罕見病
」 大陸 手術 罕見疾病 醫師 病例
媽媽不易2／女團成員罹患罕見病 產後「陰道流出糞便」
蔡允潔於2022年結婚，婚後生下女兒「小福星」，並於去年7月再迎來兒子「小福寶」，然而產後卻出現骨盆腔問題，導致目前無法久站，甚至連抱小孩都會感到不適，只能採取中西醫並行的方式治療，盼能盡快找出病因、對症根治。張可昀（小甜甜）於2021年生下女兒，產後原本積極控制體重，卻反而愈來愈胖，甚至在停止哺乳後月經仍未恢復。她先後前往三家醫院抽血檢查，才發現產後體質出現變化，被診斷出有甲狀腺功能低下、雄性激素過盛及多囊性卵巢等問題。Ella於2012年與賴解孵結婚，婚後生下兒子勁寶。迎來成為母親後的第三個母親節時，Ella也在臉書分享為人母的酸甜苦辣，並首度透露自己產後曾飽受子宮與膀胱脫垂所苦。她坦言，生完小孩後只要打噴嚏、跳躍或跑步，就會出現尿失禁情況，對日常生活造成極大影響，最後才透過懸吊手術才得以改善。AKB48、SDN48前成員浦野一美於2022年結婚、隔年生女，去年她更新部落格並上傳YouTube影片，坦言產後罹患約萬分之一機率的罕見併發症「直腸陰道瘻管」，導致糞便會從陰道排出。她透露產後惡露長達3個月，確診期間身心備受煎熬，之所以公開經歷，是希望讓更多患者了解此病，並強調該疾病與年齡無關，常發生於首次生產的女性身上。
31歲四寶媽又懷雙胞胎！流產半個月仍腹痛 檢查驚見「第三胎」
大陸浙江省31歲女子小陳（化名）因罕見妊娠情況接受手術，引發醫界關注。據了解，2025年11月深夜，小陳懷有雙胞胎並完成人流手術半個月後，仍出現腹痛與陰道持續出血。經過醫院檢查，醫生竟發現她同時懷有「第三胎」。《台州晚報》報導，小陳表示，她先前已順利生育三次，家庭已有四名孩子，生活已相當熱鬧，因此當再次確認懷上雙胞胎時，她選擇接受人流手術。然而術後症狀並未緩解，促使她再次求醫。經醫生詳細檢查，發現小陳極可能患有罕見的「宮內宮外同時妊娠」。檢查結果顯示，小陳腹腔內有遊離積血及血凝塊，左側輸卵管處出現妊娠包塊。隨後，醫療團隊為小陳進行手術，成功切除病變輸卵管，手術過程順利。術後，小陳生命跡象平穩，恢復良好，僅四天便出院。醫生提醒，宮內宮外同時妊娠屬罕見病症，容易被忽略，孕期若出現異常腹痛或持續出血，應及時就醫，以免延誤治療。
美男手術醒來狂飆「流利西班牙語」 竟是確診1罕見病
美國一名33歲男子史蒂芬（Stephen Chase）從未認真學過外語，卻在每次做完手術醒來，都能用流利的西班牙語和醫護人員對話，讓醫護及家屬都感到不可思議。綜合外媒報導，史蒂芬住在美國猶他州鹽湖城一帶，19歲時因足球受傷動膝蓋手術，第一次從全身麻醉中醒來，就被發現一直用西班牙語回應醫護人員。史蒂芬回憶，當時醫護不斷要求他「說英文」，但他自己完全沒有察覺異狀，「我也很震驚，我甚至不會說西班牙語」，但這種狀態通常只會維持約20分鐘到1小時，隨著意識完全清醒，史蒂芬的語言能力就會回到英語。史蒂芬表示，之後十多年內，只要接受手術、從麻醉中甦醒後，他就會開始說西班牙語，而且說得越來越好。史蒂芬坦言，學生時期他只學過最基本的西班牙語，程度只會從1數到10和簡單片語，根本不可能可以流利交談。至於為何醒來是說西班牙語，史蒂芬推測，可能與自己從小在西語裔人群中長大有關，因為長期聽到這種語言，大腦在潛意識中留下記憶。後來經過醫師診斷，史蒂芬罹患極為罕見的「外語症候群」（Foreign Language Syndrome）。根據美國國家醫學圖書館（US National Library of Medicine）資料顯示，這是一種神經系統疾病，自1907年以來，全球確診案例僅約100例，患者會在特定狀況下不自覺使用非母語語言，同時暫時失去母語能力，常見誘發原因包括腦部損傷、心理壓力，以及麻醉等。史蒂芬罹患極為罕見的外語症候群。（圖／翻攝 LAD BIBLE）
載美女夜衝陽明山！男大生突「胸悶臉色慘白」 竟是心肌梗塞
北部一名年僅18歲的男大學生，剛考上大學、脫離父母管束後，首次感受大學生生活的自由。某日晚間，他在同學邀約下，騎車載著「班花」前往陽明山夜衝看夜景，沒想到途中竟因胸悶送醫，經檢查發現竟是急性心肌梗塞。心臟內科醫師蔡松恩近日在醫療節目《醫師好辣》中分享這起罕見病例。他指出，這名男大生從小生活規律，平日晚上11點準時就寢，飲食也受到嚴格管理。然而進入大學後，開始參加夜唱、宵夜聚餐等活動。事發當晚，一行同學從KTV離開後，相約前往陽明山看夜景，直到凌晨3、4點才準備下山。男大生在騎車下山途中，突然出現胸口悶痛與緊縮感，但因為後座載著心儀的「班花」，不願示弱，硬撐騎到早餐店。不料下一秒臉色驟變慘白，情況緊急，同學們立即將他送往急診。醫師檢查後發現，患者出現急性心肌梗塞，心電圖顯示心臟血流中斷，當場讓醫療團隊十分震驚。蔡松恩表示，患者並無高血壓、高血糖、高血脂等三高病史，進一步詢問生活習慣後，研判應是熬夜、飲酒，以及當晚情緒過度亢奮，導致交感神經過度活化，引發冠狀動脈出現劇烈痙攣，造成類似心肌梗塞的症狀。他進一步說明，血管痙攣的原理類似肌肉抽筋，當冠狀動脈痙攣時，會造成心臟供血中斷，症狀與血管阻塞相似。所幸該名患者年輕、血管彈性佳，經施打大劑量硝化甘油後，血管迅速放鬆，臉色也明顯恢復紅潤，病情逐漸穩定。蔡松恩提醒，血管痙攣若未及時處置，恐引發致命性心律不整，甚至可能導致猝死。他呼籲年輕人雖無慢性疾病，仍應注意作息規律，避免過度熬夜與情緒劇烈起伏，以免引發突發性心血管疾病。
男子呼吸衰竭確診過敏性肺炎 醫揭「穿廉價羽絨衣」害的
大陸福建近日傳出一起罕見病例，有一名男子因出現呼吸困難就醫，檢查發現血氧飽和度僅剩85%，並已發生呼吸衰竭，最終被診斷為「過敏性肺炎」。醫師進一步追查才發現，患者病因竟與長時間穿著破損的廉價羽絨服有關。根據陸媒《紅星新聞》報導，福建一名男子連續4個星期、每日穿著羽絨衣超過12小時，而他身上的羽絨衣是從網路購買的低價商品，內襯已有破損，只要稍微活動，羽絨纖維便不斷從縫線處飄散。近日男子突然感到呼吸困難，就醫檢查才知道血氧飽和度剩85%，甚至早就發生呼吸衰竭，被確診為過敏性肺炎。醫師細問下才知道男子長時間穿著廉價且破損的羽絨衣，進一步說明，羽絨中含有微小蛋白顆粒，若長期被吸入肺泡，即便原本並非過敏體質，也可能誘發免疫反應，進而攻擊肺組織，醫學上俗稱為「羽絨肺」。患者過敏性肺炎的狀況，就是因為羽絨衣導致。有專家提醒，若在特定穿著或環境後出現持續乾咳、活動後氣喘、胸悶等症狀，且在離開該環境後有所緩解，應高度警覺並儘速就醫。日常穿著羽絨服也應保持室內空氣流通，並定期在通風處晾曬、輕拍衣物，避免羽絨纖維累積。至於如何正確選購羽絨服飾，蘇州大學紡織與服裝工程學院教授盧業虎建議，消費者可留意是否符合國家標準、絨子含量、充絨量與蓬鬆度等指標。過去也有專家指出，保暖並非單靠「填得多」，而是需在材質、密度與外層防鑽絨面料之間取得平衡，才能兼顧安全與保暖效果。
新藥股大漲跌1／這二檔營收利多股價亮眼 「它」納入中國目錄成亮點
台股力拼站回28K，AI概念股仍是主旋律，大數據分析等科技導入生技醫療產業也加速新藥研發進程，臨床試驗數據一翻兩瞪眼好壞在眼前，CTWANT調查2025年股價亮眼上漲與慘跌共四檔新藥股，2026年展望是個個有希望，最關鍵的還是營收財報給證據。 先來看看最新一例，2025年12月7日中國國家醫保局公布首版《商業健康保險創新藥品目錄》，納入18家企業19款高值創新藥，聚焦CAR-T、雙抗、罕見病及阿茲海默症等超出基本醫保範圍的產品，研發PTS肺癌新藥的共信-KY（6617）子公司天津紅日健達康醫藥科技公告「治療中央型氣道阻塞產品-PTS302」，成為台股唯一上榜個股，消息曝光，股價從78.8元上漲到86.6元，旋即又短暫下跌86.4元，再逐步漲到15日收盤價90.5元，到這周連四跌、周五收盤價85元。 CTWANT調查，共信12月3日公布11月合併營收259.1萬元，年減12.5%，累計雖年增11.42%，但投資人擔憂目錄效應需時間轉化實際訂單。 至2025年12月15日止，觀察仁新醫藥（6696）、藥華藥（6446）個股股價變化，其均以創新藥為核心，近期受臨床進展、營運利多驅動，股價有所表現。仁新醫藥近一月從270元上漲到最高442元，近三月則從162元漲到周五收盤407元；藥華藥近一月從453元漲到最高519元，近三月則最高漲到559元。仁新醫藥專注罕見疾病新藥，子公司Belite Bio（美國納斯達克BLTE）Tinlarebant三期臨床於2025年12月1日公布，針對青少年斯特格病變臨床三期試驗（DRAGON）解盲之關鍵性數據亮眼，共收案104位青少年受試者，並成功達成主要療效指標。Belite董事長暨執行長林雨新醫學博士表示，「DRAGON最終試驗結果讓斯特格病變疾病治療迎來了歷史性突破，Tinlarebant將成為首個治療這種具威脅性疾病的潛在新藥，期盼藉此帶給無藥可醫的患者及其家屬治療新希望。」BLTE股價從今年初低點62.09美元，漲到近期的最高點156美元，「三期解盲成最大催化劑。」證券分析師表示。Belite規劃於2026年上半年與各國監管機構討論Tinlarebant的潛在後續計畫與新藥查驗登記申請（NDA）送件事宜，並向美國FDA遞交新藥查驗登記申請（NDA）。Belite宣布Tinlarebant抑制視網膜萎縮進展達預期，股價飆至新高，仁新持股 43.94%間接受惠，募資126億元不折價增資當日完成。仁新2026年關鍵為Tinlarebant FDA核准，預計上半年送NDA。藥華藥向美國FDA申請Ropeg新適應症「原發性血小板過多症（ET）」，目標2026上半年取證。圖左起為執行長林國鐘、董事長詹青柳、總經理黃正谷。（圖／CTWANT資料照）藥華藥旗下真性紅血球增多症（PV）新藥Ropeginterferon alfa-2b（Ropeg，P1101）用於新適應症罕病血癌藥銷售勁揚，股價高檔震盪，10月底完成向美國FDA申請Ropeg新適應症「原發性血小板過多症（ET）」送件，若順利獲准，最快有望於2026年上半年取得美國ET藥證，成為公司啟動第二成長曲線的重要動能。藥華藥11月營收15.5億元，月增10.63%，年增53.02%，已連續3個月刷新單月歷史新高；累計前11個月達137.11億元，較去年同期的86.02億元，成長59.38%；前三季獲利達35.69億元，年增翻倍，每股盈餘9.66元，賺近一個股本。根據CTWANT調查，藥華藥也正同時研發新款癌症藥物。此外，Ropeg筆型注射劑的補充性生物製劑查驗登記申請（sBLA）審查亦同步進行中。FDA已通知審查目標完成日（PDUFA date）為2026年2月14日。
歷經2次流產！孕婦堅持生下「內臟外露」奇蹟寶寶 醫連夜開刀救回一命
大陸杭州一名34歲盧姓女子（化名）婚後歷經2次流產，今年初終於又懷上期待已久的孩子，但懷孕12週產檢時，超音波顯示胎兒大部分肝臟位於腹腔外，被診斷為「巨大型臍膨出」，讓她一度陷入絕望。所幸在盧女生下寶寶，由醫護團隊連夜搶救照顧，女嬰成功康復活下來。根據陸媒《杭州電視台》報導，來自當地的34歲盧女，與先生結婚後求子心切，但歷經2次流產，今年好不容易又懷孕，怎料，產檢發現胎兒臟器在腹腔外，她原以為必須放棄、又失去一個孩子，所幸醫師的一句「有希望」，讓她決定勇敢生下寶寶。盧女隨後求助於杭州市兒童醫院院長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒外科權威王俊教授。王俊指出，盧女的狀況是臍膨出，胚胎6至10週腹壁發育不全所致的先天性畸形，腹腔器官會從缺口突出，僅以薄膜包覆。若能排除染色體異常與其他重大缺陷，可透過手術治療。醫院隨即組成多學科醫療團隊，由產科、母胎醫學、新生兒外科及麻醉科專家共同照護。盧女懷孕期間狀況穩定，預定在孕37週進行剖腹產，未料手術前一晚盧女突然出現宮縮，團隊緊急啟動搶救。手術過程中，嬰兒出生後哭聲微弱、膚色發紺，經吸痰與正壓通氣後狀況好轉。僅19分鐘後，醫師即將新生兒轉送手術室。檢查發現，嬰兒部分肝臟自約5至6公分的腹壁缺口突出，經醫護團隊徹夜搶救，一期修補手術在凌晨2時順利完成，這是杭州市婦女兒童醫療集團首例在產房同場完成的臍膨出手術。術後23天，女嬰陸續脫離呼吸器、胃管與感染風險，最終成功康復。王俊表示，臍膨出的治療依缺口大小分為「一期」與「二期」修補術，嚴重病例需分階段重建腹壁。至今杭州市婦女兒童醫療集團多學科團隊已為逾300名胎兒異常孕婦提供會診與手術，成功搶救多名罕見病新生兒，讓無數家庭重燃希望。
40歲女左臉發麻！看診3個月無效 耳鼻喉科揪出「乳癌轉移下頷骨」
乳癌為我國女性發生率最高的癌症，且近年來有年輕化趨勢。1位40多歲的女性左側臉頰與下唇出現麻木，伴隨牙齦刺痛感，持續了3個多月，期間先後至牙科檢查，未發現任何問題，後來又到神經內科就診，排除三叉神經痛，甚至做了腦部核磁共振，結果也一切正常，不料最後竟是乳癌轉移至下頷骨導致。耳鼻喉科醫師張家豪在臉書粉專分享個案，該名女性年約40多歲，因左側臉頰、下唇麻木及牙齦刺痛感，多次到牙科檢查，但沒發現問題，後來又到神經內科就診，排除三叉神經痛，甚至做了腦部核磁共振，結果也一切正常，然而她的左臉頰仍持續腫脹了3個多月，最後到耳鼻喉科進行頸部超音波檢查。醫師表示，超音波畫面顯示，患者左臉腫脹處的腮腺本身沒有異常，但在腮腺深處的下頷骨，出現了一個形狀可疑的腫瘤，這項發現立刻解釋了她的麻木原因，「腫瘤侵犯了下頷骨內的下齒槽神經」。為了進一步確診，張家豪在局部麻醉下，進行粗針切片，約1.3毫米粗的針穿過臉頰，取出2條組織送病理檢驗。令人意外的是，檢查報告顯示該名患者是乳癌轉移到下頷骨的罕見病例。張家豪強調，雖然頸部超音波的健保給付並不高，但能為病患抽絲剝繭，進一步找出真正的病因，這份成就感與使命感，是支撐他持續投入醫療工作的力量。
坦言難認定「空姐職災過勞亡」 醫示警：跨國境工作者注意3件事
長榮航空34歲孫姓空服員從米蘭飛回台灣時身體不適，但多次向座艙長反應後都沒獲得回應，抵台後住院治療於10月10日病逝，讓過勞與職災引起討論。醫師姜冠宇表示，長期跨國境工作者本身就有一定程度風險，有三件事要特別注意，包含不要以為有抗生素就沒事、第一線可能看不出史迪爾氏病這怪病、要設想病情仍會有疾病進展，「因為你很有可能還要替後面爭取存活時間，從第一分鐘就開始。」孫姓空服員抱病執勤猝逝引起討論。台北市立聯合醫院中興院區內科醫師姜冠宇13日在臉書發文坦言，空服員不明原因離世令人遺憾，但是這很難認定是職災或過勞而亡，因為除了心血管相關疾病被明確定義，其他疾病則是個案審查。「長期跨國境工作者本身就有一定程度風險，不論是傳染病，或是遇上罕見病況而就醫不順利，因此有三點要特別注意。」首先，姜冠宇提到，傳染病的麻煩是有可能第一線治療運氣不好，遇上抗藥性強的病原體，因此千萬不要誤認有準備抗生素就沒事，抗藥性已經是全球問題。「抗生素沒效就是疾病繼續進展，有發燒甚至到畏寒了，已經是嚴重激素風暴狀況，這是敗血症，等到血壓低、呼吸窘迫了，是戰火已經要擊沉自己了，這就是敗血性休克。」再來，是孫姓空服員對話紀錄提到的「史迪爾氏病」（Still's disease）。姜冠宇說，這疾病一般來說很少見，並不是感染。而是身體系統誤認自己在開戰，就陷入細胞激素風暴，又是一個要擊沉自己的反應，只是是自體免疫反應，因此是要施打類固醇與抑制製劑。它的特徵是患者跟敗血症、敗血性休克很像，而身體要看到「隨熱而退的鮭魚色」皮疹，然後抽血會看到比較明顯的鐵蛋白沉積。然而，姜冠宇表示，史迪爾氏病雖引起原因不明，但是在過往一些案例，是感染後、感染結束發生的也是有，但是很明顯都講到這些症狀、診斷步驟、治療，還是要搶時間送到重症單位才有可能發生，第一線是看不出來的。因此最後，姜冠宇呼籲，無論是抗藥性感染所致敗血性休克，或是史迪爾氏症這種怪病，要對空服員或國際旅遊、觀光工作這類人員的保障，千萬不要對「緊急就醫」的想像是「碰到」就好，而是要設想到病情有可能在第一線接手後還是有疾病進展，要預設空間到後面的重症、該如何轉診才會順利。姜冠宇強調，「每一個高度流動工作者就醫，最好的保障就是先想好『綠色通道』，也才能加速一開始就要快狠準就醫，因為很有可能還要為後面爭取存活時間，從第一分鐘就開始。」
皮膚脆如蝶翼！從出生到離世皆與病魔相伴 「蝴蝶寶寶」病逝弟弟同樣受折磨
「蝴蝶寶寶」這個稱呼聽起來柔美，卻象徵極度的脆弱。來自大陸山東日照，一名罹患罕見疾病遺傳性大疱表皮鬆解症（Epidermolysis Bullosa）也就是當地俗稱「蝴蝶寶寶」的患者、宋冉冉於8月17日深夜病逝，年僅31歲。消息一出，引發許多網友的關注與不捨。病魔纏身多年，宋冉冉的手指逐漸粘連並反覆潰爛，生活極為艱辛。（圖／翻攝自裕豐娛間說）被根據《裕豐娛間說》報導，宋冉冉出生時便出現皮膚潰爛的症狀，父母曾帶她輾轉多家醫院求醫，由於家庭經濟困難，醫療費用大多仰賴親戚支援。最終在青島某醫院確診為遺傳性大疱表皮鬆解症。該病因患者皮膚如蝴蝶翅膀般纖細脆弱，輕微摩擦或碰撞便會產生水皰與血皰，繼而潰爛、結痂，甚至遍體鱗傷。此病被認為是全球最痛苦的疾病之一。宋冉冉被判定缺乏治療必要性，治療計畫中止，使她的雙手逐漸粘連並反覆潰爛，加上長年病痛，外表發育停留在孩童模樣，但承受的卻是常人難以想像的痛苦。由於病況特殊，她與弟弟皆未曾入學，甚至在鄰里間無法融入，生活極度孤立。冉冉的弟弟同樣罹患相同疾病，讓整個家庭長期陷入困境。（圖／翻攝自裕豐娛間說）更令人感傷的是，宋冉冉的弟弟同樣罹患此病，讓這個家庭的困境雪上加霜。報導指出，宋冉冉的母親近年也確診癌症，雖暫時控制病情，但家庭的壓力與痛苦難以想像。網友回顧她的一生，除了對其離世表達惋惜，也對其經歷感到心痛。目前，許多網友在網路留言悼念，希望宋冉冉在另一個世界能夠獲得解脫，不再承受病痛。宋冉冉的故事再次引發社會對罕見病患者的關注，也提醒大眾認識產前檢查的重要性。醫學檢查不僅關乎家庭的選擇，也攸關患者的一生與整個家庭的承受力。
44歲男乳頭突流膿 照X光「胸腔1把刀」插8年！驚悚畫面曝
東非國家坦尚尼亞有一名44歲男子右邊乳頭出現「流膿」的情形，就醫照X光檢查後，才發現他的胸腔裡插了一把小刀，醫療團隊都很驚訝，追問才知刀子在病患體內恐怕有8年之久。病患經外科醫師安排手術取出刀子，在休養後目前狀態恢復十分良好。根據外媒《太陽報》報導，在醫學期刊《Journal of Surgical CaseReports》中有一起罕見病例，來自坦尚尼亞的44歲男子因為右邊乳頭流膿，前往穆希比利國家醫院（Muhimbili NationalHospital）就醫，但除了流膿，並沒有胸痛、呼吸困難、咳嗽或發燒等症狀，生命徵象也正常，讓醫療團隊很困惑。經醫師詳細問診，才知道男病患近10年內在一次次暴力衝突中，臉部、胸部、背部和腹部都有遭到利器割傷，當時有接受治療，之後生活也很正常，直到前段時間才發生右邊乳頭流膿的情形。醫師立刻替男病患安排胸腔X光檢查，驚見他的胸腔內插著一把小刀，奇妙的是，這把刀從他的右肩胛骨刺入，避開所有重要器官。隨後男病患也馬上接受外科手術，醫師順利將他胸腔內的刀子取出，同時清除因組織壞死產生的膿液；男病患術後在加護病房經過24小時觀察，確認無大礙就轉入普通病房，繼續觀察10天才出院。報告中也提到，男病患取出胸腔裡的刀子後，目前恢復良好，後續追蹤檢查都沒有異常。
菸齡30年！58歲男喉嚨痛就醫 竟是罹患4癌症「互不相關」
一名58歲男性因長期喉嚨痛就醫，竟意外發現同時罹患四種互不相關的原發性癌症，包括舌根癌、甲狀腺癌、大腸癌及腎臟癌，極為罕見，發生機率不到0.1%。經過台中榮總醫療團隊積極治療後，目前病情已穩定，患者也成功戒除菸酒，重拾健康生活。台中榮民總醫院大腸直腸外科主治醫師林俊余近日透過醫院YouTube頻道分享這起罕見病例，他表示，這名患者平時熱愛運動，去年底因持續8個月的喉嚨痛症狀就醫，同時頸部出現腫大現象，進一步檢查才發現竟然同時罹患四種互不相關的原發性癌症。林俊余醫師指出，患者本身有高血壓、糖尿病等慢性病史，且吸菸長達30年，平時也有飲酒與嚼食檳榔習慣。此外，其家族也有明顯癌症病史，父親曾罹患胃癌，母親則因腦癌過世。林俊余說明，在耳鼻喉科門診進行咽喉鏡檢查時，首先發現患者舌根處有腫瘤，接著在甲狀腺也偵測到異常腫塊，經穿刺確認為甲狀腺癌。進一步影像檢查後，又在乙狀結腸與左側腎臟發現兩處腫瘤。經診斷，四處腫瘤皆為原發性、獨立存在的癌症，屬於極為罕見的多重原發性癌症案例。治療方面，由於患者舌根癌為第三期，醫療團隊先進行放射線治療，待體力恢復後，再以複合型達文西手術同步切除大腸與腎臟腫瘤，並於今年7月完成甲狀腺腫瘤手術。目前患者已恢復良好，且成功戒除多年來的抽菸與飲酒習慣，轉而投入規律運動，每日游泳、爬山，積極維持健康生活。林俊余提醒，若身體出現長期或反覆性不適症狀，如喉嚨痛、腫塊等，切勿輕忽，應及早就醫檢查，以利及早發現潛在健康問題。他也強調，多重原發性癌症的成因可能與遺傳、癌前病變體質及長期不良生活習慣有關，環境因素亦不可忽視。
7歲男童長期鼻炎竟藏牙齒 罕見病變引發醫界關注
大陸河南一名7歲男童因飽受鼻炎困擾一年半，近日到醫院檢查時竟發現其鼻腔內竟然長出一顆牙齒，令家屬和醫療人員驚訝不已。根據《羊城晚報》報導，事件發生於7月29日。男童家長表示，孩子長期出現鼻塞與不適情形，多次以為只是慢性鼻炎未癒，直到不適加劇才前往醫院進一步檢查。醫師透過影像掃描發現，孩子鼻腔內藏有一顆異常生長的牙齒，幾乎阻塞整個鼻腔通道。接診醫師指出，這種情況極為罕見，雖然曾治療過數以萬計病患，但這是首次遇見鼻腔內生牙的案例。此狀況被醫學界稱為「鼻腔異位牙」，屬於胚胎發育異常所致。由於男童本身患有腺樣體肥大，導致鼻炎症狀反覆發作，異位牙的存在更是讓病情雪上加霜。醫師解釋，鼻腔異位牙的發生率約為0.1%至1%，通常由先天因素或外傷造成。這類牙齒大多潛藏在鼻腔底部，不易被察覺。其症狀常見為鼻塞、流鼻涕或鼻出血，因缺乏明確特徵，常被誤認為鼻內異物或腫瘤，增加誤診風險。在診斷上，電腦斷層（CT）檢查是關鍵手段。CT能夠清楚顯示出牙齒形態的高密度影像，以及牙髓腔的低密度區域，有助於準確辨識異位牙的存在與位置。有些未萌出的異位牙甚至可能引發牙源性囊腫，若囊腫擴大或感染，還可能造成上唇與鼻底腫脹，並散發異味。目前，該名男童的治療計畫包括處理鼻炎、腺樣體肥大，以及將鼻腔內的異位牙齒拔除。醫師提醒，鼻腔健康不容忽視，若出現持續性鼻塞、鼻出血、異味或臉部腫痛等情形，應盡早就醫檢查，以防錯過最佳治療時機。醫師透過電腦斷層檢查發現異常牙齒生長於鼻腔內，極為罕見。（圖／翻攝自微博）
115公斤男孩患罕病「永遠吃不飽」 媽媽抹淚不放棄：我要陪他長大
大陸男孩壯壯（以下皆為化名）出生時，母親李婷就聽到很多讓人崩潰的結論，像是「這孩子，你們可能養不活」、「你還是抓緊時間再要一個吧」，因為孩子是「小胖威利綜合症」患者，永遠填不飽的胃、失控的體重、智商偏低。像任何媽媽一樣，李婷不願放棄，她抹掉眼淚說「既然改變不了，就陪他好好長大」。《極目新聞》報導，壯壯於2006年出生時，全家人都充滿期待，不料他因肌張力低下、無法自主吸吮乳汁，剛出生就被送進新生兒監護室。「生產後整整3天沒見到孩子，第一次見面時他躺在保溫箱裡，頭上插著長長的針管，小臉慘白。」李婷至今記得那一幕，「醫生說：這孩子，你們可能養不活。」醫生當時明確表示，孩子連最基本的吃奶都成問題，建議繼續住院。看著日漸消瘦的壯壯，夫妻倆最終簽字出院，「哪怕帶回家一勺一勺地餵，也要試試。」帶壯壯回家後，李婷曾帶他多次前往醫院就診，但始終無法明確病因，「每次檢查，醫生都說不出具體原因，只能哪裡有問題就治哪裡。」直到2008年春天，1歲半的壯壯在北京協和醫院被確診為「小胖威利綜合症」。是一種因15號染色體缺陷導致的罕見病，發病率在1萬分之一到3萬分之一，患者會面臨無法控制的食慾、智力障礙、嚴重肥胖和多重併發症等許多問題。「其實檢測結果出來前，醫生看症狀就已經基本確定了。」李婷記得，當時醫生的話很直接，他說「醫學上能做的很有限，你還是抓緊時間再要一個吧。」確診後，李婷像是失了魂，因為孩子缺失的是基因，代表她沒辦法讓壯壯回歸正常，然而一看到搖搖晃晃走路的兒子，她抹掉眼淚，堅強地說「既然改變不了，就陪他好好長大。」3歲起，壯壯的食慾開始失控，體重也迅速飆升。浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科主任醫師鄒朝春解釋，小胖威利綜合症患者的下丘腦功能異常，導致他們感受不到飽腹感，「這不僅是意志力問題，而是生理缺陷，患者需要終身嚴格的飲食管理和運動干預。」於是，全家人開始了漫長的飲食管控戰，包括把廚房上鎖、分時段進餐、改用粗糧碗等，最極端時甚至把壯壯送到專業機構進行封閉減肥，3個月減了11公斤。不過，長時間的飲食控制讓壯壯出現了掉髮的情況，髮色也變得焦黃。儘管全家嚴防死守，壯壯的體重還是突破了115公斤，讓李婷很是無奈。今年6月份，壯壯從特殊學校畢業，眼見同學陸續去福利工廠實習時，他卻因體重屢屢碰壁。李婷無奈表示，目前家人打算和壯壯一起商量未來的出路，「或許可以給他開個小店，讓他做些力所能及的事情。」雖然具體計畫還未確定，但相關想法讓壯壯重新燃起希望，他依然渴望證明自身價值，而家人也始終在為他尋找更適合的路。
她「腎結石」手術取出數百顆 醫傻眼嘆：如沙灘鵝卵石
越南近日出現一起震驚醫界的罕見病例，一名長期飽受腎結石困擾的女性患者，因病情惡化而接受手術，結果醫師竟從她的雙側腎臟中取出數百顆結石，數量之多、密集程度之高，讓醫療團隊震驚不已，形容這些結石就像「沙灘上的鵝卵石」。根據外媒的報導，主刀的腎臟內科與泌尿外科醫師梅文祿（Mai Van Luc）指出，這位患者早年即有腎結石病史，但長期以來選擇忍痛不就醫。直到疼痛難以忍受時，她才決定前往醫院接受檢查與治療。經詳細檢查發現，她的兩側腎臟已被大大小小的結石幾乎覆蓋，情況遠比預期嚴重。手術過程中，醫療團隊從她體內清除了數百顆結石，場面驚人，即使對經驗豐富的醫師來說，也是極為罕見的案例。梅醫師藉此病例呼籲大眾重視身體發出的微小警訊。他表示，腎結石初期可能沒有明顯症狀，因此容易被忽略。許多患者直到出現腰部劇烈疼痛、排尿困難或血尿等情形，才意識到問題的嚴重性。但此時結石往往已經增生至難以忽視的程度，甚至威脅腎功能。根據醫師說明，腎結石的形成與多種生活習慣密切相關。常見原因包括長期飲水不足、攝取含鈣過高或草酸類食物、過量食用鹽分與動物性蛋白質，以及缺乏運動等。此外，不少地區的水源富含石灰質，若未經過濾處理，也容易增加罹患腎結石的風險。然而，比起這些外在因素，更令人擔憂的是民眾對健康檢查的忽視，導致疾病悄然惡化而不自知。梅醫師強調，預防腎結石的關鍵在於維持良好的生活習慣與健康意識。每日充足的飲水量能幫助稀釋尿液，減少礦物質沉澱並防止結晶形成。適當的飲食調整，包括減少高鹽與高蛋白飲食，避免過量攝取草酸含量高的食物，也有助於降低風險。此外，梅醫師提醒，應從天然食物如牛奶與乳製品中補充適量鈣質，而非完全避免鈣的攝取。規律運動則有助於促進代謝與尿液排出，降低結石形成機率。梅醫師最後強烈建議民眾，每六個月進行一次健康檢查，才能在疾病尚未惡化前及早發現並處置。健康從來不是理所當然的資產，許多看似微小的不適，其實可能是身體發出的警訊。唯有提高警覺，主動管理健康，才能遠離潛藏的風險與遺憾。
罕見病害她渾身「腐魚臭」！29歲媽不敢出門 童年遭霸凌、連親人葬禮也缺席
英國一名29歲年輕媽媽卡門戴維斯（Carmen Davies）罹患三甲胺尿症（Trimethylaminuria, TMAU），俗稱魚臭症，全身持續散發「腐爛魚腥味」即使嚴格控管飲食、保持潔淨，味道依然無法消除，「就算天天洗澡、狂噴香水，還是掩蓋不了這股惡臭…」。她坦言，病症已徹底毀了生活，不僅被迫失業，連親人的喪禮也不敢參加，如今更罹患憂鬱、焦慮症，長期封閉自我。根據《每日鏡報》等英媒報導，來自曼徹斯特法洛菲爾德（Fallowfield）的卡門，2023年6月確診TMAU，這是一種罕見遺傳疾病，會使身體無法分解三甲胺，導致汗液、尿液、呼吸甚至私密處散發強烈臭味，形容如腐魚、臭蛋、尿騷味或糞臭味。雖然卡門本人無法聞到味道，但她能敏銳觀察到旁人的異樣反應。這個病症自青少年時期即開始困擾卡門，當年在大學曾被男同學公然羞辱，還遭惡意創作「便便歌」嘲諷，她起初以為是霸凌，未曾想背後竟藏有病因。多年求醫卻遭誤診為心理問題，直到堅持轉診才確診魚臭症。然而，目前該疾病無法根治，只能靠飲食控管稍作緩解，避免魚類、蛋、紅肉、綠色蔬菜、加工冷凍食品，但仍難以完全阻止異味產生。卡門苦笑說，曾試過極端方式如斷食，雖然能暫時轉為肉桂味道，卻因此變得過瘦。如今她選擇盡量居家，不輕易接觸外界，曾因擔心味道影響他人，錯過親戚葬禮，生活品質嚴重受損。「每天醒來都要與這股味道共處，真的非常痛苦，完全沒有生活品質。」她說。更糟的是，病症也讓卡門心理飽受煎熬，「出門總怕別人聞到味道，常常自責內疚。」即便如此，為了小兒子，她努力逼迫自己偶爾外出，「孩子需要出去走走，我別無選擇。」如今卡門盼望能透過分享經歷，讓社會更多了解TMAU患者的痛苦，不再以異樣眼光對待，並呼籲醫療體系正視患者需求，別再讓更多人走冤枉路。英國29歲媽媽罹患罕見魚臭症，無論如何清潔，身上仍散發腐魚臭味，嚴重影響生活與心理健康，甚至連親人葬禮也缺席。（圖／翻攝自X）
50年前打「生長針」埋下死因！58歲女罹狂牛症類腦病猝死 醫揭潛伏期最驚人真相
一劑生長針，竟成為50年後奪命元凶！美國一名58歲女子近日罹患罕見致命腦病「克雅二氏症」（CJD），醫師揭露她可能早在孩童時期就已遭感染，而感染源極可能是當年為長高而施打的「人體萃取型生長激素」（HGH）！這起罕見病例也被醫界認為，是目前所知潛伏期最長的CJD個案。根據《Emerging Infectious Diseases》期刊最新報告指出，這名女子在童年因生長遲緩接受HGH注射，而當時HGH多取自遺體腦垂體，未經完整去活處理，可能含有高度危險的朊毒體。朊毒體是一種會導致腦部快速退化的錯誤摺疊蛋白，曾被形容是「比病毒還可怕的病原體」。女子直到58歲才出現病徵，先是手部顫抖、行走困難，短短4週內惡化昏迷，送醫數日後宣告不治。病理解剖證實她死於CJD，但排除遺傳性與自發性，醫師進一步比對發現，她曾在51.3年前接受過第一次HGH治療，最後一次治療也已是42年前，推算最可能感染時間為48.3年前。這起驚人病例不只創下潛伏期紀錄，醫師還發現患者體內帶有一種基因突變，與延長朊毒體潛伏期有關。報告指出，雖然過去數百名因HGH引發的「醫源性CJD」患者多在10年內發病，但也有零星長達30年以上案例，唯獨此例突破半世紀。1980年代美國爆發多起因屍體來源HGH而感染CJD的事件後，官方在1985年全面停止該製程，並改採合成型生長激素。然而，根據統計，1977年前美國約有7700名孩童接受過這類療法，部分人至今可能仍處於潛伏期內，未察覺風險。研究團隊提醒，儘管相關案例已極少見，仍建議神經內科醫師若遇疑似病例，應仔細查詢患者是否曾接受過早期HGH注射，避免延誤診斷。這名女子的案例再度警示醫療歷史遺留風險可能持續存在，50年前埋下的危機，如今才無聲爆發。美國一名58歲女子驚傳因罹患罕見致命腦病病逝，醫師研判病因竟與她童年時期接受的「生長激素注射」有關，且潛伏期竟然長達超過半世紀！（圖／翻攝自X）
新一代近視雷射技術結合AI 大幅提升精準度和安全性
在台灣，國人近視比例高達9成，3C產品的普及更讓眼鏡族持續大增。為擺脫戴眼鏡的困擾，近視雷射手術的需求日益增多，考量手術安全性，「不掀瓣」SMART TransPRK近視雷射成為受關注的治療選項之一。眼科診所翁林仲總院長指出，現在更有新一代的SMART TransPRK 4.0結合AI技術，手術精確性與安全性再次獲得提升，讓近視族群的視力矯正增添多一新選擇。台灣是「近視王國」！未及早控制眼部疾病風險增台灣人因學習、工作而習慣長時間近距離用眼，是近視的主要原因，加上現今人們大量使用3C產品、減少戶外活動，更使得近視族群日益增多。翁林仲總院長表示，近視問題若未及時控制，可能發展成高度近視，提高青光眼、白內障、視網膜剝離、視網膜破洞、黃斑部病變等眼部疾病發生的風險。除了從小就要定期檢查視力、及早發現問題外，近視族群也可以透過改變生活習慣、用眼姿勢，以及利用散瞳劑、眼鏡、角膜塑型片等治療方式控制近視度數的惡化。在近視雷射手術方面，翁林仲總院長表示，過去想要進行近視雷射的族群以20至40歲的人士為主，近年來越來越多的熟齡族也有相關需求，因此目前近視雷射的主力族群分為單純近視或散光的20至35歲族群，以及合併有初期老花症狀的35至50歲族群。「有些患者到了中老年，他希望生活可以有不一樣的改變，想去爬山、旅遊、衝浪等，這時就會想要擺脫眼鏡的限制。」其次有些職業如軍人、消防員、運動員等，或是科技業工程師在無塵室工作，戴眼鏡都會有所不便，也有人因為美觀考量，而萌生進行近視雷射的念頭。新一代SMART TransPRK 4.0導入AI技術 為近視族群提供視力矯正的新選擇近視雷射術後的復原速度，以及未來長期的穩定性是多數患者對手術的期待。翁林仲總院長多年來堅持採用SMART TransPRK技術，透過高科技儀器取代醫師人手操作，達到「不掀瓣」以降低角膜滑動或脫落的機率，採非接觸式手術設計則可大幅減少人為疏失的發生。同時SMART TransPRK作為表層手術，施作範圍在角膜的上表層，盡可能保持角膜原來的結構，保留較多的基質層厚度，傷口復原相對完整，也有助於提高手術後長期的穩定性。而新一代SMART TransPRK 4.0技術，在導入AI應用後，精準度和安全性也得到突破。翁林仲總院長指出，新一代技術的電腦斷層掃描解析度比過去提升13倍，讓角膜的每個細胞面及每個弧度都能清晰呈現，達到提升角膜掃描的完整度，解析角膜分層結構。此外，患者在進行角膜地形圖的攝影後，系統會結合全球近20年累積的大數據資料庫進行AI智能分析，提升效率、同步串流分析結果至手術儀器，患者就能以此獲得量身打造的精準手術方案。SMART Vision同時解決老花近視！醫師說明手術原理針對開始面臨老花問題的35至50歲近視族群，現也有SMART Vision技術針對近視與初期老花進行整合矯正，實際效果須由醫師說明與模擬確認。翁林仲總院長說明，雙眼的弧度、度數很少完全相同，通常會存在「像差」，而不同的像差就會有不同的立體感變化，此原理可用於老花矯正。醫師會在雷射手術前讓患者配戴隱形眼鏡，模擬未來兩眼像差和遠近視力的狀況，為近視合併老花患者提供智能化的視力矯正選擇。眼科診所獲德國原廠「亞太示範中心」認證 持續合作交流造福患者翁林仲總院長從業至今已有40年，多年來對患者的手術安全與品質保持高度的堅持。除了透過術前25道檢查、56項數據精準評估患者眼部狀況，診所內的醫師和護理師也會積極掌握患者的需求，並確保患者對療程有充分的了解。翁總院長和其醫療團隊也在日前獲得德國近視雷射技術原廠頒發「亞太示範中心」認證，成為對團隊的一大肯定。翁林仲總院長表示，醫療團隊與德國近視雷射技術原廠交流密切，例如在面對疑難雜症或罕見病例時，診所醫師可隨時與德國原廠的醫師和工程師進行視訊會議共同研討，制定最佳治療方案。另外，醫療團隊也可以即時獲得原廠在全球包括德國、歐洲、亞太等地的設備使用數據，以及國際上的最新資訊，作為技術交流一環，有助醫師掌握國際經驗與使用參考數據。翁林仲總院長指出，未來其團隊除了精益求精提升技術外，也會持續與德國原廠保持深度合作，持續為患者提供高品質和安全的醫療服務。 【延伸閱讀】近視治療進入SMART時代 眼科專家籲患者重視術式選擇別再因害怕手術延誤治療白內障 衛教大使林心如籲40歲以上定期眼科檢查https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=65221
罕見病例！雙胞胎「骨盆相連」 60醫護花費15小時手術成功分離嬰兒
巴西一對雙胞胎姊妹，出生時胸部、胃部和骨盆就相連在一起，是相當罕見的病例。而日前2人進行分離手術，共動用逾60名醫護人員，花費15小時才成功將2人分離。根據《紐約郵報》報導，巴西戈亞斯州（Goiás）一對1歲的雙胞胎姊妹Kiraz和Aruna，出生時胸部、胃部和骨盆就相連在一起。而這個情況在醫學上稱作「三肢坐骨型連體嬰」（tripusischiopagus），意味著這對雙胞胎在骨盆處相連，共有3條腿並共用多個重要器官，根據統計，雙胞胎出現此病例的情況僅有6％，相當罕見。而2人在10日進行分離手術，首席外科醫生薩加利亞（Zacharias Calil）表示，整場手術由16名外科醫生組成的團隊，每四小時進行輪班工作。因此，這樣才能以最快的時間完成這項龐大的手術，從而降低潛在嚴重併發症的風險，他也坦言「這是我們執行過的最複雜的手術。」薩加利亞指出，這項手術耗資31萬英鎊（約新台幣1250萬元），術前還花費了好幾個月準備。在手術的前6個月，醫生在雙胞胎姊妹Kiraz和Aruna的體內植入了皮膚擴張器，這些植入物會使該區域周圍的皮膚伸展和生長，將有助於外科醫生在後續手術中為雙胞胎重建組織。薩加利亞也透露，雖然分離手術已經成功結束，不過姐妹倆目前仍在兒童醫院的重症監護室內觀察，情況相當穩定。且這對雙胞胎之後仍需要進行一系列後續手術，來重建因分離而受到影響的組織和器官。
22歲盧森堡王子罹罕病離世！臨終前問這句…父悲痛落淚
盧森堡王室9日傳出噩耗，羅伯特王子（Prince Robert）的小兒子弗雷德里克王子（Prince Frederik）因罕見的遺傳性疾病「POLG」，於本月1日於法國巴黎離世，得年22歲。羅伯特王子透過小兒子弗雷德里克王子創立的POLG基金會官網發表聲明，證實後者已於1日在法國巴黎離世。該基金會旨在幫助治療這種罕見疾病。弗雷德里克的父親羅伯特是盧森堡現任國家元首亨利大公的堂兄，也是第15位王位繼承人。羅伯特在聲明中寫道：「我和我的妻子懷著沉痛的心情告知大家我們兒子的死訊」，弗雷德里克於3月1日去世。他坦言，這場別離讓全家人心碎。 「2月28日，正值國際罕見病日，我們親愛的兒子叫我們到他的房間，這也是我們最後一次與他說話。」羅伯特續稱，「弗雷德里克用盡所有力量，依序向我們每個人告別，即使在生命的最後一刻，他的幽默依舊讓大家最後一起大笑，這是弗雷德里克經歷的戰鬥，他是勇敢的戰士。弗雷德里克知道他是我的超級英雄，對我們全家人、對很多好朋友，以及現在的POLG基金會，對全世界很多人來說，他都是超級英雄。他的超能力之一就是激勵人心並以身作則。」羅伯特還回憶，兒子臨終前更問他，「爸爸，你以我為榮嗎？」羅伯特表示，在這之前，弗雷德里克已有好幾天幾乎沒力氣說話，因此這句話清晰得令他非常驚訝，而他也毫不猶豫地給予肯定，「答案很簡單，他也聽過很多次了，但他需要再次確認，因為他在短暫且美麗的一生中付出了全部，現在他終於可以繼續前進了。」報導補充，弗雷德里克王子一出生便罹患「POLG」，但直到14歲才確診。隨著年齡增長，他的病情逐漸惡化，最終需依賴輪椅代步。2021年，他創立POLG基金會，致力於提升大眾對這種罕見疾病的認識。據悉，POLG的正式名稱為「粒線體DNA耗竭症」，會影響細胞能量供應，逐漸導致多重器官衰竭，包括大腦、肝臟、腸道、肌肉及吞嚥功能受損，最終危及生命。