的能量。此外，此次亞洲生技大會不僅舉辦各式論壇及研討會，更有一對一商機媒合會，促成業者間相互交流對話，至盼所有充滿夢想的生技公司皆能在此遇見伯樂，進而將生技產業研發製造的成果轉換為市場商機，讓台灣生技產業獲得更大的發展。鄭文燦指出，2021年政府將《生技新藥產業發展條例》修正為《生技醫藥產業發展條例》，並納入再生醫療、精準醫療及數位醫療等領域，而經濟部透過此一條例修正，進一步推動高階「委託開發暨製造服務」（CDMO）的新營運模式，擴大獎勵生技代工業，深化我國生技醫藥能量及擴大產業規模，讓國內生技大廠能夠充分發揮研發及製造優勢，進而獲得國際大廠的支持。另外，金融監督管理委員會也促成戰略新板跟創新板，打造友善投資生技產業的市場環境；衛生福利部則建構具國際競爭力的先進醫藥法規及卓越的臨床試驗研究環境，成功結合健康守護者及產業促進者的雙重角色。鄭副院長表示，今日榮獲「傑出生技產業獎（Taiwan BIO Awards）」的13家企業，涵蓋生技新藥、CDMO、免疫／細胞療法、再生醫療、創新醫材、高端醫材、醫療人工智慧、農業生技、健康食品等領域，足見產業相當多元發展。而疫情期間也看到mRNA技術成功運用在疫苗研發上，相信未來將能廣泛應用在癌症治療、基因治療等領域，進一步帶動台灣生技醫療成為新興兆元產業。
SMA成人患者30年來首獲治療機會 重拾未來信心與希望
「本以為一輩子就這樣了，沒想到過30歲還有治療的機會」，中國醫藥大學附設醫院神經部神經免疫暨基因疾病科主任 郭育呈醫師分享近期開始進行背針治療的30歲女性SMA患者心聲，在公家機關上班的她，在家人陪同下前來進行治療，「從5月底開始，目前進入第三次治療，非常期待透過治療有機會維持肌肉力量甚至有些微進步，這些平凡的小事對我跟家人來說都是值得慶祝的大事。」脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，因為脊髓及腦幹的運動神經元退化，導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸導致死亡。脊髓性肌肉萎縮症用藥給付範圍擴增 病友有機會不再退化郭育呈醫師說，SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展，及早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化，目前台灣有三個藥物上市，分別採背針、口服藥、基因治療等形式，納入健保的有背針與口服藥，顧名思義，這兩種治療藥物的給藥方式完全不同。背針是治療SMA的第一種用藥，將藥物直接送到中樞神經系統，也就是這個疾病發生的源頭，做最直接的治療，在全球有豐富的治療經驗，療效與安全性較明確。另一方面，口服是藥水的形式，必須冷藏，天天固定時間吃藥，跟其他口服藥一樣，需經腸道吸收發生作用，療效也有可能被血腦障壁影響。目前健保署是根據臨床實證和給付效益來決定擴增給付範圍，口服藥物可用在「2個月以上未滿18歲病患」，背針則是沒有年齡上的限制。郭育呈醫師進一步說明，今年健保署擴增SMA用藥給付範圍，對病友和醫界來說都是令人振奮的消息！意味著病友有機會用藥，有機會讓運動功能不再退化，接受治療對病友與其家庭都是改變生命的機會，病友得以保持基礎生活自理的能力，及至發揮自身所長回饋社會。非常欣慰看到這樣的進展與改變，感謝健保署照顧SMA病友。最後呼籲病友平時要照顧好自己的生理及心理健康，並可以盡快回診接受評估，確認自身是否符合用藥資格，一同邁向台灣SMA治療新篇章。
台灣嬰兒死亡率「高於日韓2倍」 3大主因錯失守護寶寶第一時機
台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓2~3倍。台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀部主任表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。新生兒篩檢每年診斷出超過三千名異常個案數，但2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶的未來選擇犧牲現在。在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過95%家長會為寶寶保險，但卻近5成會延後篩檢時間，恐成寶寶健康的隱憂。調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢且為寶寶購買保險的家長中，卻有5成不清楚金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」。簡穎秀部主任提醒，別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會！新生兒篩檢應在甚麼時間點進行？簡穎秀部主任表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。簡穎秀部主任說，家長一般會在生產後48小時內收到新生兒篩檢的勾選表，決策時間短，因此建議要提早了解。而篩檢時間也很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢有機會及早治療。但觀察願意進行篩檢的家長中，高達5成晚於常規時間才進行篩檢。進一步觀察原因，前三名分別為：決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，更有25%家長表示已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，認為寶寶很健康。他補充，帶因檢驗並非100%準確，而產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶的健康。以2022年出生率數字推估，高達一萬五家庭未進行加選篩檢！進一步觀察不進行「新生兒加選篩檢」原因，34%認為21項必選篩檢已足夠、近3成認為費用昂貴、近3成認為決策時間太短！台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎秘書長提醒，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志理事長補充，在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。調查顯示，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：1.不懂篩檢原因：4成因為沒有SMA相關家族病史、37%因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢。2.不懂嚴重程度：8成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。3.不懂有藥可醫：78%不知道SMA確診後有藥物可治療。鐘育志理事長說，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，6成患者會在6個月內發病，因負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。一種為脊髓腔內注射藥物，每四個月施打一次；一種為口服藥物，每日服用；以上兩種藥品機轉為能改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白。另一種基因治療，採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量，終身施打一次，機轉為將SMN1基因導入患者細胞內，代替缺陷基因的功能以生成完整的SMN蛋白。健保署今年將放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
13歲罕病兒惡化被預言「熬不過今年」 本土劇女星淚崩：他走了我也跟著走
女星李宇柔（現名：陳蔓菲）是《戲說台灣》固定班底，婚後育有一對兒女，13歲大兒子因罹患罕病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），曾在節目上透露，兒子曾被命理師預言恐怕活不過今年，讓她失去活下去的動力，淚崩：「如果他走了，我想我就跟著走了！」陳蔓菲在節目《命運好好玩》提到，女兒非常健康，但兒子患有罕見疾病，而且狀況愈來愈差，本來做完一個基因治療，已經可以自己坐，不久又慢慢癱軟下去，她去年求助命理師，希望可以幫兒子改名，看看是否能改運，沒想到對方打來表明：「妳這個孩子我不要碰」、「妳這個孩子今年（2022年）就沒了」，就算撐得過也熬不過今年（2023年），「像這樣子的孩子我就不幫他改名字了，妳就放他去！」陳蔓菲坦言如果兒子走了，她也活不下去了。（圖／翻攝自命運好好玩 官方頻道YouTube）陳蔓菲難過表示，她經歷過父母兄弟和子女的死亡，其中孩子是最過不去的，「如果他走了，我想我就跟著走了！」認為兒子很坎坷，幾乎每一餐都會噎到，「其實得這個病的孩子，大部分都是噎死的，沒有一個人是真的為了這個病死，加上新冠病毒，我兒子已經是肺纖維化，如果中了是一定走的」。陳蔓菲坦言不知該怎麼辦，兒子是她的命，「我真的是抱在懷裡感恩」，當年醫生告知兒子活不過3歲，因此她天天住在醫院照顧陪伴，好不容易都撐過來了，如今聽到這個壞消息，讓她深受打擊，喊話：「真的拜託讓我撐下去，看有誰可以救救他，真的」。