發育
」 大陸 醫師 懷孕 檢查 家長
已婚女多年沒懷孕 檢查才知「擁有男性染色體」！靠試管有喜了
大陸河南一名結婚多年的林姓女子（化名）因長期無法懷孕，前往醫院進行詳細檢查，竟意外得知自己擁有男性染色體；主治醫師指出，林女是極為罕見的「嵌合體」基因個案，所幸經醫療團隊協助下，林女透過試管技術成功懷孕，產檢後胎兒染色體正常。根據陸媒《洛陽網》報導，來自河南的林姓女子與先生結婚多年積極求子，卻始終未果。直到近期林女到醫院檢查，才發現她的體內擁有兩套染色體系統，血液細胞為男性「XY」，生殖系統細胞則為女性「XX」。主治醫師解釋，這種罕見情況推測是林女的母親在懷孕初期原本懷有雙胞胎（龍鳳胎），但在胚胎發育過程中發生融合，導致兩個胚胎合而為一。因此林女雖然外表與生理構造皆為女性，且擁有完整的女性生殖系統，體內血液卻保留了男性的染色體基因。面對如此複雜的遺傳條件，醫療團隊仍為其安排療程，評估其女性生殖器官功能尚屬完整後，決定採取試管嬰兒技術協助受孕。慶幸的是，在醫療團隊的精密規劃與監測下，林女成功完成胚胎植入並順利懷孕；隨後進行的產前診斷與染色體檢查顯示，胎兒發育狀況與染色體結果皆完全正常。報導中也提到，有生殖醫學專家表示，嵌合體案例在臨床上極為少見，林女成功受孕的個案展現了當代人工生殖技術的突破，也為具特殊染色體結構的求子家庭帶來新希望。
紐約驚現3.65公尺巨鯊海中肆虐 專家疑核變怪物！檢驗結果出爐
美國紐約蒙托克（Montauk）附近海域近日出現一頭體長近12英呎（約3.65公尺）的巨型短鰭灰鯖鮫（mako shark），因其接連攻擊座頭鯨、灰海豹及大型鮪魚，並留下深達數十公分的巨型咬痕，被海洋生物專家封為「鯊魚哥吉拉」（Sharkzilla）。這起事件不僅引發各界對巨型海洋掠食者重返紐約海岸線的熱議，更一度傳出該鯊魚是否因當地沉積數萬桶核廢料而發生基因突變的驚人猜測。根據外媒《紐約郵報》報導，探索頻道（Discovery Channel）著名節目「鯊魚週」（Shark Week）最新播出的內容，海洋科學家奧康奈爾（Craig O'Connell）在調查中發現，一頭座頭鯨身上留有深達2英呎（約61公分）的巨大咬痕，以及一隻灰海豹遭撕裂22英吋（約56公分）的傷口，甚至有一隻重達400磅（約181公斤）的巨型鮪魚也難逃慘劇。種種異常傷痕顯示，該海域正存在著一頭獵殺能力極強的頂級掠食者，很快證實兇手是一頭罕見的巨型短鰭灰鯖鮫。調查過程中，奧康奈爾曾提出一項大膽假說，懷疑該巨鯊的異常體型與凶猛習性可能與基因突變有關。由於美方曾於1960年代在附近的哈德遜海底峽谷（Hudson Canyon）傾倒約1.5萬桶核廢料，且後續檢測發現桶身普遍滲漏，專家一度擔憂放射性物質可能影響海洋生態，進而造就出體型更龐大、速度更快且極具殺傷力的突變超級掠食者。為了釐清真相，研究團隊發起追捕行動，試圖對該頭巨鯊進行標記並採集組織樣本進行輻射檢驗；最終的組織化驗結果顯示，這頭「鯊魚哥吉拉」體內並無任何放射性物質殘留，證實牠並非基因突變怪物。專家進一步分析指出，這頭巨鯊極可能是一頭處於懷孕狀態的母短鰭灰鯖鮫，為了撫育體內發育中的幼鯊，才展現出異常驚人的捕食頻率與獵殺攻擊力。這項研究結果不僅破解了核突變疑雲，更揭示了紐約蒙托克海域生態的重大轉變。專家透露，該海域過去曾是巨型鯊魚的棲息地，但在過度捕撈後沉寂多年；如今種種跡象表明，紐約沿海已重新成為短鰭鯊的重要繁殖與育幼場，大型掠食者的回歸象徵著當地海洋生態系統的復甦，同時也提醒海上作業與遊憩民眾需提高警覺。
女長期狂拉肚子 慣用吸管內壁見驚人黑垢！專家曝健康隱患
大陸河南一位女子長期有腹瀉問題，近日剪開天天使用的矽膠吸管後，才發現內壁已積滿厚厚的黑色污垢。專家提醒，吸管內壁那層滑膩且發黑的物質在微生物學上稱為「生物膜」，是由細菌與黴菌分泌多醣基質包裹形成的複雜結構；這類污垢僅靠常規沖洗極難清除，長期接觸恐導致腸胃不適，甚至帶來潛在的健康隱患。根據陸媒《河南都市頻道》報導，當地一名女子常常拉肚子，明明沒有亂吃東西，而她平時會使用矽膠吸管喝水或飲料，近日心血來潮剪開吸管，驚見內壁竟有厚厚的黑色污垢，才知道自己把髒東西都喝下肚難怪身體出問題。有專家指出，那些黑色污垢是生物膜，其本質上是微生物的「保護堡壘」，內部可能常藏匿大腸桿菌與金黃色葡萄球菌等致病菌。專家進一步說明，當這些細菌隨飲水進入人體並達到一定數量時，會直接破壞腸道菌群平衡，進而引發腹痛與腹瀉等消化道症狀。因此，看似日常的喝水習慣，若容器缺乏徹底清潔，反而可能變成不斷將致病菌吃下肚的途徑。除了細菌造成的急性腸胃問題，生物膜中隱藏的黴菌代謝物同樣不可忽視；部分黴菌在生長過程中可能產生黃麴毒素等有害產物，長期低劑量接觸與肝臟損傷及免疫抑制息息相關。雖然吸管內生成劇毒黴菌的機率相對有限，但對長期未更換或清潔不當的容器而言，風險依然客觀存在；此外，氣流也可能將致病菌帶入呼吸道，誘發咳嗽或過敏。生物膜對健康的威脅程度因人而異，其中嬰幼兒與換牙期兒童的風險尤高；由於幼童免疫系統尚未發育成熟，對微生物的防禦力較弱，一旦感染致病菌，引發急性腸胃炎並導致脫水的風險遠高於成年人，家長在準備兒童飲水器具時需格外留意衛生細節。對於老年人、化療患者或長期服藥等免疫力較弱的族群，這類清潔死角更是隱形殺手；體弱者若不慎攝入大量致病菌，可能引發比一般人更嚴重的消化道感染或全身性發炎反應。對此，專家建議，各類吸管與杯具應定期拆卸深層刷洗並保持乾燥，若發現內壁出現無法清除的異物或沾黏，應及時更換以確保飲水安全。
背上狂長痘又難好！醫教正確洗澡4步驟 毛孔不再堵住
洗澡順序搞錯的話，小心背後狂長痘痘！家醫科醫師陳爰邑指出，洗護髮產品中的油脂成分若殘留在肌膚上，容易阻塞毛孔進而引發痘痘；但民眾只要調整洗澡順序，先洗頭、最後再洗身體，就能有效降低產品殘留風險，輕鬆改善背部肌膚狀況。陳爰邑醫師在臉書粉絲專頁「家醫科醫師x2．健康和日常都有意思」發文指出，美國皮膚科醫學會（AAD）資料顯示，洗髮與護髮產品中的油脂成分若殘留在肌膚上，容易阻塞毛孔進而引發痘痘。這類因保養或髮品殘留導致毛孔悶住而產生的痘痘，在醫學上被稱為「化妝品性痘痘」（Acne Cosmetica），最常好發於髮際線、後頸及背部。陳醫師表示，洗髮精與潤髮乳若未徹底沖洗乾淨，或是濕髮長時間貼著背部，其中的致痘成分就會停留在皮膚上。因此，照護背部肌膚的關鍵，在於盡可能縮短這類油脂與成分停留在皮膚上的時間。為避免髮品殘留造成皮膚負擔，陳醫師建議可採取「拯救背部肌膚的洗澡四步驟」。首先完成洗髮與護髮；第二步是在沖水時將頭部稍微往前傾，減少殘留物順著水流流經背部；第三步是沖洗乾淨後將長髮盤高夾起，避免濕髮緊貼背部；最後一步則是使用沐浴乳清洗全身，順勢將先前可能沾附在身上的護髮油脂徹底帶走。陳醫師說明，透過改變洗澡流程，能有效確保最後接觸肌膚的是乾淨的清水與沐浴乳，徹底擺脫護髮殘留物附著的風險。陳醫師也說，這項簡單的日常習慣微調，特別適合正值青春期、因發育而冒痘的孩子，以及留有長髮且習慣使用高滋潤度護髮產品的女性族群。
孩子1年身高「長不到4公分」？ 兒科醫：骨齡與生長板成熟度更重要
「我每天都讓孩子喝牛奶、吃鈣片，為什麼這學期座位還是排在第一排？」「隔壁阿姨介紹了神奇的轉骨方，到底該不該給孩子吃？」不少家長面對孩子身高落後時都有類似焦慮：補品吃了、牛奶也喝了，孩子的身高卻還是不見動靜。蒼嵐健康美學診所兒科醫師黃玉齡表示，許多家長把長高重點全放在「狂補營養」或「身高數字」上，卻忽略了核心關鍵——骨齡的健康狀態與生長板成熟速度。有些孩子在門診檢查後才發現，雖然外表看起來還小，但骨骼年齡（骨齡）早已提前，生長板甚至有提早閉合的可能。盲目吃轉骨方並非長高的捷徑近年常流傳：「孩子沒長高就是營養不夠，一定要吃轉骨方、狂補鈣才能刺激發育。」黃玉齡醫師指出，這其實是常見的育兒迷思。事實上，部分成分不明的補品或轉骨方，可能影響體內荷爾蒙平衡，增加性早熟風險。換句話說，部分孩子可能伴隨性早熟及骨齡超前等情形，建議由醫師進一步評估原因，是盲目刺激發育產生的結果，而不是長高的方法。為什麼醫師看身高 更重視骨齡與生長板？決定孩子未來能否繼續成長的關鍵是生長板，若生長板已閉合，再怎麼補也難以發揮效果。評估骨齡能協助掌握：預測未來成人身高、發育階段與剩餘成長空間、及早發現內分泌警訊，並評估是否需要適時醫療調整，避免因不當補充而影響正常發育。因此在門診中，醫師除了觀察身高，更重視：骨骼與實際年齡進展差距、生長板狀態、生長曲線長期走勢、體內荷爾蒙水平，以及第二性徵成熟度。拼命補鈣 身高不一定長得比較快許多家長發現孩子身高停滯時，第一反應常是買更多鈣片或高蛋白給孩子吃。但黃醫師表示，臨床上反而常看到孩子是影響長高的因素失衡。常見問題包括：深層睡眠時間不足（影響生長激素分泌）、攝取過多精緻糖與油炸食物（可能影響骨齡發育），或缺乏規律的中高強度運動。久而久之容易出現體脂過高，也可能與性早熟風險增加有關。因此長高並非單純補鈣，而是透過全方位的作息與營養調整，讓生長激素在對的時間發揮作用。比起一時抽高 穩定的生長曲線更重要黃玉齡醫師指出，許多人把注意力放在孩子每個月多了幾公分，但健康的成長，是生長曲線能穩定維持在合理的百分位上。臨床上常見一些孩子，雖然某個階段看起來長得很慢，但每年都穩定成長，且骨齡發育與實際年齡相符。這代表他的成長空間被好好保留著，未來的預估身高，反而可能比那些前期突飛猛進、後期提早停滯的孩子還要理想。「對兒科醫師來說，保護好生長板、穩定控制骨骼成熟速度，往往比短時間內追求高度更有意義。」黃醫師表示。尋求專業醫療評估 釐清發育與成長關鍵當孩子出現生長發育卡關或成長疑慮時，單靠偏方或盲目運動往往無法根本解決。專科醫師建議，透過專業的健康評估與骨骼發育追蹤，能協助家長了解孩子的骨齡與發育狀況，並在專業引導下建立符合孩子需求的健康管理方向，協助孩子順利成長。黃醫師提醒：順應自然發育規律才是關鍵「很多人以為長高只能聽天由命或靠大補特補，但其實更重要的是順應自然的發育規律。」黃玉齡醫師提醒，若自覺孩子的身高落後、一年長不到4公分，或第二性徵過早出現，與其一味給予不明偏方，不如透過專業檢查了解孩子真正的骨骼成熟狀況。真正值得高興的，不只是暫時的身高增長，而是生長板得到妥善保護、骨齡穩健發育，讓孩子在健康的狀態下幫助孩子依照自身發育狀況健康成長。【延伸閱讀】想讓孩子長高？醫：藥物不是第一步 「這些事」才是影響關鍵肥胖可能讓兒童長高黃金期提早結束！醫：數據化管理助早期治療https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=69254
北市「虎爸」糗了！停車場暴打全被拍 他見檢察官猛道歉：兒子成績差
台北市一名國小生因課業表現不佳，上學途中遭父親拳打腳踢，從頭到腳多處受傷，有目擊者錄下毆打踹踢的畫面並熱心報案，不過學童自己與母親無意提告傷害罪，台北地檢署僅針對有無涉犯「妨害幼童發育罪」部分展開調查，考量被害人傷勢未達不可回復的程度，這位「虎爸」也沒有長期施暴，加上他到案時頻頻道歉認錯，檢察官認為這如同傳統打罵教育下的行為，不致妨害幼童身心，只是打小孩地點在公開場所才會被告，最終處分不起訴。本案發生在今年4月14日週二上午7點多，民眾在台北市仁愛路四段某停車場拍下一位爸爸徒手毆打再猛踢兒子，向信義分局報警。檢警介入偵辦，該名國小生有頭痛、背痛、兩腳的膝蓋擦傷等傷勢，動手的父親涉嫌故意傷害罪，不過太太和兒子都沒有提出告訴。依據《兒童及少年福利與權益保障法》規定，「對於兒童及少年犯罪者，主管機關得獨立告訴」，如果地方政府認為施暴者對未成年人有傷害、妨害幼童發育的行為，不須得到父母同意就可提告。其實北檢有顧慮學童母親不追究，是不是出於迴護父親的想法，偵辦過程中曾經請台北市政府表示意見，但北市府也回覆不須提告。「虎爸」接受地檢署偵訊，坦承因為兒子成績不好才打他，也一直表達歉意，承辦檢察官認定雖有攻擊的事實，但不足以妨害學童身心健全或發育，被告的犯罪嫌疑不足，給予不起訴處分。
頭頂竟長出「大腦」！23歲男怪病纏身近10年 11個月手術重獲新生
大陸湖南省一名23歲男子小李（化名）自14歲起罹患罕見頭皮疾病，頭皮逐年增厚，長出一道道宛如人類大腦腦迴的皺褶，病灶最後擴散至半個頭部。多年來他四處求醫，不僅多次植皮手術失敗，還留下大量疤痕，部分醫院也因病情過於複雜而無法進一步治療。直到前往湖北武漢接受長達11個月的頭皮擴張與重建療程後，醫療團隊才成功切除病變組織，讓他的頭皮恢復平整，頭髮也重新正常生長。綜合英國《Daily Star》、大陸《長江日報》、《廣州日報》等媒體報導，小李14歲時便發現頭頂局部皮膚逐漸變硬，隨著年齡增長，頭皮持續增厚、增生，形成大片凹凸起伏、層層堆疊的皺褶，外觀看起來宛如人類大腦表面的腦迴，因此經常引來旁人異樣眼光。隨著病情惡化，病灶逐步擴大，最後甚至覆蓋半個頭皮，嚴重影響外觀，也讓他長期承受沉重心理壓力。為了改善病情，小李曾在當地接受頭皮修復與植皮手術，但醫師僅能處理局部病灶，無法完全切除病變組織，手術後還留下大面積疤痕。之後他陸續前往多家醫院求診，但因病變範圍過大，加上先前手術留下大量疤痕，可供修復的健康頭皮所剩無幾，不少醫療團隊都認為治療難度過高，無法再進行根治性手術。最後，小李前往湖北武漢尋求專科醫療團隊協助。醫師檢查後發現，他頭皮遍布疤痕，可利用的健康頭皮非常有限，如果直接切除病灶，恐怕無法順利完成重建，因此決定採用「頭皮極限擴張技術」，先培養足夠的健康頭皮，再進行最終手術。在長達11個月的治療期間，醫療團隊定期向埋設於頭皮下的組織擴張器注入液體，讓健康頭皮持續被緩慢撐開、延展，刺激皮膚與組織再生，逐步增加可利用的頭皮面積，同時保留正常毛囊，培育出足以覆蓋病灶的新生健康頭皮。待擴皮完成後，醫療團隊歷時3個多小時進行重建手術，完整切除半個頭皮所有病變增厚組織，再以事先培育出的健康頭皮修補創面。手術順利完成後，傷口逐漸癒合，小李頭皮恢復平整，過去如腦迴般的皺褶完全消失，頭皮質感與一般人幾乎沒有差異，毛髮也重新恢復正常生長。《Daily Star》指出，雖然外觀看起來彷彿「大腦長在頭外」，但實際上並非腦組織外露，而是一種名為「腦迴樣頭皮」（Cutis Verticis Gyrata，CVG）的罕見疾病。患者頭皮會異常增厚，形成一道道深淺不一的皺褶，因此外觀酷似大腦表面的腦迴。目前醫學界仍未完全釐清腦迴樣頭皮的真正成因，部分病例可能與先天發育、遺傳因素、慢性發炎或其他皮膚疾病有關，也有部分報導認為可能與類似濕疹的皮膚感染或慢性刺激有關，但整體致病機轉仍待進一步研究確認。患者除了外觀改變外，也可能出現頭皮輕微疼痛、搔癢、不適或清潔困難等情形，皺褶摸起來通常柔軟，帶有海綿般的觸感。小李受訪時坦言，真正折磨他的並非身體疼痛，而是多年來承受的心理壓力。因為外貌與他人不同，他長期缺乏自信，也因此下定決心接受漫長而複雜的治療。如今歷經近一年的擴皮與重建手術後，不僅成功擺脫困擾近10年的怪病，頭部外觀恢復正常，也重新找回自信，目前仍持續接受術後追蹤與復健，恢復情況良好。
禁止未成年亂滑！仿效澳法實施年齡限制 日本「社群媒體納管」研擬中
為加強保護兒童及青少年使用社群媒體（SNS）的安全，日本政府擬正式研議對社群平台實施統一年齡限制，據了解，日本兒童家庭廳將於30日公布的專家會議期中報告草案中，預計首度納入相關政策方向，並參考澳洲、歐盟等海外作法，持續評估是否推動年齡限制的制度。綜合日媒報導，日本政府過去對全面限制未成年人使用社群媒體一直持審慎的態度，但隨著澳洲、歐盟等地相繼推動相關的規範，政府方面認為有必要持續討論，並建立符合現況的兒童網路保護機制，因此將在期中報告草案中加入持續研議統一年齡限制的方向。目前日本社會普遍憂心兒童長時間使用社群媒體，可能會導致沉迷、精神健康等問題，更甚者影響其腦部發育，因此外界認為現行法律已不足以因應新興網路環境，相關修法討論一直持續進行當中。今年6月底兒童家庭廳專家會議已公布期中報告大綱，建議要求社群平台業者更加嚴格驗證使用者年齡。不過，對於是否全面限制兒童使用SNS，專家意見仍處高度分歧。部分人士指出，社群媒體對部分孩子而言也是重要的社交空間與情感支持來源，因此反對直接採取「一刀切」的年齡限制，大綱當時並未納入相關內容。據了解，即將公布的期中報告草案仍將維持加強年齡驗證等措施，日本政府之後將根據報告持續研議，並預計於今年底提出最終建議。國際情勢方面，澳洲已於2025年12月正式禁止16歲以下青少年使用社群媒體；歐盟本月也宣布，將推動限制13歲以下兒童使用社群平台，法國則自今年9月1日起，實施社群禁令，新制將分兩階段上路；全球各國近年紛紛強化對未成年人使用社群媒體的管理，日本是否跟進，也成為外界關注焦點。
新鮮泡沫是假的！黑心業者牛奶加洗衣精流入市面 印度當局急銷毀上萬公升
印度馬哈拉什特拉邦（Maharashtra）爆出嚴重食安問題，食品藥物管理局（FDA）實驗室調查發現，當地有不肖業者在牛奶中摻入洗衣精、尿素等化學物質，以製造新鮮濃稠與綿密泡沫的假象，再將「加料」牛奶高價出售，嚴重威脅民眾健康。目前當局已大規模查扣並銷毀問題牛奶，並持續對市售牛奶抽驗及稽查相關食品工廠。根據外媒《新德里電視台》（NDTV）報導，印度食品藥物管理局（FDA）獲報馬哈拉什特拉邦市面販售牛奶有問題，抽查檢驗出多間廠商的牛奶竟含有洗滌劑成分。執法人員指出，不肖業者之所以添加化學洗劑，主因是為了製造持久的濃密泡沫，能完美仿造鮮乳倒入容器時的自然奶泡，再藉此掩蓋稀釋品質，並誤導消費者購買。有醫學專家警告，洗滌劑通常含有氫氧化鈉等有害化學物質，民眾誤食可能引發嘔吐、腹瀉及腸胃潰瘍，化學毒素進入血液後更會損害肝腎功能。特別是兒童要小心，他們的器官發育尚未成熟，長期飲用恐對其身心發展造成不可逆的傷害。報導中透露，在隨機觀察的化學檢驗中，多數樣品均未通過測試。技術人員利用溴甲酚紫指示劑進行檢測時，樣品迅速轉為紫色，證實含有洗潔劑或合成奶成分；為增加奶水濃稠度所添加的澱粉，經碘液測試後呈藍黑色；用來虛報蛋白質含量的尿素，則使試劑呈現黃色。此外，部分樣本甚至被驗出含有防腐用的福馬林，以及利用乳脂計測出的嚴重摻水現象。面對猖獗的劣質乳品，當局近期展開跨區稽查行動，執法人員日前在拉圖爾（Latur）查獲約7500公升加料牛奶及大批違禁粉末；隨後又於索拉普爾（Solapur）銷毀高達3.75萬公升、市值近150萬盧比（約新台幣50萬元）的加料牛奶。稽查同時揭露部分乳牛場衛生極度堪憂，不僅儲存區牆面發黴，更缺乏防鼠防蟲措施與車輛清潔紀錄。雖然執法單位的強硬手段獲得廣泛讚譽，但強制推行的監管新規也引發部分攤商反彈。因當局要求全面禁止散裝零售、一律改為袋裝販售，導致孟買小型業者群起抗議；業者代表前往FDA總部陳情時表示，散裝鮮奶保存期限極短且每日運送量龐大，在缺乏包裝設備與物流緩衝的情況下，要求店家一夜之間轉型並不切實際。目前印度執法機關與零售業者之間的爭議仍未平息，商家呼籲政府應提供合理的轉換期限與設備資助，而非只祭出重罰。
不是中年發福！50歲婦陪弟看病 醫看她一眼揪出腦中長瘤
身體有異狀都要注意！大陸浙江有一名50多歲的鍾姓女子，日前陪同胞弟前往醫院內分泌科就診時，因特殊臉部特徵引起醫師注意。經醫師叮囑與進一步檢查後，竟意外在其腦部發現腫瘤。幸運的是，經醫療團隊及時進行手術切除，順利化解危機。根據陸媒《九派新聞》報導，來自浙江溫嶺的50多歲鍾女日前陪同胞弟去就醫，她的心思全放在弟弟的病情上。然而，內分泌科林姓醫師在問診過程中，無意間注意到鍾女的眉弓異常突出和鼻翼明顯增厚；儘管鍾女笑稱應該是中年發福、骨架變大，她連鞋碼都大了一號。但林醫師憑藉專業經驗指出，成年人骨骼發育已定型，手腳增大與面容改變極可能是生長激素異常分泌所導致的「肢端肥大症」，當場勸她務必接受檢查。沒想到鍾女檢查結果證實了林醫師的判斷，她的腦中確實藏有一顆腦下垂體腫瘤；更令人心驚的是，後續深入檢查還發現在鍾女血管中隱藏著一顆毫無預兆的顱內動脈瘤。腦下垂體腫瘤會慢性影響內臟機能與外貌改變，而動脈瘤則有如隨時會破裂的「血管炸彈」。所幸在醫療團隊迅速安排下，鍾女順利完成兩場手術，術後康復良好的她不禁驚呼，這次陪伴家人就醫竟意外救了自己的命。林醫師表示，許多中老年人在面對外貌改變、手腳變大或體重增加時，常習慣歸咎於自然老化或生活順遂，進而忽略了身體發出的健康警訊。肢端肥大症屬於隱蔽性極高的內分泌疾病，若未及時治療，生長激素持續過量分泌恐對心血管及內臟造成不可逆的損害。此次能成功化險為夷，正是臨床經驗與細緻觀察相結合的結果。除此之外，林醫師也提醒，民眾若發現自己在成年後出現鞋碼變大、手指變粗、眉骨突出或鼻翼肥厚等異常變化，切勿輕忽為單純的「中年發福」，凡有疑慮皆應及早至醫院內分泌科進行專科檢查，透過早期發現與治療，避免錯失黃金救治時機。
公司健檢改變人生！26歲女談戀愛才知「自己是男性」 見報告崩潰
大陸26歲女子李李（化名）赴深圳工作後，在公司安排的例行健康檢查中意外發現，自身竟存在罕見先天性疾病。超音波檢查顯示，她體內沒有子宮、卵巢及輸卵管，腹腔兩側則各有一枚對稱囊性腫塊。進一步接受染色體與相關檢查後，醫師確認她罹患「完全性雄激素不敏感綜合症（CAIS）」，染色體核型為46,XY。《大河報》報導，李李面對檢查結果一度難以接受，畢竟她從小到大一直以女性身分生活，外觀、體態皆與一般女性無異，得知自己具有男性染色體後，內心受到極大衝擊。她隨即通知家人，父母也趕赴深圳陪同就醫，經醫師詳細解說後，才了解病情的真正原因。醫師指出，雄激素不敏感綜合症（AIS）是一種罕見遺傳性疾病，主要因雄激素受體（AR）基因發生變異所致。患者雖具有46,XY染色體，體內也存在睪丸組織並可分泌雄激素，但由於細胞無法正常對雄激素產生反應，因此無法完成男性化發育，最終呈現女性外觀。其中，完全性雄激素不敏感綜合症患者通常擁有女性外生殖器及女性體態，但缺乏子宮、卵巢等女性生殖器官，因此不會自然月經來潮，也無法懷孕。李李腹腔內原先被誤認為囊腫的組織，實際上是未下降的睪丸。醫師評估後發現，其中一側睪丸已出現病變，因此建議接受左側隱睪切除手術，以降低未來發生腫瘤等風險，李李也依建議完成治療。談及這段經歷，李李坦言，特殊的身體狀況曾對其心理造成不小壓力，也曾向當時的男友坦承病情。兩人最終因個性因素分手，並非單純因疾病所致。經過一段時間調適後，李李已逐漸走出低潮，重新投入工作。今年6月接受回訪時，她表示，目前生活已恢復正常，對未來仍充滿期待。由於大學主修幼兒教育，她依然喜歡孩子，也希望未來能透過合法收養方式建立家庭，展開人生新篇章。
夏莉絲虐童案延燒！蔣萬安：從未同意用全家福招生 7月底公布專案調查結果
台北市連鎖私立夏莉絲國際幼兒園爆發集體虐童事件，受害幼童超過10人。近日再有媒體報導，園方曾將台北市長蔣萬安的手寫感謝卡及全家福照片作為招生宣傳，引發外界關注。對此，蔣萬安今（21）日強調，他從未、也絕對不曾同意園方將自己及家人的照片作為招生用途，並重申市府將以「從嚴、從重、從速」原則處理此案，預計7月底完成專案調查。針對媒體報導，蔣萬安表示，自己先前已在議會清楚說明，從未授權幼兒園使用其照片或相關資料進行招生宣傳，對於業者相關作法並不認同。蔣萬安指出，市府在接獲通報後，已第一時間將有明確違規情形的教保人員停職，並重新檢視監視器影像，針對所有違規行為全面稽查，只要確認違法，均會依法採取最高標準裁處。他表示，市府除進行行政調查外，也同步提供受害家庭法律諮詢、心理輔導及安置轉介等協助，並已召開家長說明會。上週他也親自在議會接見陳情家長、收下陳情書，承諾加速釐清案情，並將於本月底主持專案調查小組會議，對外公布調查結果。台北市教育局表示，本案採行政裁罰與刑事偵辦雙軌進行，目前行政裁罰金額累計已達50萬6000元，專案調查預計7月底完成；刑事部分則已依《刑事訴訟法》第241條主動向台北地檢署告發，並提供監視器影像、涉案人員及被害幼童等相關資料，全力配合司法偵辦。教育局強調，涉案教保人員除涉嫌傷害罪外，也可能涉及妨害幼童發育罪及強制罪等罪嫌，市府將依法追究相關刑事責任，對任何虐待幼童行為絕不寬貸。
夏莉絲幼兒園不當管教案 北市教育局行政重罰並向地檢署告發
針對臺北市私立夏莉絲國際幼兒園發生不當管教案，教育局今（20）日說明處理進度，本案採「行政裁罰」與「刑事司法」雙軌併進，目前教育局已向地檢署告發，並依刑事訴訟法第241條主動檢具本案件完整扣押影像、行為人與被害幼生身分、不當行為紀錄等事證，全力配合偵查；行政裁罰方面，教育局已祭出罰鍰共計50萬6,000元，另外也以專案提供家長各式資源協助，預計將在7月底完成行政調查。教育局重申「從嚴、從速、從重」態度，並由府級於7月17日召開跨局處家長說明會，執行單一窗口的專案服務，包含教育局提供專用會議室調閱監視器影像、幼兒轉園安置服務；社會局結合幼兒輔導（心理支持）方案，以及法務局提供相關法律諮詢。司法偵辦進度方面，教育局表示，北市警察局中正第一分局在6月下旬受理報案後，立即完成兒少保護通報，並於同月30日報請臺北地檢署指揮偵辦，警方已查扣監視器主機，並通知幼兒園負責人、園長與教保員等相關人到案說明，全案刻正由檢察官持續偵辦中。教育局進一步說明，經家長協助指認監視器影像畫面幼兒身份，已依據刑事訴訟法第241條規定，主動檢具本案件不當行為紀錄表、相關人身份、監視器影像檔案光碟等資料向地檢署告發，俟本案調查報告完成，將再提供地檢署併辦。教育局嚴厲譴責涉案人員，並強調對待不當管教案件不僅止於行政裁罰，更要追究其刑事責任，除了傷害罪屬告訴乃論，行為人尚有妨害幼童發育罪、強制罪之嫌，本局定全力配合偵查，確保違法行為人承擔應有的刑事罪責，絕不姑息。
夏天太熱「愛咬冰」消暑？醫師示警：恐是身體在求救
網紅醫師蒼藍鴿吳其穎近日分享健康知識指出，不少人習慣將飲料喝完後，把杯中的冰塊一顆顆咬碎，甚至一年四季都難以停止。若這種強烈且持續想咬冰塊的行為已成習慣，在醫學上稱為「食冰癖」，可能不只是個人偏好，而是身體發出的健康警訊，尤其與缺鐵性貧血有密切關聯。吳其穎表示，食冰癖屬於異食癖的一種。異食癖是指持續想食用非一般食物的行為，例如想吃泥土、紙張或粉筆等，其中最常見的表現之一就是咬冰塊。他指出，臨床上不少有食冰癖的患者，經抽血檢查後都發現有缺鐵情形，兩者之間具有相當明確的關聯。至於缺鐵為何會讓人想咬冰塊，吳其穎表示，目前醫學界尚未完全釐清原因，但較普遍接受的理論認為，鐵質是維持大腦正常運作的重要元素。當人體缺鐵時，可能導致警覺性與專注力下降，容易感到疲倦、昏沉，而咬冰時帶來的低溫刺激，可能暫時提升大腦警醒程度，因此身體會不斷驅使患者尋找冰塊，以獲得短暫舒緩。他也提到，許多患者在補充鐵質、改善缺鐵問題後，原本持續想咬冰塊的慾望也會隨之消失，顯示食冰癖可能與體內鐵質不足存在一定關聯。除了食冰癖外，缺鐵性貧血還可能伴隨多種容易被忽略的症狀，包括明明已充分休息仍感到疲倦、稍微活動就容易喘、掉髮增加、指甲變薄且容易斷裂，嚴重時甚至可能出現湯匙狀指甲。此外，也可能有臉色蒼白及夜間雙腿不自主想活動而影響睡眠等情形。若同時出現多項症狀，又有長期咬冰習慣，建議提高警覺。吳其穎指出，臨床上較容易出現缺鐵問題的族群，包括經血量較多的育齡女性、長期採取素食飲食者、不當節食減重者，以及正處於快速生長階段的兒童與青少年。這些族群因鐵質流失增加、攝取不足或身體需求提高，都可能提高缺鐵風險。針對有疑似食冰癖或缺鐵症狀的民眾，吳其穎建議，應先就醫接受檢查，不宜自行購買鐵劑補充。他表示，貧血成因並不只有缺鐵，應透過抽血檢驗血紅素及體內鐵存量，確認是否缺鐵，同時找出造成缺鐵的真正原因，例如慢性失血、飲食攝取不足或腸胃道疾病等，再由醫師評估後續治療及補充方式，以免延誤其他潛在疾病的診斷。他提醒，身體發出的警訊往往藏在日常生活細節中，如果自己、家人或正值發育期的孩子，長期有停不下來的咬冰習慣，又伴隨容易疲倦、臉色不佳等情況，不妨安排抽血檢查，及早確認是否有缺鐵問題。
今年首例！男赴泰返台確診「茲卡境外移入」 醫：8成患者恐無症狀
曾因可能導致新生兒小頭症而引發高度關注的茲卡病毒，如今國內再出現境外移入病例。衛生福利部疾病管制署公布今年首例境外移入茲卡病毒感染症個案，為北部30多歲男性，6月中旬自泰國返國後陸續出現發燒、頭暈及皮疹等症狀，就醫後經採檢確診。疾管署提醒，成人感染該病後多數症狀輕微，部分臨床統計有約8成患者沒有明顯症狀，但孕婦感染後，可導致胎兒小頭症等先天異常疾病，因此民眾若前往疫情流行國家或地區，仍應做好防蚊措施。防疫醫師林詠青說，該名男子於今年6月中旬前往泰國旅遊，自述期間曾遭蚊蟲叮咬，返回台灣時出現發燒、頭暈及頭脹等症狀，約3天後還發現身體出現皮疹，病灶自背部開始一路延伸至四肢，因而就醫，雖經評估無須住院，但醫師考量目前東南亞為茲卡病毒流行地區，仍通報採檢後確認為茲卡病毒感染症，所幸男子原先症狀僅較輕微，目前經治療後也已改善，他的同住者及同行接觸者皆未出現症狀，衛生單位目前則已完成活動地孳生源清除及接觸者追蹤，並給予個案及接觸者衛教。茲卡症狀與登革熱相似 孕婦感染恐影響胎兒發育疾管署副署長曾淑慧表示，今年這例茲卡病毒感染者，也是近兩年首例境外移入茲卡病毒感染症病例，目前國內歷年病例皆屬境外移入，尚未出現本土感染。她指出，茲卡病毒與登革熱類似，主要透過埃及斑蚊及白線斑蚊等病媒蚊傳播，但感染後症狀通常較登革熱輕微，易被民眾忽略。不過，2015年至2016年間，世界衛生組織（WHO）曾將茲卡疫情列為國際關注公共衛生緊急事件（PHEIC），最主要原因就是孕婦感染後，病毒可能經胎盤等途徑母嬰垂直傳染給胎兒，造成腦部發育異常的小頭症，甚至導致胎兒死亡。林詠青防疫醫師也表示，多數成人感染後病情相對輕微，部分臨床統計有約8成患者沒有症狀，不一定需要住院治療，但孕婦及有計畫懷孕的女性仍應避免前往流行國家及地區，若因故前往，務必落實防蚊措施，包括在皮膚裸露處塗抹經政府核可的防蚊藥劑，並盡量入住有紗窗、紗門或空調的房舍，並於外出時穿著淺色長袖衣褲。不只蚊子叮咬 性行為也可能傳播病毒茲卡病毒除了經病媒蚊叮咬、母嬰垂直感染傳播外，也可能透過性行為感染，因此返國後即使沒有症狀，仍不可掉以輕心，入境時如自覺可能感染茲卡病毒，應主動聯繫機場檢疫人員，而若2周內出現發燒、紅疹、關節痛及關節炎等症狀，應盡速就醫並主動告知旅遊史，以利醫師及早診斷與通報，林詠青防疫醫師指出，部分研究發現，病毒可能在精液及陰道分泌物中存留一段時間，因此自流行國家或地區返國後，男性3個月內、女性2個月內若有親密行為，都建議應使用保險套採取安全性行為或避免性行為，以降低傳播給伴侶的風險；另外，他也建議落實自主防蚊措施至少3周、返國後暫緩捐血至少1個月。全球疫情仍未消失 泰國今年已累計76例疾管署統計，今年截至7月13日，國內累計1例茲卡病毒感染症，感染地為泰國，另自2016年至今共累計31例確診病例，皆為境外移入，其中約8成感染地集中於東南亞，以泰國8例最多，其次為越南6例，而菲律賓、緬甸及馬來西亞各3例。全球疫情方面，疾管署疫情中心主任郭宏偉表示，2016年至今，全球已有至少97個國家曾出現茲卡病毒，目前疫情已較流行高峰明顯下降，但仍持續在部分國家或地區流行，今年截至6月底，美洲累計超過1.1萬例病例，以巴西、阿根廷及玻利維亞最多；鄰近東南亞地區則以泰國疫情較明顯，今年截至第28周（7月6日到7月12日）已累計76例，雖較2023年約700例及2025年236例持續下降，但仍有零星病例發生。最後，疾管署呼籲，醫療院所如遇有疑似個案，應詢問旅遊活動史並依法通報，以降低疫情風險，相關資訊可至疾管署全球資訊網或撥打免付費防疫專線1922（或0800-001922）洽詢。▲疾管署召開例行疫情記者會，說明國內時隔多年，再度出現一例境外移入的茲卡病毒感染症個案。（圖／疾管署提供）【延伸閱讀】聖嬰現象助長病媒蚊繁殖 疾管署籲：落實「這些事」防登革熱雨後病媒蚊暴增！家中「這些積水死角」快清除 防治關鍵一次看https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=69120
想長高、防骨鬆不是只補鈣！ 營養師：維C、鎂等6營養素也很重要
有些家長認為想讓孩子長高，只要多喝牛奶補鈣就夠了。對此，營養師高敏敏提醒，骨骼健康與身高發育並非只靠鈣質，而是需要優質蛋白質、維生素D、維生素C等6大營養素互相搭配，搭配充足睡眠及規律運動，才能打造健康骨骼、防止骨鬆。高敏敏在臉書粉專發文表示，想要長高、防止骨質疏鬆，不是狂喝牛奶、狂吃鈣片就好，其實骨骼的生成、維持跟發育，需要以下6種營養素一起「顧谷本」：1、鈣質：骨骼的主要原料高敏敏說明，鈣質是維持骨骼與牙齒健康的重要礦物質，食物來源包括乳製品、芝麻、小魚乾以及蝦米，雖然多吃鈣不會直接讓孩子瞬間長高，但鈣不足會影響骨骼健康，是成長期不可或少的營養之一。2、優質蛋白質：打造身體和骨骼結構高敏敏提到，蛋白質是身體組織的重要材料，也是骨骼中膠原蛋白結構的來源，食物來源包括豆、魚、肉、蛋等，建議每餐都要有一個手掌大小的優質蛋白質，但也記得不要過量，應均衡飲食。3、維生素D：可幫助鈣吸收高敏敏表示，維生素D能夠幫助鈣質吸收，維持骨骼正常發育，除了從飲食攝取外，像是乾香菇、蛋黃、魚類等，也可以適度戶外活動、日曬，來增加維生素D。4、維生素K：讓鈣放對位置高敏敏說，維生素K會參與骨鈣蛋白作用，幫助維持骨骼健康，食物來源包括深綠色蔬菜、納豆等，所以除了喝牛奶以外，青菜也要多吃。5、鎂：骨骼裡的重要礦物質高敏敏指出，鎂除了參與骨骼代謝，也和肌肉、神經功能維持有關，常見食物來源包括堅果、全穀類等，孩子如果只吃精緻澱粉，很容易鎂攝取不足。6、維生素C：促進膠原蛋白形成高敏敏提到，骨骼不是鈣，也需要膠原蛋白形成支架，維生素C可以促進膠原蛋白形成，幫助骨骼結構更健康，常見食物來源包括芭樂、奇異果、柑橘、甜椒。高敏敏提醒，除了遺傳與青春期發育狀況外，均衡飲食、足夠睡眠、在生長激素分泌時間入睡、跑跳等刺激骨骼、規律運動也會影響孩子身高。
墾丁夏日限定美景登場 紫斑蝶爆發！滿山谷翩翩起舞畫面曝
墾丁國家公園今（2）日迎來今夏首波紫斑蝶大爆發，墾丁國家公園管理處（墾管處）清晨觀測到前來產卵的第一批紫斑蝶，於早上8點開始在馬鞍山周圍大量湧現，如海浪般一波波在空中躍動。墾管處表示，預計未來幾週南灣周邊海岸林及低海拔灌叢，都將出現萬蝶飛舞的壯觀景象。墾管處指出，紫斑蝶是台灣極具代表性的蝶類，其族群數量的變動與氣候、植物生長息息相關。今年受到雨季與充足雨水滋養環境，順利形成龐大的繁殖高峰，這不僅體現了昆蟲生活史與環境變遷的緊密連結，也證實墾丁地區依舊維持著極為優質的棲地品質與健全的生態功能。屆時園區內的白水木等蜜源植物，都將成為紫斑蝶吸蜜的熱點。為了保護這群美麗的嬌客，墾管處特別提醒，紫斑蝶已陸續出沒於國境之南，用路人行經南灣、潭子灣及出火等重點路段時，務必減速慢行。若開車時發現蝶群正由道路上空集體移動，請將車速保持在時速30至40公里之間，以減少車輛行駛產生的氣流傷及蝴蝶，共同維護紫斑蝶安全遷飛。此外，墾管處也呼籲前往賞蝶的民眾，必須嚴格遵守國家公園法規，切勿任意捕捉、騷擾、觸摸幼蟲與蝶蛹，亦不可採摘寄主植物；在拍照時請保持適當距離，切勿翻動枝葉影響蝴蝶發育，並注意自身與來往車輛安全。墾管處歡迎大眾把握這難得的賞蝶季節，走入墾丁，用最友善、尊重自然的方式，共同見證這場壯麗的生命盛宴。
4歲童遭塑膠椅砸頭、燒紅湯匙烙臂、熱水澆身「全身63%燙傷」 生母、繼父被判刑
高雄一名年僅4歲的男童，2024年11月起持續遭生母及繼父施暴，包括塑膠椅砸頭、沙茶罐塞嘴等，生母曾刻意將鐵湯匙燒紅後毆打男童手臂，生父則用高溫熱水澆淋男童身體，造成男童全身63%二度燙傷，引發敗血症送加護病房治療。橋頭地院審理，痛批2人手段兇殘、泯滅人性，依法判處繼父有期徒刑14年10月、生母13年6月。判決書指出，男童22歲的生母曾與前夫生下2子，男童為排行第2，生母2020年8月與23歲的繼父結婚後，再陸續生下3子女，一家7口在高雄市楠梓區同住。生母為主要照顧者，而繼父與生母僅因對男童管教不耐，竟相繼對其施以凌虐。2024年11月底起，繼父就曾持塑膠椅砸男童的頭部，並徒手毆打男童腹部數下，造成男童頭部挫傷，還拿沙茶醬罐往男童嘴巴狠塞，導致男童嘴唇撕裂鮮流血；2024年12月6日，生母以手捏男童臉頰，造成男童臉頰瘀青，並用奶粉罐往男童頭部砸，造成男童頭部挫傷；2024年12月13日，生母用瓦斯爐加熱鐵湯匙後，朝男童左手前臂毆打2下，造成男童燙傷，生母還拿拖鞋對男童臉部施暴，造成其臉部瘀傷。2024年12月15日，繼父不僅徒手毆打男童腹部4至5下，還用高溫熱水澆淋男童的身體，造成他63%皮膚二度燙傷，而生母見狀並未將男童送往醫院治療，反而將男童棄置於客廳不顧。直到隔天清晨5點，生母發現男童異狀，才在當天下午通知社工，社工趕到現場將男童送往醫院救治，男童因嚴重燙傷及敗血症入住加護病房。經院方治療，發現男童仍遺有發展遲緩及因皮膚燒傷後疤痕肥厚攣縮，造成皮膚感覺異常、影響排汗功能及整體發育等重大傷害。男童的生母與繼父偵訊時，曾辯稱「是去吃薑母鴨時燙傷」，警方前去查訪店家時，生母與繼父才改口。2人在警詢時未全部坦白犯行，且生母還在案發後刪除手機對話紀錄，經檢警當庭播放相關對話紀錄及虐童影片後，2人才坦承全部犯行。案經橋頭地院審理，法官認為男童生母與繼父的手段兇殘，對一般成年人都難以忍受，量刑不宜輕縱，因此依共同犯對未滿7歲之人施以凌虐致重傷罪，分別判處繼父有期徒刑14年10月、生母13年6月，全案可上訴。
青少年使用電子煙急遽攀升！ 國健署揭「5大健康危害」嚴重恐致命
許多家長憂心孩子受社群媒體與網紅行銷影響，被高達一萬六千多種誘人口味或酷炫玩具外觀的電子煙吸引，誤以為能安全取代傳統紙菸。國民健康署提醒，電子煙近年在青少年族群使用率急遽攀升，絕非安全替代品，更無法幫助戒菸。若不慎接觸恐影響腦部發育，還會提高罹癌機率，民眾切勿被行銷手法蒙蔽。嚴重肺損傷＋致命危機 不可不知的呼吸道傷害風險世界衛生組織（WHO）指出新興菸品刻意針對兒童推銷，國民健康署為此特別整理出電子煙的五大真實危害：1. 嚴重影響青少年大腦發育，引發學習與焦慮障礙：WHO警告尼古丁屬高度成癮物質，兒童接觸恐對發育中大腦產生長期負面影響，並在部分情況下觀察到與學習障礙及焦慮症有關。2. 潛在致癌風險，短期使用即可能改變DNA：《癌症研究》研究觀察到，短期使用者的口腔與血液細胞即會出現變異，顯示具備與紙菸相似的DNA破壞效應。3. 致命的「電子煙相關肺傷害」（EVALI）：澳洲NHMRC及美國CDC數據顯示，使用電子煙與急性嚴重肺部損傷有確鑿證據，氣霧含甲醛與重金屬，吸入後恐對肺部造成不可逆損害。4. 淪為青少年吸菸入門磚：國際系統性文獻回顧表明，曾使用的青少年未來吸食紙菸機率為未曾使用者的3倍，易促使年輕人成為多重菸品使用者。5. 二手煙害、中毒與電池爆炸風險：二手氣霧含有毒物質危害周遭，兒童誤食外洩煙油恐臨致死風險，設備亦屢傳鋰電池故障起火導致顏面嚴重燒燙傷。遠離菸品宣傳伎倆 國健署籲善用專業戒菸資源面對層出不窮的宣傳伎倆，國民健康署強烈呼籲青少年保持警覺，堅守「不嘗試、不購買、不推薦」的拒菸態度，家長與師長也請留意孩子是否接觸此類產品。WHO強調任何形式的電子尼古丁傳送系統對健康皆有害，使用者可透過合約醫事機構接受專業戒菸諮詢。戒菸資源：免費戒菸諮詢專線：0800-63-63-63、Line通訊軟體ID：@tsh0800636363全國近3,000家戒菸服務合約醫事機構（查詢電話：02-2351-0120、網址https://ttc.hpa.gov.tw/Web/Agency.aspx）洽地方政府衛生局(所)接受戒菸諮詢或服務健康醫療網提醒您：吸菸有害健康！【延伸閱讀】電子煙持有擬開罰！衛福部修法防堵新興毒品與毒駕用電子煙吸食「喪屍煙彈」？專家示警：吸一口恐失控 嚴重恐呼吸停止https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68915
17歲女罹確診罕見遺傳病！外觀停在6歲「長6根腳趾」 腎衰竭險死
中國大陸南京鼓樓醫院近日收治17歲少女小蕓（化名），因長期罹患罕見遺傳疾病「巴德-畢德氏症候群（Bardet-Biedl syndrome, BBS）」，導致多系統發育異常與腎功能嚴重衰竭，病情一度危急。醫療團隊在極高風險下緊急搶救並進行血管通路手術，成功為後續長期透析治療建立生命線，案例引發醫界關注。《揚子晚報》報導，據院方介紹，小蕓自幼發育明顯異常，身形與外觀長期停留在約6至7歲兒童階段，智力發展亦僅相當於4至5歲水平，且雙足出現多指畸形，每隻腳均有6根腳趾。由於家庭經濟困難，她直到去年才首次接受系統性就醫，最終確診為BBS罕見遺傳病，並已出現嚴重腎臟損害。今年入院時，小蕓病情已相當危重，出現尿毒症性腦病、極重度貧血及嚴重代謝性酸中毒等多重併發症。腎內科醫師於急診室評估後，立即啟動搶救程序，迅速建立臨時血液透析通路，並進行血液濾過治療，成功穩定其生命徵象。隨後，小蕓被透過綠色通道收治入院，但進一步檢查顯示，其因先天性血管畸形導致全身血管細小、彎曲且管壁異常，甚至上腔靜脈狹窄，無法建立穩定的長期透析通路。醫療團隊評估指出，若無法完成血管通路建置，將難以進行維持性血液透析治療。腎內科血液淨化中心負責人高民表示，患者血管條件極為罕見，「17歲的身體卻呈現幼兒等級的血管發育狀態」，傳統動靜脈內瘺手術幾乎無法實施，手術風險極高。醫療團隊因此制定專案手術計畫，決定在DSA（數位減影血管造影）引導下進行頸內靜脈半永久導管植入。手術當天，高民親自操刀，在影像引導下逐步尋找可通行的血管路徑。由於血管走向異常且存在多處瓣膜阻礙，導絲推進極為困難，宛如在破碎結構中尋找狹窄通道。最終醫師憑藉多年介入經驗，使用極細導絲小心穿越畸形血管段，成功完成長期透析導管置入，為後續治療爭取關鍵條件。主治醫師指出，巴德-畢德氏症候群屬極罕見遺傳疾病，發病率約為10萬分之1等級，主要因基因突變導致細胞纖毛功能異常，進而影響多個器官系統。患者常見症狀包括視力逐漸退化、肥胖、多指（趾）畸形、性腺發育異常、腎臟結構與功能損害，以及學習與發育障礙等。據了解，目前該疾病尚無根治方法，治療以多科別整合的支持性照護為主，包括腎臟替代治療、併發症管理與長期追蹤。醫師強調，早期診斷與規律治療對改善預後至關重要，此次個案也凸顯罕見疾病患者在基層醫療與早期識別上的挑戰。