遺傳性
」 罕病 醫師 大陸 基因 閃兵
顱內動脈瘤風險高4倍！30歲女急性腦出血送醫 竟罹「遺傳性疾病」多囊腎
高雄一名30多歲女士因突發劇烈頭痛、急性腦出血，被緊急送往義大醫院急診，檢查後發現竟是顱內動脈瘤破裂所致。經醫療團隊進一步檢查，不僅確認她罹患自體顯性多囊性腎臟病（以下簡稱多囊腎），更發現腦部仍有其他尚未破裂的動脈瘤，經完整評估後採用微創介入治療，術後恢復良好。由於多囊腎是常見的遺傳性腎臟疾病，醫師也安排家族篩檢，結果發現其母親及妹妹同樣罹患多囊腎，經追蹤與治療後，目前一家三人的狀況皆良好。多囊腎患者須留意 顱內動脈瘤風險高４倍！自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD），俗稱「多囊腎」或「泡泡腎」，是最常見的遺傳性腎臟疾病之一。義大醫院神經放射診斷科主任歐長憲指出，多囊腎患者的腎臟會逐漸長出大量囊泡，隨著時間推移，腎功能將逐步惡化，嚴重時甚至需接受洗腎治療。由於屬於自體顯性遺傳疾病，若父母其中一方罹病，子女約有50%的機率遺傳。歐長憲主任進一步表示，多囊腎並非僅影響腎臟，而是一種全身性的結締組織疾病。由於結締組織異常，血管壁也較脆弱，在長期血流衝擊下容易形成動脈瘤，其中又以顱內動脈瘤最需提高警覺。研究顯示，多囊腎患者發生顱內動脈瘤的機率約為一般人的4倍，約有10%至12%的患者可能合併此風險。顱內動脈瘤無症狀 如同身體的不定時炸彈顱內動脈瘤最大的危險，在於未破裂前大多沒有明顯症狀，許多患者直到健康檢查，甚至發生腦出血時才被發現，因此又被稱為「腦中的隱形殺手」。歐長憲主任表示，一旦動脈瘤破裂，可能造成蜘蛛網膜下腔出血，不僅會引發劇烈頭痛、意識改變，甚至昏迷，據統計約有三分之一患者可能因此死亡，另有三分之一即使救回生命，也可能留下失能、失語、認知功能受損等永久性神經後遺症。因此，顱內動脈瘤是否需要治療，並非等到出現症狀才處理，而是應依據動脈瘤大小、位置、形態，以及患者年齡、家族病史及是否合併多囊性腎臟病等因素，由醫師綜合評估是否及早介入治療，以降低未來破裂風險。及早治療降低破裂風險 微創介入趨勢成主流顱內動脈瘤一旦經醫師評估具有較高破裂風險，建議及早接受治療，以避免發生不可逆的腦出血。目前治療方式主要包括傳統開顱手術及微創介入治療。歐長憲主任表示，傳統開顱手術因治療時間較長，患者需剃除部分頭髮，且頭部傷口較大，手術後恢復期也較長。近年隨著醫療技術進步，微創介入治療已逐漸成為臨床主流。過去的微創介入治療主要採用線圈栓塞術，需將導管放入動脈瘤內部放置線圈，藉此減少血流進入動脈瘤，使其逐漸封閉，但治療過程中仍可能因線圈置入動脈瘤破裂，對於血管較脆弱的患者風險相對較高。血流導向裝置免開顱 提升安全性、降低手術風險近年發展的新一代血流導向裝置，則透過重新導引血流方向，降低血流持續衝擊動脈瘤壁，使動脈瘤逐步閉塞，同時於裝置表面採用特殊設計，可降低血栓形成風險。相較於傳統線圈栓塞術，血流導向裝置不需將導管放入動脈瘤內部，可降低術中破裂風險；傷口僅約原子筆筆芯大小，治療時間約30分鐘至1小時，術後恢復快，外觀幾乎無明顯變化。國際研究顯示，血流導向療法對特定顱內動脈瘤患者具有良好的治療成效，持續追蹤2至3年後，成功閉塞率可超過九成。歐長憲主任認為，對於多囊性腎臟病患者而言，動脈瘤型態呈多發性，好發位置較為複雜，且常有多條血管受影響、血管壁也較脆弱，因此血流導向裝置提供了相對安全、風險較低的治療選擇。有家族史應及早篩檢 預防勝於治療歐長憲主任提醒，若本身患有多囊性腎臟病，或具有家族病史、高血壓、家族曾發生顱內動脈瘤或蜘蛛網膜下腔出血等情形，都屬於高風險族群。許多患者從年輕時便已帶有疾病風險，但因早期幾乎沒有症狀，容易忽略定期追蹤的重要性。建議高風險族群可與醫師討論是否接受腦部MRI合併MRA（磁振造影血管攝影）篩檢，及早發現動脈瘤，並依風險評估採取適當追蹤或治療，以降低動脈瘤破裂風險，並有助於維持生活品質。【延伸閱讀】早期發現可延緩洗腎 醫師：「這個」檢查可發現多囊腎洗腎不一定每週跑醫院！70歲多囊腎婦接受腹膜透析 重拾生活自主https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=69242
救人者反而先倒下！ 他揭醫師一句「最近好累」恐是心臟疾病警訊
近幾個月來，已有多位知名醫師相繼離世，包括63歲不孕症名醫林禹宏、42歲台中網紅牙醫張元瀚、47歲皮膚科醫師陳世倫、67歲婦產科名醫王威揚等等，引起各界對於醫師健康的關注。對此，重症醫師黃軒提醒，不少醫師發病前，並沒有出現劇烈胸痛的狀況，但一句「最近好累」，背後可能隱藏著心臟疾病，加上長工時、睡眠不足及高壓等狀況，恐怕會引發致命心律不整或心血管事件。黃軒於臉書粉專「黃軒醫師 Dr. Ooi Hean」發文表示，有些30、40、50多歲醫師，值完班後回家，就再也沒有醒過來，針對「醫生不會照顧自己身體健康嗎？」的問題，其實他們並非不懂醫學，而是太習慣把「最近好累」、「睡一下就好」、「值班結束就沒事」掛在嘴邊。黃軒提到，最讓他心疼的是，不少猝死的醫師，在發病前沒有出現劇烈胸痛，但經常說出「最近真的很累」，而其中隱藏的可能是肥厚型心肌病、冠狀動脈疾病、遺傳性心律不整、心肌炎等潛在心臟疾病，要是剛好碰到每週超過55小時的長工時、長期夜班、睡眠不足、高壓、高咖啡因，以及長期精神緊繃，就可能引發致命心律不整或心血管事件。黃軒說明，相關研究顯示，長工時與夜班會增加心血管疾病、中風及死亡風險，而長期睡眠不足也會讓交感神經持續活化、血壓升高、慢性發炎增加，使得心臟長時間超載，如果發現自己疲勞超過2週，即使休息也恢復不了，或是爬樓梯就胸悶、喘、冒冷汗，以及心悸、頭暈甚至差點昏倒的狀況，「請醫生們，不要再硬撐了！」黃軒感嘆，醫生不值班、不看診，收入立刻就減少，即使醫生想退休，可能發現退休金根本不足以支撐未來20、30年的生活，雖然醫生一輩子都在提醒病人不要過勞，但由於醫生沒有退休金，最後可能因為沒有退休保障，只能繼續值班，直到醫師自己先倒下。黃軒直言，醫生需要的是合理工時、分齡排班，以及真正能退休的制度，而這些制度需要醫療機關和法制協助支持；他也建議，醫生平時應接受身體健康評估，包括血壓、血糖、血脂、心電圖，必要時則要安排心臟超音波、運動心電圖或24小時心電圖等檢查，「醫生倒下、醫生死了，一個慰問、一個花圈，依照有人頂替你醫師位子」、「醫師照顧自己，也是一種使命，更是對自己健康，良好的態度」。
公司健檢改變人生！26歲女談戀愛才知「自己是男性」 見報告崩潰
大陸26歲女子李李（化名）赴深圳工作後，在公司安排的例行健康檢查中意外發現，自身竟存在罕見先天性疾病。超音波檢查顯示，她體內沒有子宮、卵巢及輸卵管，腹腔兩側則各有一枚對稱囊性腫塊。進一步接受染色體與相關檢查後，醫師確認她罹患「完全性雄激素不敏感綜合症（CAIS）」，染色體核型為46,XY。《大河報》報導，李李面對檢查結果一度難以接受，畢竟她從小到大一直以女性身分生活，外觀、體態皆與一般女性無異，得知自己具有男性染色體後，內心受到極大衝擊。她隨即通知家人，父母也趕赴深圳陪同就醫，經醫師詳細解說後，才了解病情的真正原因。醫師指出，雄激素不敏感綜合症（AIS）是一種罕見遺傳性疾病，主要因雄激素受體（AR）基因發生變異所致。患者雖具有46,XY染色體，體內也存在睪丸組織並可分泌雄激素，但由於細胞無法正常對雄激素產生反應，因此無法完成男性化發育，最終呈現女性外觀。其中，完全性雄激素不敏感綜合症患者通常擁有女性外生殖器及女性體態，但缺乏子宮、卵巢等女性生殖器官，因此不會自然月經來潮，也無法懷孕。李李腹腔內原先被誤認為囊腫的組織，實際上是未下降的睪丸。醫師評估後發現，其中一側睪丸已出現病變，因此建議接受左側隱睪切除手術，以降低未來發生腫瘤等風險，李李也依建議完成治療。談及這段經歷，李李坦言，特殊的身體狀況曾對其心理造成不小壓力，也曾向當時的男友坦承病情。兩人最終因個性因素分手，並非單純因疾病所致。經過一段時間調適後，李李已逐漸走出低潮，重新投入工作。今年6月接受回訪時，她表示，目前生活已恢復正常，對未來仍充滿期待。由於大學主修幼兒教育，她依然喜歡孩子，也希望未來能透過合法收養方式建立家庭，展開人生新篇章。
雄性禿藏意外好處 研究揭30歲前掉髮男「攝護腺癌風險降3成」
全世界有不少男性擔心禿頭，但有最新醫學研究指出，年輕時就有掉髮困擾的男性，未來罹患攝護腺癌的風險反而顯著降低近3成，甚至越早出現掉髮跡象者，其罹癌風險能降低高達45%，為有掉髮困擾的男性帶來另類的安慰。根據外媒《紐約郵報》報導，國外一項刊登於期刊《癌症流行病學》的最新研究，針對35歲至76歲的男性進行分析，探討雄性禿與攝護腺癌之間的關聯性。研究團隊發現，30歲前即有掉髮現象的受試者，其罹癌風險降低了29%；至於更早開始禿頭的男性，無論是罹患高侵襲性或低侵襲性的攝護腺癌，風險皆大幅下降45%。研究人員指出，過去相關研究多聚焦於55歲以上的年長男性，而此次研究則首度將攝護腺癌漫長的潛伏期納入考量，證實年輕時期的脫髮狀況是預測該疾病更具代表性的指標。研究主導者萊特（Jonathan Wright）博士解釋，禿頭與攝護腺癌皆為與男性荷爾蒙（雄性激素）高度相關的常見遺傳性疾病。萊特博士進一步說明，男性體內睪固酮會轉化為雙氫睪固酮（DHT），過量的DHT會阻礙毛囊吸收營養，導致毛囊萎縮並引發脫髮；然而，睪固酮同時也是促進攝護腺癌細胞生長的重要媒介。研究人員推測，雄性激素受體基因的變異可能同時影響了這兩種生理機制，從而產生這種奇妙的保護連結。儘管此研究帶來好消息，但醫學界對禿頭與攝護腺癌的關係仍有不同論調。另一項於2016年發表的研究曾指出，25歲至44歲之間出現禿頭的男性，死於攝護腺癌的風險高出56%，其中中度禿頭者的致命風險甚至激增83%。這項相互矛盾的發現，突顯了兩者背後基因與荷爾蒙交互作用的複雜性。目前，醫學界一般建議55歲至69歲的男性應定期接受癌症篩檢，而具有高風險家族史或特定生理指標的男性，則建議提前至40歲開始篩檢。攝護腺癌目前是男性最常見的癌症之一，也是男性癌症死亡的第二大主因。由於早期攝護腺腫瘤微小又幾乎沒有任何徵兆，容易被患者忽略。醫師提醒，男性若出現排尿困難，可能是攝護腺腫大壓迫膀胱或尿道所致，應提高警覺；一旦癌細胞轉移至骨骼，可能引發腿部疼痛、麻木甚至神經系統問題。與雄性禿相同，攝護腺癌具有高度的基因遺傳傾向，定期檢查仍是預防與早期發現的不二法門。
台灣淪「洗腎王國」！醫師示警：五大疾病正偷走腎功能
台灣過去素有「洗腎王國」的惡名，根據台灣腎病年報資料，全台約有超過200萬名慢性腎臟病患者，台灣人為什麼會洗腎？腎臟科醫師直指這「五大疾病」正在偷走你的腎功能！腎臟科醫師洪永祥在臉書粉專上發文提到，超過200萬名慢性腎臟病患者中，接受透析治療的人數已超過9萬人，「很多人以為洗腎是突然發生的，其實大部分患者都是經過20、30年慢慢累積傷害，最後才走到腎衰竭這一步。」究竟是什麼「奪走」了台灣人的腎功能？洪永祥列出以下五大疾病：1.糖尿病糖尿病為第一大元兇，洪永祥表示，長期血糖過高會傷害腎絲球微血管，讓蛋白質從尿液中流失，久而久之形成糖尿病腎病變。目前約有四成以上的新洗腎患者與糖尿病有關。2.高血壓洪永祥提到許多人不知道，高血壓不只傷心臟、傷腦，也非常傷腎。長期高血壓會讓腎臟血管硬化、缺血，導致腎功能逐漸下降。3.慢性腎絲球腎炎洪永祥指出這類疾病常與免疫系統異常有關，常見像微小病變、IgA腎病變等，早期可能出現泡泡尿、血尿等症狀，嚴重的必須做腎臟切片診斷，但因為身體沒有明顯不舒服，常被忽略，也是造成年輕人洗腎的常見原因。4.腎小管間質性腎病變洪永祥提醒這疾病常見原因包括長期濫用止痛藥、不明草藥偏方、痛風、反覆尿路感染或腎結石阻塞等，都可能讓腎臟逐漸受損。5.遺傳性腎臟病例如多囊腎。患者天生帶有基因缺陷，腎臟字年輕會慢慢長出許多囊泡，最終影響正常腎功能，約有一半在五十歲以前就進入洗腎。洪永祥表示以上疾病破壞腎臟到洗腎通常需要20至30年、甚至更長的時間，「其實許多洗腎都可以預防。建議定期檢查血壓、血糖、腎功能與尿蛋白，超音波等。腎臟病雖然早期沒有症狀，但只要及早發現以上五種慢性病、及早配合醫師治療，就有機會遠離洗腎危機，守護腎臟健康。」
祖孫三代同患罕病！美女模特小腦萎縮坐輪椅 「忍痛分手男友」斷社交
在命運的捉弄下，31歲的大陸正妹莊瑤瑤不得不面對一場跨越三代的家族遺傳疾病考驗。原本擁有穩定事業與幸福未來的她，卻在28歲時出現步態不穩、頻繁跌倒等症狀，確診罹患罕見疾病SCA3型脊髓小腦共濟失調症。短短3年間，她的病情迅速惡化，如今已需仰賴輪椅代步，生活受到極大影響。綜合陸媒報導，莊瑤瑤曾從事服裝模特兒及新娘秘書工作，外型亮眼、個性開朗，原本與男友感情穩定，甚至已規劃婚事。然而2023年開始，她發現自己走路時經常失去平衡，甚至無預警跌倒，經檢查後確診與母親相同的遺傳性神經疾病。隨著病情進展，她逐漸失去行走能力，說話變得含糊，吞嚥功能也開始退化，夜晚經常因腿部疼痛與肌肉痙攣而驚醒。事實上，這場疾病陰影早已籠罩整個家族。瑤瑤表示，外公晚年行動不便，當時家人一直以為是意外受傷造成，直到母親40多歲發病後，才逐漸查出病因與家族遺傳有關。母親確診後病情持續惡化，頻繁跌倒受傷，最終失去自理能力，目前長期住在養老機構接受照護。31歲的大陸正妹莊瑤瑤罹患罕病，需仰賴輪椅代步。（圖／翻攝自微博）面對疾病襲擊，瑤瑤曾經歷長達3年的低潮期。她把自己關在房間裡，拒絕與外界接觸，也主動結束與男友的感情，希望不要成為對方未來的負擔。她坦言，因為親眼看著母親被病痛折磨，因此更加清楚疾病未來可能帶來的改變。在家人與好友鼓勵下，瑤瑤逐漸走出陰霾。今年3月，她開始透過網路直播分享生活與抗病歷程，希望為自己爭取收入來源，也藉此鼓勵其他面對困境的人。如今除了政府補助外，直播已成為她主要的經濟來源。直播過程中，質疑與支持聲音並存。有人懷疑她藉病情博取關注，也有人質疑其影片內容。但更多網友選擇給予鼓勵，不少昔日同學、朋友默默關注她的直播，甚至有憂鬱症患者因她的分享獲得力量，重新找回生活希望。瑤瑤說，這些善意讓她感受到自己仍有價值，也有能力幫助別人。最令她感動的是，高齡92歲的奶奶幾乎每天守在直播間收看。家人透露，剛開始直播時瑤瑤經常落淚，奶奶也跟著哭泣，因此她後來決定以更堅強的姿態面對鏡頭，希望讓家人放心。31歲的大陸正妹莊瑤瑤罹患罕病，需仰賴輪椅代步。（圖／翻攝自微博）醫師指出，SCA3型脊髓小腦共濟失調症是一種罕見的遺傳性神經退化疾病，已列入國家罕見疾病名錄。患者通常會出現平衡失調、步態不穩、肢體協調能力下降等症狀，隨著病程進展，可能影響語言、吞嚥及行動能力。由於屬於顯性遺傳，只要父母其中一方帶有致病基因，下一代便有50％機率遺傳。目前醫界尚無法根治此疾病，治療主要以延緩病程與改善生活品質為目標。醫師強調，透過及早診斷、規律復健及長期追蹤，仍有機會延長患者維持自主生活的時間，降低併發症風險。雖然疾病無法逆轉，但瑤瑤選擇不再被命運擊倒。她透過鏡頭分享自己的故事，也讓更多人認識這項罕見疾病。在病痛與未知未來之間，她努力活出當下，也為許多正在黑暗中掙扎的人帶來一絲希望。
5個月大嫩嬰確診1000度近視 醫揭真相「與父母有關」
家長注意！大陸陝西近日傳出一起罕見病例，一名僅5個月大的嬰兒在接受常規眼部篩查時，被確診患有1000度近視，連執業多年的眼科醫師都嚇一跳。不過，醫師以此特別提醒廣大患者與家長，近視具有顯著的遺傳屬性，若父母雙方皆為高度近視，務必提早帶嬰幼兒進行眼部檢查，切勿掉以輕心。綜合陸媒報導，陝西西安兒童眼科醫院最近遇到一起罕見病例，眼科主任林萍指出，一對父母帶5個月大的嬰兒做檢查，竟確診1000度近視，連經驗豐富的醫療團隊都十分吃驚；林萍表示，許多家長誤以為孩子長大後才會罹患近視，因而忽視了嬰幼兒時期的視力篩查，這往往會錯過黃金干預時期。醫學研究定義，近視度數超過600度（-6.00屈光度）即屬於高度近視，研究顯示，兒童高度近視的發生與先天遺傳因素密不可分。若父母雙方的近視度數均在600度以上，孩子遺傳高度近視的機率高達30%至50%；即使父母僅為200至400度的中輕度近視，孩子罹患近視的風險仍明顯高於一般家庭。林萍強調，遺傳性高度近視屬於「先天發育不足」，這類兒童的近視加深速度通常比一般兒童更快，甚至在6歲前眼軸就會異常拉長。此外，這類孩子的眼底結構往往較為脆弱，視網膜與脈絡膜承受的壓力較大，未來發生視網膜脫落、白內障及青光眼等嚴重併發症的風險將大幅增加，臨床防控難度也相對更高。面對遺傳性近視的威脅，林萍呼籲家長應堅持「早發現、早干預」的原則，尤其是中高度近視的父母，在孩子出生後就應定期帶至專業眼科建立「兒童屈光檔案」，長期追蹤視力發育狀況。若日常僅依靠增加戶外活動或減少看近物等生活習慣調整，對於基因引起的深度近視效果相當有限，必須仰賴醫學手段積極管理。隨著3C電子設備全面普及，兒童近視問題日益嚴峻，林萍提醒，真性近視一旦確立便無法徹底治癒，只能透過科學方法延緩度數加深。家長除了定期帶孩子檢查，平時也應嚴格控管孩子使用3C產品的時間，遵循「用眼20分鐘、休息放鬆」的原則，並保持適當的觀看距離與充足的光線，守護孩子的靈魂之窗。
狂吃蛋能生髮？男每天吞3顆生蛋救髮際線 醫示警：結果恐更慘
網路流傳「多吃雞蛋可以生髮」的說法，有不少人跟風嘗試，甚至有人每天吞3顆生雞蛋，期待髮際線回春。不過，皮膚科醫師柯博桓提醒，這樣的做法不僅效果有限，還可能適得其反，讓掉髮問題更嚴重。柯博桓於臉書粉專發文表示，最近有不少人詢問「網路上說多吃雞蛋能生髮，是真的嗎？」甚至有男子每天早上會吃3顆生雞蛋，有望讓髮際線「校正回歸」，而他聽完這一番話，忍不住提醒對方「大哥，你這樣吃，頭髮沒長出來，可能先掉光喔！」柯博桓說明，臨床上確實可以得知，雞蛋含有頭髮生長需要的2大關鍵，分別是「優質蛋白質」及「生物素」（Biotin），由於頭髮90%是角蛋白，蛋白質就是蓋房子的磚頭，而蛋黃富含「生物素」，是維持毛囊健康的維他命。柯博桓指出，有些人越吃蛋反而越掉髮，可能是「吃法」出現問題：1、「生吃」是大忌： 柯博桓說，生蛋白裡有一種物質叫「抗生物素蛋白」，它會像強力膠一樣黏住身體裡的「生物素」，讓腸道完全吸不到營養，如果習慣「喝生蛋」，反而會造成「生物素」吸收變差，造成生髮效果不佳。2、遺傳基因 柯博桓提到，如果掉髮本質是「雄性禿」，那是荷爾蒙（二氫睪固酮DHT）在攻擊毛囊，這就像是地基已經在塌陷，卻選擇在頂樓補漆，即便營養補再多，也擋不住基因的力量。由於營養補充是「輔助」，能讓現有的頭髮變粗、變健康，但無法解決遺傳性的落髮問題。3、營養不均柯博桓提醒，頭髮生長需要的是「綜合戰力」，除了蛋以外，鐵、鋅、維生素D也缺一不可。柯博桓建議，若想靠「吃」來救頭髮，吃蛋時確定煮熟，才能充分吸收「生物素」；蛋白質、鐵、鋅都要吃到，調整飲食結構，不能只吃蛋；找出掉髮的真兇，如果是雄性禿，應交由專業藥物或植髮評估。
6旬嬤抗「全台僅約54例」罕病30年 器官反覆長腫瘤：切了還會長
63歲林女士，是國泰綜合醫院收治的第一例遺傳罕病「逢希伯-林道症候群（VHL）」個案。當年28歲的她因走路不穩、頭痛、嘔吐等症狀就醫，經檢查為腦部腫瘤並接受手術，不料9年後再次於頸椎發現4顆腫瘤，同樣以手術切除。2025年，林女士感到莫名下背痛、下肢無力、排尿困難等症狀，被診斷為更罕見的腰椎血管母細胞瘤。30多年來林女士的病情反覆，共已經歷6次重大手術，但她仍以積極的心態面對疾病，也感謝醫療團隊的持續照護，以及先生的多年相伴。VHL基因突變失抑制腫瘤功能 醫：易復發如「春風吹又生」收治上述個案的國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師說明，「逢希伯-林道症候群（VHL）」是一種極為罕見的多系統遺傳性疾病，目前全台僅通報約54例。其致病原因為第3對染色體上的VHL基因發生突變，導致身體喪失抑制腫瘤功能，血管可能異常增生，使得多個器官反覆長出腫瘤，即使手術切除仍可能復發。且與癌症發生轉移不一樣的是，VHL患者「每個器官都可能自行長出腫瘤」，目前已知有小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜與腎上腺等十幾個器官可能出現病灶，且不同組織長出的腫瘤名稱也不同，例如耳鼻喉相關的內淋巴囊腫瘤、中樞神經的血管母細胞瘤、腎臟的囊腫或腎臟癌等，有些是良性、有些是惡性；患者症狀表現差異大，包括視力模糊、頭痛嘔吐、步態不穩、反覆高血壓或腎臟病變等皆有可能發生，部分患者因此在神經外科、泌尿科、眼科等科別之間輾轉就醫，延誤診斷。屬顯性遺傳 子代兩人就有一人可能罹病黃金山醫師進一步指出，雖腫瘤多屬良性，但因可能長在小腦、腦幹、脊髓等重要位置，嚴重時可能危及生命，手術困難度也相當高。國泰綜合醫院至今已累積治療25位VHL患者，不少人因腫瘤反覆發作，需接受4至6次腦部或脊髓重大手術。VHL屬於顯性遺傳疾病，父母之間只要有一人帶因，子代有約50%的遺傳機率，更有同一家族三代皆在院內追蹤與治療，發病年齡、病況都有差異，可見疾病實在難以掌握。臨床觀察顯示，9成患者會在65歲前發病，黃金山醫師也呼籲有家族史者應接受基因檢測與定期影像檢查，以助及早發現。6旬嬤多次復發仍積極面對 「知道病因我就不害怕」林女士30多年來就已進行4次腦部手術、2次脊椎手術，手術均長達5、6個小時，黃金山醫師表示，近期又再度發現林女士體內有新腫瘤，但因為尚未出現症狀，目前以追蹤觀察為主。林女士也分享親身經歷指出，每次手術前媽媽總是非常難過，但她選擇樂觀面對，「知道了病因我就不怕，術後恢復期都被我當做是工作一段時間後的休息。」黃金山醫師分享，他也曾收治6歲即發病的特殊個案，患者因頭痛、嘔吐就醫，當初以為僅是腦瘤、採用手術切除；患者於30多年後再度來就醫，除了發現患者後來曾在他院治療眼部血管瘤外，也同步檢查出腦幹有新的腫瘤，經基因檢測後才正式確診。台灣發生率低於國際 醫推測「潛在患者仍多」黃金山醫師表示，VHL於國際的發生率約為3萬6千分之一，而台灣的病例相對偏低，推測可能仍有不少患者還未被發現，未來也預計到各科別推廣，提升醫療人員對疾病的認識。診斷方面，若發現患者反覆長腫瘤且原因不明，還合併有前述症狀，就有可能是VHL，醫師將結合家族病史、影像學檢查（MRI或CT）及基因檢測等工具綜合判斷；近期也有標靶藥物等手術以外的治療方式持續發展中。由於患者多需長期對抗疾病，國泰綜合醫院亦整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學與心理治療等跨專科團隊，並成立病友會，持續提供患者多方面的照護。 【延伸閱讀】滑雪跌倒意外發現6公分骨腫瘤！醫提醒：夜間疼痛、持續腫脹是警訊頭痛到性情改變應當心！醫：恐是顱底腫瘤警訊https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68289
散步減壓防禿頭！醫建議「玩皮克敏」曝原理：必須規律、持續
現代人常有掉髮問題。醫師柯博桓近日透過臉書發文指出，壓力確實是造成掉髮的重要因素之一，並說明壓力荷爾蒙「皮質醇」升高，將干擾毛囊正常生長週期，進而導致落髮現象。他也提到，透過玩「皮克敏」降低壓力，有助於改善相關問題。近期在台灣爆紅的手機遊戲「皮克敏」，因鼓勵玩家透過日常步行累積遊戲資源，引發不少討論。柯博桓表示，該類型遊戲雖非直接治療禿頭的方法，但其核心機制在於促進玩家外出走路，間接達到紓壓效果，進而可能減少壓力性掉髮。他進一步說明，正常情況下，頭髮生長週期包含生長期、退化期與休止期，其中約有85%至90%的毛囊處於生長期。然而當人體承受心理壓力、疾病或劇烈變化時，皮質醇濃度上升，會使毛囊提早進入休止期，導致約2至3個月後出現明顯掉髮。針對改善方式，柯博桓指出，規律的中低強度有氧運動有助於降低基礎皮質醇濃度，並改善身體壓力調節功能。此外，運動亦能提升睡眠品質，而睡眠不足同樣是掉髮風險之一。不過他也強調，運動並非萬靈丹。若屬於雄性禿等遺傳性落髮，仍需透過醫療介入處理；若為甲狀腺問題或缺鐵等因素引起，也需針對原因治療。對於壓力型落髮而言，運動僅能作為輔助改善手段。
拇指外翻怎根治？關鍵在於嚴重程度！醫師一次解析：常見「5症狀」、「2種」治療方式！
拇指外翻不僅影響美觀，嚴重時會造成走路伴隨疼痛，甚至因步態影響，造成O型腿、膝蓋痛、腰痛等病症；根據一項系統性回顧與統合分析，拇指外翻盛行率以女性高於男性，且會隨著年齡層增加，萊佳形象美學診所醫師陳建璋指出，若年長者有拇指外翻困擾，還可能衍生關節結構退化、韌帶鬆弛等問題，不得輕忽嚴重性。為何會拇指外翻？陳建璋提及，拇指外翻最常見於女性穿高跟鞋所導致，不過主要原因則與遺傳有關，因先天腳部結構差異、足部肌肉無力等，造成不良的行走習慣，若又穿了不適合的鞋子，就會造成拇指外翻，甚至逐漸惡化。1.先天因素．遺傳：若父母有拇指外翻情況，子女患病的機率非常高。．扁平足/高弓足：前者因足弓塌陷造成足部過度內旋、前足壓力增加；後者則因足弓僵硬導致重心不穩，造成腳趾向內側擠壓。．關節過動症候群：因先天韌帶、筋膜鬆弛，使得大拇趾根部關節處於不穩定狀態。2.後天因素．不適合鞋具：包括楦頭過窄、尖頭、尺寸不合等鞋子或穿高跟鞋。．不當行走姿勢：長時間不當行走姿勢導致腳拇趾根部骨頭向外凸出。．體重過重：因體重增加足部承受壓力，造成足弓支撐不足導致拇指外翻。．疾病：像類風溼性關節炎會因足部關節結構受損進而引發病症。拇指外翻常見5症狀1.關節紅腫、疼痛2.拇指歪斜3.足部變形4.其他腳趾病變5.影響行走拇指外翻如何診斷？陳建璋表示，臨床上會透過X光檢查患者拇指外翻角度，以判斷嚴重程度，而依照角度又分輕微、中等及嚴重三種等級，透過不同等級評估再進一步選擇合適的治療方式。．輕微：拇趾外翻角度15~20度間，蹠骨間角度為9~11度，患者會感到大拇指輕微外傾，長時間走路常會感到疼痛。．中等：拇趾外翻角度20~40度之間，蹠骨間角度為11~16度，拇指明顯變形，關節腫脹。．嚴重：拇趾外翻角度 > 40度，蹠骨間角度 > 16 度，大拇趾與第二趾重疊，患者疼痛度加重，影響行走功能。拇指外翻如何治療？可以根治嗎？陳建璋表示，拇指外翻是否能好轉，取決於嚴重程度，一般而言，經評估後採保守治療，若保守治療無效且疼痛嚴重程度已影響生活，則需進一步評估是否得手術治療，以維持正常的生活品質。．保守治療1.調整鞋具：選擇楦頭寬鬆、柔軟且低跟鞋子2.善用輔具：如矽膠趾間墊、大腳趾專用矯正鞋墊等都可幫助減少摩擦並維持拇指排列。3.物理與復健治療：透過雷射等方式減緩發炎，或採以足底肌肉強化訓練。．手術治療1.微創手術：傷口小、復原期較短，後續照護簡單，加上疼痛感較低，適合輕中度變形患者、年長者2.傳統手術：能處理複雜或嚴重變形的患者，但傷口較大、術後恢復期長。陳建璋醫師提醒，患者術後照護應掌握「患肢抬高、傷口保持乾燥、穿著專用石膏鞋或減壓鞋」三要點，若接受微創手術的患者，術後則可開始訓練關節活動，若有腫脹情況，則可透過冰敷減緩，另外，3個月內應避免劇烈運動及穿高跟鞋，最重要是術後應定期回診追蹤，並攝取足夠營養，才能幫助骨頭癒合，及早恢復日常生活。資料來源：1.拇外翻的發病機制2.拇趾外翻的盛行率：系統性回顧與統合分析3.拇趾外翻和小趾畸形在成年男性和女性中具高度遺傳性更多醫健新聞報導癌細胞轉移有望扭轉？國衛院發現關鍵蛋白質，癌細胞會偽裝白血球遷移！外籍幫傭新制！真是「釋放婦女勞力」？ 蔡壁如：反讓性別平等被「階級化」
「這6類人」為洗腎高風險群！ 醫：腎友用2類藥應注意
台灣洗腎人口超過9萬，主要原因包括糖尿病控制不良、慢性腎絲球腎炎、高血壓、腎結石及多囊性腎病。此外，長期或過量使用止痛藥（特別是NSAIDs）也會加速腎功能惡化，增加洗腎風險。台灣是「洗腎王國」，總人口2300多萬中，就高達9萬多名國人洗腎，究竟為什麼會走上洗腎這條路？在醫院洗腎室的患者，有超過半數罹患糖尿病，第一型糖尿病患者從年輕就發病，而第二型糖尿病患者多數是中老年人，都是因為糖尿病沒有好好控制，最終引起腎病變，需要洗腎保命。「這些疾病」也增洗腎風險 醫一次解析長庚醫院臨床毒物中心主任暨腎臟科系教授級主治醫師、長庚大學中醫系臨床教授顏宗海指出，洗腎第2大原因是慢性腎絲球腎炎，屬於特殊免疫疾病，造成蛋白尿、血尿，嚴重可能會導致慢性腎衰竭，需要長期洗腎；高血壓患者血壓控制不當，就會導致腎病變，長久下來，對腎功能也會影響，走上洗腎一途；常見的腎結石疾病也不可輕忽，延誤就醫輕則腎水腫，造成腎功能受損，嚴重恐造成腎臟萎縮，就需要長期洗腎。另外，遺傳機率極高的顯性基因遺傳疾病多囊性腎病，俗稱「泡泡腎」，有超過5成機率會遺傳給下一代，由於腎臟持續長出水泡，少則數十顆、多時可達上百顆，取代正常腎臟組織，造成腎功能逐漸惡化，最終導致需要洗腎；根據文獻顯示，到了60歲，將近半數患者得洗腎。止痛藥別亂吃 健保署調查揭用藥情形與洗腎關聯顏宗海也提醒，隨意服用止痛藥也會傷腎、造成洗腎，止痛藥可分為非鴉片類止痛藥的乙醯胺酚，如普拿疼，以及非類固醇類消炎止痛藥（NSAIDs），其中NSAIDs的藥性較強，可能造成慢性腎臟病患者的腎功能急性惡化，進入末期腎衰竭，就需要洗腎。根據健保署調查發現，第三期慢性腎臟病以上的患者，若使用NSAIDs卻未注意用量，可能造成提早洗腎；大數據分析2020年新增血液透析病患前一年的NSAIDs使用情形，結果發現，在3個月內用NSAIDs超過30天者，會比正常用量者提早129天進入洗腎階段。常見問答 (FAQ)Q1：為什麼台灣洗腎人口這麼多？A1：台灣洗腎人口超過9萬，主要原因包括糖尿病控制不良、慢性腎絲球腎炎、高血壓、腎結石及多囊性腎病等，這些疾病都可能逐漸損害腎功能，最終需要洗腎維持生命。Q2：糖尿病與洗腎有什麼關係？A2：糖尿病患者若血糖控制不佳，容易引起腎臟病變（糖尿病腎病變），造成腎功能逐漸衰退，最終可能需靠洗腎維持生命。Q3：哪些腎臟疾病會導致洗腎？A3：常見疾病包括慢性腎絲球腎炎（蛋白尿、血尿）、高血壓造成腎損傷、腎結石延誤治療以及遺傳性多囊性腎病（泡泡腎）。Q4：止痛藥會影響腎臟嗎？A4：是的，非類固醇消炎止痛藥（NSAIDs）及長期使用乙醯胺酚都可能傷腎，特別是慢性腎病患者，容易加速腎功能惡化，提早進入洗腎階段。Q5：如何降低洗腎風險？A5：控制糖尿病及高血壓、及早治療腎臟相關疾病、避免長期或過量使用止痛藥，以及定期檢查腎功能，都是降低洗腎風險的重要方法。（內容授權提供／常春月刊）【延伸閱讀】洗血能「洗掉發炎」？醫揭與洗腎差異 臨床定位與風險一次看疫情後「在家洗腎」受關注？從醫療量能到減碳 腹膜透析成焦點https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68123
早期發現多囊腎可延緩洗腎 醫籲3族群應注意：「這檢查」可發現
多囊腎病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）是一種常見的遺傳性腎臟疾病，因其初期症狀不明顯，常被病患忽略，導致許多人確診時腎功能已嚴重受損。年輕時發現多囊腎 透過治療可延緩洗腎時間亞洲大學附屬醫院腹膜透析室主任林軒任醫師強調，多囊腎病程發展具有高度潛伏性，但透過早期篩檢與積極介入治療，能顯著減緩腎絲球過濾率（eGFR）下降的速度，大幅推遲病患進入透析治療（洗腎）的時間點，從而延長剩餘腎臟功能的使用壽命。林軒任醫師指出，多囊腎是由基因變異導致腎臟產生大量囊泡（水泡），這些囊泡不斷生長會壓迫並取代正常的腎元組織，最終導致腎衰竭需要終身洗腎或換腎。由於初期患者多數沒有症狀，因此早期診斷尤為關鍵。林軒任醫師說明，臨床數據顯示，提早介入治療能將腎絲球過濾率（eGFR）每年下降的速度從約5 ml/min/1.73m²減緩至3 ml/min/1.73m²左右。從長期來看，這2 ml/min/1.73m²的差異，可能讓病患從原定50至60歲開始洗腎，延後至70甚至80歲之後才需洗腎，能顯著改善生活品質。高風險族群應主動進行篩檢 腎臟超音波即可判別多囊腎是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病，除了家族遺傳外，基因也有一定的比例自然產生變異而導致多囊腎發生，患者在出現下列狀況時就必須提高警覺：家族病史：父母或親人患有多囊腎，或有不明原因洗腎的家族史。早期高血壓：在20至30歲的年輕階段即出現高血壓症狀。其他警訊：慢性腰痛、或因囊泡破裂導致血尿等。林軒任醫師表示，超音波是目前最普及、簡單且有效的初步篩檢工具，可依據年齡及囊泡數量判斷是否有高風險。他表示，許多多囊腎病患是透過企業或學生健檢時，因腎功能異常或意外發現水泡後轉介確診，建議民眾在健檢時可以額外規劃「腎臟超音波」的項目，確認自己的腎臟是否有出現異常。多囊腎的「治標」與「治本」多囊腎過去是一個無藥可醫的疾病，只能透過症狀與併發症的管理來降低患者的不適；但目前健保已經通過了最新的多囊腎藥物，可阻斷血管增壓素（vasopressin）對腎臟中V2受體的作用，抑制腎囊腫（水泡）增長及腎功能衰退的速度。雖然不能完全治癒基因的缺陷，但能延緩患者進入洗腎的時間。治標：管理併發症 嚴格控制高血壓：高血壓會加速腎功能惡化，需積極管理。 管理疼痛、感染或其他可能由囊泡引起的問題。治本：延緩囊泡增加 藥物治療與多喝水：每天固定喝3-4公升水，有助於保護腎臟，搭配目前針對多囊腎病程的特定藥物，能抑制囊泡生長，延緩腎功能下降。健保給付門檻嚴格 醫師呼籲放寬標準針對目前延緩病程的藥物，林軒任醫師指出，臺灣健保的給付標準相對嚴格，限制了許多潛在受益者。根據健保的規定，患者年齡須在18歲至55歲之間，腎病分期的第2至第4期之間（eGFR 不可過好亦不可過差）並需提供腎功能快速惡化的臨床證據，才能申請使用。健保條件通常依循當時藥物人體試驗的收案標準，而較為保守。但林軒任醫師呼籲，可借鏡其他鄰近國家的條件（如日韓已放寬年齡限制），考慮將年齡限制放寬，讓腎功能在更早期階段的病患有機會介入治療，讓效益最大化。他強調，多囊腎是一種罕見的、少數能透過藥物明確延緩病程的疾病，放寬給付標準將能為病患帶來實質的長遠幫助，也能降低終身洗腎的醫療成本與經濟損失。積極治療延緩洗腎 保留良好生活品質多囊腎雖然是基因決定的疾病，但透過主動篩檢、早期診斷，並將藥物治療與生活習慣調整結合，病患可以實現延緩洗腎的目標。林軒任主任鼓勵高風險族群，積極與腎臟科醫師討論，掌握自己的腎臟狀況，實現「在有生之年不需洗腎」的治療目標，在人生的後半局能保留良好的生活品質。【延伸閱讀】確診多囊腎先別慌 口服藥物有助延緩洗腎！她切除6公斤多囊腎獲親人活腎移植 專家提醒有家族史要多注意https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68063
許維恩44歲「無家族史」也罹乳癌 醫：40歲後一定要定期做1檢查
近日藝人許維恩公開分享其44歲、無家族病史卻確診乳癌的心路歷程，引發社會對年輕女性罹患乳癌的討論。根據衛生福利部於去(2025)年底公布的「2023年癌症登記報告」顯示，女性新發癌症人數66,807人，以乳癌居首，更高居女性癌症死因的第二位。乳癌篩檢補助擴大 更多女性受惠國民健康署於114年起擴大乳房X光攝影檢查補助對象，提供40至74歲婦女，每2年1次免費乳癌篩檢服務。根據國健署公布的最新統計數字，114年度乳癌篩檢人數達126萬人，較以往成長達36.3%。新增40至44歲及70至74歲的兩端族群共約32.6萬人接受篩檢，占去年整體乳癌篩檢人數25.9%，顯見擴大篩檢補助範圍確有成效，更多女性因此受惠。乳房X光攝影助早期發現 守護女性健康防護網國民健康署指出，乳房X光攝影為目前國際實證上最有效的乳癌篩檢工具，可用來偵測微小鈣化點及尚未出現症狀的早期腫瘤，檢查時間短、輻射低，且現行設備已大幅降低不適感。國內外研究顯示，定期接受乳房X光攝影檢查可降低30%晚期乳癌發生率並減少41%的死亡率，若早期發現並接受治療，5年存活率可達99%以上；依據我國112年癌症登記資料，每年透過篩檢發現乳癌個案，有62.9%為早期（0+1期）乳癌，而未透過篩檢者，只有34.9%為早期乳癌，換言之，透過篩檢發現早期乳癌的比例高出約28%。提醒符合資格的婦女，可善用乳房X光攝影篩檢，為自己建立完整女性健康防護網。無家族史也可能罹癌 定期篩檢非常重要中華民國乳癌病友協會(TBCA)黃淑芳理事長表示，臨床上有許多患者與許維恩一樣，並無家族病史或帶有遺傳性乳癌基因，卻在40幾歲的壯年時期確診。乳癌的成因複雜，除了家族史以外，也包含環境因素與壓力。黃淑芳理事長認為，女性朋友應將「定期篩檢」視為保命的第一道防線。若早期發現並接受治療，5年存活率可達99%以上。三大自我關懷建議 守護乳房健康TBCA也提出三項自我關懷建議：第一，別跳過檢查，40歲以上女性應定期進行兩年一次乳房攝影，切莫因忙碌或畏懼不適而推遲。第二，留意身體徵兆，除定期篩檢外，若觸摸到新硬塊、局部疼痛或乳頭異樣分泌物，應立即就醫。第三，互相提醒身邊女性篩檢。【延伸閱讀】乳腺炎與乳癌症狀相似？如何辨別及檢查？醫師來解析！乳癌化療噁心、紅疹、失眠困擾？中醫輔助調理有助改善https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=67859
我愛的是我的哥哥！結婚19年才知驚人身世 夫妻仍決定相守
巴西一對情侶阿德里亞娜（Adriana）與里安卓（Leandro）交往近19年，育有一名女兒，原本過著平凡家庭生活，卻在一次尋親節目中意外得知，兩人竟是同母所生的親兄妹。消息曝光後震撼當地社會，但這對伴侶仍決定攜手走下去，不因血緣關係而分離。《每日鏡報》（The Mirror）報導，阿德里亞娜自幼被母親瑪麗亞（Maria）遺棄，由父親撫養長大，長年尋找生母下落；里安卓則在8歲時被母親遺棄，由繼母帶大。兩人都知道母親名叫瑪麗亞，卻從未懷疑彼此可能來自同一人，只認為這是巴西常見的名字巧合。阿德里亞娜曾離鄉工作並有過一段長達15年的婚姻，育有三名子女。婚姻破裂後，她返回聖保羅（São Paulo），並在20多年前與里安卓相識相戀，隨後同居，建立家庭。直到2014年，她為了尋找生母，向當地環球電台（Rádio Globo）的尋親節目《此刻就是時候》（The Time Is Now）求助，節目尾聲，一名女子來電表示自己有個失聯多年的兒子名叫里安卓。聽聞節目轉述後，阿德里亞娜當場崩潰，直言：「我不敢相信你們告訴我的事，里安卓是我的丈夫。」她坦言害怕回家後對方不再愛她，「我真的非常愛他。」節目團隊隨後確認，兩人確實同為瑪麗亞所生。專家指出，這類情況被稱為「遺傳性吸引」（Genetic Sexual Attraction，GSA），多發生於幼年分離、成年後重逢的親屬之間。由於缺乏成長期的親情連結，雙方可能以伴侶的方式產生情感。儘管遭遇巨大衝擊，兩人仍向電台表示，會繼續以夫妻身分生活。阿德里亞娜說：「如果早知道結果會不同，但我們並不知道，我們只是相愛了。我們已經開家庭會議，告訴所有人，我們會繼續在一起。只有死亡能分開我們。」兩人也透露，並未責怪母親當年的離去，已多次聯繫對方，計畫未來會面。阿德里亞娜（Adriana）與里安卓（Leandro）相識近20年，育有一女，直到參加尋親節目才驚覺竟為同母所生的親兄妹。（圖／翻攝自X，@MorbidKnowledge）
政院拍板人工生殖法修正草案！女同志、未婚女適用 脫鉤代理孕母
行政院會昨天（11日）拍板通過《人工生殖法》修正草案，確定將脫鉤處理「代理孕母」問題，但受術者適用範圍擴大到年滿18歲的未婚女性以及女同性伴侶。衛福部長石崇良認為，代理孕母因涉及第三人的健康權，包括懷孕生產風險、母嬰健康考量、社會倫理等仍有歧見，未來會持續就這個議題進行社會對話、凝聚共識。衛福部國健署指出，此次《人工生殖法》修正草案的重點，包含強化知情同意程序與生殖細胞捐用管理、評估人工生殖子女最佳利益及維護血緣認知權與保障法律地位、已完成結婚登記的女同性伴侶與未婚女性可合法接受人工生殖服務。國健署說，自109年起迄今，衛福部便邀請兒童權益、性別平等、法律及醫學等領域專家及權責機關，召開30餘次會議及2場公聽會，並於113年7月完成草案預告，在蒐集各界意見後，進一步全面檢討兒童權益、醫療品質、社會需求等面向，審慎研擬人工生殖法修正草案，修正重點如下：一、提升醫療服務品質：擴大人工生殖機構許可辦法之授權範圍，並授權訂定本法施行細則，以滾動調整管理規範。另增訂手術及侵入性治療之知情同意程序，以及強化生殖細胞之捐贈及使用管理規範。二、維護子女最佳利益：1、評估人工生殖子女最佳利益：欲受術對象於實施人工生殖以前，須由中央主管機關指定的專業機構進行子女最佳利益的評估，人工生殖機構需確認欲受術對象經評估符合子女最佳利益且適合人工生殖，才能提供人工生殖技術相關醫療服務，以確保人工生殖子女於穩定及安全的環境中成長。2、維護人工生殖子女血緣認知權：增訂經由捐贈生殖細胞所生子女得知悉其生殖細胞捐贈人的血型、國籍等非辨識資料。若患有重大遺傳性疾病或有器官移植需求等，可依法查詢捐贈人的姓名及聯絡方法等；此外，當人工生殖子女成年後，若取得其生殖細胞捐贈人的同意，可以得知該捐贈人同意提供的資料。3、保障人工生殖子女法律地位：以人工生殖子女最佳利益為最高指導原則，修正人工生殖子女之法律地位規定，以使其親子關係更加穩固。三、維護婦女生育健康：讓已完成結婚登記的女同性伴侶及未婚女性合法使用人工生殖技術，以符合聯合國消除對婦女一切形式歧視公約第12條規定；另為降低婦女高齡生育的健康風險，增訂人工生殖機構先檢查及評估已滿45歲的高齡婦女，確認她們適合懷孕生產以後，方提供她們人工生殖技術的醫療服務。國健署提及，全球立法讓女同性伴侶及未婚女性使用人工生殖技術服務的國家數，從2022年33個增至2025年41個，我國政府也持續研提政策，爰修正人工生殖法，以支持有生養子女意願的民眾，並加強人工生殖子女的權益保障機制。行政院副院長鄭麗君表示，《人工生殖法》自民國96年施行以來，過去僅限異性夫妻適用人工生殖技術，對未婚、離婚、喪偶及同婚等女性群體，以無法平等保障其經營家庭生活的基本權利，這次修法是以尊重女性生育自主權為基本理念，將未婚及同婚女性納入，同時落實「兒童最佳利益」的保護，明確規範人工生殖子女之法律地位，完善母子權益與家庭支持體系，確保每個家庭能在法律保障下平等發展。鄭麗君呼籲，此案送請立法院審議後，請衛福部積極與立法院朝野各黨團溝通協調，早日完成立法程序。另外，關於「代理孕母」部分，衛福部長石崇良強調，代理孕母因涉及第三人的健康權，包括懷孕生產風險、母嬰健康考量、社會倫理各方面尚有歧見，在沒有很高社會共識之前會先脫鉤處理，但未來衛福部仍會持續就這個議題做社會對話、凝聚共識。
男連續17年捐精助孕197子女 被揭「有致癌基因」害67童罹癌
歐洲近期傳出一起跨國精子捐贈的重大疏失，有一名來自丹麥的男子17年前通過常規篩檢，這些年來持續捐贈精子幫助不孕的女性或夫妻。豈料，該男其實有致癌基因，在他助孕的197名子女中，已有67人遺傳基因罹癌，其中多人已死亡，僅有極少數沒有遺傳到他的致癌基因。根據外媒《歐洲新聞台》報導，歐洲廣播聯盟（EBU）近期揭露一起跨國精子捐贈重大疏失，一名外表健康、順利通過常規篩檢的丹麥精子捐贈者，17年間持續捐贈精子，在歐洲多國有多達197名「子女」。據調查，該名捐精男當年仍是學生，長期向丹麥「歐洲精子銀行」（European Sperm Bank, ESB）捐精。然而捐精男本人不知道自己體內攜帶「致癌基因」，有20％的精子帶有TP53基因突變；TP53基因主要負責抑制細胞癌化，而突變將導致遺傳性疾病「李-佛美尼症候群」（Li-Fraumeni syndrome），患者一生罹患癌症的機率高達9成。即便歐洲精子銀行已經將該名捐精男的所有精子「永久封存」，但有法國癌症遺傳學教授，在今年追蹤個案後發現，有67名分別來自8個國家、46個家庭的孩童，不是罹癌就是嚴重疾病，其中有的更早在幼嬰時期因生病死亡；經歐洲多國醫師聯合調查，確認這些孩子的精子來源就是該名丹麥捐精男。調查指出，該捐精樣本已在丹麥、比利時、西班牙、希臘與德國等國誕生子女，也出口至愛爾蘭、波蘭、阿爾巴尼亞與科索沃等地；瑞典婦女亦曾接受相關生殖治療。英國「人類受精與胚胎管理局」也確認，極少數英國婦女曾在丹麥接受使用該捐精者的治療。有專家指出，此案凸顯各國在捐精監管上的重大缺口，更提出此案是「極不尋常的兩大罕見事件重疊」，捐精者精子帶有極罕見基因病變，且其精子被大量使用，導致這項突變在眾多孩子身上出現。同時這起事件曝光後，也揭露部分國家違反當地捐精限額，像是比利時規定一個人只能為6個家庭捐精，但當地有53名孩童是丹麥捐精男的「子女」。
23歲女星演完第一部劇突傳死訊！從童星到遺作只隔13天 伊莎貝兒泰特罹罕病辭世
美國新生代演員伊莎貝兒泰特（Isabelle Tate）於10月19日病逝，得年23歲。她生前罹患罕見的遺傳性神經疾病「進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth），消息由其所屬經紀公司Kim McCray透過社群平台證實，並表示全體同仁與家人對此深感哀痛。泰特在《9-1-1：納許維爾》中飾演角色Julie，該劇為她首次以成人身分接演作品。（圖／翻攝自Hulu）根據《Hollywood Reporter》與《Variety》報導，泰特自童年時期便參與演出與模特兒工作，後來從中田納西州立大學（Middle Tennessee State University）畢業，取得企業管理學位。畢業後，她重返演藝圈，並順利通過試鏡，獲得影集《9-1-1：納許維爾》（9-1-1: Nashville）的角色機會。泰特於6月完成該劇首集拍攝，並於10月6日正式播出。她飾演名為Julie的角色，劇中是一名坐輪椅的女性角色，出現在脫衣舞表演場景中，與Hunter McVey飾演的角色Blue互動。不料節目播出僅13天後，她便因病離世，令人不勝唏噓。她的家人在公開聲明中提到：「伊莎貝兒是一名充滿活力的鬥士，從未讓自己的身體狀況成為藉口。她用行動證明，任何限制都無法抹滅她對夢想的堅持與熱情。」經紀人McCray也在社群平台哀悼表示：「我認識她從她還是青少年開始，她最近重新投入演藝事業。《9-1-1：納許維爾》是她試鏡的第一部劇集，就成功獲得角色。她對於這次拍攝過程非常投入，也度過了難忘的時光。」Charcot-Marie-Tooth病是一種會影響神經傳導的遺傳性疾病，導致四肢肌肉逐漸萎縮、感覺喪失等慢性症狀，對日常生活造成顯著挑戰。泰特的家屬呼籲外界，若想表達哀思，可透過捐款支持Charcot-Marie-Tooth協會（CMTA），以延續泰特的愛與精神。泰特生於田納西州納許維爾，生前熱愛音樂創作與探訪動物收容所。她的家人包括母親Katerina Kazakos Tate、繼父Vishnu Jayamohan、父親John Daniel Tate及妹妹Daniella Tate。她的告別式預定於10月24日在布倫特伍德舉行。
青春期乳房正常發育！21歲妹子「沒來過月經」 檢查揭驚人真相
越南一名21歲女子近日因遲遲未來月經前往醫院檢查，卻驚訝得知自己在生理上屬於男性。越南中央軍事醫院檢查發現，該名患者自小被視為女孩撫養，外貌與身體特徵均為女性，青春期時乳房及陰毛正常發育，唯獨從未來過月經。越南媒體Docnhanh報導，醫師發現，患者的外生殖器異常，形似小型陰莖且尿道口偏低，陰囊內無睪丸。經染色體分析，確認她的基因組型為46,XY，即遺傳性別為男性，且體內睪酮濃度符合男性標準。MRI檢查顯示，其腹股溝管內藏有2顆睪丸，但體內並無子宮與卵巢。院方診斷為「46,XY性別發育異常症」，這是一種極為罕見的疾病，患者基因、荷爾蒙與外貌之間不一致。泌尿科醫師阮文福指出，正常情況下，Y染色體上的SRY基因會促進睪丸發育，進而分泌睪酮以形成男性特徵，同時AMH荷爾蒙會抑制女性生殖器官發育；若此過程任一環節受阻，就可能導致外觀性別與遺傳性別不符。經醫療團隊討論後，決定為患者實施手術，將隱藏的睪丸降入陰囊，並進行活檢。結果顯示，患者的睪丸組織已纖維化、精細管萎縮，完全喪失生育能力。儘管如此，手術仍具重要意義，不僅能降低隱睪癌風險，還能確立男性生理身份，方便未來進行荷爾蒙與健康管理。術後，醫師確認患者的生理性別為男性，並提供心理輔導，協助他適應身分轉變，後續將進行尿道重建手術，以矯正尿道開口異常、恢復正常排尿功能。若患者未來有生育需求，可透過捐精試管嬰兒技術達成。醫師提醒，性別發育異常雖屬罕見先天疾病，但若嬰幼兒生殖器不明顯、陰囊無睪丸，或少女青春期未月經，應及早就醫檢查。醫師強調，治療不僅涉及外科與內分泌醫學，更需心理與社會支持，讓患者能以真實性別健康且有尊嚴地生活。
Energy全員免役遭疑都閃兵！坤達抵台喊「謝謝關心」 Toro親曝服役真相
檢警昨（21）日發動第三波搜索行動，拘提涉閃兵案藝人陳柏霖、修杰楷、Energy成員書偉與棒棒堂成員小杰（廖允杰）等人，其中Energy成員坤達急中斷工作，今（22）日從加拿大返抵台灣到案說明。而Energy成員Toro（郭葦昀）陪同搭機回台，一下機受訪透露自己服役狀況和坤達當下立即訂機票返台。坤達昨日隨《綜藝玩很大》赴加拿大溫哥華錄外景，預計10天後返國，因此警方找上門撲空。坤達得知消息後馬上請假返台，檢警今日清晨在機場等待其落地，立即依法拘提帶回。面對媒體的詢問，坤達僅低聲說「謝謝關心」。而網路瘋討論Energy全員未服兵役的原因，當年阿弟（蕭景鴻）因椎間盤突出，2005年入伍12天被驗退；Toro因脊椎側彎，下部隊後被驗退；書偉被診斷出遺傳性地中海型貧血免除兵役、坤達因自發性氣胸急開刀免服兵役、牛奶（葉乃文）則是脊椎移位免服兵役。由於Energy傳全員免役，因此Toro返抵台灣後，一下機受訪透露服役狀況。Toro強調，網路資訊不是很完整，他自己有正常經過醫院判斷體位，有入伍當兵也有完成替代役服役。Toro透露，坤達在加拿大得知事情當下，選擇面對錯誤，也非常積極立即訂機票，沒做其他打算，因此自己也馬上陪同他搭機返台。至於Energy整個團體服役的細節，由於他們現在才剛下機開手機，後續將跟唱片公司來做釐清。被問到有無與坤達在飛機上討論病歷造假等事？Toro回應，他們搭了十幾個小時飛機比較疲憊，因此先不方便回答更多細節。對此，坤達經紀公司昨日發聲明指出，坤達15年前未能深思熟慮、體認社會責任而錯誤申請免役，辜負社會大眾及粉絲的期望，對此深感自責。坤達21日中午剛抵達國外工作，但一接到消息立即取消工作，已與警方聯繫將提前返回台灣，全力配合偵辦，並接受司法機關認定的全部法律責任，沒有任何藉口。