罕見疾病
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ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價：罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今（2）日表示，近期有醫師將ADCC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策，講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源，這種說法是太殘酷，畢竟罕病是基因纏上門，根本無從預防，健保本來就需要承擔這類風險，且生命無價，對罕病家庭來講，多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，這會影響多巴胺和血清素的製造，進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解，若父母雙方皆帶有異常基因，則子女有四分之一機率患病，而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多，台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭（圖）長期關心罕病家庭。（圖／周志龍攝）此外，據臨床文獻記載，由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題，因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性，如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液，檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診，目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫，讓病童多數難以活超過5歲，但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法，透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中，接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域，讓患者體內能開始重新合成多巴胺，並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元，並已於2025年12月起納入台灣健保，限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當，各界爭論不休。圖為藥房示意，無指涉當事人。（示意圖／黃耀徵攝）然而，網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出，健保12月起決定花費龐大預算，讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命，而且新藥並非完全能治癒疾病，患者注射後仍需要一輩子醫療照顧，健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源，此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示，AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢，不然根本無法預防，這樣的罕病正是健保存在的原因，多少罕病家屬明知有解藥，卻因天價治療費無力負擔，只能眼睜睜看著孩子在眼前病故，那種無力感將壓垮一個家庭，如今要用效益估計，何其殘忍。王婉諭強調，健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡，加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續，如今要拿特定藥品補助獵巫，根本無濟於事，若不全面改革開源，未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
全球唯一！英美達成「零關稅協議」 英國藥品出口美國免關稅
英國政府1日宣布，英美雙方已達成一項重大協議，未來至少三年內，英國輸往美國的所有藥品可享有零關稅待遇，涵蓋藥品本身、藥品成分以及醫療科技產品；作為交換，英國將提高對新藥的投入。而此為美國目前提供給任何國家中最低的稅率。根據《美聯社》報導，協議內容指出，美國同意全面豁免英國來源的相關醫藥產品進口稅。美國政府表示，作為回報，英國藥廠承諾將在美國加大投資並創造更多就業機會。英國政府指出，此次取得在未來至少三年內，對所有英國出口藥品實施0%關稅待遇，是美國目前提供給任何國家中最低的稅率。英國同時承諾，其國家醫療服務體系（NHS）將在新穎且有效的治療項目上增加約25%的投入，這是二十多年來首次的重大增幅。政府官員表示，增加預算後，英國衛生主管機關將能批准更多能帶來明顯健康改善、但過去可能因成本效益因素而遭拒的藥物，包括突破性的癌症療法與罕見疾病治療方式。而英國科技與科學部長Liz Kendall指出，「這項重要協議能讓英國患者更快取得最先進的藥物，也確保我們世界領先的英國企業持續研發能改變生命的治療方式。」英國製藥工業協會（ABPI）則表示，這項協議是「讓患者能取得創新藥物、提升NHS整體健康成果的重要一步」。協會執行長Richard Torbett認為此舉也將使英國更具吸引力，有利於爭取與留住全球生命科學投資及先進醫藥研究。美國衛生部長甘迺迪（Robert F. Kennedy Jr.）也同步表示，此協議「強化了全球創新醫藥的環境，也為美英藥品貿易帶來期待已久的平衡」。近月來，包括阿斯特捷利康（AstraZeneca）在內的多家大型製藥公司，相繼取消或暫停在英國的投資。美國駐英大使史蒂芬斯（Warren Stephens）甚至警告，若英國不儘速改革，未來美企可能減少投資。今年稍早，美國總統川普（Donald Trump）與英國首相施凱爾（Keir Starmer）已達成框架協定，將大幅調降美國對英國汽車、鋼鐵及鋁產品的進口關稅，以換取美國牛肉、乙醇等產品更大的進入英國市場的空間。
罹罕病靠「輸液續命」嚴重骨鬆 25歲女申請安樂死：讓我走吧
澳洲25歲女子荷蘭（Annaliese Holland），因長年飽受罕見且末期的神經疾病折磨，近日決定啟動澳洲合法的「自願協助死亡」（VAD）程序，希望能「以自己的方式告別生命」。她的故事在當地社會引發廣泛討論。《紐約郵報》（New York Post）報導，荷蘭自童年起便反覆進出醫院，長期受慢性疼痛、噁心及持續嘔吐困擾。醫師多年來無法確診，使她的病情在青少年時期急速惡化。她最終被診斷為「自體免疫性交感神經節病變」，這是一種罕見疾病，患者的免疫系統會攻擊控制呼吸、心跳、腸胃等不自主生理功能的神經節。確診前，荷蘭腸胃功能幾乎癱瘓，無法消化食物。餵食管治療完全無效，她持續嘔吐，醫師最終只能以完全靜脈營養（TPN）維持生命。這種治療風險極高，只要感染便可能迅速引發敗血症。荷蘭透露，她已歷經多達25次敗血症，生死一線。醫師在荷蘭18歲時將其轉入成人醫院後才找出病因，但當她22歲時，病情已被判定為末期。多年藥物治療也導致她骨質脆弱，出現嚴重骨質疏鬆，造成多處脊椎骨折與胸骨骨折，並對心肺帶來危險壓力。她說，雖然生命中仍有美好時刻，但每天都在忍受「無法形容的劇痛」。長期病痛讓她的青春歲月幾乎全被醫院佔據，像是18歲與21歲生日都在病房度過，而同齡朋友已開始結婚、組家庭。她無奈地說，「大家的人生都在前進，而我被困住了。我不是在生活，只是在勉強活著。」在得知生命終將走向終點後，荷蘭決定選擇以VAD結束痛苦，並向醫療團隊表明不願再承受無止境的折磨。家人起初難以接受，尤其是父親曾問「妳要放棄嗎？」但在某次她被醫師從瀕死邊緣救回後，她含淚求父親「讓我走吧」，父親這才理解女兒已承受太多。經3週評估後，荷蘭獲准使用VAD。得知批准當下，她忍不住落淚，「那是一種奇怪的喜悅。因為我終於能在痛苦與平靜之間做出選擇。」她坦言，雖然自己即將解脫，但痛苦卻落在家人心上，她將盡力安排好一切，減少對親人的傷害，「選擇VAD不是放棄，而是在盡全力與病魔對抗後，終於能勇敢地說一句：我受夠了。」
禁令期間仍有3萬顆芬普尼蛋流出 衛福部長強調嚴查到底
台中龍忠蛋行販售的散蛋，14日被檢出0.05ppm的芬普尼及其代謝物，逾3萬顆被消費者買走。衛福部長石崇良今（15日）出席2025罕見疾病獎學金頒獎典禮時直言，台中蛋行檢出的芬普尼蛋是文雅畜牧場流出，日期竟然是在我們公布禁止移動期間，「這讓我們覺得不可思議，怎麼會發生這樣的事情？」一定會嚴格查處。衛福部長石崇良表示，上次在彰化驗出芬普尼蛋後，我們就採取了一連串的措施，最後也追蹤溯源到源頭是文雅畜牧場，針對這個畜牧場要求，不准再有移動，所有的蛋都已經不准上市。衛福部長石崇良今（15日）出席2025罕見疾病獎學金頒獎典禮時直言，台中蛋行檢出的芬普尼蛋是文雅畜牧場流出，日期竟然是在我們公布禁止移動期間，「這讓我們覺得不可思議，怎麼會發生這樣的事情？」，一定會嚴格查處。（圖／中國時報林周義攝）石崇良說，昨天在台中的蛋行檢出，追蹤溯源發現，這是文雅畜牧場流出的蛋，日期竟然是在公布禁止移動期間，「這讓我們覺得不可思議，怎麼會發生這樣的事情？」根據彰化縣衛生局提供給衛福部的資訊，11月5日就採取移動管制。有鑑於此，衛福部已發文彰化縣政府，要求查明到底發生什麼事，而且要究責，為什麼在中央的決定、指令之後，還有這樣的事情發生。石崇良說，我們一定會嚴格查處，他也提醒消費者，若曾經在龍忠蛋行買過蛋，可以拿回去退貨，不要食用。
男青春期1年內身高198cm長到223cm 身體不適就醫確診罕病
有不少人希望自己長得高，但因為生病的關係長太高就不是件好事！大陸浙江一名20歲劉姓男子小時候不高，在青春期時身高急速飆升，甚至曾在1年內猛長25公分，目前他的身高已經有223公分。後來劉男常常有體力不支、身體不適的情形，就醫後才發現確診罕見疾病「垂體性巨人症」。根據陸媒《陝視新聞》報導，來自浙江溫州的劉男因為身高突出、目前是223公分，他在求學時期曾被送往體校受訓打籃球，但訓練時常感到體力不支、易疲倦，就醫後初步檢查發現血糖水平極高，每天需注射80單位胰島素控制。之後劉男又進一步檢測，結果更顯示他體內生長激素分泌超標高達300多倍，醫師最終確診為「垂體良性腫瘤」、合併「肢端肥大症」、「垂體性巨人症」及「糖尿病」。溫州醫科大學第一附屬醫院指出，若生長激素過量分泌發生在青少年時期，會導致「巨人症」，而若發生在成年後，則容易引起「肢端肥大症」，導致手指變粗、五官變形、下顎突出等外貌改變。這類疾病不僅影響外觀，還可能導致呼吸系統、心血管、消化及代謝等多器官併發症，包括關節疼痛、頭痛、代謝異常，甚至提高腫瘤風險，如結腸瘜肉或甲狀腺結節。劉男經手術治療後，體內激素水平已恢復正常，血糖與其他指標均受控制，目前已康復出院。院方神經外科主任蘇志鵬提醒，正常孩童每年長高約5至7公分，青春期最多10公分，若發現孩子短時間內異常暴高，應及早就醫檢查，以免延誤治療時機；另外，醫師也呼籲，家長若發現孩子出現「長太快」、「手腳異常粗大」等徵兆，應提高警覺，因「巨人症」若延誤治療，恐影響一生健康。
23歲女星演完第一部劇突傳死訊！從童星到遺作只隔13天 伊莎貝兒泰特罹罕病辭世
美國新生代演員伊莎貝兒泰特（Isabelle Tate）於10月19日病逝，得年23歲。她生前罹患罕見的遺傳性神經疾病「進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth），消息由其所屬經紀公司Kim McCray透過社群平台證實，並表示全體同仁與家人對此深感哀痛。泰特在《9-1-1：納許維爾》中飾演角色Julie，該劇為她首次以成人身分接演作品。（圖／翻攝自Hulu）根據《Hollywood Reporter》與《Variety》報導，泰特自童年時期便參與演出與模特兒工作，後來從中田納西州立大學（Middle Tennessee State University）畢業，取得企業管理學位。畢業後，她重返演藝圈，並順利通過試鏡，獲得影集《9-1-1：納許維爾》（9-1-1: Nashville）的角色機會。泰特於6月完成該劇首集拍攝，並於10月6日正式播出。她飾演名為Julie的角色，劇中是一名坐輪椅的女性角色，出現在脫衣舞表演場景中，與Hunter McVey飾演的角色Blue互動。不料節目播出僅13天後，她便因病離世，令人不勝唏噓。她的家人在公開聲明中提到：「伊莎貝兒是一名充滿活力的鬥士，從未讓自己的身體狀況成為藉口。她用行動證明，任何限制都無法抹滅她對夢想的堅持與熱情。」經紀人McCray也在社群平台哀悼表示：「我認識她從她還是青少年開始，她最近重新投入演藝事業。《9-1-1：納許維爾》是她試鏡的第一部劇集，就成功獲得角色。她對於這次拍攝過程非常投入，也度過了難忘的時光。」Charcot-Marie-Tooth病是一種會影響神經傳導的遺傳性疾病，導致四肢肌肉逐漸萎縮、感覺喪失等慢性症狀，對日常生活造成顯著挑戰。泰特的家屬呼籲外界，若想表達哀思，可透過捐款支持Charcot-Marie-Tooth協會（CMTA），以延續泰特的愛與精神。泰特生於田納西州納許維爾，生前熱愛音樂創作與探訪動物收容所。她的家人包括母親Katerina Kazakos Tate、繼父Vishnu Jayamohan、父親John Daniel Tate及妹妹Daniella Tate。她的告別式預定於10月24日在布倫特伍德舉行。
三語創作歌手突病逝！黃小玫罹患NK/T細胞淋巴癌驟逝 團隊發聲明以〈晚安曲〉送別
34歲創作女歌手黃小玫於10月15日傳出離世消息，團隊透過社群平台證實，她因罹患罕見血液腫瘤「NK/T細胞淋巴癌」，最終仍不敵病魔病逝。這位擁有高學歷背景與創作實力的新生代音樂人，其突然離世的消息震驚樂壇，也令歌迷難掩哀痛。清新外型與深厚學養兼備的黃小玫，曾在東京大學擔任交換學生一年。（圖／好韻多多提供）根據黃小玫官方團隊在社群發表的聲明指出，她在生病期間接受住院治療，雖然過程艱辛，仍抱持積極態度對抗病痛，展現堅強意志與熱愛生命的信念。團隊表示：「即使治療過程極為辛苦，她仍保持積極正面的人生觀，勇敢地對抗病痛、不懈奮戰。上天還是帶著她化作最善良的天使。」黃小玫於2024年推出個人首張創作專輯《Appreciation》，以其自然純粹的嗓音與細膩詞曲風格獲得矚目。她清新脫俗的外型與高學歷背景也為她贏得「文青女神」的稱號，並被看好成為樂壇極具潛力的新星。她的團隊也在訃文中以〈晚安曲〉為題向她致意，並寫下：「願她的真誠與努力，繼續留存在我們的記憶與生活之中。」黃小玫自小學畢業後便赴加拿大求學，求學期間更曾於東京大學擔任交換學生一年。返台後進入國立台灣大學公共衛生學院，取得碩士學位，是藝能界中少見的高學歷創作人。她作品中常結合生活觀察與社會意識，呈現兼具感性與理性的創作風格。事實上，黃小玫在過世前從未公開自己的病情。今年初僅在社群提及經歷親人離世的傷感，也表示自身健康狀況起伏不定，鼓勵大眾「要傾聽身體與內心的聲音」。9月間她曾發表新作，表現積極毫無異狀，不料一個月後便傳出驟逝噩耗，令外界難以置信。團隊在聲明中也感謝所有支持她的粉絲、合作夥伴與音樂人：「因為有了您們的信任與陪伴，她才能將對音樂的熱情化為作品呈現給大家。」他們也呼籲歌迷持續傳遞她的音樂理念——將心中的感謝真誠表達給身邊重要的人。 聲明全文如下： 致一直支持黃小玫SANDY HXM的朋友們：我們懷著無比沉痛的心情告訴大家，小玫近期因身體不適住院治療，所面對的是罕見疾病「NK/T細胞淋巴癌」。即使治療過程極為辛苦，她仍保持積極正面的人生觀，勇敢地對抗病痛、不懈奮戰。但非常地遺憾，上天還是帶著她化作最善良的天使。 小玫一直深深愛著台灣，這片美麗的土地賦予她靈感，也讓她創作出無數深得人心的音樂影像，將台灣推向全世界讓更多人看見。我們在此由衷感謝每位給予機會的貴人們、一路支持愛護她的粉絲朋友們，以及辛苦的合作夥伴們。因為有了您們的信任與陪伴，她才能將這份對音樂的熱情，化為一首首出色的作品呈現給大家。我們深信她的創作及歌曲能夠繼續溫暖著所有愛她的人們，讓專輯《Appreciation》的精神陪伴著各位：「將心中說不出的感謝，對身邊的家人與朋友好好地說出來。」願她的真誠與努力，繼續留存在我們的記憶與生活之中。黃小玫團隊
長榮空服員返台猝逝！疑「史迪爾氏症」急爆發 「症狀與感冒接近」奪命時序曝
長榮航空34歲孫姓空服員在執勤返台途中身體不適，返國後不幸病逝。事後調查，發現孫姓空服員死因疑與罕見自體免疫疾病「史迪爾氏症（Adult-onset Still's disease）」有關。該病常出現反覆高燒、關節疼痛與皮疹等症狀，外觀上與感冒相似，極易被誤判。醫師提醒，若高燒不退且對一般消炎藥反應不佳，應立即就醫檢查。根據《ETtoday新聞雲》報導，根據桃園市勞檢處調查，孫員執行米蘭航線勤務返程途中多次向座艙長反映身體不適，但未獲有效協助。9月25日清晨5時55分抵達桃園後，孫員即前往機場2樓的聯新醫院就診。她在過境櫃台等候醫師時自述發燒與疲倦，經診察後施打退燒針並領藥離院，隨後搭計程車返家休息。9月26日，孫員的病情未改善，後續前往林口長庚醫院急診，被收治入院觀察。住院期間病況惡化，原定轉入加護病房，但家屬考量照護環境，於10月8日轉至中國醫藥大學附設醫院治療。院方全力搶救無效，10月10日晚間宣布死亡。至於奪命的史迪爾氏症是怎樣的病症，林口長庚醫院風濕過敏免疫科曾在官方臉書說明，史迪爾氏症屬全身性發炎疾病，與幼年型風濕性關節炎（JRA）同屬自體免疫異常的一環。成人型史迪爾氏症（AOSD）多見於15至25歲與36至46歲兩個年齡高峰，症狀包括發燒、關節疼痛、皮疹，有時伴隨喉嚨痛、肝脾腫大、淋巴腫脹或肝功能異常。院方表示，此病沒有類風濕因子（RF）與抗核抗體（ANA）反應，診斷需依臨床特徵判定。皮疹通常在發燒時最明顯，病人常誤以為過敏或病毒感染。由於疾病罕見，初期常被當成感冒或一般病毒感染而延誤治療。若持續出現高燒、關節痛、皮膚紅疹，尤其在服用退燒藥後未改善者，應立即就醫。文中也表示，史迪爾氏症為極罕見疾病，台灣病例數不多，但實際未被診斷者可能更多。醫師提醒「皮疹多半在發燒時最明顯，若高燒持續超過數天、伴隨喉嚨痛與關節疼痛，不可輕忽。」
28歲女罹患罕病終身癱瘓 冷血丈夫騙賣婚房捲款失蹤！下場曝
大陸一名28歲女子婚後，因罹患一種中樞神經系統的罕見疾病，不幸終身癱瘓，卻慘遭丈夫捲款失蹤，甚至放話「寧可坐牢也不回來」。經檢警強力介入，女子的丈夫最終因遺棄罪入獄服刑，而她在檢方協助下順利完成離婚訴訟，重獲新生。根據陸媒《荔枝新聞》報導，來自江蘇的28歲女子林靜（化名）原本是一名導遊，婚後第4年突發罕見中樞神經疾病，導致終身癱瘓，下半生要倚靠輪椅生活。當她最需要照顧時，她的丈夫常姓男子卻哄騙她出售婚房，捲走百萬元後人間蒸發。走投無路的林靜，只能向南京江北新區法院提起訴訟，指控丈夫遺棄。2021年時法院在審理過程中將案件線索移送檢察機關，承辦檢察官楊晴發現警方遲未立案，隨即要求說明，並推動偵辦。約7天後，警方正式立案同時發布通緝，常男潛逃近5年，終於在2022年底落網；2024年3月檢方以涉嫌遺棄罪提起公訴，法院判處常男10個月有期徒刑。不過案件並未就此結束，檢方發現林靜生活困難，便啟動司法救助，市、區兩級檢察院合計撥付6.5萬元（約新台幣28.2萬元）救助金，也有多個單位陸續投入協助。然而林靜仍有一個心願，就是與常男離婚，她表示，「丈夫寧可坐牢，也不願盡責。」檢方知道林靜的心願，立即提起附帶民事訴訟，林靜的離婚案得以展開；在2025年3月6日一場特殊庭審在常州監獄舉行，歷時近3個小時後，法院裁准離婚。林靜輕聲道出心聲，「婚離掉了……謝謝。」對此，檢察官楊晴感慨，「看到她重新燃起希望，一切付出都值得。」而江蘇省檢察院主管則指出，本案不僅追究刑責，更透過救助與民事訴訟，形成跨部門合作，成功解決民眾的困難。
李東健鬆口罹患「罕見疾病」每月發作1次 右眼充血+呼吸劇痛折磨全身
南韓資深帥氣男演員李東健曾演出許多熱門影視作品，近年則跨足綜藝領域，成為真人秀節目《我家的熊孩子》固定班底之一。在節目最新預告中，李東健無預警公開自己罹患罕見疾病，每個月都會發作一次，就醫時右眼布滿血跡，他連呼吸都感到劇痛，已經長期受病痛折磨。綜合韓媒報導，人氣綜藝節目《我家的熊孩子》釋出最新預告影片，男星李東健躺在醫院病床上接受身體檢查，畫面中他的右眼竟然布滿血跡，與醫師的交談也十分嚴肅，他說自己每個月至少1次眼睛充血，非常不舒服，而右側斜方肌下方也傳來針刺的疼痛感，導致他連呼吸都很痛苦。李東健右邊眼睛嚴重充血，就醫後確診為無法根治的僵直性脊椎炎。（圖／翻攝自SBS電視台）醫師針對李東健的狀況，初步診斷他罹患南韓5100萬人口中約1%才會經歷的罕見疾病「葡萄膜炎」，加上他的病史，最終確診是僵直性脊椎炎，目前患病原因不明也無法根治，只能靠長期管理和藥物控制。醫師也警告他，不好好管理病情，可能導致更嚴重後果，他必須戒菸、戒酒和遠離糖與麵粉，同時還要補充維生素C。對此，李東健也憶起，自己10年前就有類似不適感，就醫被誤診為單純的頸椎椎間盤突出，如今得知真正病因，讓坐在攝影棚看著一切的李東健母親很心疼，紅著眼眶哽咽吐，「真希望能替我兒子承受」。◎提醒您：吸菸有害健康、吸菸害人害己。◎喝酒勿開車！飲酒過量，有害健康，未滿18歲請勿飲酒。
和郭富城對戲壓力超大 許恩怡遭影帝直言「你的演出沒有感動到我」
香港暖心電影《無名指》由香港新銳導演孔令政執導，金馬影帝郭富城、女神梁詠琪、香港影后鮑起靜及香港新生代潛力女星許恩怡共同演出，電影描述罕見疾病家庭的悲歡，郭富城與許恩怡上演動人的父女情，許恩怡表示郭富城在演技上給了她很多幫助，一場重頭戲的演出，郭富城直接告訴她：「你沒有感動到我。」讓她嚇了一跳有如震撼教育，但也刺激了她立刻調整演出方式，成功演出感人的一場戲。《無名指》描述家中有肌肉萎縮症病患一家人的悲歡離合，天王郭富城、影后鮑起靜與新人許恩怡同扮一家人，許恩怡表示一次和兩位演技派大前輩合作，收穫頗豐。她說：「鮑姐是個很即興的演員，而我是小心奕奕，想要100%照劇本來，但她每一次拍都會換一點不同的方式去表現，對起戲來好有新鮮感，激發我也加入了即興的表現，可以更放開來、更加自然投入的去演出，真的幫了我好大的忙。」而郭富城則是和許恩怡有多場情緒極大的重頭戲，許恩怡現場觀察郭富城總是在全力準備演出，「他台詞背得好熟，在現場仍不停練習用不同的方式、語氣、節奏去表達，而且可以立刻入戲。」她透露和郭富城對戲的壓力很大，但是好的方向，讓她知道要準備得更充份，「他讓我學到在現場千萬不要害羞，等戲時就可以不停練習，演員一上場就是要好好演戲的。」影帝郭富城立刻入戲讓對戲的許恩怡壓力超大。（圖／華映娛樂提供）但拍到一場在圖書館平實但動人的戲時，郭富城則是讓許恩怡感受到震撼教育，劇情需要許恩怡向背對她睡著的郭富城講心底話，許恩怡講了幾次後，郭富城坦白直接的告訴她：「你的演出情感不夠，感動不了我。」讓她嚇一大跳，很緊張一直想要怎麼辦，郭富城也指導她可以換個方式演出，「他教我輕輕說或是慢慢說，讓我用不同方式去試。」果然讓動人的程度更加分，「真的很感謝他願意花時間陪我去嘗試，讓我更進步，一定有壓力但真的好謝謝他。」許恩怡透露郭富城也有輕鬆的一面，平日愛跳舞唱歌的她在現場收斂起活潑性格，因收音的機器會發出叮叮聲，讓她很想跟著節奏跳舞，但在大前輩面前她不敢跳起來，拍攝時久了，她發現郭富城也會跟著叮叮聲跳舞，「原來他也是很活潑和幽默的。」至於郭富城給許恩怡強烈「爸爸感」，是來自他平日對兩個寶貝女兒的態度，「他聊天的話題多半是女兒，只要休息時間長就會和女兒通話，都笑咪咪的和女兒講電影，那時就會覺得他真的是個很疼小孩的爸爸！」《無名指》將於9月19日上映。
香港國民初戀許恩怡接連當劉德華及郭富城女兒 媽媽柏安妮好羨慕
香港電影《無名指》由金馬影帝郭富城、香港影后鮑起靜及香港新生代潛力女星許恩怡主演，還有女神梁詠琪特別演出，電影描述罕見疾病家庭的悲歡，是部暖心動人之作，台灣將於9月19日上映。新人許恩怡在演出前不但拜訪了脊髓肌肉萎縮症（SMA）的患者，更細心觀眾他們的日常生活，也努力練習在狹小的空間使用輪椅的技巧，還要讓郭富城抱著她上下輪椅，她笑說：「我覺得Aaron哥（郭富城）要抱起我的壓力比較大喔！」在片中鮑起靜飾演的阿嬤一手將孫女許恩怡帶大。（圖／華映提供）香港最受矚目的新人許恩怡，近來作品量大爆發，讓她被視為國民初戀的《久別重逢》及挑戰演技的《無名指》，還有和馬來西亞導演張吉安執導的《搖籃凡事》都接連上映，雖然電影是在不同時間拍攝，但竟會在差不多時間上映，她說：「我覺得自己很幸運啊！」而她接連在電影《焚城》和《無名指》分別扮演劉德華及郭富城的女兒，都是帥氣爆棚的天王巨星當她的爸爸，出道新星有這番際遇，讓她笑說：「連我媽媽（柏安妮）都說很羨慕我呢！」而許恩怡在《無名指》中要挑戰演出因為肌肉萎縮的重病無法隨意行動的女孩，面對父母的逃避，她雖然內心深感受傷，但仍以樂觀的態度進行自己的人生，直到父親郭富城再度出現在面前，父女間的心結又再度爆發！導演孔令在政籌備時期一直無法找理想演出人選，直到看到電影《燃野少年的天空》中一17歲許恩怡的演出，孔令政說：「她的感受性和能量都很強烈，和電影中重病的鄧辭非常吻合。」但演出經驗不多的許恩怡要挑戰肢體受限的角色，確實是一大難關，劇組特別安排她與肌肉萎縮症的兩位患者碰面，和他們進行深入交流，讓她對患者的生活及心理狀態有全面的了解，許恩怡說：「透過和他們見面，看到他們連一個很平常的小小動作都不容易完成，但透過他們的行動及並與他們聊天談話，我感受到他們不屈不撓的生命力。」因為許恩怡在片中只有一根無名指可動，必需坐電動輪椅，因為電影拍攝空間狹小，她還必需兼顧對白及表情，劇組特別安排了表演教練陪她進行輪椅練習，好更精準掌握肢體動作和呼吸節奏，讓她的表演能更貼近患者的真實狀況。此外，她在片中還有2場戲必需靠爸爸郭富城抱上抱下的移動，問她被抱著會有壓力嗎？她大笑表示應該是郭富城的壓力更大，「因為肌肉萎縮的患者很多肌肉都無法使用，所以我和Aaron哥做了很多研究，這些動作都要表達的很準確，不能有錯，我們也和攝影師做了很多溝通，務必要拍出真實的感覺。」
愛到生命盡頭！罕病女孩拒絕兩次求婚 26歲前男友猝逝留遺書與積蓄助她圓夢
大陸重慶一名22歲女孩胡心瑤（筆名鹿靈瑤）自14歲起與罕見疾病抗爭多年，歷經數十次病危，卻依舊努力生活。8月31日，她收到一封來自前男友的遺書與5萬元人民幣（約新台幣22萬元）轉帳，才得知這位曾向她兩度求婚的年輕輔警（公安輔助警務人員），已因急性重症胰腺炎搶救無效去世，年僅26歲。分手後，肖先生匿名資助胡心瑤，直至去世後才被揭曉身份。根據《封面新聞》與《觀世記》報導，胡心瑤的病史漫長而艱辛。2018年，她確診IgA血管炎，先後併發腎衰竭、心衰竭、消化道出血與骨頭壞死，靠著打工與社會捐助支撐高額醫療費。她為自己取筆名「鹿靈瑤」，象徵在精神世界裡仍能奔跑的自由靈魂。2024年1月，她透過親友介紹認識了來自內蒙古、在重慶擔任輔警的肖先生。對方明知她的病情，仍選擇與她交往，並在短短兩個月內兩度求婚，但胡心瑤因不想拖累他而拒絕，甚至提出分手。儘管如此，肖先生始終默默守護，化名「愛心網友」匿名捐助，並在工作之餘兼職多份工作，累計資助她超過8萬元人民幣（約新台幣35萬元）。肖先生的遺體在成都火化，胡心瑤捧花送行，完成最後告別。今年8月，胡心瑤舉行一場「嫁給自己」的婚禮，象徵面對病痛仍要堅定活下去，並宣布計畫成立「病友小家」，希望凝聚相似處境的患者互相扶持。然而8月底，她卻迎來沉重打擊。肖先生因病猝逝，臨終前委託友人將積蓄與遺書交給她。8月31日，胡心瑤收到前男友的遺書與5萬元積蓄（約新台幣22萬元），用以支持她的「病友小家」計畫。遺書中，肖先生寫道：「我知道，建一個『病友小家』是你一直放在心上的夢想，我想把這筆錢都資助給你。答應我，無論以後有多難，都要替我好好看這個世界。」胡心瑤收到消息後悲痛不已，並主動聯繫肖先生的父母，表示願意將錢歸還。但對方父母堅持尊重兒子的遺願，支持她完成計畫。她說：「從那一刻起，我已經把他的父母當成我的父母，只要我還在一天，就會盡力照顧他們。」目前，「鹿靈瑤病友之家」已找到合適場地，270平方米的房子年租金僅5500元人民幣（約新台幣2.4萬元），遠低於市場行情。計畫於10月底正式開放，已有40多名病友報名參與。屆時將安排醫師進行健康講座，並由心理師提供免費輔導，同時設有交流休閒空間。胡心瑤表示，這份延續愛的支持，將成為她推動病友互助平台的最大動力。分手後，肖先生匿名資助胡心瑤，直至去世後才被揭曉身份。
「女股神」伍德來台演講！點名二產業 見過張忠謀力推台積電
有「女股神」之稱的方舟投資（ARK Invest）創辦人暨執行長凱西‧伍德（Cathie Wood）今（28日）受邀來台演講，她接受媒體採訪時表示，看好AI加速顛覆性創新發展，「自駕車、Robotaxi無人計程車、醫療保健」產業未來商機潛力，並強調ARK持股的企業營收獲利雙雙大於15％，顯示其團隊專注研究帶來的績效表現。伍德此番來台主要是受到中信投信邀請，中信2025年6月推出台灣首檔海外主動式ETF「中國信託ARK創新主動式ETF」（00983A），即是與顛覆式創新先驅《方舟投資》（ARK Invest）合作，基金經理人唐祖蔭指出，00983A鎖定全球顛覆式創新題材，涵蓋能源儲存、區塊鏈、人工智慧、基因定序及機器人五大主題。伍德認為，ARK於2014年推出主動式ETF迄今，已是在美股基金市場占重要席次，由於台灣正處於全球AI浪潮中心，也就是說，台積電位於台灣，即是AI 的心臟；這股浪潮相似於1990年代網際網路的掀起，但在規模、速度更甚，因此在投資布局上，ARK投資組合標的在美國佔了八成，因此在亞洲布局上，台灣深具潛力，因此選擇於台灣首度合推主動式ETF。伍德並提到她有見過台積電創辦人張忠謀，但未見過現任台積電董事長魏哲家，但從經營團隊成員與營運策略來看，魏哲家有延續張忠謀一貫的經營理念，符合台積電精神。伍德並提到ARK研究發現，全球五大顛覆性創新平台包括機器人、能源、AI、區塊鏈、基因定序，以AI撰寫程式設計為例，在這短短一年半內，軟體開發者透過生成式AI撰寫程式碼的成功率已從20％提升到80％；加上美國政府在加密貨幣、醫療保健與AI，正逐步鬆綁政策的「去管制化」，有利於資金挹注，將帶動一波創新浪潮。至於伍德點名看好「自駕車」、「Robotaxi」無人計程車與醫療保健這二大產業面，她認為在前者部分，美國目前可看到為WeMo、特斯拉的競爭，預估未來 5年～10年將發展至8兆～10兆美元規模，將是「贏者全拿」市場。在「醫療保健」部分，伍德提到AI 結合基因定序、基因編輯，目前已有成功治療包括鐮刀型貧血、地中海貧血等罕見疾病的臨床案例，現也在研究未來可望能有一次性注射方式來治療數百萬人面臨的高膽固醇威脅健康問題。
罕病AADC基因治療「價格近億」納健保採採分期支付 首年估13人受惠
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀。由台大醫院團隊研發的AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，價格近億元。健保署藥物共擬會今天（21）審查通過健保給付，將和廠商啟動價量協議，預計最慢今年11月開始給付，預估第一年13名患者受惠。芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）是先天基因缺損，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。AADC基因治療是2010年由台大醫院基因醫學部提出「AADC治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁及生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）的支持贊助，之後技轉給美國藥廠。歐洲藥品管理局（EMA）於2022年核准這項基因治療藥物上市。健保署副署長龐一鳴證實，今天共擬會通過AADC基因治療納入健保給付，並授權健保署和廠商進行「價量協議」，牌價近億元，實際價格會低一些。共擬會專家認為，由於藥物價格高，採「分期支付」，觀察病人穩定有效才會給付。依據國健署統計至今年7月， AADC罕病通報72人、死亡27人、存活45人。而台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，如日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該盡量照顧，且相對其他國家，台灣病人數較多，早期研發跟技術都是以台灣為基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。龐一鳴說明，依照標準流程為2個月，最慢今年11月開始給付，預估給付後第一年使用人數13人。他轉述健保署長石崇良的話，「全台灣每一個人也只付不到5元，可以救一個罕病小朋友，絕對值得！」
皮膚脆如蝶翼！從出生到離世皆與病魔相伴 「蝴蝶寶寶」病逝弟弟同樣受折磨
「蝴蝶寶寶」這個稱呼聽起來柔美，卻象徵極度的脆弱。來自大陸山東日照，一名罹患罕見疾病遺傳性大疱表皮鬆解症（Epidermolysis Bullosa）也就是當地俗稱「蝴蝶寶寶」的患者、宋冉冉於8月17日深夜病逝，年僅31歲。消息一出，引發許多網友的關注與不捨。病魔纏身多年，宋冉冉的手指逐漸粘連並反覆潰爛，生活極為艱辛。（圖／翻攝自裕豐娛間說）被根據《裕豐娛間說》報導，宋冉冉出生時便出現皮膚潰爛的症狀，父母曾帶她輾轉多家醫院求醫，由於家庭經濟困難，醫療費用大多仰賴親戚支援。最終在青島某醫院確診為遺傳性大疱表皮鬆解症。該病因患者皮膚如蝴蝶翅膀般纖細脆弱，輕微摩擦或碰撞便會產生水皰與血皰，繼而潰爛、結痂，甚至遍體鱗傷。此病被認為是全球最痛苦的疾病之一。宋冉冉被判定缺乏治療必要性，治療計畫中止，使她的雙手逐漸粘連並反覆潰爛，加上長年病痛，外表發育停留在孩童模樣，但承受的卻是常人難以想像的痛苦。由於病況特殊，她與弟弟皆未曾入學，甚至在鄰里間無法融入，生活極度孤立。冉冉的弟弟同樣罹患相同疾病，讓整個家庭長期陷入困境。（圖／翻攝自裕豐娛間說）更令人感傷的是，宋冉冉的弟弟同樣罹患此病，讓這個家庭的困境雪上加霜。報導指出，宋冉冉的母親近年也確診癌症，雖暫時控制病情，但家庭的壓力與痛苦難以想像。網友回顧她的一生，除了對其離世表達惋惜，也對其經歷感到心痛。目前，許多網友在網路留言悼念，希望宋冉冉在另一個世界能夠獲得解脫，不再承受病痛。宋冉冉的故事再次引發社會對罕見病患者的關注，也提醒大眾認識產前檢查的重要性。醫學檢查不僅關乎家庭的選擇，也攸關患者的一生與整個家庭的承受力。
短短數月暴增至34G！25歲女確診「巨乳症」 痛到走不動靠募款動刀
南非25歲女子米雪兒．塞奎娜（Michelle Sekwena）原本胸圍僅32A，卻在短短數月內暴增至34G，背後原因竟是罹患全球僅約300例的極罕見疾病「巨乳症」（gigantomastia），導致她飽受身體疼痛、行動不便與旁人異樣眼光的困擾。米雪兒坦言，這段經歷讓她「自信跌到谷底」。在網友集資幫助下，米雪兒於今年2月完成縮胸手術，縮至34D。（圖／擷取自IG，@michelle_kino）根據《紐約郵報》（New York Post）與南非媒體《Jam Press》報導，米雪兒回憶，胸部突然急速增大，還出現發紅與搔癢等症狀，穿胸罩時更加不適。由於胸部重量劇增，她連短距離行走都感到吃力，背部與膝蓋經常疼痛，甚至引發失眠與頭痛。外出時，她常被誤認為懷孕，只能穿寬鬆衣物與帽T掩飾，「我的自信完全跌到零」。經醫院檢查，她確診患有巨乳症。據醫師向《紐約郵報》解釋，這種疾病可能與青春期、懷孕、藥物、肥胖、自體免疫疾病或荷爾蒙失衡有關，有些患者在幾天內就暴增好幾個罩杯。縮胸手術費用高達約新台幣27萬元（15萬南非幣），米雪兒一度無力負擔，便透過抖音（TikTok）分享病況，影片最高吸引2200萬次觀看。根據《Jam Press》報導，最終她在網友募款幫助下，今年2月順利動刀，胸圍縮至34D，「感覺人生重獲自由！」雖然不確定病情是否會復發，但她已重拾自信。巴西女子塔伊娜拉切除約10公斤多餘乳房組織後重拾自信。（圖／擷取自IG，@thay_marcondes01）不只米雪兒，巴西《CNN》報導，22歲女子塔伊娜拉．馬康德斯（Thaynara Marcondes）也曾在短時間內胸部異常增大，不得不訂製衣物，甚至因胸型被懷疑偷藏物品。最終她在10小時手術中切除約10公斤多餘乳房組織，直呼「每天照鏡子都覺得自己好美」。另外，英國《西南新聞社》（SWNS）報導，澳洲墨爾本29歲女子佩姬．艾蜜莉亞（Paige Amelia）胸圍甚至達到P罩杯，雖然行動與穿衣受限，但她選擇接受現狀，並藉成人平台OnlyFans每年賺進36.6萬美元（約新台幣1180萬元）。南非女子米雪兒因巨乳症胸圍暴增至34G，生活與心理都受到影響（圖／翻攝自X，@nypost）
川普關稅政策衝擊藥價！衛福部啟動4大策略防「缺藥潮」
因應美國總統川普推動關稅政策對藥品價格可能造成的衝擊，國內醫藥界擔心恐將面臨缺藥危機。衛福部長邱泰源今（14日）表示，政府已經啟動4大策略來穩定供應，包括建立藥品預警制度、增加藥品儲備、確保藥價合理，以及鼓勵國產學名藥與生物相似藥的生產，並且已採取具體行動確保民眾用藥安全無虞。據《ETtoday新聞雲》的報導，邱泰源上午在立法院受訪時指出，面對美國關稅變化，首要目標是確保藥品供應不中斷，同時維持價格的合理性。衛福部的4大策略中，藥品預警制度能及早掌握供應狀況；增加藥品儲存量則是防止短缺；藥價合理化可避免因成本變動而出現不當漲價；而推動國產學名藥與生物相似藥的生產，則能減少對進口的依賴，進一步強化國內供應韌性。他進一步說明，已經要求持有國外許可證的藥品廠商增加庫存，製劑藥須備妥3個月的用量，原料藥則須確保6個月的存量。針對罕見疾病用藥、癌症用藥以及生物製劑等重要藥品，政府會主動追蹤其供應狀況，對於可能受到進口影響的品項，也已要求業者提升安全存量，以防止短缺發生。在藥價方面，邱泰源坦言，若關稅政策正式施行，短期內價格可能會受到影響。屆時廠商可依健保規定，向健保單位提出調整給付的申請，讓成本變動能即時反映在價格上，確保市場運作與民眾權益兼顧。
僅大侄兒10歲！阿姨不生照顧小腦萎縮侄47年 獲頒身障家庭照顧楷模
小腦萎縮症病友協會2日於西本願寺廣場舉辦音樂成果發表暨第四屆身障家庭照顧楷模表揚大會，許多平日出門不易的病友排除萬難，參加屬於他們的一年一度企鵝日盛會。今年5位身心障礙家庭照顧楷模得主皆親自出席接受表揚，他們數十年如一日的照顧著小腦萎縮、肌肉萎縮、視多障與自閉症的兒女、姪兒。其中受到表揚的李家芳，其侄兒出生沒多久便遇到母親過世，遭到父親棄養，後續更被診斷出小腦萎縮症，需長期依賴旁人照顧，李家芳卻一舉擔起照顧責任，47年如一日的照顧侄兒，讓人相當敬佩。小腦萎縮症是罕見疾病的一種，出生時無症狀，多數屬家族顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上，當身體基因出現神經漸進性退化時，發病初期走路搖搖晃晃，為保持平衡、兩腿微張，走路狀似企鵝，又稱「企鵝家族」。疾病中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難；後期將臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力，需人24小時照顧。即便醫學日益進步，但小腦萎縮症目前仍屬「無藥可醫」的漸進式神經退化罕見疾病，遺傳性與不明原因的散發形機率各佔50%，許多正值青壯年階段的病友，長達20年的病程，歷經行動失衡、口語表達衰退、終日臥床，生命中的黃金歲月幾乎被病苦佔據。其中獲頒身心障礙家庭照顧楷模的李家芳，自己從未有過母親身分，姪兒僅小自己10歲，卻一路自15歲照顧侄兒長達47年。她說，侄兒5歲時母親過世，遭到父親棄養，由外祖母照顧，但侄兒上幼稚園後，卻發現其經常跌倒，經一連串檢查後，確認侄兒罹患小腦萎縮症，後續發病後病情急轉直下，7歲時走路便需要人攙扶，穿戴鐵鞋輔具，18、19歲時開始臥床，口語含糊，仰賴他人全日照料。侄兒發病後，儘管當時主要的照顧責任仍在外祖母身上，但家芳不忍母親辛勞，也常在一旁幫忙，直到母親過世，為肩負起照顧侄兒的責任，她毅然決然辭去台北市政府聘僱人員的工作，全力照顧侄兒。如今侄兒因病況嚴重，無法繼續升學，臥床已30多年，口語表達難以辨識，但家芳一個眼神便能理解侄兒的需求，讓家芳引以為傲的是從未讓臥床30多年的仲凱得過褥瘡。在仲凱還能坐輪椅出門的日子，家芳總是會抽出時間，帶著他到戶外看看風景或是到博物館參觀，希望能讓他感受到戶外陽光，讓他看看除了家以外的世界。由於長年照顧及年歲日增，現在家芳已有椎間盤突出的狀況，照顧侄兒也愈發吃力，所幸除了家芳、長照服務及居家醫療，侄兒的表兄弟們也願意分擔部分照顧及必要時背負侄兒上下樓耗費體力的工作，讓家芳可以喘口氣，儘管照顧歲月如此綿長並充滿挑戰，家芳始終將侄兒視如己出般接納與呵護。而她也是在場接受楷模中，唯一一位領完獎就急著趕回家的人，「雖然有請其他晚輩照看侄兒，因侄兒的呼吸器仍需由我調整」。
《戲說》女星15歲罕病兒猝逝！夢中重逢淚曝：終於健康了
《戲說台灣》女星李宇柔（現名陳蔓菲）多年來悉心照顧罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症）的兒子「牛牛」，上個月28日突傳噩耗，兒子當天早晨在睡夢中突然叫不醒，經搶救後仍宣告不治，得年15歲。李宇柔近日透露自己夢見兒子，在夢裡兒子正常又健康，不捨直呼「他不會投胎，他一定會等我們團聚的。」李宇柔是《戲說台灣》的御用演員，演藝工作之餘，人生重心始終放在照顧患病的孩子。她曾透露，為了求子經歷多次流產，最終成功懷孕迎來牛牛，但孩子出生後即被診斷罹患AADC症，病況特殊，發作時會出現眼睛上吊、肢體反折等症狀，醫師原預估其僅能存活2至3年。多年來李宇柔嘗試各種治療方式，陪伴牛牛挺過無數關卡。她曾表示，自己身為基督徒，為了兒子也曾求助濟公指點，根據指示到山中撿拾亡者衣物，並以滾燙熱水泡洗後為兒子擦拭身體，盼能達到祈福效果。兒子過世當日，李宇柔在臉書發文悼念：「我的兒子走了，天堂能讓他走路，奔跑，我永遠，永遠愛他。」近日，李宇柔再度發文表示，很多人留言告訴她兒子已經投胎了，「我知道大家都是一片好意，希望我放寬心。但我們是基督徒喔！他一定會在天家等著我們團聚的。」李宇柔透露，近日有夢見兒子，跟她公公牽手散步聊天，「我好寬慰喔！他終於健康了，終於正常了，謝謝大家的關心跟祝福。他不會投胎，他一定會等我們團聚的。」貼文曝光後，網友紛紛留言安慰她，「加油加油！妳還有一個寶貝。前提妳也要好好的保重自己的身體」 、「宇柔姐，要努力照顧好自己，牛牛最喜歡對妳笑，我相信他一定希望妳平安健康、快樂」 、「牛牛到了更美好的地方，就是天堂。我們的天父上帝耶穌會給牛牛最美好的一切。」