遺傳性
」 罕見疾病 閃兵 罕病 Energy 醫師
23歲女星演完第一部劇突傳死訊！從童星到遺作只隔13天 伊莎貝兒泰特罹罕病辭世
美國新生代演員伊莎貝兒泰特（Isabelle Tate）於10月19日病逝，得年23歲。她生前罹患罕見的遺傳性神經疾病「進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth），消息由其所屬經紀公司Kim McCray透過社群平台證實，並表示全體同仁與家人對此深感哀痛。泰特在《9-1-1：納許維爾》中飾演角色Julie，該劇為她首次以成人身分接演作品。（圖／翻攝自Hulu）根據《Hollywood Reporter》與《Variety》報導，泰特自童年時期便參與演出與模特兒工作，後來從中田納西州立大學（Middle Tennessee State University）畢業，取得企業管理學位。畢業後，她重返演藝圈，並順利通過試鏡，獲得影集《9-1-1：納許維爾》（9-1-1: Nashville）的角色機會。泰特於6月完成該劇首集拍攝，並於10月6日正式播出。她飾演名為Julie的角色，劇中是一名坐輪椅的女性角色，出現在脫衣舞表演場景中，與Hunter McVey飾演的角色Blue互動。不料節目播出僅13天後，她便因病離世，令人不勝唏噓。她的家人在公開聲明中提到：「伊莎貝兒是一名充滿活力的鬥士，從未讓自己的身體狀況成為藉口。她用行動證明，任何限制都無法抹滅她對夢想的堅持與熱情。」經紀人McCray也在社群平台哀悼表示：「我認識她從她還是青少年開始，她最近重新投入演藝事業。《9-1-1：納許維爾》是她試鏡的第一部劇集，就成功獲得角色。她對於這次拍攝過程非常投入，也度過了難忘的時光。」Charcot-Marie-Tooth病是一種會影響神經傳導的遺傳性疾病，導致四肢肌肉逐漸萎縮、感覺喪失等慢性症狀，對日常生活造成顯著挑戰。泰特的家屬呼籲外界，若想表達哀思，可透過捐款支持Charcot-Marie-Tooth協會（CMTA），以延續泰特的愛與精神。泰特生於田納西州納許維爾，生前熱愛音樂創作與探訪動物收容所。她的家人包括母親Katerina Kazakos Tate、繼父Vishnu Jayamohan、父親John Daniel Tate及妹妹Daniella Tate。她的告別式預定於10月24日在布倫特伍德舉行。
青春期乳房正常發育！21歲妹子「沒來過月經」 檢查揭驚人真相
越南一名21歲女子近日因遲遲未來月經前往醫院檢查，卻驚訝得知自己在生理上屬於男性。越南中央軍事醫院檢查發現，該名患者自小被視為女孩撫養，外貌與身體特徵均為女性，青春期時乳房及陰毛正常發育，唯獨從未來過月經。越南媒體Docnhanh報導，醫師發現，患者的外生殖器異常，形似小型陰莖且尿道口偏低，陰囊內無睪丸。經染色體分析，確認她的基因組型為46,XY，即遺傳性別為男性，且體內睪酮濃度符合男性標準。MRI檢查顯示，其腹股溝管內藏有2顆睪丸，但體內並無子宮與卵巢。院方診斷為「46,XY性別發育異常症」，這是一種極為罕見的疾病，患者基因、荷爾蒙與外貌之間不一致。泌尿科醫師阮文福指出，正常情況下，Y染色體上的SRY基因會促進睪丸發育，進而分泌睪酮以形成男性特徵，同時AMH荷爾蒙會抑制女性生殖器官發育；若此過程任一環節受阻，就可能導致外觀性別與遺傳性別不符。經醫療團隊討論後，決定為患者實施手術，將隱藏的睪丸降入陰囊，並進行活檢。結果顯示，患者的睪丸組織已纖維化、精細管萎縮，完全喪失生育能力。儘管如此，手術仍具重要意義，不僅能降低隱睪癌風險，還能確立男性生理身份，方便未來進行荷爾蒙與健康管理。術後，醫師確認患者的生理性別為男性，並提供心理輔導，協助他適應身分轉變，後續將進行尿道重建手術，以矯正尿道開口異常、恢復正常排尿功能。若患者未來有生育需求，可透過捐精試管嬰兒技術達成。醫師提醒，性別發育異常雖屬罕見先天疾病，但若嬰幼兒生殖器不明顯、陰囊無睪丸，或少女青春期未月經，應及早就醫檢查。醫師強調，治療不僅涉及外科與內分泌醫學，更需心理與社會支持，讓患者能以真實性別健康且有尊嚴地生活。
Energy全員免役遭疑都閃兵！坤達抵台喊「謝謝關心」 Toro親曝服役真相
檢警昨（21）日發動第三波搜索行動，拘提涉閃兵案藝人陳柏霖、修杰楷、Energy成員書偉與棒棒堂成員小杰（廖允杰）等人，其中Energy成員坤達急中斷工作，今（22）日從加拿大返抵台灣到案說明。而Energy成員Toro（郭葦昀）陪同搭機回台，一下機受訪透露自己服役狀況和坤達當下立即訂機票返台。坤達昨日隨《綜藝玩很大》赴加拿大溫哥華錄外景，預計10天後返國，因此警方找上門撲空。坤達得知消息後馬上請假返台，檢警今日清晨在機場等待其落地，立即依法拘提帶回。面對媒體的詢問，坤達僅低聲說「謝謝關心」。而網路瘋討論Energy全員未服兵役的原因，當年阿弟（蕭景鴻）因椎間盤突出，2005年入伍12天被驗退；Toro因脊椎側彎，下部隊後被驗退；書偉被診斷出遺傳性地中海型貧血免除兵役、坤達因自發性氣胸急開刀免服兵役、牛奶（葉乃文）則是脊椎移位免服兵役。由於Energy傳全員免役，因此Toro返抵台灣後，一下機受訪透露服役狀況。Toro強調，網路資訊不是很完整，他自己有正常經過醫院判斷體位，有入伍當兵也有完成替代役服役。Toro透露，坤達在加拿大得知事情當下，選擇面對錯誤，也非常積極立即訂機票，沒做其他打算，因此自己也馬上陪同他搭機返台。至於Energy整個團體服役的細節，由於他們現在才剛下機開手機，後續將跟唱片公司來做釐清。被問到有無與坤達在飛機上討論病歷造假等事？Toro回應，他們搭了十幾個小時飛機比較疲憊，因此先不方便回答更多細節。對此，坤達經紀公司昨日發聲明指出，坤達15年前未能深思熟慮、體認社會責任而錯誤申請免役，辜負社會大眾及粉絲的期望，對此深感自責。坤達21日中午剛抵達國外工作，但一接到消息立即取消工作，已與警方聯繫將提前返回台灣，全力配合偵辦，並接受司法機關認定的全部法律責任，沒有任何藉口。
Energy坤達、書偉列最新閃兵名單 陳沂驚呼：這是屬於5566的勝利
新北地檢署今（21日）針對藝人閃兵案發動第3波行動，警方已拘提並帶回4名涉案藝人，包括陳柏霖、修杰楷、Energy書偉與棒棒堂小杰（廖允杰），而最後1名男藝人為Energy坤達，他因工作出境未能到案，名單曝光震驚社會大眾。網紅陳沂也在社群評點，拿全員都有當兵的5566開酸Energy，引發熱議。近年重新合體的男團Energy在舞台上載歌載舞，先前驚爆藝人閃兵風波，令不少網友質疑他們5人居然都免役，沒想到今日新北地檢署對藝人閃兵案發動第3波搜索行動，Energy的書偉和坤達都在此次名單中，書偉已被拘提，坤達則已經取消工作準備返台，已與警方聯繫將提前返回台灣，全力配合偵辦。出了名敢言的網紅陳沂看到最新一波閃兵名單，先是疑惑表示，「不懂怎麼過了這麼多年才在抓？」然而發現名單中有Energy的書偉和坤達，也忍不住驚呼，「Energy不會準備團滅吧？這是屬於5566的勝利！」原來在藝人閃兵風波曝光後，有網友發現昔日本土男團5566全員都有當兵，僅小刀（彭康育）因傷當了4個月陸軍被驗退。除此之外，陳沂也發現陳柏霖只花10萬元就閃兵，相較之下花了上百萬的王大陸「根本被當盤仔」。陳沂看到名單中都是資深男藝人，也不免擔心男星羅志祥會不會有事，「希望檢調單位相信想祥（羅志祥）的清白」，還強調他只是一個47歲喜歡「空ㄍㄢˋ」的大男孩。Energy書偉當初因遺傳性地中海型貧血免役，並提到貧血影響到他坐車和久蹲後的頭暈；坤達則在2005年因自發性氣胸住院並接受手術，2019年拍戲時仍可見術後疤痕，並以化妝遮掩。
Energy書偉涉閃兵被拘提 老婆謝京穎回應了
新北地檢署21日對「藝人閃兵案」發動第三波搜索行動，男團Energy成員張書偉被拘提到案，對此張書偉老婆謝京穎經紀公司低調回應。男團Energy時常在舞台上載歌載舞，卻全員免役，一直是網路上討論的話題，這次被拘提的有張書偉跟謝坤達。書偉當初因遺傳性地中海型貧血免役，並提到貧血影響到他坐車和久蹲後的頭暈；坤達2005年因自發性氣胸住院並接受手術，2019年拍戲時仍可見術後疤痕，並以化妝遮掩。對此，張書偉老婆謝京穎經紀公司鳳凰藝能回應：「謝京穎經紀人目前陪同了解狀況，因為謝京穎今天還有八點檔工作，會先以完成拍戲為重。」
修杰楷當替代役「賈靜雯懷孕」提前退伍 陳柏霖、Energy書偉也曾解釋免疫原因
新北地檢署21日對「藝人閃兵案」發動第三波搜索行動，藝人修杰楷、陳柏霖、男團Energy成員張書偉都被拘提到案。而修杰楷在33歲時入伍，當了5個月替代役，因妻子賈靜雯懷孕提前退伍；陳柏霖在2011年也曾說，他是因為氣喘驗退；書偉則因地中海型貧血免役。綜合媒體報導，修杰楷於2016年6月在新北市民政局服替代役，當時賈靜雯懷上第三胎。據「替代役役男提前退役辦法」，若役男有兩名未滿12歲的子女或一名未滿12歲的子女且配偶懷孕滿6個月，即可申請提前退役，修杰楷符合條件，於11月29日退役，服役期間僅為5個月。事實上，陳柏霖也不是第一次捲閃兵問題，在2011年就有傳聞，據《自由時報》報導，陳柏霖回應，他是因為氣喘驗退，直言這也不是多光彩的事。男團Energy於2002年成軍，經過21年後重返舞台，因「閃兵風波」再度成為焦點。今年5月，當年全員免役一事被討論。書偉因遺傳性地中海型貧血免役，並提到貧血影響到他坐車和久蹲後的頭暈；阿弟因腰椎傷退團，服兵役12天後因病退役；Toro因脊椎側彎；牛奶因脊椎移位也被退役；5月時坤達因在節目時運動表現優異，遭網友質疑免役，但他2005年因自發性氣胸住院並接受手術，2019年拍戲時仍可見術後疤痕，並以化妝遮掩。今年2月，藝人王大陸近日爆出「閃兵」事件，檢警自5月起已進行2次搜索，涉案人員包括王大陸、陳零九、威廉、陳大天、大根、李銓。事隔5個月後，檢警再度展開第三波搜索行動，這次被拘提的藝人名單中，包含修杰楷與陳柏霖、張書偉等人。
肝硬化怎麼控制症狀？ 醫教「這樣調整」：4類飲食不要碰
喝酒傷肝是真的！秀傳醫療體系中部院區黃士維院長指出，酒精在肝臟代謝時會產生有毒物質，可引發肝細胞發炎、死亡，最後形成疤痕組織，長期飲酒持續傷害肝臟，最終就可能導致肝硬化；一旦出現腹水併發症，如果不積極治療將影響患者存活期。相對地，及早預防和治療，並配合飲食習慣調整，避免攝取酒精、生食等，則有機會避免病情持續惡化！醫揭肝硬化多元成因 B、C肝、酒精、脂肪皆為元兇什麽是肝硬化？黃士維院長解釋，肝臟若長期受傷，健康的肝細胞逐漸被疤痕組織取代，導致肝臟變硬、功能變差，過濾血液中毒素、製造蛋白質、儲存能量和幫助消化等工作都會無法正常運作。持續飲酒讓肝臟來不及完全修復，傷害持續累積、恐引發酒精性肝硬化。此外，B型或C型肝炎未獲妥善治療，可能會變成慢性肝炎，長期下來導致肝臟反覆發炎受傷，是台灣常見的肝硬化原因。就算沒有飲酒習慣，仍可能罹患「非酒精性脂肪肝」，與肥胖、糖尿病及高血脂有關。當肝臟堆積太多脂肪，會引起發炎反應，如果不控制也有演變成肝纖維化甚至肝硬化的風險。最後，包括自體免疫性肝炎及遺傳性疾病，如血色素沉著症、威爾森氏症等等也是肝硬化的可能原因，但相對較少見。肝硬化治療有「1目標」 4類飲食不要碰！黃士維院長說明，肝硬化治療以阻止肝臟繼續受損、保護剩餘肝功能為首要目標。雖然疤痕組織形成後通常難以完全恢復，但透過適當治療有助延緩疾病進展、改善生活品質，治療方案將考量肝硬化原因、嚴重程度和患者個人情況等，選項涵蓋各類藥物治療和肝臟移植。肝硬化治療需配合飲食限制，黃院長強調，患者應避免攝取以下4類飲食：酒精飲料：即使少量酒精也可能加重肝臟負擔，不管原本的病因為何，所有肝硬化患者都必須完全戒酒，包括含酒精的藥物。高鹽食物：高鹽食物會導致體內水分滯留，加重腹水和水腫，特別是已出現腹水的患者，要嚴格限制攝取，包括醃漬品、加工肉類、罐頭食品、調味料、鹹餅乾等都應盡量避免。高脂肪和油炸食物：肥肉、油炸食品、全脂乳製品、椰奶等高脂食物，會讓肝臟處理脂肪的壓力增加、加重病情，應選擇低脂或脫脂替代品。生食和未煮熟的食物：肝硬化患者免疫力下降，應避免吃生食或未完全煮熟的食物，如生魚片、生菜沙拉、生蛋等，以減少細菌感染風險。食物應徹底煮熟再吃，預防可能的食源性感染。肝硬化早期無明顯症狀 晚期合併「腹水」未治療死亡風險增黃士維院長指出，肝硬化早期可能沒什麼明顯症狀，或者只有輕微不適，隨著病情發展，患者可能會開始感到疲倦、沒胃口、體重減輕、噁心和右上腹不舒服，到晚期肝功能嚴重受損，除了明顯可見的黃疸，甚至可能因毒素累積在血液引發「肝性腦病」，出現精神混亂、記憶力變差，嚴重時甚至會昏迷。肝硬化出現腹水，表示疾病已經進展到較嚴重的階段，黃士維院長表示，如果未積極治療，約半數患者可能於1至3年內死亡，考慮個別患者情況差異，存活時間取決於肝功能受損程度、併發症嚴重程度及治療效果等因素。肝硬化雖然嚴重，但透過早期發現和治療，多數患者仍有機會保有生活品質。黃院長也提醒，民眾應定期檢查肝功能，不喝酒、均衡飲食、適度運動，都能守護肝臟健康，如果有任何肝臟相關問題，應趁早就醫檢查，別等到症狀明顯才處理。資料來源：黃士維院長 - 微創機器人手術權威 消化道 疝氣 專家 - 秀傳醫療體系肝硬化懶人包：症狀、前兆、原因、治療方式一次看【延伸閱讀】每天適量黑咖啡可以顧肝？營養師推淺焙咖啡 可抗氧化與增加代謝台灣20%肝癌與脂肪肝有關！ 醫點名「這1類人」是高危險群https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66409
大腸鏡幾歲開始檢查？ 醫示警「大腸癌年輕化」：5大高風險族群應及早檢查
國健署提供45至74歲民眾，以及40至44歲具大腸癌家族史者，每兩年進行一次糞便潛血檢查；若篩檢結果為陽性，則需進一步接受大腸鏡檢查，但檢查時機只考量年齡嗎？馨蕙馨醫院胃腸肝膽內視鏡中心吳宗勤主任指出，大腸癌有年輕化的趨勢，同時發炎性大腸疾病，如潰瘍性大腸炎以及克隆氏大腸炎逐年增加，提醒民眾並非年紀到了才要警惕，更要看「風險」與「症狀」判斷，當個人健康情況、生活習慣或症狀出現變化時，就應考慮提早檢查。3案例說明檢查「不只看年齡」 年輕人非百分之百安全！吳宗勤主任表示，大腸息肉是日後演變成大腸癌的主要因素，及早發現並切除息肉有助癌症預防。雖然年齡與息肉的發生率成正比，但年輕人一旦出現相關症狀，同樣可能面臨健康風險。就有一名27歲男性是長期外食的肉食主義者，在公司健康檢查中糞便潛血檢查呈陽性，透過大腸鏡檢查發現息肉，也就是說雖然可能沒有明顯症狀，但息肉已經存在並造成出血，可見早期、主動篩檢的重要性。另有一位有抽菸習慣的32歲男性，受慢性腹瀉困擾，因為太太擔心而就醫，檢查發現息肉和多發性憩室。症狀是身體發出的重要警訊，腹瀉、便秘、排便習慣改變等持續或反覆出現的腸道症狀，就屬於接受大腸鏡檢查的理由，不受年齡限制。不良的生活與飲食習慣，如長期外食、高油低纖等是已知風險因素，更應提高警覺。吳宗勤主任也強調，對已達篩檢年齡的長者，篩檢是常態且必須持續的。一位71歲糖尿病患者，表示自己排便習慣改變，糞便篩檢結果為陽性，確診有息肉。此案例同時具備高齡、慢性病史以及排便習慣具體改變三重風險因素，更凸顯篩檢的急迫和必要性。幾歲開始接受大腸鏡檢查？不同風險族群建議有別綜合考量國際指引和臨床經驗，吳宗勤主任指出，對於無特殊家族病史、慢性腸道疾病和任何腸道症狀的一般風險族群，美國癌症協會建議從45歲開始篩檢。台灣衛福部目前建議45歲以上民眾每兩年進行一次糞便潛血檢查，若結果陽性則應做大腸鏡進一步確認。因此，吳主任建議民眾在45歲左右就與醫師討論，選擇合適的篩檢方式。若屬於以下高風險族群，應在更早的年齡開始檢查，且可能需要更頻繁的追蹤：一等親有大腸癌病史：應從親人罹癌年齡提早10年開始篩檢。例如父親50歲確診，子女應在40歲開始篩檢。曾發現腺瘤性息肉：依息肉大小、數量與類型，通常需在1至5年後追蹤，應嚴格遵守醫師建議的追蹤頻率。患有遺傳性腸道息肉症：例如家族性腺瘤性息肉病（FAP），應在青少年時期或更早就開始篩檢。患有發炎性腸道疾病：例如潰瘍性結腸炎或克隆氏症，確診後8至10年開始，並每年追蹤。出現警示症狀，立即檢查：包括持續數週的排便習慣改變（例如：突然持續便秘或腹瀉）、糞便帶血（無論鮮紅色或黑色）、不明原因體重減輕、持續腹部不適（腹痛、腹脹、絞痛）、經常感到排便排不乾淨、不明原因的貧血（尤其男性）等。無論年齡如何，一旦出現警示症狀，都應立即就醫，由醫師判斷是否需要進行大腸鏡檢查。【延伸閱讀】生活規律大腸也會長息肉？家族病史影響大 年輕人也要注意！「腸阻塞」常被誤認便秘 可能是大腸癌警訊！醫提醒4大徵兆不可輕忽https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66495
20歲女產後4月昏倒險喪命！ 醫：「肥厚性心肌症」早期症狀不明顯
台中市一名20歲阮姓女子，產後4個月突然在家昏倒，失去呼吸心跳，所幸送醫搶救恢復心跳與意識，經檢查確診了具遺傳性的「肥厚性心肌症」。對此，衛福部豐原醫院心臟內科主任程建銘說明，該疾病早期症狀不明顯，容易被忽略，可能會因情緒起伏、劇烈活動或產後荷爾蒙與循環變化影響，導致突發心律不整，甚至引發心室顫動與猝死。衛福部豐原醫院新聞稿指出，這名女子在家中昏倒後，家人當即施行CPR並撥打119，緊急送往醫院急診搶救，恢復心跳、意識後，進一步檢查確診了「肥厚性心肌症」。程建銘表示，「肥厚性心肌症」是一種心肌異常增厚的遺傳性疾病，常見於青壯年族群與運動員，因早期症狀不明顯，容易被忽略，該疾病會在情緒起伏、劇烈活動或產後荷爾蒙與循環變化影響下，可能突發心律不整，甚至引發心室顫動與猝死，「若非家人當機立斷實施CPR爭取黃金搶救時間，後果恐難以想像！」程建銘提到，醫療團隊風險評估後，為避免再次發作，依據病人心律，決定施行「體內去顫器」（ICD）植入手術，這種「體內去顫器」是一種可長期監測心律、當心律異常時自動施以電擊復律的裝置，能有效預防心因性猝死再次發生，目前病人也順利出院，恢復正常生活。程建銘提醒，「肥厚性心肌症」為遺傳性疾病，建議病人家屬要一併接受心臟功能檢查，特別是有家族成員出現猝死、不明昏厥或曾植入心律調節器者，更應進行心電圖、心臟超音波、運動心電圖等，以便及早發現潛藏風險。程建銘呼籲，雖然病人年輕、外觀看似健康，但心因性猝死往往無法預警，產後婦女因生理變化更屬於高風險群之一，民眾若能學會基本CPR技巧，遇到緊急狀況就能爭取寶貴的搶救時間，大幅提升存活率。
父母與醫師未經同意就結紮 日本女子隱忍40年才曝光
居住於熊本市的藤枝靜香首次講述自己封存近40年的傷痕，藤枝靜香輕聲表示自己27歲、生產第二胎後住院治療期間，父母與醫師未經同意辦妥不孕手術；術後第7天，父母才把事實說明。那句「再也無法生孩子了，劣等感非常強烈」至今仍像回音。根據《熊本放送》報導，日本國會自10月1日起已著手原因究明與防止再發的檢證；同時，最高法院於2024年7月就舊《優生保護法》作出違憲判斷並命令國家賠償，為長年受害者打開新的司法節點。藤枝靜香選在此刻公開發聲，背後是一段從私密怨懟走向制度問題的心路。藤枝靜香回溯關鍵年代：幼年起因手腳麻痺被診斷腦性小兒麻痺，22歲結婚；27歲在另一項手術過程中被動被結紮。家中長子帶有遺傳性障礙，父母擔心第三胎再度承受風險，遂私下拜託醫師施作不孕手術。法律基礎來自當年的舊《優生保護法》，該法允許對被認定具有遺傳性疾病或智力障礙者在未經本人同意的情況下施行不孕手術，直到1996年才退出歷史。全國推估受害人數超過2萬5,000人。多年以來，藤枝靜香把「心上了鎖」，不對外吐露半句，只把情緒擱置在深海。2024年7月的判決成為轉捩點。她在公開場合明白說出關係的翻轉「因為了解到是法律導致不孕手術的實施，所以能原諒父母，也認為父母是受害者。如果沒有舊《優生保護法》，醫生與母親也不會做出這樣的事情。」提起訴訟時，她一度只敢以「支援者」身分旁聽，始終無法以「受害者」出庭；直到家人連番勸慰，才決定站到講台前，把個案與制度的縫合縫得更緊。面對現場超過300名與會者，藤枝靜香陳述將近40年的感覺「自從20多歲時在未經同意的情況下被做了不孕手術後，將近40年，把心鎖了起來，沉入深海。一直以來都很懊悔，很悲傷。」論壇上，藤枝靜香把最深的標籤翻面「我們曾被舊《優生保護法》視為『不需要的存在』，但不是不需要的。不是軟弱的。如果大家聚集起來，想告訴大家：我們是很強的。」這段話也把問題拉回公共：從制度設計、醫療現場到家庭決策，如何確保同樣的事不再發生，需要超越個別案例的檢證與修補。最後，她把訴求化為一句祝詞「一個大家在出生時都能對他說『恭喜』的社會。若能成為一個所有生命都受到珍視的社會，會非常高興。」
國民保健署文章「宣傳表親婚優點」急下架 英衛生大臣震怒：要道歉
英國國民保健署（NHS）最近網站刊登的衛教文章中，提到表親婚姻可能存在基因缺陷風險，卻又稱此舉可能有「家庭支持系統更強」與「經濟優勢」等優點，引發該國輿論譁然。英國衛生及社會關懷大臣斯特里廷（Wes Streeting）直言此舉「高風險且不安全」，並要求政府公開道歉。《獨立報》報導，這篇衛教文章刊登於國民保健署「基因體學教育計畫（Genomics Education Programme）」網站，雖已於最近遭下架，但仍迅速引發民眾熱議。文章提及，表親婚姻會增加遺傳疾病的風險，卻還明言此舉與「更強大的大家庭支持系統和經濟優勢」有關。然而，大量研究數據顯示，表親婚姻對子女健康存在顯著風險。其中英國「生於布拉福（Born in Bradford）」追蹤調查發現，表親婚姻的子女更可能出現語言與發展遲緩及障礙，不太可能會有良好的發展時期，平均就醫次數也更高，即使排除母親年齡、肥胖或吸菸等因素，表親婚姻中先天缺陷的風險依然從3%翻倍至6%，占遺傳性疾病族群的30%。該研究於2007年至2011年間訪問1萬3500個家庭，其中巴基斯坦裔家庭有60%屬血親婚姻，37%為表親結婚，與白人英國夫婦不到1%的比例相比差異懸殊。雖然表親婚姻在英國屬合法，但醫學界普遍認為風險過高。對此，衛生大臣斯特里廷接受《倫敦廣播公司》（LBC）訪問時表示，他看到文章當下很納悶，不懂究竟「在玩什麼把戲」，更強調「醫學證據很明確，表親婚姻是高風險且不安全，我們已經看到它導致的基因缺陷與危害」。斯特里廷也進一步提到，目前這篇文章雖已被删除，但國民保健署應為此疏失出面道歉。
5歲男童「愛瞇眼看物」檢查出已近視1000度 爺奶1方式育兒害慘他
現代社會科技發達，但用3C育兒是好事嗎？大陸河南有一對父母注意到5歲兒子愛瞇眼看東西，看電視還要跑到螢幕前，察覺異常後帶他去眼科檢查，才發現已經近視逼近1000度，等同成年重度近視患者。後來才知道負責照顧兒子的祖父母，長期「手機育兒」，導致他視力受損。根據陸媒《大象新聞》報導，河南一對父母因為工作忙碌，他們的5歲兒子交由祖父母照顧，但近期他們發現兒子變得喜歡瞇眼看東西，全家聚在一起看電視兒子也會跑到螢幕前面，感到不對勁，於是帶兒子去眼科檢查，近視度數逼近1000度，讓夫妻倆相當震撼，因為兒子才5歲而已。在夫妻倆了解後，才知道兒子平日哭鬧時，祖父母會習慣遞上手機安撫，久而久之，他們的兒子對手機形成依賴，有時候一整天都在玩手機，吃飯也不肯放下，從3C育兒到被3C綁架。對此，鄭州大學第一附屬醫院眼科主任醫師符愛存指出，小孩出現如此高度近視，往往是遺傳因素與後天不良用眼習慣交互影響的結果。而醫師進一步提醒，兒童視力發育一旦受損，無法逆轉，家長應該從小建立正確的用眼觀念，避免讓3C電子產品成為孩子的「電子保母」。醫師進一步強調，雖然遺傳性近視存在風險，但仍符合「用進廢退」的規律，不是完全無法控制；若孩子本身具有遺傳傾向，建議家長透過以下5種方向積極預防與延緩惡化：●定期檢查：家中若有高度近視病史，應讓孩子從學齡前就建立定期眼科檢查習慣，及早發現問題並及時介入。●科學用眼：提醒孩子保持正確閱讀姿勢與適當距離，限制3C使用時間，確保室內有良好光線，減少眼睛疲勞。●增加戶外活動：研究顯示，自然光可抑制眼軸過快增長，減緩近視惡化。專家建議每天安排至少2小時的戶外運動。●均衡營養：攝取足夠的維生素A、C、E及鋅，有助於維持視網膜健康；富含Omega-3的食物也能改善乾眼狀況。●心理支持：孩子若已面臨高度近視，家長應給予理解與鼓勵，幫助他們建立正確心態，同時加強對青少年的視力保健教育，提升自我保護意識。
俄男頸長「頭等大腫瘤」拖16年才就診 醫傻眼急動刀切除
俄羅斯基洛夫州一名65歲男子，頸部長出與頭部同等大小的巨大腫瘤，因誤以為會自行消退，他竟拖了16年才肯就醫，讓醫護全都嚇了一跳，手術團隊直到最近才成功將他的腫瘤切除。《消息報》（Izvestia）報導，這名男子長達16年來僅以藥膏塗抹頸部腫瘤，希望腫瘤能自行消退，但完全無效，直到腫瘤與頭部大小相當時才就醫。基洛夫州地區醫院外科部主任伊戈爾波皮林（Igor Popyrin）表示，男子的腫瘤屬良性脂肪瘤，雖通常生長緩慢且疼痛不明顯，但若患者抱持僥倖心態延遲就醫，就可能演變成嚴重情況。波皮林解釋，脂肪瘤的病因可能是脂質代謝紊亂、皮脂腺阻塞或遺傳性易感性基因影響，一般僅有約2.5至5公分大小，觸感柔軟，長在皮下組織與肌層間，但若持續增大，任何藥膏或偏方皆沒有用，唯一治癒方式得靠手術切除，且男子的腫瘤位置靠近頸部主要血管與神經叢，與脊髓連接，手術須極度精準。手術團隊為了畫定男子原本的頸部線條，花費大量心力評估，最後安排他全程側臥進行手術，避免因腫瘤壓迫而無法安全平躺。所幸手術過程順利，執刀醫師成功切除這個大小逼近3公升罐子腫瘤，讓男子擺脫長達16年折磨。
罕病AADC基因治療「價格近億」納健保採採分期支付 首年估13人受惠
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀。由台大醫院團隊研發的AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，價格近億元。健保署藥物共擬會今天（21）審查通過健保給付，將和廠商啟動價量協議，預計最慢今年11月開始給付，預估第一年13名患者受惠。芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）是先天基因缺損，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。AADC基因治療是2010年由台大醫院基因醫學部提出「AADC治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁及生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）的支持贊助，之後技轉給美國藥廠。歐洲藥品管理局（EMA）於2022年核准這項基因治療藥物上市。健保署副署長龐一鳴證實，今天共擬會通過AADC基因治療納入健保給付，並授權健保署和廠商進行「價量協議」，牌價近億元，實際價格會低一些。共擬會專家認為，由於藥物價格高，採「分期支付」，觀察病人穩定有效才會給付。依據國健署統計至今年7月， AADC罕病通報72人、死亡27人、存活45人。而台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，如日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該盡量照顧，且相對其他國家，台灣病人數較多，早期研發跟技術都是以台灣為基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。龐一鳴說明，依照標準流程為2個月，最慢今年11月開始給付，預估給付後第一年使用人數13人。他轉述健保署長石崇良的話，「全台灣每一個人也只付不到5元，可以救一個罕病小朋友，絕對值得！」
皮膚脆如蝶翼！從出生到離世皆與病魔相伴 「蝴蝶寶寶」病逝弟弟同樣受折磨
「蝴蝶寶寶」這個稱呼聽起來柔美，卻象徵極度的脆弱。來自大陸山東日照，一名罹患罕見疾病遺傳性大疱表皮鬆解症（Epidermolysis Bullosa）也就是當地俗稱「蝴蝶寶寶」的患者、宋冉冉於8月17日深夜病逝，年僅31歲。消息一出，引發許多網友的關注與不捨。病魔纏身多年，宋冉冉的手指逐漸粘連並反覆潰爛，生活極為艱辛。（圖／翻攝自裕豐娛間說）被根據《裕豐娛間說》報導，宋冉冉出生時便出現皮膚潰爛的症狀，父母曾帶她輾轉多家醫院求醫，由於家庭經濟困難，醫療費用大多仰賴親戚支援。最終在青島某醫院確診為遺傳性大疱表皮鬆解症。該病因患者皮膚如蝴蝶翅膀般纖細脆弱，輕微摩擦或碰撞便會產生水皰與血皰，繼而潰爛、結痂，甚至遍體鱗傷。此病被認為是全球最痛苦的疾病之一。宋冉冉被判定缺乏治療必要性，治療計畫中止，使她的雙手逐漸粘連並反覆潰爛，加上長年病痛，外表發育停留在孩童模樣，但承受的卻是常人難以想像的痛苦。由於病況特殊，她與弟弟皆未曾入學，甚至在鄰里間無法融入，生活極度孤立。冉冉的弟弟同樣罹患相同疾病，讓整個家庭長期陷入困境。（圖／翻攝自裕豐娛間說）更令人感傷的是，宋冉冉的弟弟同樣罹患此病，讓這個家庭的困境雪上加霜。報導指出，宋冉冉的母親近年也確診癌症，雖暫時控制病情，但家庭的壓力與痛苦難以想像。網友回顧她的一生，除了對其離世表達惋惜，也對其經歷感到心痛。目前，許多網友在網路留言悼念，希望宋冉冉在另一個世界能夠獲得解脫，不再承受病痛。宋冉冉的故事再次引發社會對罕見病患者的關注，也提醒大眾認識產前檢查的重要性。醫學檢查不僅關乎家庭的選擇，也攸關患者的一生與整個家庭的承受力。
僅大侄兒10歲！阿姨不生照顧小腦萎縮侄47年 獲頒身障家庭照顧楷模
小腦萎縮症病友協會2日於西本願寺廣場舉辦音樂成果發表暨第四屆身障家庭照顧楷模表揚大會，許多平日出門不易的病友排除萬難，參加屬於他們的一年一度企鵝日盛會。今年5位身心障礙家庭照顧楷模得主皆親自出席接受表揚，他們數十年如一日的照顧著小腦萎縮、肌肉萎縮、視多障與自閉症的兒女、姪兒。其中受到表揚的李家芳，其侄兒出生沒多久便遇到母親過世，遭到父親棄養，後續更被診斷出小腦萎縮症，需長期依賴旁人照顧，李家芳卻一舉擔起照顧責任，47年如一日的照顧侄兒，讓人相當敬佩。小腦萎縮症是罕見疾病的一種，出生時無症狀，多數屬家族顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上，當身體基因出現神經漸進性退化時，發病初期走路搖搖晃晃，為保持平衡、兩腿微張，走路狀似企鵝，又稱「企鵝家族」。疾病中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難；後期將臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力，需人24小時照顧。即便醫學日益進步，但小腦萎縮症目前仍屬「無藥可醫」的漸進式神經退化罕見疾病，遺傳性與不明原因的散發形機率各佔50%，許多正值青壯年階段的病友，長達20年的病程，歷經行動失衡、口語表達衰退、終日臥床，生命中的黃金歲月幾乎被病苦佔據。其中獲頒身心障礙家庭照顧楷模的李家芳，自己從未有過母親身分，姪兒僅小自己10歲，卻一路自15歲照顧侄兒長達47年。她說，侄兒5歲時母親過世，遭到父親棄養，由外祖母照顧，但侄兒上幼稚園後，卻發現其經常跌倒，經一連串檢查後，確認侄兒罹患小腦萎縮症，後續發病後病情急轉直下，7歲時走路便需要人攙扶，穿戴鐵鞋輔具，18、19歲時開始臥床，口語含糊，仰賴他人全日照料。侄兒發病後，儘管當時主要的照顧責任仍在外祖母身上，但家芳不忍母親辛勞，也常在一旁幫忙，直到母親過世，為肩負起照顧侄兒的責任，她毅然決然辭去台北市政府聘僱人員的工作，全力照顧侄兒。如今侄兒因病況嚴重，無法繼續升學，臥床已30多年，口語表達難以辨識，但家芳一個眼神便能理解侄兒的需求，讓家芳引以為傲的是從未讓臥床30多年的仲凱得過褥瘡。在仲凱還能坐輪椅出門的日子，家芳總是會抽出時間，帶著他到戶外看看風景或是到博物館參觀，希望能讓他感受到戶外陽光，讓他看看除了家以外的世界。由於長年照顧及年歲日增，現在家芳已有椎間盤突出的狀況，照顧侄兒也愈發吃力，所幸除了家芳、長照服務及居家醫療，侄兒的表兄弟們也願意分擔部分照顧及必要時背負侄兒上下樓耗費體力的工作，讓家芳可以喘口氣，儘管照顧歲月如此綿長並充滿挑戰，家芳始終將侄兒視如己出般接納與呵護。而她也是在場接受楷模中，唯一一位領完獎就急著趕回家的人，「雖然有請其他晚輩照看侄兒，因侄兒的呼吸器仍需由我調整」。
車銀優入伍服役 張凱鈞質疑綠營政要、家屬未當兵
南韓藝人車銀優今（28）日入伍，先進入訓練營接受基礎軍事訓練，之後將在陸軍軍樂隊服兵役。民眾黨中央委員張凱鈞指出，近期有民眾投書，表達對制度公平的憂慮，他指出，兵役制度在當前台灣社會中面臨嚴重的信任危機，多位政壇人士或其子女服替代役或獲免役的狀況，質疑兵役政策執行上的一致性與公平性。張凱鈞說，自己台大雙主修畢業後選擇投筆從戎，自願從事軍職，一路從入伍生晉升至少校，看到日前民眾因近期兵役議題而撰文表達憂慮，認為現在台灣兵役制度面臨很嚴重的信任危機，「自願役不滿、義務役不公、年輕人不要（從軍）」等情況逐漸惡化。張凱鈞引用該民眾的信件指出，多位政界人士及其親屬曾服替代役或免服兵役，包括總統賴清德之子是替代役，立委沈伯洋、國安會副秘書長林飛帆、勞動部長洪申翰、行政院前政務委員唐鳳等人，有幾位因心臟病、遺傳性疾病、白內障、或其他原因免役或服替代役，至於國安會祕書長吳釗燮的兒子，在美國拿到碩士之後就在美工作，一直沒有回來，呼籲關注兵役制度執行標準是否一致。前總統陳水扁之子陳致中當兵時任軍法官，原本只錄取兩人，軍方在放榜前突然公佈了增加名額十人，讓排名第六的陳致中考取預官，當時曾遭質疑是關說、包庇；監察院更因此糾正國防部。張凱鈞以陳致中為例，認為其尚有履行海軍兵役事實，相對有勇氣，而對比政要人士，部分一般民眾因未按時入伍、或即便提出身心狀況仍遭強制入營，甚至判處有期徒刑。
一家四口一年半內「全罹癌」 醫示警：親屬中兩人罹癌應立即基因檢測
居住在中國湖南武漢的李姓女子，近日在短影音平台分享自己一家在一年半內陸續確診癌症的經歷，迅速在網路上引發廣泛討論。她表示，自己與母親都罹患甲狀腺癌，公公被診斷出口腔癌，而婆婆則確診乳癌，四人皆有癌症家族史。根據《快科技》報導，這起病例不僅凸顯遺傳風險的重要性，也喚起社會對癌症早期篩檢的關注。從公開資訊來看，李女與母親的病情有高度遺傳傾向，醫師研判可能與RET或BRAF基因突變有關；這類遺傳性甲狀腺癌約佔整體病例的5%至10%。李女的公公過去曾有家族成員罹患口腔癌，婆婆則有乳癌家族病史，醫學界普遍認為，BRCA1或BRCA2基因突變可能導致乳癌遺傳風險升高。研究顯示，約10%的癌症與特定基因突變密切相關，若直系親屬中兩人以上罹患相同癌症，或不同類型的癌症頻繁出現在家族內，便需提高對家族性癌症症候群的警覺，例如李奇症候群或遺傳性乳癌-卵巢癌症候群。雖然李女與其他三位家庭成員並未同住，但各自的生活習慣與環境因素仍可能成為致癌的加速器。特別是口腔癌方面，長期抽菸、嚼食檳榔與口腔衛生不佳等因素都被視為高危險因子。乳癌則與荷爾蒙變化、肥胖與壓力水準密切相關。由於家人相繼罹癌，心理壓力加劇，也可能對免疫系統造成潛在衝擊。截至目前，這個家庭的癌症治療費用已超過人民幣30萬元，其中公公因接受放射治療後身體出現較嚴重損傷。醫界建議，高風險家族應盡早建立家族癌症圖譜，並透過遺傳諮詢與基因檢測來掌握風險，常見如BRCA與RET基因等。對於有甲狀腺癌傾向者，每年應接受一次頸部超音波與甲狀腺功能檢測；乳癌則建議40歲以上女性每年安排乳房攝影與超音波；口腔癌患者可每半年做一次黏膜檢查與病理切片檢查，搭配低劑量電腦斷層與腫瘤標記檢測做全方位追蹤。此外，李女的經歷也點出一般民眾對癌症遺傳的常見誤解。有些人誤認為癌症具傳染性，但事實上，癌細胞無法在人與人之間傳播。即使攜帶致癌基因，也不代表必然會發病，只要及早介入，風險可大幅降低。好萊塢女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）曾因家族病史選擇預防性切除乳房，即是一例。
全台逾8千捐精卵試管寶寶 衛福部擬開放2情況可揭露捐贈者資訊
全台有超過8000名經由捐贈精卵而誕生的試管寶寶，由於我國法規採匿名制，即便成年也無從得知其血緣來源，而歐美國家近年朝向「告知身世」趨勢立法。衛福部正在修訂《人工生殖法》，擬開放2種情況可揭露捐贈者資訊，都僅止於醫療需求，但對於保障兒童知情權仍有很大的一段路。醫師直言，本次修法重點是開放單身女性及女同性伴侶使用人工生殖，「身世揭露」是現階段不可逃避的議題。我國精卵捐贈採匿名制，無論是捐贈者或受贈者，都無從得知彼此身分，更不得指定人選，接受捐贈的夫妻僅能得知捐贈人的種族、膚色和血型。《人工生殖法》2007年實施以來，全台共有8397人使用捐贈生殖細胞進行人工生殖。立法院法制局報告指出，近年歐美國家朝向「告知身世」趨勢立法，例如西班牙、瑞典、奧地利都立法規範，捐贈者透過書面授權方式，讓受贈子女成年後可向醫師或國家機關請求告知捐贈者的一般資訊。英國採匿名制，但允許小孩成年後申請得知捐贈者的限定資訊，如外型描述、職業、興趣。美國則是由人工生殖子女向法院聲請並裁決是否釋出資料。法國在2022年修正《生物倫理法》，除了開放女同志伴侶及單身女性使用人工生殖技術，另一重點是保障子女成年時有權了解精卵捐贈者的身分或非識別資訊，如年齡、特徵、家庭、職業、捐贈理由等。衛福部國健署婦幼健康組簡任技正林真夙表示，考量捐贈人隱私權及子女血緣認知權，擬開放罹患重大遺傳性疾病或有器官移植等醫療需求的人工生殖子女，可知悉血緣來源捐贈者的辨識資訊，相關條文已納入《人工生殖法》修正草案，於今年1月送入行政院。至於辨識資訊的範圍、如何申請及提供，須待完成修法後，進一步研議訂定相關子法。禾馨宜蘊生殖中心副院長何信頤認為，子女的血緣知悉權是普世價值，但台灣在這部分還沒有跨出腳步。他坦言，在亞洲比較難推動，醫界也還沒共識，一方面須顧及兒童權利，另一方面擔心捐贈者因為資訊可能被揭露，而降低捐贈意願。「身世揭露是現階段必須處理的問題。」何信頤指出，目前修法重點是開放女同性伴侶和單身女性適用，她們子女長大一定會面臨「爸爸血緣是誰」的疑問，不能一味跟孩子說「找不到血緣」，這是最可憐的。TFC台北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱認為，修法不可能一下子完全開放，但未來透過捐贈出生的孩子會愈來愈多，遲早需要往揭露的方向走，這是世界趨勢，務必將兒童權利放在第一位。
1個月連2人大腸癌「才30幾歲」！ 醫疾呼提早做大腸鏡篩檢
「大腸癌逐漸年輕化！改變就從現在開始」。肝膽腸胃科醫師張靖透露，自己在最近1個月內，就連續診斷出2位年僅30多歲的年輕人罹患直腸癌，因此他也提醒，及早的大腸鏡篩檢非常重要，並列出大腸癌年輕化的3個可能原因。張靖醫師近日在臉書發文透露，光是最近1個月內，他的門診就連續出現2位年僅30多歲的年輕人，原本都以為血便只是痔瘡引起，沒想到經過大腸鏡檢查後，竟確診為直腸癌。這樣的檢查結果不僅對病人和家屬造成沉重打擊，也讓張靖醫師感到十分不捨。張靖醫師在文中強調，雖然大多數血便確實是由痔瘡引起，但在未經大腸鏡檢查確認前，醫師永遠無法百分之百排除大腸癌的可能性。他認為自己的角色，正是要透過大腸鏡檢查，幫助病人及早釐清血便背後真正的病因。面對世界各國都正面臨「大腸癌年輕化」的嚴峻趨勢，張靖醫師分析可能與多項因素有關，包括飲食西化（高油脂、低纖維）、生活型態改變（久坐缺乏運動）以及腸道菌落失衡等問題，當然少部分年輕大腸癌的情況與家族遺傳性高度相關。張靖醫師也強調，「至少我們可將『健康且規律的生活、及早的大腸鏡篩檢』這些觀念落實在日常生活當中，如此才能大幅降低憾事再度發生。」臺北市立聯合醫院官網日前也發布新聞稿指出，依據國民健康署癌症登記資料顯示，110年大腸癌新診斷個案有1萬6,238人，發生率為每十萬人38.4人，更是十大癌症發生人數第2名，平均每天有44人罹患大腸癌，且近9成的個案是發生在50歲以上的民眾；衛福部112年死因統計有6,791人死於大腸癌。為降低大腸癌發生率及死亡率，規律且及早接受糞便潛血篩檢與大腸鏡檢查是很重要的關鍵。大腸癌常見症狀如下：大便中有血或黏液、排便習慣改變（一下子腹瀉，一下子便秘）、大便變細小、經常性腹瀉或便秘、體重減輕、貧血、裡急後重（排便排不乾淨）。然而可怕的是，大腸癌早期並無症狀。臺北市立聯合醫院中興院區消化內科主任謝文斌，在門診中遇到有明顯症狀而來的病人，檢查後常常都已經是中晚期大腸癌，治療起來複雜且困難；而且治療過程與結果對病人及家屬都是一個沉重的負荷。謝文斌也提醒，大腸癌是可以藉由定期接受篩檢而早期發現並治療的一種疾病。根據統計，早期的大腸癌如果妥善治療，存活率高達90%以上。相反的，如果大腸癌進展至第4期才診斷出來，5年存活率只剩15至16%。根據歐美國家經驗，每1至2年接受糞便潛血篩檢約可下降18至33%的大腸癌死亡率。大腸癌的風險因子包含肥胖、缺乏運動、抽菸以及大腸直腸癌家族史等。謝文斌建議大家養成良好飲食習慣，多吃蔬菜水果，少吃肉類及高油脂食物，並且規律運動，還要定期篩檢「糞便潛血檢查」及「大腸鏡檢查」。謝文斌文末也提醒，中壯年族群在社會經濟及家庭具重要角色，大腸癌年輕化，不只對家庭影響巨大，也會造成總體經濟損失。若能早期發現，可以單純使用大腸鏡切除，避免了開刀的風險與後續化療的煎熬。「為了家人與自己健康著想，記得按時接受篩檢，遠離大腸癌，才能擁抱健康的人生。」