生活
健康

「泡泡腎」疑是小鬼黃鴻升猝死原因 腎臟會漲大20倍猶如橄欖球

多囊腎 遺傳 洗腎 泡泡腎 腎臟 高血壓 腦出血 小鬼 黃鴻升 主動脈剝離
「泡泡腎」疑是小鬼黃鴻升猝死原因 腎臟會漲大20倍猶如橄欖球

多囊腎患者的腎臟會長出充滿體液、但沒有任何功能的水泡,平均每年以超過5%的速度變多、變大。(圖/業者提供)

胡先生在22隨時因兵役體檢發現腎臟出現多顆囊腫,確診罹患讓阿嬤早逝,造成爸爸年輕就洗腎的多囊腎遺傳性疾病!胡先生的阿嬤年僅40多歲就因此去逝,讓當時才就讀小學的父親失去母親,奪走父親的幸福童年。

而胡先生的父親也因多囊腎,於52歲時開始洗腎,每週有三天要到洗腎中心治療,後半生都在洗腎室度過,最後洗腎數十年後,發生極為罕見的包囊性腹膜硬化症,約莫69歲時過世。

天主教輔仁大學附設醫院腎臟科、暨社團法人中華民國多囊腎腎友協會理事長 高芷華醫師表示,多囊腎是一種遺傳性疾病,有五成機率遺傳給下一代,發病率幾乎高達百分百。

高芷華醫師表示,多囊腎正式名稱為「自體顯性多囊性腎臟病」,亦有人稱為「泡泡腎」。患者發病後,腎臟會長出充滿體液但沒有任何功能的囊腫(俗稱水泡),遍布腎臟的囊腫會以平均每年超過5%的速度變多、變大,可能膨脹為正常腎臟的20倍,猶如橄欖球大。沒有及時治療,這些囊腫會逐漸取代正常腎臟組織,最後惡化至必須洗腎或需腎臟移植。

台灣臨床研究發現有PKD1突變基因的台灣多囊腎病友約52歲(中位數)就邁入洗腎病程,相較於一般慢性腎臟病患者平均67.3歲才洗腎,足足提早15年!

不只如此,一旦腎臟受損,血壓調節功能就會降低,超過五成患者不到30歲就出現高血壓,若未即時控制,更有5%至10%的機率發生腦出血,進而增加死亡風險。爆發主動脈剝離而於36歲猝逝的藝人小鬼黃鴻升,就患有多囊腎,許多醫師都推測或許這就是他爆發主動脈剝離的原因。

國家衛生研究院暨高雄醫學大學附設醫院腎臟科黃道揚醫師表示,多囊腎發病初期幾乎沒有症狀,但腎臟囊腫進入快速生長期後,會出現「高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石」,這五大常見症狀。

黃道揚醫師表示,若出現上述多囊腎五大症狀,應盡快就醫,進行「影像、血液、尿液、基因」四種診斷檢查。透過影像確認腎臟囊腫增長情況,判斷未來疾病惡化速度;藉由血液、尿液評估腎臟功能。

若腎臟惡化快速者,更可透過基因檢查掌握致病基因型,調整後續療程規劃,甚至可透過基因及人工生殖技術,減少患者未來子女發病機率或疾病惡化風險。黃醫師也建議,綜合多囊腎的流行病學特性,「具有家族史、腎臟有囊腫者或是因不明原因腎衰竭而洗腎者」屬於高風險族群,建議一定要至腎臟科進行相關檢查。

臺中榮民總醫院內科部腎臟科陳呈旭主任表示,過往多囊腎無藥控制,發病初期僅能透過多喝水,減少抗利尿激素分泌,降低腎臟囊腫生長速度;並且透過少鹽、少蛋白的飲食,降低腎臟代謝負擔。

患者難以擺脫年輕就洗腎、腎臟移植的命運,洗腎衍伸的時間成本或移植手術後的排斥反應,嚴重衝擊患者生活品質;患者也因為治療瓶頸,對於罹病的事實更難接受。

陳呈旭主任說,部分患者擔心將疾病基因遺傳給下一代,中斷結婚或生子計畫。也因為患者不到退休年齡就需要洗腎,每週3次的血液透析治療,對於仍需上班的壯年患者而言,常常造成請假上的困擾,甚至影響工作表現。

陳呈旭主任指出,今日已有多囊腎口服藥物問世,此款突破性的藥物可以直接抑制腎臟囊腫增長,有望守住患者腎功能,延後洗腎時機點,改善全身併發症。患者也因為看見治療希望,醫囑配合度大幅提升,對於身體與心理健康都帶來正面改善。

陳呈旭主任補充說明,許多患者服藥期間會有頻尿的困擾,但普遍在二至三週後就會習慣。若想要更積極的改善,建議早點起床服藥,延長最後一次服藥與睡眠的間隔,就能有效解決夜間頻尿問題。