基因異常
」 基因 治療 患者 檢查 乳癌
巴金森氏症年輕化！ 醫提醒：發現「4症狀」應特別留意
過去被視為老年人疾病的巴金森氏症，近年開始出現年輕化趨勢，根據健保資料統計，台灣目前已有近8萬名巴金森氏症病友，而隨著人口老化同時伴隨疾病確診年齡層出現下降趨勢，巴金森氏症對於患者、家庭與社會都會帶來各種不同層面的影響。因此，台灣動作障礙學會特別於9月27日在台北市立動物園舉辦以「動物森友會」為主題的巴金森病友衛教講座，講座已於上周末圓滿落幕。此次活動由台灣動作障礙學會主辦，台灣動作障礙學會葉篤學理事長表示，透過衛教活動的舉辦，希望能提供病友們寓教於樂的學習環境，鼓勵他們走出家門、親近大自然。而與會病友及陪同家屬們在輕鬆的氛圍中，不僅學習到了疾病相關知識，也激發了對生活的新動力，能更加積極面對疾病、掌握平穩管理疾病的訣竅。醫揪巴金森早期警訊 動作遲緩、顫抖、四肢僵硬等症狀葉篤學理事長提醒，巴金森氏症的早期警訊包括：「動作遲緩、顫抖、四肢僵硬以及步伐不穩等」發現這些症狀時需要特別留意。他解釋，部分病患在早期階段可能會出現走路時一邊手臂較少擺動、步伐較小或往前衝，甚至在拿物品時手部會顫抖，說話聲音變小且缺乏抑揚頓挫；此外，有些患者還會表現出憂鬱症或躁鬱症的症狀。理事長補充道，台灣動作障礙學會網站上設有「巴金森氏病自我檢測表」，若符合其中三項以上的症狀，建議儘速就醫進行評估。巴金森氏症並非老人病 「年輕型」30至40歲以下發病根據健保署統計，在臺灣有7至8萬的巴金森氏症病友，隨著人口老化，盛行率也相對提高，65歲以上的老年人口中，其盛行率約為1%至2%，像是80歲以上的人口盛行率可達4%。葉篤學理事長提醒：「巴金森並非是老人病，好發族群約在55~60歲。值得注意的是，近幾年也出現『年輕型巴金森氏症』在30~40歲以下發病，主要原因可能是遺傳基因異常。」由於巴金森氏症與體內的多巴胺神經提早退化有關，退化原因可能是遺傳基因、環境因素（環境毒素、生活型態）、腸道健康，這些會影響神經系統，造成神經細胞提早死亡。葉篤學理事長表示：「治療的重點，是希望協助病友延緩體內多巴胺功能的退化，並讓症狀獲得穩定控制。」目前臨床上常見的作法多以藥物治療為主，醫師會依病友年齡與病程，評估是否使用不同類型的藥物，以協助症狀管理。是否「藥效減退」？到下次服藥前可檢視是否有這些症狀隨著疾病發展，會出現「藥效減退」的現象，病友可觀察，服完藥後到下次服藥前是否提早出現：顫抖、任何動作緩慢、情緒改變、手腳僵硬、疼痛感、動作靈活度下降、思緒混亂變慢，焦慮恐慌、肌肉抽筋等症狀。藥物治療是目前主要方式之一，可協助症狀控制，但隨著病程進展，仍可能出現藥效起伏。葉篤學理事長解釋，這與體內藥物濃度變化有關，可能導致病人出現身體不自主動作或活動受限的狀況。因此，如何維持藥物濃度在合適範圍內、不任意停藥或間斷，是治療的重要目標。巴金森氏症在臨床上最常見的治療藥物為左旋多巴，醫師也會依病友狀況評估是否需要調整或併用其他機轉藥物，而對於同時存在其他共病的患者，也可依照醫師指示選用複方或三合一劑型藥物，以有助於提升服藥便利性與遵從性。治療巴金森 勤做有氧、踩飛輪並多吃「這類」食物針對巴金森病友的飲食，建議採用地中海飲食、少吃加工品，減少體內發炎。葉篤學理事長提醒，用藥與飲食的時間安排，可能會影響藥物的吸收效果，因此建議病友依照醫師指示調整。尤其是蛋白質攝取對病人仍然相當重要，建議在醫療團隊的建議下分配攝取時段，以兼顧營養與治療效果。另外，規律運動已被證實是重要的輔助方式之一。台灣動作障礙學會理事長葉篤學指出，透過維持肌力、心肺耐力及柔軟度，可有效延緩退化，其中有氧運動與舞蹈被認為能改善步態、平衡與協調性，騎自行車與踩飛輪則有助於增強下肢肌耐力並降低跌倒風險；同時，運動也能支持病友在情緒、睡眠及認知功能上的維持，而音樂、藝術與繪畫等藝文活動，亦常被運用於手部動作訓練、認知刺激與情緒抒發。為了鼓勵病友展現創意、走向人群並提升社會對巴金森氏症的關注，台灣動作障礙學會今年更舉辦第一屆全國巴金森繪畫比賽，邀請病友及大眾共同參與，徵件至10月17日止，詳情與投稿方式請參閱學會官網。【延伸閱讀】非典型巴金森症的運動對策！ 透過肌力訓練提升活動能力「神波刀」助原發性顫抖、巴金森病友不再手抖！ 醫師曝4疾病也有望治療https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66407
媽分享小一罕病女兒開學被質疑「不好好產檢」 婦科名醫：不必傷口撒鹽
一名媽媽近日分享小一罕病女兒要開學了，而因為女兒有狄蘭吉氏症，被網友酸她為何不做產檢。對此，婦產科名醫蘇怡寧指出，該種罕病即使做羊膜穿刺檢查也一樣，「在別人的傷口上撒鹽，真的大可不必。」媽媽在Threads發文，她在懷孕過程有產檢，醫師沒有建議做羊膜穿刺，其餘都做了，「我女兒這罕病是基因的突變，現在醫學非常的發達，已經可以檢驗出來了。」蘇怡寧在臉書發文回應，狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange syndrome）是一種罕見的基因異常疾病，大多數病例都是偶發，沒有家族史可追蹤，「新生兒發生率大約是萬分之一到五萬分之一，臨床表現涉及身體外觀發育智力及多系統器官，雖然目前無法治癒，但透過跨專業的早期介入與支持性治療，的確能顯著改善生活品質。」蘇怡寧表示，該疾病在產前真的非常難診斷，即使做羊膜穿刺染色體檢查或是基因晶片也沒辦法檢測出，「唯一可能的機會，是在超音波發現異常時，再透過全基因定序才有可能找到答案，但實務上太困難了。」對於網友問媽媽「為什麼產檢不好好做」，蘇怡寧說，在別人的傷口上撒鹽大可不必，這只是顯露無知，在一個稱最美麗風景是人的國家，有人拿孩子的弱點來取笑，有教養的人不是應該申出援手嗎，「弱勢，不是他們的選擇，但是否展現同理心，卻是你我的選擇。」
沈玉琳驚罹血癌！每10萬人中有5人發病 醫揭「常見4症狀」
資深藝人沈玉琳7月29日驚傳身體不適住院，如今有消息指出他經檢查確診「血癌」，因合併多重器官衰竭就醫，將評估是否做骨髓移殖。沈玉琳本人稍早也說明自己的病情，「簡單講就是一種白血球異常增生的白血病」，接下來可能暫時無法與大家見面。醫師表示，白血病分為急性和慢性，前者症狀通常以感染、發燒、出血、貧血為主。台北慈濟醫院血液科主任高偉堯曾說明，血癌又稱為「白血病」，有急性、慢性之分，急性血癌又可分為骨髓性、淋巴性兩種，前者發生率為每十萬人口約3－5人，且是發生率最高的成人血癌；後者則是發生在小孩居多。骨髓是人體的造血器官，當骨髓癌變，不成熟的白血球過度增生，影響人體血液功能，侵犯其他器官，就是急性骨髓性白血病。高偉堯進一步指出，急性骨髓性白血病的表現通常以感染、發燒、出血、貧血為主，研究發現可能與基因異常有關。治療上，會在前期檢查時藉由白血球的數量、基因變化狀態等判斷預後狀況，決定病人是否要第一時間進行骨髓移植。醫師提到，現在的「捐髓」不同於早期需住院麻醉，抽取骨髓細胞的方式，而是指周邊幹細胞的蒐集，將周邊血液經過體外特殊的過濾方式，分離出幹細胞後，將剩餘的血液成分流回捐贈者的身體裡，不會影響健康。至於受贈的病人，在接受骨髓移植前必須先進行全身化療療程，再經由高劑量的化療把身體內的癌細胞及正常細胞清除，最後才能將周邊幹細胞輸至體內。高偉堯解釋，「植入後兩個禮拜是關鍵期，必須觀察白血球在病人體內能否穩定成長，之後才能從隔離房轉入普通病房。且移植半年內都必須密切追蹤，服用免疫抑制劑，以免發生排斥反應或是併發症。」
「無基因突變肺癌患者」迎曙光 健保擴大給付每年1600人受惠
衛福部公布最新十大死因統計，癌症已連續43年高居榜首，其中以肺癌再次穩居「癌王」地位，不僅死亡人數超過萬人（1萬53人），發生人數亦創新高達1萬7982例，成為全體癌症中唯一死亡破萬、發病連霸的疾病。76歲王姓患者即是其中一例。他自高中起有抽菸習慣，2022年8月因咳嗽帶血就醫，確診肺腺癌，右肺發現4公分腫瘤，並已轉移至氣管及淋巴。由於無法手術切除，且基因檢測結果顯示無突變，因此無法使用對應標靶藥物。在醫師建議下，他接受化療合併PD-L1抑制劑與抗血管新生標靶藥物治療，並輔以局部電療控制腫瘤。至今治療已邁入第3年，肺部腫瘤已消失並呈纖維化，轉移狀況也獲穩定控制。對無基因突變的肺癌患者而言，過去治療選擇相對有限，屬於相對弱勢族群。健保自6月1日起大幅放寬非鱗狀非小細胞肺癌第一線治療給付條件，新制度納入免疫檢查點抑制劑（PD-L1抑制劑）合併抗血管新生標靶藥物治療，且不限PD-L1表現量，即使為無EGFR/ALK/ROS1等基因異常的患者，也能由醫師協助申請第一線治療，預估每年約1600人受惠，為病患省下每人每年超過200萬元藥費。台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民表示，雖低劑量電腦斷層檢查有效發現不少早期個案，但因晚期確診比例偏高，肺癌整體治療成效仍難顯著提升。肺癌依組織類型可分為小細胞與非小細胞兩大類，後者占台灣9成病例，其中又以肺腺癌為主。具EGFR突變者雖可使用標靶藥物，惟約40%患者無突變，治療資源明顯不足。對此，王金洲醫師指出，免疫檢查點抑制劑能喚醒T細胞辨識癌細胞、重啟免疫攻擊，加上抗血管新生標靶抑制異常血管生成，改善腫瘤微環境，有助提升免疫與化療的療效，達到「雙效合一」的治療策略。台大醫院內科部胸腔科主治醫師廖唯昱則強調，對於轉移性非鱗狀非小細胞肺癌且無基因變異患者而言，化療合併免疫與抗血管標靶治療已是國際主流第一線標準，鼓勵患者積極與主治醫師討論，即使確診也不必灰心，仍有機會穩定控制病情。
「台大AI助手」好給力 突破瓶頸！2分鐘揪出早期胰臟癌
被稱為「癌中之王」的胰臟癌，由於發病初期無明顯症狀、診斷困難且進展快速，致死率極高，成為全球臨床最棘手的癌症之一。台大醫院與台灣大學應用數學科學研究所合作，開發出AI胰臟癌輔助診斷系統，幫助醫師發現電腦斷層CT上肉眼難以分辨的早期胰臟癌，若能於腫瘤小於2公分時即時診斷與治療，5年存活率可望由10%大幅提升至80%。根據預測，胰臟癌將於2030年成為美國第二大癌症死因，在台灣亦已攀升至國人癌症死因第七位。若能於腫瘤小於2公分時即時診斷與治療，存活率可望大幅提升至80%。不過，早期胰臟癌在CT影像中猶如海底撈針，約有40%病灶易被忽略，診斷成功率大幅仰賴醫師經驗與工作負荷，為臨床一大挑戰。台大醫院綜合診療部廖偉智主任表示，胰臟癌早期難發現，即使是經驗豐富的醫師，也可能無法第一時間確認電腦斷層CT影像，若「再追蹤、再觀察」，3個月後腫瘤迅速長大。廖偉智說，臨床上高達85%病患被確診時，已是晚期無法開刀；腫瘤超過2公分的病患開刀，大多數的人術後仍會復發。為突破此一瓶頸，台大醫院與台灣大學應用數學科學研究所攜手合作，開發出全球首套人工智慧胰臟癌輔助診斷系統「助胰見（PANCREASaver）」。台大醫院影像醫學部主任陳世杰表示，這套系統是利用院內累積的胰臟癌治療經驗、大數據資料，不斷透過AI模型訓練，開發超過5年。在台大醫院測試準確率93.4%，利用健保署資料庫也達到91.4%準確率，系統已於2024年底正式於台大醫院影像醫學部臨床上線，開放提供自費AI影像分析服務，藉由胰臟及腫瘤自動分割模型只要2分鐘判讀時間，迄今約有20到30位病患使用。一名67歲女性，因黃疸及搔癢就診，電腦斷層影像顯示總膽管與肝內膽管擴張，未見明顯腫塊，在臺大醫院經AI輔助分析並搭配內視鏡超音波檢查後，成功揪出胰臟頭部隱匿病灶，確認為早期胰臟癌，得以及時治療。廖偉智提醒，想要及早發現胰臟癌，除了定期檢查之外，有家族史、慢性胰臟炎、胰臟囊腫、基因異常、糖尿病患者等高風險群，更應定期接受CT檢查，再利用的AI胰臟癌輔助診斷系統來分析追蹤，確保早期發現、早期診治，提高5年存活率。
患發炎性腸道疾病「公車司機包尿布上班」 好發青壯年！專家籲放寬健保條件
一名中年公車司機罹患發炎性腸道疾病(Inflammatory Bowel Disease, 簡稱IBD)，自體免疫系統攻擊腸道，引起嚴重腹痛、血便，一天得跑十幾次廁所。因擔心影響工作，只好包尿布上班。另名年輕男性做大腸鏡檢查後發現罹病，因未妥善控制，五年後確診大腸癌。專家與病友團體指出，IBD不能根治，應長期穩定用藥以達到腸黏膜癒合的治療目標，否則反覆發作會引起腸道狹窄、穿孔、阻塞，甚至「肚破腸流」，瘻管導致肚皮、生殖器官滲出糞便、菜渣，嚴重影響學業、工作與生活，腸癌風險更高於一般人。目前健保針對IBD中重度患者使用進階治療的給付條件非常嚴格，得先使用傳統治療半年無效後才能上車，用藥一年就得下車。專家與病團指此病好發青壯年，且不能根治，若能控制病情，可大幅減少反覆發作導致急診、住院、手術與日後腸癌風險，更能如常人般工作繳稅、結婚生子，對國家貢獻更大，懇切呼籲政府放寬進階治療健保給付條件與療程。代表台灣參與全球「發炎性腸道疾病（IBD）懷孕共識議題」的社團法人台灣腸治久安協會秘書長林姮均指出，IBD病友長期承受反覆發作的病情所帶來的生理與心理壓力，一天需如廁多達二、三十次，嚴重影響學業、工作與社交生活。她強調，許多患者因此不敢談感情，更難以規劃婚姻與生育，對人生重要選擇感到無力。中國醫藥大學附設醫院胃腸科主任周仁偉解釋，發炎性腸道疾病主要包含克隆氏症及潰瘍性結腸炎，是慢性、反覆發作的自體免疫疾病。目前推測與基因異常、西化飲食、抽煙、免疫系統異常、特定病原菌感染有關。患者免疫系統誤將腸道黏膜當作「敵人」而發動攻擊，造成腸道發炎、潰瘍甚至纖維化。患者長期腹痛、血便、疲倦，一天跑十幾次廁所，難以出門，嚴重影響學業工作與社交，甚至因此罹患憂鬱症。臺北榮民總醫院大腸直腸外科主治醫師林春吉說，IBD不妥善治療，會有腸狹窄、穿孔、阻塞併發症而需急診、住院、手術，腸癌風險也較一般人高，需要定期追蹤、治療，被政府列為重大傷病。根據衛生福利部公告重大傷病各疾病別有效統計表顯示，截至今(114)年2月，全台約有5531名潰瘍性結腸炎與2517名克隆氏症患者領有重大傷病卡。林春吉醫師說，IBD的短期治療目標在緩解病患症狀，但腸子仍在發炎；中期目標是降低、控制發炎指數；長期目標是達到腸黏膜癒合，以降低復發、併發症與癌化風險。周仁偉醫師指出，輕症病人可以透過免疫調節劑、抗發炎藥物、類固醇等傳統藥物控制病情，中重度患者甚至猛爆型患者必須使用生物製劑或口服小分子藥物等進階治療。然而健保對中重度病患的給付規範非常嚴格，得先使用傳統藥物六個月無效才能使用進階治療，不符合國際治療指引，「傳統治療對中重度患者療效不佳，對病情控制緩不濟急。等到病患好不容易熬過半年才上車用藥進階藥物，健保又僅給付一年，病患得停藥。」周仁偉醫師說，許多國家是終身治療。他理解進階藥物較昂貴，政府財政有限，但這類病人亟需政府重視，期待政府放寬給付條件與療程，讓中重度病人及早上車，待病情穩定後再進行降階治療。尤其台灣已經進入高齡少子化，IBD病人多是年輕青壯年，是國家生產力的來源，若他們不妥善治療，也會不敢結婚生子，這是另一種國安問題。林春吉醫師說，中重度病患最大治療瓶頸就是「上車太晚」(需使用傳統治療六個月才能使用進階治療)，與「太快下車」（健保給付進階治療一年），「這群病人已經嚴重，應儘早用藥達到腸黏膜癒合。若不妥善控制，有的病人出血嚴重，甚至有生命危險。此外，不少患者使用進階治療後一年必須停藥，再次上車後，原本療效不錯的藥物因為反覆上下車，療效變差，必須換藥，使病人可用的武器變少，也降低穩定治療機會。考量政府財務有限，呼籲政府應評估優先順序，讓具有高風險因子的病患持續用藥。」他說，長期妥善控制，避免急診住院手術的花費，病患返回職場，增加生產力，帶來的貢獻比藥費高得多。
七旬翁經常發呆、反應變慢！ 就醫檢查竟是腦中風引發癲癇
一名70歲男性近期出現反應遲鈍、短暫失神的狀況，家屬發現他經常發呆、反應變慢，甚至有時候會突然跌倒，因此帶他至醫院進行檢查。初步進行腦波檢測時，發現患者腦部有異常放電情形，進一步電腦斷層掃描（CT）檢查後，發現該患者的腦波異常放電位置與中風區域相對應，研判中風造成的神經受損是造成患者癲癇的主因。經過診斷後，該名患者開始接受抗癲癇藥物治療，約兩到三週內病情明顯改善，反應遲鈍的情況獲得顯著緩解。2類人易好發癲癇 腦部受損者也屬高危險族群恩主公醫院睡眠中心主任李君右醫師解釋，中風可能導致腦部某些區域受損，影響神經穩定性，使得大腦神經較易出現異常放電，進而引發癲癇發作。癲癇的好發族群主要包括兒童（10歲以下）和老年人（60歲以上，尤其是65歲以上）。兒童的癲癇發作多與基因異常、腦部發育問題有關，而老年人的癲癇則主要與腦中風、阿茲海默症、神經退化疾病、腦部腫瘤等因素相關，而曾有腦外傷或腦部受損者也屬於高風險群。腦波檢查揪出異常 藥物控制為主要手段李君右醫師強調，老人癲癇的症狀較不典型，往往容易被忽略。針對老年癲癇的診斷，除了臨床症狀評估外，腦波檢查是最重要的工具，能夠捕捉異常放電的情形。此外，電腦斷層掃描有助於確認是否存在腦部結構異常。治療方面，藥物控制是主要手段，李君右醫師指出，約70%的老年癲癇患者透過規律服藥可達到良好控制，甚至完全不再發作。若病患對藥物治療反應不佳，則可能需進一步考慮手術治療。規律服藥與充足睡眠是保健關鍵 及早治療有良好生活品質對於老年癲癇患者的日常保健，李君右醫師建議，規律服藥、確保睡眠充足是關鍵，同時，適度運動有助於維持腦部健康，但運動時建議結伴進行，或由家人陪伴在旁，此外也要避免患者單獨泡澡，以防癲癇發作時發生傷害，甚至危及生命。飲食則需特別注意避免酒精，也應避免過度攝取高糖食物，以防止血糖劇烈波動引發發作。李君右醫師提醒，任何年齡層都有可能發生癲癇，因此應特別留意自身或親友是否有異常行為。例如經常無故發呆、短暫失神、記憶斷片，或是有突然的無力跌倒現象，應提高警覺。對於家屬來說，觀察癲癇風險最有效的方法之一是錄影記錄。如果懷疑親人有異常行為可用手機錄影並提供給醫師分析，以協助診斷。老年癲癇並非無法控制，只要及早發現並接受適當治療，患者仍可維持良好的生活品質。【延伸閱讀】【遠離腦中風生活指南】「微笑、舉手、說你好」 腦中風治療不能等，從控制血壓開始【遠離腦中風生活指南】養成良好飲食及運動習慣 遠離高血脂誘發腦中風危機https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=64705
35歲女反覆流產找原因 竟是老公染色體異常「每千人僅1例」
35歲N小姐初次到診時，提及夫妻努力做人多年，雖然能自然懷孕，卻多次經歷流產，夫妻倆傷心不已，因而求助生殖醫學中心。經基因檢查發現，丈夫帶有罕見的染色體異常——羅伯遜轉位（Robertsonian Translocation）。這樣的染色體結構重排，每千人僅發生一例，會使胚胎無法正常發育，造成反覆流產，成為阻擋生育夢的最大挑戰。禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威醫師解釋，雖然羅伯遜轉位對攜帶者本人健康影響不大，但在形成胚胎時會導致染色體配對異常。這對夫妻胚胎染色體正常的機率僅為六分之一，也會有六分之一機率會與攜帶者相同，其餘的三分之二則因染色體多一條或少一條而無法正常發育，最終以流產告終。什麼是羅伯遜染色體轉位？「想像兩塊拼圖需要完美契合，但羅伯遜轉位會讓某一部分拼圖重疊或缺失，最終無法完成完整的圖案，導致胚胎發育失敗。」禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀醫師說明，美國遺傳學家Robertson發現的這一類型屬於平衡性轉位（balanced translocation）中特別指在染色體短臂（p-arm）上的轉位，常見在第13、14、15、21以及22對染色體發生。由於這幾對染色體的短臂很短小，在染色體分離的過程中，可能導致其中兩條染色體的長臂接在一起，而短臂則丟失了，形成了染色體的轉位。這些缺失的短臂通常不具有重要基因，所以即使有所缺失也不會造成任何臨床症狀，外觀上看不出差異，因此攜帶者本身通常不會有健康問題，但在形成配子（精卵）時，染色體可能異常排列，進而影響胚胎發育。吳兆昀醫師強調，羅伯遜轉位的發生率雖低僅0.1%，但在反覆流產的族群中高達1.1%。吳兆昀醫師建議有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查，他強調，基因異常並非絕望的代名詞，藉由試管嬰兒療程搭配胚胎著床前遺傳基因檢查，檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題，能夠大幅提升懷孕成功的機率，減少這段反覆失敗的辛苦過程。對於染色體異常的情況，試管嬰兒配合染色體檢查（PGS）成為重要解決方案。朱伯威醫師解釋，透過試管技術，胚胎培養到囊胚期後進行染色體篩查，能先篩選掉染色體數量有改變、植入會以流產告終的胚胎，促使有效選擇染色體正常的胚胎植入，減少流產風險並提高懷孕成功率。
心房顫動恐中風！ 男子復發「肺靜脈隔離術」成功除病灶
53歲陳先生兩年多前感到心臟不適且心悸嚴重，到醫院就醫，檢查發現他的左心室肌肉較肥厚且心律不整，診斷為心肌病變合併心房顫動，讓陳先生服以藥物舒緩症狀。但從去年開始，陳先生心悸症狀日趨嚴重，生活品質大幅下降，經就醫討論，醫師為陳先生執行冷凍氣球肺靜脈隔離術，手術完成後兩天即出院，恢復狀況良好，不再被心悸所困擾。20%以上心肌病變造成心房顫動 中風機率是正常人五倍 心房顫動的原因千變萬化，60歲以上或患有高血壓、糖尿病、甲狀腺及心臟慢性疾病等患者是高危險群。一般人發生心房顫動的比例約為1-2%，而心肌病變患者則高達20%以上，台北慈濟醫院心臟血管科張耀庭醫師指出，心肌病變可能源自於先天性基因異常或後天自體免疫等因素，引起心臟中負責收縮功能的肌肉纖維產生病變，導致心肌肥厚並產生疤痕，而疤痕會影響心房及心室的正常放電，造成心臟不規則跳動、加速老化，進而引發心房顫動。至於心房顫動患者常見的症狀為心悸、頭暈、頭痛、疲倦或是胸悶，若未適切治療，則會降低血液輸送功能產生血栓，因此患有心房顫動的病人其中風機率為正常人的5倍，萬萬不可輕忽。肺靜脈隔離術分熱能燒灼和冷凍氣球 適用較嚴重病人 心房顫動可透過超音波、電腦斷層、核磁共振及24小時心電圖等方式診斷，若症狀輕微，可透過藥物治療及生活習慣的管理控制病情，若症狀較嚴重或是藥物治療效果不彰，則會建議進行肺靜脈隔離術，以控制心臟的節律與速度。張耀庭醫師說明，肺靜脈隔離術目前有熱能燒灼或是冷凍氣球兩種治療方式，都是使用導管伸入病灶處以隔離肺靜脈與左心房間的電氣活動，各有優缺點，而冷凍治療較快速且可以形成完整的環狀治療區，為現今治療趨勢。善用3C偵測心律 心悸持續30秒至一分鐘以上建議就醫 張耀庭醫師呼籲，心房顫動最好的預防就是維持健康生活，現今許多血壓計或是3C智慧產品都能偵測簡易心律，民眾可藉此留意自身狀況，若心悸持續30秒至一分鐘以上，建議就醫檢查。而罹患高血壓、糖尿病及心臟病等慢性疾病者務必控制自身病況並保持運動習慣，忌過量飲酒，避免引發中風，造成無法挽回的悲劇。
44歲女不菸不酒！狂咳一個月沒停 就醫檢查竟已肺癌末期
11年前，大陸一名44歲女子從不抽菸也不喝酒，但因為咳嗽症狀已經持續一個月，且遲遲未好轉，於是她便到醫院進行檢查。沒想到經過醫生看診後發現，女子確診肺癌末期，所幸因為當時標靶藥物已經出現，讓女子治療後病情得到很好的控制，成功活下來。根據《錢江晚報》報導，《2023浙江省腫瘤登記年報》指出，大陸浙江腫瘤登記地區癌症發病和死亡首位的都是肺癌，從2000年至今，肺癌已經連續霸榜20多年。而在20年間，肺癌的診治理念也不斷變化，最初肺癌密末期患者只能選擇化學放射治療，如今標靶藥物不斷推陳出新，替患者找到一條活路。浙江大學醫學院附屬第一醫院呼吸內科教授、主任醫師表示，11年前一名44歲女子賀秋（化名）從不抽菸、喝酒，當時因為咳嗽的情況持續了一個月，情況遲遲沒有好轉，便到醫院就醫。沒想到檢查後發現，賀秋居然確診肺癌末期。所幸當時已經有標靶藥物可以進行治療，通過基因檢測後，發現賀秋的肺癌是因為基因異常導致，是ALK基因融合陽性的肺癌患者。最終醫生使用標靶藥物ALK酪胺酸激酶抑制劑替賀秋治療，病情受到很好的控制。不過，3年前賀秋的病情惡化，但幸運的是，當時剛好有新一代的ALK酪氨酸激酶抑製劑可以進行使用，最終腦部轉移性病灶退縮，病情再次得到控制，賀秋目前一邊進行口服治療，一邊經營著一間超市至今。
基因突變「密密麻麻息肉」！照胃鏡圖曝光 醫嚇呆：跟她媽媽一個模子刻出來
基因檢測真的好準！禾馨民權健康管理診所院長林相宏近日分享，有母親基因異常，造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉，結果有女兒又好死不死遺傳到她的基因突變，於是林相宏幫這位女兒做腸胃鏡篩檢，「我真的嚇到了，我眼前胃鏡的畫面，真的跟她媽媽一模模一樣樣，胃裡面有數以千計的息肉」，連息肉的位置、大小、長相、顏色也如同一個模子刻出來的。林相宏也說明，這疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」，子女約有一半機會遺傳。林相宏昨（15日）在臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》發文表示，「今天來說一個鬼故事，如果跟你說一個抽血檢測，能預知你的未來，而且很準，你願意嘗試來做嗎？因為有些事情，其實是命中已注定。」林相宏表示，故事中的母親，其實已知道自己有遺傳基因問題，她的基因異常，造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉，所以每年都會定期來做息肉切除，「我告訴她，這個疾病是會遺傳給子女的，建議她把子女都帶來做基因檢測。」結果不幸中的大幸，所有子女中只有一位真的遺傳到媽媽的基因突變，媽媽還開玩笑說，「這個小孩真的從小跟我比較像」，於是林相宏也建議小孩要做胃腸鏡篩檢。「胃鏡做下去的那刻，我真的嚇到了！」林相宏形容，「我眼前胃鏡的畫面，真的跟她媽媽一模模一樣樣，胃裡面有數以千計的息肉，連最大顆胃息肉的位置、大小、長相、顏色，也跟她媽媽一模一樣，我真的心中發麻，驚嘆小孩真的是跟媽媽是一個模子刻出來的。」林相宏也驚呼，他對基因檢測的準確感到莫名害怕，他也接著補充說明，這種疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」，簡稱「FAP」，是一種顯性的遺傳性疾病，子女約有一半機會遺傳，且患者一生中得到大腸癌的機率高達70%。林相宏續稱，突變的基因稱為APC gene，好在病患基因突變的點位，還不是最嚴重那種，從20歲開始全身上下都很容易長出腺瘤，尤其是胃部、大腸、12指腸，平均55歲得到大腸癌。其他癌症的機率也會上升，包括胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症，因此建議從18歲開始，每1至2年都要做胃腸鏡篩檢。婦產科名醫蘇怡寧也在貼文底下留言補充，「這些癌症基因就跟大家熟知的乳癌BRCA基因一樣，都是顯性遺傳，不分男女，下一代遺傳機率都是1/2。」有網友也好奇，「比較驚訝的是，這麼多怎麼清！」林相宏則回應，「其實這種疾病得胃癌機率不高，只要先處理大顆胃息肉，反倒是大腸息肉切除會比較辛苦一點，需要斬草除根。」
男性「家族史有這病」別輕忽！醫曝易得4種癌：恐比別人早發病
罹患乳癌竟會增加甲狀腺癌的發生率！基隆長庚醫院肝病防治中心主任錢政弘分享一份研究報告，指媽媽或姐妹患有乳癌的成年男性，有較高機率罹患胰臟癌、甲狀腺癌、攝護腺癌及乳癌，且發病時間恐比其他人來得早。錢政弘在臉書粉專發文表示，乳癌為我國女性好發癌症排行第一名，「遺傳性」乳癌機率約15至20％，因此有乳癌家族史的女性需定期接受乳癌篩檢，不過值得注意的是，如果媽媽或姐妹患有乳癌，那麼家中的男性成員則容易罹患4種癌症。錢政弘說明，今年8月一份韓國研究針對6萬9千名有乳癌家族史的成年男性（其母親或姐妹有乳癌）進行追蹤，結果發現相較普通男性，有乳癌家族史的男性罹患「胰臟癌」的風險多1.4倍、「甲狀腺癌」的風險多1.3倍、「攝護腺癌」的風險多1.3倍、「男性乳癌」的風險多3倍；且若母親和姐妹均罹患乳癌，那麼男性發生甲狀腺癌的機率高達3.4倍。對此，錢政弘指出，目前文獻已經知道胰臟癌、攝護腺癌和乳癌都跟「BRCA1/2」基因異常有關，所以一旦媽媽或姐妹有乳癌，男性成員也很有可能因為基因異常得到這3種癌症。錢政弘透露，雖然尚未發現甲狀腺癌與基因異常有關，但觀察發現有乳癌的女性也容易得到甲狀腺癌，推測2者之間有包括甲狀腺荷爾蒙、雌激素和環境因素等共同的致病原因，提醒家中有乳癌病史的男性族群需特別留意。
大腸直腸癌年輕化！ 提早進行「個人化篩檢」預防
我國兒童過重肥胖盛行率逐年攀升，恐成為年輕大腸候選人！美國研究發現，年輕人罹患大腸直腸癌的比例顯著上升，而且世界各國皆有此趨勢。台大公衛學院教授陳秀熙率領團隊於《健康智慧生活圈》直播節目談討，發現及早篩檢大腸癌可降低發生率，針對年輕大腸癌篩檢提供精準效益實證評估，藉由糞便潛血檢查濃度，可使原有「族群式大腸癌防治」策略走向「個人智慧精準大腸直腸癌防治」，達到智慧精準健康疾病防治。台大醫院肝膽腸胃科醫師邱瀚模表示，探討年輕大腸直腸癌主題時，通常會與人類發展指數一起評估；人類發展指數越高，代表經濟水準較好，醫療可近性、醫療品質通常較佳，因此癌症的治療效果應該較高。但值得注意的是，人類發展指數越高，大腸直腸癌發生率也越高；代表已開發國家的「生活習慣」與「飲食西化」是罹癌的重要原因（Arnold M, et al. Gut 2017;66:683–691.）。台灣大腸直腸癌的發生率，也高於鄰近人類發展指數相近的亞洲國家。無論性別與國別 50歲以下罹癌率顯著增加2017年美國研究發現，年輕大腸直腸癌增加趨勢十分明顯；不論結腸或直腸，50歲以下大腸直腸癌發生率呈現上升趨勢，且不論性別都有類似的趨勢。而且 1960年後出生的世代觀察到明顯的上升趨勢，世界各國也觀察到類似的情形（Siegel RL et al. JNCI 2017;109(8):djw322.）。根據109年癌症登記資料顯示，男性大腸癌的發生率比女性高出1.5倍。台大公衛團隊過去曾跟韓國、日本、香港等亞太地區國家進行大腸癌研究，發現無論性別，40至49歲大腸癌比例皆明顯增加，尤其男性大腸癌增加幅度最為明顯（Sung JJ, Chiu HM et al Am J Gastroenterol 2019）。而且大腸癌發生率在1965年後出生世代持續上升（Murphy CC et al. Gastroenterology 2018;155:1716–1719），原因包括：肥胖／身體質量指數／代謝症候群兒童時期暴露抗生素和食物鏈中抗生素（改變腸道菌叢）食品業工業化引入化學物質或食品（促使腫瘤形成、改變腸道菌叢）發炎／異位性體質環境輻射或其他環境暴露（區域性）一項研究針對430位小於50歲的族群，進行大腸癌回溯性研究，結果發現26%人的一等親有結直腸癌，10%有基因錯配修復問題，315人有做生殖系基因定序，檢查出林奇氏症候群（Lynch syndrome，亦稱「遺傳性非息肉症大腸直腸癌（HNPCC））、家族性腺瘤性息肉症之基因異常等，有生殖細胞系突變85人中只有43人表示其一等親有大腸癌。因此，小於50歲大腸癌中有20%具有生殖系基因突變，建議對於所有早發性結直腸癌患者，提供基因諮詢與癌症檢驗（Stoffel et al. Gastroenterology 2020;158:341–353），以利及早發現疾患。邱瀚模指出，大腸癌之新興風險因數，亞洲肥胖族群增加幅度快，台灣肥胖人口比例約占6至7%，男童占8%，女童占4%，而且男童逾25%過重，女童也有超過15%過重，這些兒童未來恐會成為年輕大腸癌候選人。除了罹癌危險因數，下修篩檢年齡層也是亟待討論。（Hoffman SJ et al. BMJ 2019;365:l2231）。多國下修篩檢年齡 台灣糞便潛血檢測演進為了及早防癌，多國指引已下修篩檢起始年齡，美國多專科醫學會特別小組（USMSTF）於2012年建議45-75歲成人、40歲成人有結直腸癌家族史（或於該家族成員診斷結直腸癌年齡之10歲以前）參加篩檢。2021年，美國胃腸病學院和美國預防服務工作小組針對45-49歲成人增加有條件篩檢建議。美國一項研究利用電腦模擬進行成本效益分析，以1990至1994年族群作為參考組，發現現今族群大腸癌風險為過去1.54倍，因此，45歲開始篩檢這項措施可符合成本效益（Ladabaum U et al. Gastroenterology. 2019;157:137-148.）。台北醫學大學癌症轉譯研究中心陳立昇教授表示，台灣在檢測技術從「糞便潛血化學法」演進到「糞便潛血免疫法」，已經成為國際上先進的偵測方法之一，這種方法在敏感性和精確性方面優於過去的化學法，並且顯示大腸癌死亡率有下降趨勢。「三段五級」策略 各世代精準防治大腸癌 台大公衛團隊過去利用基隆、台南整合式篩檢資料研究發現，45歲開始篩檢族群相較50歲開始篩檢大腸癌發生率低22％，這項實證資料表達提早篩檢具有預防效益（Chiu HM, Chen HH et al. Digestive Disease Week 2023, Chicago, US）。建議下列2族群提早篩檢：50至75歲：戰後嬰兒潮及部分X世代45至49歲：這類族群為社會主要人力，一旦罹癌可能影響社會生產力和經濟損失（As of the population in Dec 2021）。X世代與戰後嬰兒潮世代，提早進行大腸癌篩檢，具有預防效益。（圖／台大公衛團隊提供）X世代與戰後嬰兒潮世代，提早進行大腸癌篩檢，具有預防效益。（圖／台大公衛團隊提供）陳立昇表示，X世代和嬰兒潮世代人數眾多，為了確保這2個世代能夠在初段和次段預防方面做好防治工作，除了建議參加糞便潛血檢測，也需要進一步完善公共衛生的「三段五級」工程，根據不同階段制定策略，以實現精準健康的防治目標。初段預防：側重於改善生活方式，包括轉向植物性飲食、增加運動，以及促進整體健康。這些改變對每個年齡層都至關重要，透過預防老年罹患大腸直腸癌，以免耗費國家龐大資源並影響人民的生活品質。次段預防：針對50歲以上、未滿75歲民眾，國健署補助每2年1次免費糞便潛血檢查，若檢查結果呈現異常，應進一步進行大腸鏡檢查。末段預防：台灣的全民健保體系在三段預防方面取得了卓越成就，當疾病出現時，體系能夠提供新型治療方法，如標靶治療和免疫治療，以照顧各個年齡層的患者。
全身性紅斑性狼瘡恐損及器官 新型生物製劑有效緩解症狀
30歲的宋小姐去年反覆出現腳部關節腫脹、肌肉痠痛以及大片紅斑，甚至數日高燒至40度，緊急住院才確診是「全身性紅斑性狼瘡」，雖使用類固醇治療仍難以抑制，更一度引發腦膜炎及左腦腦幹血栓，險變植物人！三軍總醫院風濕免疫過敏科醫師盧俊吉表示，新型生物製劑可從根源降低免疫系統的異常活化，成效明顯，有望提升患者生活品質，並鼓勵病患與醫師討論最適合自己的治療策略。2.5萬病友陷困境 不只蝴蝶斑，更可能損及器官根據衛生福利部112年統計，全台領有重大傷病卡的全身性紅斑性狼瘡患者約有25,400人，特別好發於20-49歲年輕女性。林口長庚紀念醫院風濕過敏免疫科醫師羅淑芬說明，全身性紅斑性狼瘡為自體免疫疾病，患者因先天基因異常及後天環境因素，導致免疫系統產生大量抗體攻擊自身器官。高達8成患者易出現紅斑，更是長期處於疲勞狀態。而且由於自體免疫系統攻擊不同器官，容易伴隨骨骼關節病變、血液系統異常、腎臟及心血管疾病等諸多共病。根據統計，超過50%的病患在診斷後10年內會產生不可逆的器官損傷，死亡率更是一般人的2.6倍，其中又以感染症、心血管疾病及惡性腫瘤為前3大死因。另外，因狼瘡腎炎引發的急性腎衰竭以及長期使用高劑量類固醇，亦是死亡的高風險因子。類固醇治療8大副作用 新型生物製劑明顯緩解症狀目前治療紅斑性狼瘡主要藥物如類固醇、免疫抑制劑等，雖能緩解症狀及降低發炎反應，卻未能從根本解決問題，且副作用多。近年國際指引多建議降低類固醇使用劑量，改以其他藥物輔助治療。高血壓高血糖體重增加皮膚瘀青高感染風險白內障、青光眼骨質疏鬆缺血性壞死失眠精神異常盧俊吉說明，好在現已有第一款專門抑制第一型干擾素活性的新型生物製劑，可從根源降低免疫系統的異常活化，減少減少急性發作風險、類固醇的使用次數及劑量，對於改善患者皮膚黏膜、肌肉關節、血球下降等症狀成效明顯。新型生物製劑目前已通過美國食品藥物管理局（FDA）核准，在歐美已取得適應症，且於今年4月10日正式通過臺灣食藥署核准，可供臨床使用。在疾病控制得宜的前提下，且主要症狀均已明顯改善、無任何重要器官的持續影響，希望類固醇可在2-3個月內減量至一天1顆5毫克以下。台灣年輕病友協會理事長潘怡伶指出，全身性紅斑性狼瘡症狀反覆多變又易侵襲全身器官，導致超過半數的病患無法繼續全職工作，面對收入中斷與治療花費的雙重經濟危機，不只嚴重影響生活品質，更對患者身心靈造成巨大負擔，呼籲社會大眾共同支持，協助病友重拾信心、告別干擾人生。
精準打擊卵巢癌 基因檢測如何幫助用藥？
卵巢癌症狀太過平凡，腹脹、腹痛等，難以早期發現，因此等到症狀過於明顯時，多半已是晚期。然而，進入精準醫療的時代，對抗卵巢癌是否有更高明的方式？新竹馬偕紀念醫院婦科癌症學科主任張幸治表示，近年來出現了PARP抑制劑，扭轉只有化療可用的窘境，針對BRCA基因突變、HRD陽性患者療效顯著。找出卵巢癌基因異常 輔助精準用藥是否罹患卵巢癌就一定要進行基因檢測？張幸治主任分享，通常具有家族遺傳病史、發病時間早的患者會建議進行，也可依病況與主治醫師討論治療計畫，視需求決定。目前國際治療指引是建議患者做基因檢測，不過目前健保尚未給付，患者需要自費。在精準治療用藥的時代之前，卵巢癌只有化療藥物可使用，張幸治主任回憶，雖然十幾年前就知道BRCA基因突變為關鍵，但當下尚未出現可以對應的藥物，即使找出突變，也幫助不大。2013年時，安潔莉娜裘莉知道自己有家族史、且BRCA基因突變時，會有高達八成機率罹患乳癌、五成機率罹卵巢癌，因此選擇預防性切除乳房與卵巢，震驚各界。卵巢癌術後維持性治療 延緩復發時間隨著醫療進步，藥物也出現進展，用於卵巢癌的標靶治療也出現突破。卵巢癌初期可透過手術、化療治療，並於化療後透過維持性療法達到穩定、延緩復發。而主要用於維持療法的標靶藥物則有「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大類，後者更是近幾年來才出現的精準治療藥物。張幸治主任強調，卵巢癌一旦復發、終身復發，且復發時間會越來越短，藥物效果也會越來越差，必須盡可能在源頭降低復發的機率。後續研究發現，BRCA基因為細胞DNA修補的途徑，雙股的DNA若其中一股斷裂，PARP就會協助修補，因此若使用PARP抑制劑在源頭阻斷修補，就會進一步造成雙股DNA斷裂。張幸治主任解釋，當腫瘤細胞雙股DNA都無法修補時，腫瘤細胞就會死亡，因此PARP抑制劑對於雙股DNA修補有問題的癌細胞特別有效。且科學家後續更發現，除了針對BRCA基因突變作用有效之外，也有部分患者屬於BRCA未突變，但HRD（同源重組修復缺失）異常，張幸治主任舉例，「就像捷運路線一樣，BRCA、HRD是同線不同站，一個站出現問題還可以透過其他站轉乘，若直接讓整條線癱瘓，那訊號怎麼都到不了癌細胞（會凋零）。」相較於術後未接續維持性療法的患者，平均13個月就復發，手術後接續使用維持性療法可有效延長疾病復發時間，而針對不同基因突變狀態選擇單獨使用PARP抑制劑或PARP抑制劑併用血管新生抑制劑，即雙標靶維持性治療，更能有效降低疾病復發，大幅扭轉藥物問世之前的困境。張幸治主任指出，國際治療指引當中，已建議將口服PARP抑制劑加入做為維持治療，可顯著延長無疾病存活期，在他臨床經驗當中，也已有許多用藥好幾年的案例，鼓勵患者勇於治療。主任也提醒每個人的身體狀況對藥品的反應及副作用不同，治療期間請配合醫療團隊監測療效及副作用。若疑似有副作用發生，應盡速聯絡醫療團隊。張幸治主任更建議有家族史的患者應定期追蹤自身健康，也可先規劃好相關保險，若有新式療法，也能補足經濟缺口。
他天生擁「2生殖器」⋯伴侶迷上3人行：用過都說讚 還被邀約拍AV
美國洛杉磯男子坦克（Tank）患有雙陰莖症（Diphallia），一出生就比別人多一根。他自豪，過去幾個情人都很喜歡他，甚至還有人邀約他拍AV，不過最後自己仍決定手術。消息曝光後，引發討論。根據《紐約郵報》報導，坦克因為基因異常，患有雙陰莖症，即一出生就有2個陰莖。據美國國家衛生院稱，這種情況極其罕見，估影響全美的男性和男孩不到1000人。坦克透露，自己曾在12歲時因過失殺人罪被判入少年拘留所，出獄之前沒有過性行為，直到重獲自由後才開始充分利用自己多出來的器官。他表示，2個生殖器官會同時射精，儘管只有其中一個受到刺激。坦克還分享，大部分和她性行為的女性喜歡2個生殖器官同時進入體內的感覺，尤其一名前女友相當沉迷，分手後對方甚至展開3人行，原因是單一的已不能再滿足她；不僅如此，前女友還想成為一名AV女優，甚至邀約他一起拍攝影片。然而坦克坦言，一次只用單一器官性行為是很困難的，但一次2個生殖器官對一般對象來說是痛苦的，因此最後自己選擇接受手術。事實上，坦克家有許多家庭成員也有類似問題。坦克透露，他的叔叔天生也有雙陰莖，而他的父親則有像「公牛一樣大」的睪丸。
豬木生前罕病纏身…「澱粉樣變性病」無藥可治 醫曝：這族群最易發病
日本「摔角之神」、前參議員安東尼奧·豬木1日逝世，享壽79歲。豬木晚年飽受病痛之苦，其中「澱粉樣變性病」目前未有藥物可有效治療，且末期還會造成神經壞死、肌肉停擺而癱瘓。國內權威醫師就提醒，雖然提早發現能延緩惡化，但該病容易被當成自然老化，又難以直接診斷。據《三立新聞網》報導，台北榮總罕見疾病治療中心主任牛道明指出，澱粉樣變性病為「家族性澱粉樣多發性神經病變」(Familial Amyloidotic Polyneuropathy；FAP)的一種，而豬木罹患的變異型，屬於最常見的基因型Transthyretin；TTR當中的一類。由肝臟產生的蛋白質因基因異常發生的澱粉樣變性病，會導致出現摺疊異常的蛋白質，形成棒狀澱粉樣異常並堆積在人體，且異常堆積若長期出現在心臟，就會造成心肌疾病，如長期堆積在末梢神經，則會造成四肢的末梢神經病變。目前已知該病與包含TTR在內的19個基因型別有關。振興醫院神經內科主任級醫師賴達昌則表示，該病發病時間與人體代謝能力有關，換言之，年輕男女可透過代謝排出；許多患者直到過了4、50歲後，才因無法順利排出異常蛋白而發病、確診。賴達昌指出，家族性澱粉樣多發性神經病變在「全身都可能發生」，過去曾有患者腦血管中，出現很多小血管出血點案例。另有患者腦細胞中發現可能增加失智、中風風險的β類的類澱粉蛋白沉積。賴達昌強調，雖然國內相關個案非常罕見，但一旦罹病，至末期時會造成神經壞死，神經壞死又會伴隨肌肉停擺而癱瘓，且目前沒有有效藥物可治療。不過賴達昌也指出，如能及早調整更年期後的生活型態，如健康充足的睡眠、飲食，與確保有足夠代謝能力，就可以有效延緩疾病惡化。
母親「喉嚨腫脹」窒息而亡 兒子也差點丟命「一查病因是這個」
今年37歲的俊廷在國中時莫名出現嚴重腳腫，就醫檢查後診斷為痛風，後來身體各處陸續不斷水腫，但因發作不頻繁讓他漸漸不以為意。直到多年前喉嚨突然腫脹，讓他不但說話困難，甚至連呼吸也很喘，趕緊前往醫院急診，發現呼吸道縮小到只剩10%空間，由於俊廷媽媽是因喉嚨腫脹影響呼吸而過世，經醫師進一步檢查後，證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」（Hereditary angioedema，HAE）。透過持續治療及定期回診控制病情，去年更順利結婚並喜獲麟兒，讓他迎接幸福新人生！中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示，HAE是一種罕見疾病，其中75%為遺傳性，但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命！黃春明醫師說，HAE全球盛行率約5萬分之1，因相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的「血管性水腫」，有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。黃醫師補充，HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生蕁麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，當患者一有上述情形，就容易導致水腫反覆發作。馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師表示，針對HAE的診斷方式，會先確認患者的疾病史，包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，並詢問家族史；如經問診後懷疑可能為HAE，則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。而目前針對HAE的治療，患者除了透過長期用藥來預防發作，目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用，可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果，建議患者隨身攜帶，如遇到急性發作時可自行施打，如此一來，就能避免HAE發作症狀引發的致命危機。徐世達醫師強調，過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少，患者因此常遭誤診，有的人數年後才被診斷出罕病，有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。而隨著醫療的進步以及醫學團隊的努力，HAE的診斷及治療已有更好的發展；醫師同時呼籲，社會應給予罕病更多關注，並期盼在持續的衛教宣導之下，提升對於罕病的重視，減少誤診且即時給予適合的治療，讓罕病不被遺落、不再孤單。
少年雙頰消瘦「像錐子」怎麼吃都不胖 竟是罹患這6億分之1罕病
很多人都希望擁有一張小巧的瓜子臉，但臉蛋過小，怎麼吃都無法增胖，當心是生病了！英國格拉斯哥（Glasgow）的18歲少年倫巴德，因為在出生18個月大的時候，就被診斷出「MDP綜合症」（MDP syndrome）的早衰疾病，該罕病不但會阻止脂肪組織儲存於身體皮下，還會造成下頷過小、耳聾與喙型鼻，全球目前被列紀錄的，只有13名確診者，盛行率僅六億分之一。英國18歲少年倫巴德，被診斷出罹患名為「MDP綜合症」這個罕見疾病。（圖／翻攝自推特@101Biography）綜合《紐約郵報》、《每日郵報》報導，MDP綜合症全稱為「下頷發育不全、耳聾、早年衰老與脂肪營養不良綜合症」（Mandibularhypoplasia-deafness-progeroid syndrome）。從近期研究推論，這類罕見疾病，是因為病患的19號染色體上的POLD1基因異常所造成，而倫巴德是一直到出生後18個月大，才逐漸顯現症狀，家人花了長達10年的時間，不停的看病，才找出兒子一直吃不胖，臉頰過瘦的原因。倫巴德的家人表示，因為MDP綜合症的症狀，讓他的容貌與過於消瘦的外表，常常被外面不知情的人品頭論足，現在能夠確診他是全球目前已知的第13號患者，家人並不感到沮喪，反而是鬆了一口氣，「至少我們終於知道，孩子生的是什麼病了。」