罕見病
」 罕見疾病 手術 病例 大陸 醫師
新藥股大漲跌1／這二檔營收利多股價亮眼 「它」納入中國目錄成亮點
台股力拼站回28K，AI概念股仍是主旋律，大數據分析等科技導入生技醫療產業也加速新藥研發進程，臨床試驗數據一翻兩瞪眼好壞在眼前，CTWANT調查2025年股價亮眼上漲與慘跌共四檔新藥股，2026年展望是個個有希望，最關鍵的還是營收財報給證據。 先來看看最新一例，2025年12月7日中國國家醫保局公布首版《商業健康保險創新藥品目錄》，納入18家企業19款高值創新藥，聚焦CAR-T、雙抗、罕見病及阿茲海默症等超出基本醫保範圍的產品，研發PTS肺癌新藥的共信-KY（6617）子公司天津紅日健達康醫藥科技公告「治療中央型氣道阻塞產品-PTS302」，成為台股唯一上榜個股，消息曝光，股價從78.8元上漲到86.6元，旋即又短暫下跌86.4元，再逐步漲到15日收盤價90.5元，到這周連四跌、周五收盤價85元。 CTWANT調查，共信12月3日公布11月合併營收259.1萬元，年減12.5%，累計雖年增11.42%，但投資人擔憂目錄效應需時間轉化實際訂單。 至2025年12月15日止，觀察仁新醫藥（6696）、藥華藥（6446）個股股價變化，其均以創新藥為核心，近期受臨床進展、營運利多驅動，股價有所表現。仁新醫藥近一月從270元上漲到最高442元，近三月則從162元漲到周五收盤407元；藥華藥近一月從453元漲到最高519元，近三月則最高漲到559元。仁新醫藥專注罕見疾病新藥，子公司Belite Bio（美國納斯達克BLTE）Tinlarebant三期臨床於2025年12月1日公布，針對青少年斯特格病變臨床三期試驗（DRAGON）解盲之關鍵性數據亮眼，共收案104位青少年受試者，並成功達成主要療效指標。Belite董事長暨執行長林雨新醫學博士表示，「DRAGON最終試驗結果讓斯特格病變疾病治療迎來了歷史性突破，Tinlarebant將成為首個治療這種具威脅性疾病的潛在新藥，期盼藉此帶給無藥可醫的患者及其家屬治療新希望。」BLTE股價從今年初低點62.09美元，漲到近期的最高點156美元，「三期解盲成最大催化劑。」證券分析師表示。Belite規劃於2026年上半年與各國監管機構討論Tinlarebant的潛在後續計畫與新藥查驗登記申請（NDA）送件事宜，並向美國FDA遞交新藥查驗登記申請（NDA）。Belite宣布Tinlarebant抑制視網膜萎縮進展達預期，股價飆至新高，仁新持股 43.94%間接受惠，募資126億元不折價增資當日完成。仁新2026年關鍵為Tinlarebant FDA核准，預計上半年送NDA。藥華藥向美國FDA申請Ropeg新適應症「原發性血小板過多症（ET）」，目標2026上半年取證。圖左起為執行長林國鐘、董事長詹青柳、總經理黃正谷。（圖／CTWANT資料照）藥華藥旗下真性紅血球增多症（PV）新藥Ropeginterferon alfa-2b（Ropeg，P1101）用於新適應症罕病血癌藥銷售勁揚，股價高檔震盪，10月底完成向美國FDA申請Ropeg新適應症「原發性血小板過多症（ET）」送件，若順利獲准，最快有望於2026年上半年取得美國ET藥證，成為公司啟動第二成長曲線的重要動能。藥華藥11月營收15.5億元，月增10.63%，年增53.02%，已連續3個月刷新單月歷史新高；累計前11個月達137.11億元，較去年同期的86.02億元，成長59.38%；前三季獲利達35.69億元，年增翻倍，每股盈餘9.66元，賺近一個股本。根據CTWANT調查，藥華藥也正同時研發新款癌症藥物。此外，Ropeg筆型注射劑的補充性生物製劑查驗登記申請（sBLA）審查亦同步進行中。FDA已通知審查目標完成日（PDUFA date）為2026年2月14日。
歷經2次流產！孕婦堅持生下「內臟外露」奇蹟寶寶 醫連夜開刀救回一命
大陸杭州一名34歲盧姓女子（化名）婚後歷經2次流產，今年初終於又懷上期待已久的孩子，但懷孕12週產檢時，超音波顯示胎兒大部分肝臟位於腹腔外，被診斷為「巨大型臍膨出」，讓她一度陷入絕望。所幸在盧女生下寶寶，由醫護團隊連夜搶救照顧，女嬰成功康復活下來。根據陸媒《杭州電視台》報導，來自當地的34歲盧女，與先生結婚後求子心切，但歷經2次流產，今年好不容易又懷孕，怎料，產檢發現胎兒臟器在腹腔外，她原以為必須放棄、又失去一個孩子，所幸醫師的一句「有希望」，讓她決定勇敢生下寶寶。盧女隨後求助於杭州市兒童醫院院長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒外科權威王俊教授。王俊指出，盧女的狀況是臍膨出，胚胎6至10週腹壁發育不全所致的先天性畸形，腹腔器官會從缺口突出，僅以薄膜包覆。若能排除染色體異常與其他重大缺陷，可透過手術治療。醫院隨即組成多學科醫療團隊，由產科、母胎醫學、新生兒外科及麻醉科專家共同照護。盧女懷孕期間狀況穩定，預定在孕37週進行剖腹產，未料手術前一晚盧女突然出現宮縮，團隊緊急啟動搶救。手術過程中，嬰兒出生後哭聲微弱、膚色發紺，經吸痰與正壓通氣後狀況好轉。僅19分鐘後，醫師即將新生兒轉送手術室。檢查發現，嬰兒部分肝臟自約5至6公分的腹壁缺口突出，經醫護團隊徹夜搶救，一期修補手術在凌晨2時順利完成，這是杭州市婦女兒童醫療集團首例在產房同場完成的臍膨出手術。術後23天，女嬰陸續脫離呼吸器、胃管與感染風險，最終成功康復。王俊表示，臍膨出的治療依缺口大小分為「一期」與「二期」修補術，嚴重病例需分階段重建腹壁。至今杭州市婦女兒童醫療集團多學科團隊已為逾300名胎兒異常孕婦提供會診與手術，成功搶救多名罕見病新生兒，讓無數家庭重燃希望。
40歲女左臉發麻！看診3個月無效 耳鼻喉科揪出「乳癌轉移下頷骨」
乳癌為我國女性發生率最高的癌症，且近年來有年輕化趨勢。1位40多歲的女性左側臉頰與下唇出現麻木，伴隨牙齦刺痛感，持續了3個多月，期間先後至牙科檢查，未發現任何問題，後來又到神經內科就診，排除三叉神經痛，甚至做了腦部核磁共振，結果也一切正常，不料最後竟是乳癌轉移至下頷骨導致。耳鼻喉科醫師張家豪在臉書粉專分享個案，該名女性年約40多歲，因左側臉頰、下唇麻木及牙齦刺痛感，多次到牙科檢查，但沒發現問題，後來又到神經內科就診，排除三叉神經痛，甚至做了腦部核磁共振，結果也一切正常，然而她的左臉頰仍持續腫脹了3個多月，最後到耳鼻喉科進行頸部超音波檢查。醫師表示，超音波畫面顯示，患者左臉腫脹處的腮腺本身沒有異常，但在腮腺深處的下頷骨，出現了一個形狀可疑的腫瘤，這項發現立刻解釋了她的麻木原因，「腫瘤侵犯了下頷骨內的下齒槽神經」。為了進一步確診，張家豪在局部麻醉下，進行粗針切片，約1.3毫米粗的針穿過臉頰，取出2條組織送病理檢驗。令人意外的是，檢查報告顯示該名患者是乳癌轉移到下頷骨的罕見病例。張家豪強調，雖然頸部超音波的健保給付並不高，但能為病患抽絲剝繭，進一步找出真正的病因，這份成就感與使命感，是支撐他持續投入醫療工作的力量。
坦言難認定「空姐職災過勞亡」 醫示警：跨國境工作者注意3件事
長榮航空34歲孫姓空服員從米蘭飛回台灣時身體不適，但多次向座艙長反應後都沒獲得回應，抵台後住院治療於10月10日病逝，讓過勞與職災引起討論。醫師姜冠宇表示，長期跨國境工作者本身就有一定程度風險，有三件事要特別注意，包含不要以為有抗生素就沒事、第一線可能看不出史迪爾氏病這怪病、要設想病情仍會有疾病進展，「因為你很有可能還要替後面爭取存活時間，從第一分鐘就開始。」孫姓空服員抱病執勤猝逝引起討論。台北市立聯合醫院中興院區內科醫師姜冠宇13日在臉書發文坦言，空服員不明原因離世令人遺憾，但是這很難認定是職災或過勞而亡，因為除了心血管相關疾病被明確定義，其他疾病則是個案審查。「長期跨國境工作者本身就有一定程度風險，不論是傳染病，或是遇上罕見病況而就醫不順利，因此有三點要特別注意。」首先，姜冠宇提到，傳染病的麻煩是有可能第一線治療運氣不好，遇上抗藥性強的病原體，因此千萬不要誤認有準備抗生素就沒事，抗藥性已經是全球問題。「抗生素沒效就是疾病繼續進展，有發燒甚至到畏寒了，已經是嚴重激素風暴狀況，這是敗血症，等到血壓低、呼吸窘迫了，是戰火已經要擊沉自己了，這就是敗血性休克。」再來，是孫姓空服員對話紀錄提到的「史迪爾氏病」（Still's disease）。姜冠宇說，這疾病一般來說很少見，並不是感染。而是身體系統誤認自己在開戰，就陷入細胞激素風暴，又是一個要擊沉自己的反應，只是是自體免疫反應，因此是要施打類固醇與抑制製劑。它的特徵是患者跟敗血症、敗血性休克很像，而身體要看到「隨熱而退的鮭魚色」皮疹，然後抽血會看到比較明顯的鐵蛋白沉積。然而，姜冠宇表示，史迪爾氏病雖引起原因不明，但是在過往一些案例，是感染後、感染結束發生的也是有，但是很明顯都講到這些症狀、診斷步驟、治療，還是要搶時間送到重症單位才有可能發生，第一線是看不出來的。因此最後，姜冠宇呼籲，無論是抗藥性感染所致敗血性休克，或是史迪爾氏症這種怪病，要對空服員或國際旅遊、觀光工作這類人員的保障，千萬不要對「緊急就醫」的想像是「碰到」就好，而是要設想到病情有可能在第一線接手後還是有疾病進展，要預設空間到後面的重症、該如何轉診才會順利。姜冠宇強調，「每一個高度流動工作者就醫，最好的保障就是先想好『綠色通道』，也才能加速一開始就要快狠準就醫，因為很有可能還要為後面爭取存活時間，從第一分鐘就開始。」
皮膚脆如蝶翼！從出生到離世皆與病魔相伴 「蝴蝶寶寶」病逝弟弟同樣受折磨
「蝴蝶寶寶」這個稱呼聽起來柔美，卻象徵極度的脆弱。來自大陸山東日照，一名罹患罕見疾病遺傳性大疱表皮鬆解症（Epidermolysis Bullosa）也就是當地俗稱「蝴蝶寶寶」的患者、宋冉冉於8月17日深夜病逝，年僅31歲。消息一出，引發許多網友的關注與不捨。病魔纏身多年，宋冉冉的手指逐漸粘連並反覆潰爛，生活極為艱辛。（圖／翻攝自裕豐娛間說）被根據《裕豐娛間說》報導，宋冉冉出生時便出現皮膚潰爛的症狀，父母曾帶她輾轉多家醫院求醫，由於家庭經濟困難，醫療費用大多仰賴親戚支援。最終在青島某醫院確診為遺傳性大疱表皮鬆解症。該病因患者皮膚如蝴蝶翅膀般纖細脆弱，輕微摩擦或碰撞便會產生水皰與血皰，繼而潰爛、結痂，甚至遍體鱗傷。此病被認為是全球最痛苦的疾病之一。宋冉冉被判定缺乏治療必要性，治療計畫中止，使她的雙手逐漸粘連並反覆潰爛，加上長年病痛，外表發育停留在孩童模樣，但承受的卻是常人難以想像的痛苦。由於病況特殊，她與弟弟皆未曾入學，甚至在鄰里間無法融入，生活極度孤立。冉冉的弟弟同樣罹患相同疾病，讓整個家庭長期陷入困境。（圖／翻攝自裕豐娛間說）更令人感傷的是，宋冉冉的弟弟同樣罹患此病，讓這個家庭的困境雪上加霜。報導指出，宋冉冉的母親近年也確診癌症，雖暫時控制病情，但家庭的壓力與痛苦難以想像。網友回顧她的一生，除了對其離世表達惋惜，也對其經歷感到心痛。目前，許多網友在網路留言悼念，希望宋冉冉在另一個世界能夠獲得解脫，不再承受病痛。宋冉冉的故事再次引發社會對罕見病患者的關注，也提醒大眾認識產前檢查的重要性。醫學檢查不僅關乎家庭的選擇，也攸關患者的一生與整個家庭的承受力。
44歲男乳頭突流膿 照X光「胸腔1把刀」插8年！驚悚畫面曝
東非國家坦尚尼亞有一名44歲男子右邊乳頭出現「流膿」的情形，就醫照X光檢查後，才發現他的胸腔裡插了一把小刀，醫療團隊都很驚訝，追問才知刀子在病患體內恐怕有8年之久。病患經外科醫師安排手術取出刀子，在休養後目前狀態恢復十分良好。根據外媒《太陽報》報導，在醫學期刊《Journal of Surgical CaseReports》中有一起罕見病例，來自坦尚尼亞的44歲男子因為右邊乳頭流膿，前往穆希比利國家醫院（Muhimbili NationalHospital）就醫，但除了流膿，並沒有胸痛、呼吸困難、咳嗽或發燒等症狀，生命徵象也正常，讓醫療團隊很困惑。經醫師詳細問診，才知道男病患近10年內在一次次暴力衝突中，臉部、胸部、背部和腹部都有遭到利器割傷，當時有接受治療，之後生活也很正常，直到前段時間才發生右邊乳頭流膿的情形。醫師立刻替男病患安排胸腔X光檢查，驚見他的胸腔內插著一把小刀，奇妙的是，這把刀從他的右肩胛骨刺入，避開所有重要器官。隨後男病患也馬上接受外科手術，醫師順利將他胸腔內的刀子取出，同時清除因組織壞死產生的膿液；男病患術後在加護病房經過24小時觀察，確認無大礙就轉入普通病房，繼續觀察10天才出院。報告中也提到，男病患取出胸腔裡的刀子後，目前恢復良好，後續追蹤檢查都沒有異常。
菸齡30年！58歲男喉嚨痛就醫 竟是罹患4癌症「互不相關」
一名58歲男性因長期喉嚨痛就醫，竟意外發現同時罹患四種互不相關的原發性癌症，包括舌根癌、甲狀腺癌、大腸癌及腎臟癌，極為罕見，發生機率不到0.1%。經過台中榮總醫療團隊積極治療後，目前病情已穩定，患者也成功戒除菸酒，重拾健康生活。台中榮民總醫院大腸直腸外科主治醫師林俊余近日透過醫院YouTube頻道分享這起罕見病例，他表示，這名患者平時熱愛運動，去年底因持續8個月的喉嚨痛症狀就醫，同時頸部出現腫大現象，進一步檢查才發現竟然同時罹患四種互不相關的原發性癌症。林俊余醫師指出，患者本身有高血壓、糖尿病等慢性病史，且吸菸長達30年，平時也有飲酒與嚼食檳榔習慣。此外，其家族也有明顯癌症病史，父親曾罹患胃癌，母親則因腦癌過世。林俊余說明，在耳鼻喉科門診進行咽喉鏡檢查時，首先發現患者舌根處有腫瘤，接著在甲狀腺也偵測到異常腫塊，經穿刺確認為甲狀腺癌。進一步影像檢查後，又在乙狀結腸與左側腎臟發現兩處腫瘤。經診斷，四處腫瘤皆為原發性、獨立存在的癌症，屬於極為罕見的多重原發性癌症案例。治療方面，由於患者舌根癌為第三期，醫療團隊先進行放射線治療，待體力恢復後，再以複合型達文西手術同步切除大腸與腎臟腫瘤，並於今年7月完成甲狀腺腫瘤手術。目前患者已恢復良好，且成功戒除多年來的抽菸與飲酒習慣，轉而投入規律運動，每日游泳、爬山，積極維持健康生活。林俊余提醒，若身體出現長期或反覆性不適症狀，如喉嚨痛、腫塊等，切勿輕忽，應及早就醫檢查，以利及早發現潛在健康問題。他也強調，多重原發性癌症的成因可能與遺傳、癌前病變體質及長期不良生活習慣有關，環境因素亦不可忽視。
7歲男童長期鼻炎竟藏牙齒 罕見病變引發醫界關注
大陸河南一名7歲男童因飽受鼻炎困擾一年半，近日到醫院檢查時竟發現其鼻腔內竟然長出一顆牙齒，令家屬和醫療人員驚訝不已。根據《羊城晚報》報導，事件發生於7月29日。男童家長表示，孩子長期出現鼻塞與不適情形，多次以為只是慢性鼻炎未癒，直到不適加劇才前往醫院進一步檢查。醫師透過影像掃描發現，孩子鼻腔內藏有一顆異常生長的牙齒，幾乎阻塞整個鼻腔通道。接診醫師指出，這種情況極為罕見，雖然曾治療過數以萬計病患，但這是首次遇見鼻腔內生牙的案例。此狀況被醫學界稱為「鼻腔異位牙」，屬於胚胎發育異常所致。由於男童本身患有腺樣體肥大，導致鼻炎症狀反覆發作，異位牙的存在更是讓病情雪上加霜。醫師解釋，鼻腔異位牙的發生率約為0.1%至1%，通常由先天因素或外傷造成。這類牙齒大多潛藏在鼻腔底部，不易被察覺。其症狀常見為鼻塞、流鼻涕或鼻出血，因缺乏明確特徵，常被誤認為鼻內異物或腫瘤，增加誤診風險。在診斷上，電腦斷層（CT）檢查是關鍵手段。CT能夠清楚顯示出牙齒形態的高密度影像，以及牙髓腔的低密度區域，有助於準確辨識異位牙的存在與位置。有些未萌出的異位牙甚至可能引發牙源性囊腫，若囊腫擴大或感染，還可能造成上唇與鼻底腫脹，並散發異味。目前，該名男童的治療計畫包括處理鼻炎、腺樣體肥大，以及將鼻腔內的異位牙齒拔除。醫師提醒，鼻腔健康不容忽視，若出現持續性鼻塞、鼻出血、異味或臉部腫痛等情形，應盡早就醫檢查，以防錯過最佳治療時機。醫師透過電腦斷層檢查發現異常牙齒生長於鼻腔內，極為罕見。（圖／翻攝自微博）
115公斤男孩患罕病「永遠吃不飽」 媽媽抹淚不放棄：我要陪他長大
大陸男孩壯壯（以下皆為化名）出生時，母親李婷就聽到很多讓人崩潰的結論，像是「這孩子，你們可能養不活」、「你還是抓緊時間再要一個吧」，因為孩子是「小胖威利綜合症」患者，永遠填不飽的胃、失控的體重、智商偏低。像任何媽媽一樣，李婷不願放棄，她抹掉眼淚說「既然改變不了，就陪他好好長大」。《極目新聞》報導，壯壯於2006年出生時，全家人都充滿期待，不料他因肌張力低下、無法自主吸吮乳汁，剛出生就被送進新生兒監護室。「生產後整整3天沒見到孩子，第一次見面時他躺在保溫箱裡，頭上插著長長的針管，小臉慘白。」李婷至今記得那一幕，「醫生說：這孩子，你們可能養不活。」醫生當時明確表示，孩子連最基本的吃奶都成問題，建議繼續住院。看著日漸消瘦的壯壯，夫妻倆最終簽字出院，「哪怕帶回家一勺一勺地餵，也要試試。」帶壯壯回家後，李婷曾帶他多次前往醫院就診，但始終無法明確病因，「每次檢查，醫生都說不出具體原因，只能哪裡有問題就治哪裡。」直到2008年春天，1歲半的壯壯在北京協和醫院被確診為「小胖威利綜合症」。是一種因15號染色體缺陷導致的罕見病，發病率在1萬分之一到3萬分之一，患者會面臨無法控制的食慾、智力障礙、嚴重肥胖和多重併發症等許多問題。「其實檢測結果出來前，醫生看症狀就已經基本確定了。」李婷記得，當時醫生的話很直接，他說「醫學上能做的很有限，你還是抓緊時間再要一個吧。」確診後，李婷像是失了魂，因為孩子缺失的是基因，代表她沒辦法讓壯壯回歸正常，然而一看到搖搖晃晃走路的兒子，她抹掉眼淚，堅強地說「既然改變不了，就陪他好好長大。」3歲起，壯壯的食慾開始失控，體重也迅速飆升。浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科主任醫師鄒朝春解釋，小胖威利綜合症患者的下丘腦功能異常，導致他們感受不到飽腹感，「這不僅是意志力問題，而是生理缺陷，患者需要終身嚴格的飲食管理和運動干預。」於是，全家人開始了漫長的飲食管控戰，包括把廚房上鎖、分時段進餐、改用粗糧碗等，最極端時甚至把壯壯送到專業機構進行封閉減肥，3個月減了11公斤。不過，長時間的飲食控制讓壯壯出現了掉髮的情況，髮色也變得焦黃。儘管全家嚴防死守，壯壯的體重還是突破了115公斤，讓李婷很是無奈。今年6月份，壯壯從特殊學校畢業，眼見同學陸續去福利工廠實習時，他卻因體重屢屢碰壁。李婷無奈表示，目前家人打算和壯壯一起商量未來的出路，「或許可以給他開個小店，讓他做些力所能及的事情。」雖然具體計畫還未確定，但相關想法讓壯壯重新燃起希望，他依然渴望證明自身價值，而家人也始終在為他尋找更適合的路。
她「腎結石」手術取出數百顆 醫傻眼嘆：如沙灘鵝卵石
越南近日出現一起震驚醫界的罕見病例，一名長期飽受腎結石困擾的女性患者，因病情惡化而接受手術，結果醫師竟從她的雙側腎臟中取出數百顆結石，數量之多、密集程度之高，讓醫療團隊震驚不已，形容這些結石就像「沙灘上的鵝卵石」。根據外媒的報導，主刀的腎臟內科與泌尿外科醫師梅文祿（Mai Van Luc）指出，這位患者早年即有腎結石病史，但長期以來選擇忍痛不就醫。直到疼痛難以忍受時，她才決定前往醫院接受檢查與治療。經詳細檢查發現，她的兩側腎臟已被大大小小的結石幾乎覆蓋，情況遠比預期嚴重。手術過程中，醫療團隊從她體內清除了數百顆結石，場面驚人，即使對經驗豐富的醫師來說，也是極為罕見的案例。梅醫師藉此病例呼籲大眾重視身體發出的微小警訊。他表示，腎結石初期可能沒有明顯症狀，因此容易被忽略。許多患者直到出現腰部劇烈疼痛、排尿困難或血尿等情形，才意識到問題的嚴重性。但此時結石往往已經增生至難以忽視的程度，甚至威脅腎功能。根據醫師說明，腎結石的形成與多種生活習慣密切相關。常見原因包括長期飲水不足、攝取含鈣過高或草酸類食物、過量食用鹽分與動物性蛋白質，以及缺乏運動等。此外，不少地區的水源富含石灰質，若未經過濾處理，也容易增加罹患腎結石的風險。然而，比起這些外在因素，更令人擔憂的是民眾對健康檢查的忽視，導致疾病悄然惡化而不自知。梅醫師強調，預防腎結石的關鍵在於維持良好的生活習慣與健康意識。每日充足的飲水量能幫助稀釋尿液，減少礦物質沉澱並防止結晶形成。適當的飲食調整，包括減少高鹽與高蛋白飲食，避免過量攝取草酸含量高的食物，也有助於降低風險。此外，梅醫師提醒，應從天然食物如牛奶與乳製品中補充適量鈣質，而非完全避免鈣的攝取。規律運動則有助於促進代謝與尿液排出，降低結石形成機率。梅醫師最後強烈建議民眾，每六個月進行一次健康檢查，才能在疾病尚未惡化前及早發現並處置。健康從來不是理所當然的資產，許多看似微小的不適，其實可能是身體發出的警訊。唯有提高警覺，主動管理健康，才能遠離潛藏的風險與遺憾。
罕見病害她渾身「腐魚臭」！29歲媽不敢出門 童年遭霸凌、連親人葬禮也缺席
英國一名29歲年輕媽媽卡門戴維斯（Carmen Davies）罹患三甲胺尿症（Trimethylaminuria, TMAU），俗稱魚臭症，全身持續散發「腐爛魚腥味」即使嚴格控管飲食、保持潔淨，味道依然無法消除，「就算天天洗澡、狂噴香水，還是掩蓋不了這股惡臭…」。她坦言，病症已徹底毀了生活，不僅被迫失業，連親人的喪禮也不敢參加，如今更罹患憂鬱、焦慮症，長期封閉自我。根據《每日鏡報》等英媒報導，來自曼徹斯特法洛菲爾德（Fallowfield）的卡門，2023年6月確診TMAU，這是一種罕見遺傳疾病，會使身體無法分解三甲胺，導致汗液、尿液、呼吸甚至私密處散發強烈臭味，形容如腐魚、臭蛋、尿騷味或糞臭味。雖然卡門本人無法聞到味道，但她能敏銳觀察到旁人的異樣反應。這個病症自青少年時期即開始困擾卡門，當年在大學曾被男同學公然羞辱，還遭惡意創作「便便歌」嘲諷，她起初以為是霸凌，未曾想背後竟藏有病因。多年求醫卻遭誤診為心理問題，直到堅持轉診才確診魚臭症。然而，目前該疾病無法根治，只能靠飲食控管稍作緩解，避免魚類、蛋、紅肉、綠色蔬菜、加工冷凍食品，但仍難以完全阻止異味產生。卡門苦笑說，曾試過極端方式如斷食，雖然能暫時轉為肉桂味道，卻因此變得過瘦。如今她選擇盡量居家，不輕易接觸外界，曾因擔心味道影響他人，錯過親戚葬禮，生活品質嚴重受損。「每天醒來都要與這股味道共處，真的非常痛苦，完全沒有生活品質。」她說。更糟的是，病症也讓卡門心理飽受煎熬，「出門總怕別人聞到味道，常常自責內疚。」即便如此，為了小兒子，她努力逼迫自己偶爾外出，「孩子需要出去走走，我別無選擇。」如今卡門盼望能透過分享經歷，讓社會更多了解TMAU患者的痛苦，不再以異樣眼光對待，並呼籲醫療體系正視患者需求，別再讓更多人走冤枉路。英國29歲媽媽罹患罕見魚臭症，無論如何清潔，身上仍散發腐魚臭味，嚴重影響生活與心理健康，甚至連親人葬禮也缺席。（圖／翻攝自X）
50年前打「生長針」埋下死因！58歲女罹狂牛症類腦病猝死 醫揭潛伏期最驚人真相
一劑生長針，竟成為50年後奪命元凶！美國一名58歲女子近日罹患罕見致命腦病「克雅二氏症」（CJD），醫師揭露她可能早在孩童時期就已遭感染，而感染源極可能是當年為長高而施打的「人體萃取型生長激素」（HGH）！這起罕見病例也被醫界認為，是目前所知潛伏期最長的CJD個案。根據《Emerging Infectious Diseases》期刊最新報告指出，這名女子在童年因生長遲緩接受HGH注射，而當時HGH多取自遺體腦垂體，未經完整去活處理，可能含有高度危險的朊毒體。朊毒體是一種會導致腦部快速退化的錯誤摺疊蛋白，曾被形容是「比病毒還可怕的病原體」。女子直到58歲才出現病徵，先是手部顫抖、行走困難，短短4週內惡化昏迷，送醫數日後宣告不治。病理解剖證實她死於CJD，但排除遺傳性與自發性，醫師進一步比對發現，她曾在51.3年前接受過第一次HGH治療，最後一次治療也已是42年前，推算最可能感染時間為48.3年前。這起驚人病例不只創下潛伏期紀錄，醫師還發現患者體內帶有一種基因突變，與延長朊毒體潛伏期有關。報告指出，雖然過去數百名因HGH引發的「醫源性CJD」患者多在10年內發病，但也有零星長達30年以上案例，唯獨此例突破半世紀。1980年代美國爆發多起因屍體來源HGH而感染CJD的事件後，官方在1985年全面停止該製程，並改採合成型生長激素。然而，根據統計，1977年前美國約有7700名孩童接受過這類療法，部分人至今可能仍處於潛伏期內，未察覺風險。研究團隊提醒，儘管相關案例已極少見，仍建議神經內科醫師若遇疑似病例，應仔細查詢患者是否曾接受過早期HGH注射，避免延誤診斷。這名女子的案例再度警示醫療歷史遺留風險可能持續存在，50年前埋下的危機，如今才無聲爆發。美國一名58歲女子驚傳因罹患罕見致命腦病病逝，醫師研判病因竟與她童年時期接受的「生長激素注射」有關，且潛伏期竟然長達超過半世紀！（圖／翻攝自X）
新一代近視雷射技術結合AI 大幅提升精準度和安全性
在台灣，國人近視比例高達9成，3C產品的普及更讓眼鏡族持續大增。為擺脫戴眼鏡的困擾，近視雷射手術的需求日益增多，考量手術安全性，「不掀瓣」SMART TransPRK近視雷射成為受關注的治療選項之一。眼科診所翁林仲總院長指出，現在更有新一代的SMART TransPRK 4.0結合AI技術，手術精確性與安全性再次獲得提升，讓近視族群的視力矯正增添多一新選擇。台灣是「近視王國」！未及早控制眼部疾病風險增台灣人因學習、工作而習慣長時間近距離用眼，是近視的主要原因，加上現今人們大量使用3C產品、減少戶外活動，更使得近視族群日益增多。翁林仲總院長表示，近視問題若未及時控制，可能發展成高度近視，提高青光眼、白內障、視網膜剝離、視網膜破洞、黃斑部病變等眼部疾病發生的風險。除了從小就要定期檢查視力、及早發現問題外，近視族群也可以透過改變生活習慣、用眼姿勢，以及利用散瞳劑、眼鏡、角膜塑型片等治療方式控制近視度數的惡化。在近視雷射手術方面，翁林仲總院長表示，過去想要進行近視雷射的族群以20至40歲的人士為主，近年來越來越多的熟齡族也有相關需求，因此目前近視雷射的主力族群分為單純近視或散光的20至35歲族群，以及合併有初期老花症狀的35至50歲族群。「有些患者到了中老年，他希望生活可以有不一樣的改變，想去爬山、旅遊、衝浪等，這時就會想要擺脫眼鏡的限制。」其次有些職業如軍人、消防員、運動員等，或是科技業工程師在無塵室工作，戴眼鏡都會有所不便，也有人因為美觀考量，而萌生進行近視雷射的念頭。新一代SMART TransPRK 4.0導入AI技術 為近視族群提供視力矯正的新選擇近視雷射術後的復原速度，以及未來長期的穩定性是多數患者對手術的期待。翁林仲總院長多年來堅持採用SMART TransPRK技術，透過高科技儀器取代醫師人手操作，達到「不掀瓣」以降低角膜滑動或脫落的機率，採非接觸式手術設計則可大幅減少人為疏失的發生。同時SMART TransPRK作為表層手術，施作範圍在角膜的上表層，盡可能保持角膜原來的結構，保留較多的基質層厚度，傷口復原相對完整，也有助於提高手術後長期的穩定性。而新一代SMART TransPRK 4.0技術，在導入AI應用後，精準度和安全性也得到突破。翁林仲總院長指出，新一代技術的電腦斷層掃描解析度比過去提升13倍，讓角膜的每個細胞面及每個弧度都能清晰呈現，達到提升角膜掃描的完整度，解析角膜分層結構。此外，患者在進行角膜地形圖的攝影後，系統會結合全球近20年累積的大數據資料庫進行AI智能分析，提升效率、同步串流分析結果至手術儀器，患者就能以此獲得量身打造的精準手術方案。SMART Vision同時解決老花近視！醫師說明手術原理針對開始面臨老花問題的35至50歲近視族群，現也有SMART Vision技術針對近視與初期老花進行整合矯正，實際效果須由醫師說明與模擬確認。翁林仲總院長說明，雙眼的弧度、度數很少完全相同，通常會存在「像差」，而不同的像差就會有不同的立體感變化，此原理可用於老花矯正。醫師會在雷射手術前讓患者配戴隱形眼鏡，模擬未來兩眼像差和遠近視力的狀況，為近視合併老花患者提供智能化的視力矯正選擇。眼科診所獲德國原廠「亞太示範中心」認證 持續合作交流造福患者翁林仲總院長從業至今已有40年，多年來對患者的手術安全與品質保持高度的堅持。除了透過術前25道檢查、56項數據精準評估患者眼部狀況，診所內的醫師和護理師也會積極掌握患者的需求，並確保患者對療程有充分的了解。翁總院長和其醫療團隊也在日前獲得德國近視雷射技術原廠頒發「亞太示範中心」認證，成為對團隊的一大肯定。翁林仲總院長表示，醫療團隊與德國近視雷射技術原廠交流密切，例如在面對疑難雜症或罕見病例時，診所醫師可隨時與德國原廠的醫師和工程師進行視訊會議共同研討，制定最佳治療方案。另外，醫療團隊也可以即時獲得原廠在全球包括德國、歐洲、亞太等地的設備使用數據，以及國際上的最新資訊，作為技術交流一環，有助醫師掌握國際經驗與使用參考數據。翁林仲總院長指出，未來其團隊除了精益求精提升技術外，也會持續與德國原廠保持深度合作，持續為患者提供高品質和安全的醫療服務。 【延伸閱讀】近視治療進入SMART時代 眼科專家籲患者重視術式選擇別再因害怕手術延誤治療白內障 衛教大使林心如籲40歲以上定期眼科檢查https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=65221
罕見病例！雙胞胎「骨盆相連」 60醫護花費15小時手術成功分離嬰兒
巴西一對雙胞胎姊妹，出生時胸部、胃部和骨盆就相連在一起，是相當罕見的病例。而日前2人進行分離手術，共動用逾60名醫護人員，花費15小時才成功將2人分離。根據《紐約郵報》報導，巴西戈亞斯州（Goiás）一對1歲的雙胞胎姊妹Kiraz和Aruna，出生時胸部、胃部和骨盆就相連在一起。而這個情況在醫學上稱作「三肢坐骨型連體嬰」（tripusischiopagus），意味著這對雙胞胎在骨盆處相連，共有3條腿並共用多個重要器官，根據統計，雙胞胎出現此病例的情況僅有6％，相當罕見。而2人在10日進行分離手術，首席外科醫生薩加利亞（Zacharias Calil）表示，整場手術由16名外科醫生組成的團隊，每四小時進行輪班工作。因此，這樣才能以最快的時間完成這項龐大的手術，從而降低潛在嚴重併發症的風險，他也坦言「這是我們執行過的最複雜的手術。」薩加利亞指出，這項手術耗資31萬英鎊（約新台幣1250萬元），術前還花費了好幾個月準備。在手術的前6個月，醫生在雙胞胎姊妹Kiraz和Aruna的體內植入了皮膚擴張器，這些植入物會使該區域周圍的皮膚伸展和生長，將有助於外科醫生在後續手術中為雙胞胎重建組織。薩加利亞也透露，雖然分離手術已經成功結束，不過姐妹倆目前仍在兒童醫院的重症監護室內觀察，情況相當穩定。且這對雙胞胎之後仍需要進行一系列後續手術，來重建因分離而受到影響的組織和器官。
22歲盧森堡王子罹罕病離世！臨終前問這句…父悲痛落淚
盧森堡王室9日傳出噩耗，羅伯特王子（Prince Robert）的小兒子弗雷德里克王子（Prince Frederik）因罕見的遺傳性疾病「POLG」，於本月1日於法國巴黎離世，得年22歲。羅伯特王子透過小兒子弗雷德里克王子創立的POLG基金會官網發表聲明，證實後者已於1日在法國巴黎離世。該基金會旨在幫助治療這種罕見疾病。弗雷德里克的父親羅伯特是盧森堡現任國家元首亨利大公的堂兄，也是第15位王位繼承人。羅伯特在聲明中寫道：「我和我的妻子懷著沉痛的心情告知大家我們兒子的死訊」，弗雷德里克於3月1日去世。他坦言，這場別離讓全家人心碎。 「2月28日，正值國際罕見病日，我們親愛的兒子叫我們到他的房間，這也是我們最後一次與他說話。」羅伯特續稱，「弗雷德里克用盡所有力量，依序向我們每個人告別，即使在生命的最後一刻，他的幽默依舊讓大家最後一起大笑，這是弗雷德里克經歷的戰鬥，他是勇敢的戰士。弗雷德里克知道他是我的超級英雄，對我們全家人、對很多好朋友，以及現在的POLG基金會，對全世界很多人來說，他都是超級英雄。他的超能力之一就是激勵人心並以身作則。」羅伯特還回憶，兒子臨終前更問他，「爸爸，你以我為榮嗎？」羅伯特表示，在這之前，弗雷德里克已有好幾天幾乎沒力氣說話，因此這句話清晰得令他非常驚訝，而他也毫不猶豫地給予肯定，「答案很簡單，他也聽過很多次了，但他需要再次確認，因為他在短暫且美麗的一生中付出了全部，現在他終於可以繼續前進了。」報導補充，弗雷德里克王子一出生便罹患「POLG」，但直到14歲才確診。隨著年齡增長，他的病情逐漸惡化，最終需依賴輪椅代步。2021年，他創立POLG基金會，致力於提升大眾對這種罕見疾病的認識。據悉，POLG的正式名稱為「粒線體DNA耗竭症」，會影響細胞能量供應，逐漸導致多重器官衰竭，包括大腦、肝臟、腸道、肌肉及吞嚥功能受損，最終危及生命。
32孕婦產檢驚覺「男嬰腹中有雙胎」 醫緊急手術進行摘除
近日印度發生了一起極為罕見的醫學案例，一名新生男嬰的腹部內竟懷有兩個畸形胎兒，這一現象被稱為「胎中胎」（Fetus in fetu），全球醫學文獻中僅有約200例記錄，涉及多胎的案例更是少之又少。根據外媒《每日郵報》的報導，這起案例的母親為一名32歲的印度婦女，在懷孕35週時前往當地醫院進行常規產檢。先前的超聲波掃描結果均顯示正常，但此次檢查卻意外發現胎兒腹部內有「額外的骨骼結構」。進一步檢查後，醫生確定男嬰的腹部內竟藏有兩個未發育完全的胎兒。醫療團隊立即進行評估，並於2月1日在剖腹產手術後，順利將這名男嬰接生。新生男嬰的腹部內的兩個胎兒並未完全發育，無法獨立存活。手術團隊隨即進行摘除手術，成功取出這兩個寄生胎兒，並確保男嬰及母親的健康狀況。負責此病例的普拉薩德阿加瓦爾（Prasad Agarwal）醫生向當地媒體表示：「這是世界上最罕見的病例之一，當我在掃描時發現異常骨骼結構時，立刻察覺到這並不尋常。」醫學界普遍認為，胎中胎通常發生於同卵雙胞胎的發育過程中。當一枚受精卵試圖分裂為兩個或多個胚胎時，可能因分裂不完全導致其中一個胎兒被包裹在另一個胎兒體內，形成寄生胎。這些寄生胎可能會發展出手、腳、甚至指甲與毛髮，但因缺乏獨立生存所需的重要器官，最終必須透過手術移除。胎中胎的典型案例多發生於腹腔，但歷史上也曾在患者的頭顱、陰囊、尾骨甚至大腦中發現寄生胎。例如2015年，中國醫生曾成功摘除一名20天大男嬰陰囊內的胎兒；2023年中國一名一歲女嬰因頭部異常腫大，經檢查發現頭骨內竟發育出另一胎兒。然而儘管手術成功取出胎兒，這名女嬰最終仍因嚴重腦損傷不幸離世。在本次印度案例中，醫療團隊成功將男嬰體內的兩個寄生胎移除，確保了新生兒的健康，手術後母嬰狀況穩定。醫生表示，這類病例的成功處理，為醫學界提供了寶貴的研究資料，並可能進一步幫助解釋胎中胎的形成機制。目前醫界對胎中胎的確切成因仍未完全明瞭，但隨著醫學技術的進步，未來或許能更早發現並有效處理此類罕見病症。
女子連日加班後忽視線不清、雙腿無力 竟患罕病「多發性硬化症」
中國湖南省一名約30歲的年輕女子，因連日加班、過度勞累，竟出現視物不清、雙腿無力等徵狀，赴醫院檢查後確診俗稱「美女病」的罕病「多發性硬化症」（Multiple Sclerosis, MS）。據陸媒《瀟湘晨報》報道，2023年2月，90後女子小文（化名）因連日加班，出現視物不清、雙腿無力、走路不穩等徵狀，到湖南省中醫院神經內科求診後，確診「美女病」，經過一年多的治療，小文複診發現各種徵狀已經得到明顯的改善。據醫生介紹，小文的徵狀是一種累及視神經和脊髓的中樞神經系統炎性脫髓鞘疾病，原因可能是連續加班後、過度勞累引起免疫力急劇下降所致。這也是近幾年來，逐漸被大家認識的一種罕見病，通常認為與遺傳、環境及感染、免疫力下降等因素相關，容易復發且致殘性高，因為好發於中青年女性，所以又被俗稱為「美女病」，其真正名稱為「多發性硬化症」。「多發性硬化症」（Multiple Sclerosis, MS）是一種罕見的自體免疫疾病，會讓中樞神經系統反覆出現發炎反應，偏偏疾病症狀表現差異性極大，從頭到腳都可能出現神經症狀，哪處中樞神經受到影響，就會出現對應的症狀，造成平衡、知覺、認知功能、運動等功能障礙。湖南省中醫院醫師提醒，為避免復發，不應隨意減藥停藥、熱刺激等。患者應盡量保持心情舒暢，不飲酒、戒煙、規律作息、適當運動，堅持定期複診。過去，林口長庚紀念醫院神經內科部部主任羅榮昇醫師曾對多發性硬化症進行說明，他表示多發性硬化症患者的身體免疫系統會引起相關發炎反應、並展開自我攻擊。不同的多發性硬化症患者情況差異大，若病灶發生於視神經，可能造成視力喪失；發生在小腦，可能會平衡失調；發生在脊髓，則會四肢無力、麻木；發生於大腦則會影響認知功能；其他常見症狀還有感覺異常、對冷熱異常敏感、疲倦、運動失常等。
50萬分之一的機率！中國1歲男童腹部莫名腫脹 檢查後竟是「小寶寶」
中國湖南湘潭近期發生一起罕見病例，當地一名1歲5個月的男童杜軒軒（化名）因肚子莫名脹大，被父母帶到湖南省人民醫院就診。結果醫生發現他的腹腔內有一個直徑達13厘米的巨大混合密度囊性腫塊，佔據了腹腔的大部分空間。手術切除後，醫師發現，這個腫塊竟然是個有著雙手雙腳、頭部尚未發育完全的胎兒。根據中國媒體報導指出，三個月前，杜軒軒的父母發現軒軒右上腹部較大，起初以為是進食過多所致，並未在意。隨著時間推移，軒軒的肚子越來越大，且經常哭鬧，這才引起父母的警覺，帶他到醫院檢查。而在發現腫塊的存在後，醫師同時也確認軒軒體內的腫瘤存在破裂出血、壓迫腹內重要器官的風險，需立即手術切除。於是急忙幫軒軒進行手術移除。經過專家團隊的精心治療，軒軒成功移除掉這個腫塊。但醫師後續在病理切片檢查中，發現這個切除的「腫物」竟然有完整的雙手雙腳、背部以及尚未發育完全的頭部。主刀醫生閻大益主任解釋，這其實是寄生胎，也稱為胎中胎，是一種罕見的先天性疾病，發病率約為新生兒的50萬分之一。據了解，寄生胎是指在本應發育為雙胞胎或多胞胎的情況下，只有一個胚胎正常發育，另一個發育異常的（較小的）胎兒被包裹進發育正常的（較大的）胎兒體內。寄生胎與寄主是孿生兄弟或姐妹，但由於發育不完全，無法獨立生存，需要依賴寄主提供營養。杜軒軒體內的胚胎屬於內生性寄生胎，發生率極低。報導中也提到，寄生胎大多在出生後一年內被發現，目前文獻記載的最大年齡為60歲。在絕大多數情況下，患兒體內只有一個單一的寄生胎，極少數病例中，患兒體內可能有多個寄生胎。大多數寄生胎發生在腹部，其中80%位於腹膜後，其他罕見的發生部位包括顱腔、縱隔、陰囊、盆腔等。過去印度也曾出現類似案例，當地一名出生僅三週的女嬰因腹部肿大，被發現腹內有8個寄生胎。經過約90分鐘的手術，醫生成功將所有寄生胎切除，女嬰目前正在康復中。醫師也提醒，被「寄宿」的嬰兒通常表現為腹部明顯比同齡孩子大，寄生胎可能隨著寄主的成長而增大。大多數患兒在幼年時會出現不適症狀，如腹部脹大、疼痛、進食困難等，應及時就醫。
周寬展累到得罕見病 「癢到無法入睡」尋名醫
中天舉辦《小小主播夏令營》，邀請《老Z調查線》周寬展擔任講師，跟學員傳遞防詐觀念：「出生於網路世代的小朋友，從課程中能從小建立防詐觀念，使用正當管道獲取知識的重要性，而非一昧地被廣告跟莫名的資訊洗腦，不然奇怪的知識增加了，自己也變成了奇怪的人。」從事新聞媒體工作將近15年，周寬展近期出新書《誰養出的魔鬼》，以採訪記者的視角，紀錄如何從頭到尾報導一件刑案的發生，可看性十足。周寬展提到會出書，中天主播賴正鎧算是關鍵人，「去年看到錯別字出了第三本書，賣得相當不錯，頻道流量跟粉絲關注度都提高不少。」加上他對於每集節目內容，其實都還有不少素材無法放進影片中，內心一直覺得很可惜，於是動念出書，某日他與賴正鎧吃飯時，主動請對方幫忙引薦出版社，便促成這件事。周寬展從媒體人升格作家。（圖／中天提供）但出書其實並不是一件簡單的事，周寬展提到：「製作初期最大的困難就是海量新聞資料影片的整理，因為過去並無留下記者稿子的習慣。」因此看過帶子後，要再交給攝影剪輯，就必須打出逐字稿，非常耗費時間。加上同步還要應付節目的製作進度，導致經常加班，長期下來身體也出現警訊，「肩頸過度僵硬，甚至一度上班到一半痛到右手抬不起來，只好緊急請假去看復健科，經過一陣子的治療，才得以恢復。」新聞行業是高壓的工作，周寬展一邊忙節目一邊準備新書，身體完全受不了，「出書前就罹患了一種罕見的全身皮膚癢病，在大致寫完10個案件後已經癢到無法睡覺，求遍各大醫院名醫仍無法有效治療，目前仍深陷病痛困擾之中。」