基因突變
」 癌症 肺癌 基因 患者 腫瘤
不是AI！他「沒脖子」畫面瘋傳 真相曝光網看呆
大陸福建省廈門市「衛萊·海鷗台青（台灣青年）實習實訓培訓基地」近日落成。不過，基地負責人林慶同的受訪畫面卻意外引起熱議，因為影片中的他「沒有脖子」，讓不少網友差點懷疑是AI生成，但其實這疑似與罕見疾病「馬德龍病（Madelung's disease）」有關。日前林慶同接受媒體訪問，介紹基地規畫，但畫面曝光後卻掀起熱議，許多網友發現他的頸部幾乎與肩膀連在一起，紛紛留言表示，「還以為是AI生成」、「第一眼真的以為是AI，健康堪慮喔」、「這是真人嗎？」，也有人猜測是甲狀腺有問題，或是基因突變所致。不過，根據林慶同在其他場合的影像可見，林慶同平時外貌就是如此，並非是AI合成或修圖。林慶同的外觀與「馬德龍病（Madelung’s disease）」的病徵相似。（圖／翻攝自bilibili）對此，有網友指出，林慶同的外觀與俗稱「馬德龍病（Madelung’s disease）」的病徵相似，該疾病正式名稱為「良性對稱性脂肪瘤病」或「多發性對稱性脂肪瘤病」，是相當罕見的脂肪代謝疾病，患者的脂肪組織會在頸部、肩膀、背部及上臂等身體上半部，產生瀰漫性的對稱性堆積，形成俗稱「牛頸」的外觀，且患者多為30歲至60歲中年男性。據美國國家罕見疾病組織（NORD）資料顯示，馬德龍病的確切致病原因尚未完全釐清，但約有60%至90%的患者有長期酗酒史，酒精可能會造成脂肪代謝異常、粒線體基因突變，導致脂肪細胞異常增生；馬德龍病雖屬良性疾病，但脂肪持續增生後，可能會壓迫呼吸道、食道及周邊神經，造成吞嚥困難、聲音沙啞、呼吸困難等症狀，目前治療方式主要以手術切除或抽脂改善外觀及壓迫症狀，並且建議戒酒，以降低復發風險。
紐約驚現3.65公尺巨鯊海中肆虐 專家疑核變怪物！檢驗結果出爐
美國紐約蒙托克（Montauk）附近海域近日出現一頭體長近12英呎（約3.65公尺）的巨型短鰭灰鯖鮫（mako shark），因其接連攻擊座頭鯨、灰海豹及大型鮪魚，並留下深達數十公分的巨型咬痕，被海洋生物專家封為「鯊魚哥吉拉」（Sharkzilla）。這起事件不僅引發各界對巨型海洋掠食者重返紐約海岸線的熱議，更一度傳出該鯊魚是否因當地沉積數萬桶核廢料而發生基因突變的驚人猜測。根據外媒《紐約郵報》報導，探索頻道（Discovery Channel）著名節目「鯊魚週」（Shark Week）最新播出的內容，海洋科學家奧康奈爾（Craig O'Connell）在調查中發現，一頭座頭鯨身上留有深達2英呎（約61公分）的巨大咬痕，以及一隻灰海豹遭撕裂22英吋（約56公分）的傷口，甚至有一隻重達400磅（約181公斤）的巨型鮪魚也難逃慘劇。種種異常傷痕顯示，該海域正存在著一頭獵殺能力極強的頂級掠食者，很快證實兇手是一頭罕見的巨型短鰭灰鯖鮫。調查過程中，奧康奈爾曾提出一項大膽假說，懷疑該巨鯊的異常體型與凶猛習性可能與基因突變有關。由於美方曾於1960年代在附近的哈德遜海底峽谷（Hudson Canyon）傾倒約1.5萬桶核廢料，且後續檢測發現桶身普遍滲漏，專家一度擔憂放射性物質可能影響海洋生態，進而造就出體型更龐大、速度更快且極具殺傷力的突變超級掠食者。為了釐清真相，研究團隊發起追捕行動，試圖對該頭巨鯊進行標記並採集組織樣本進行輻射檢驗；最終的組織化驗結果顯示，這頭「鯊魚哥吉拉」體內並無任何放射性物質殘留，證實牠並非基因突變怪物。專家進一步分析指出，這頭巨鯊極可能是一頭處於懷孕狀態的母短鰭灰鯖鮫，為了撫育體內發育中的幼鯊，才展現出異常驚人的捕食頻率與獵殺攻擊力。這項研究結果不僅破解了核突變疑雲，更揭示了紐約蒙托克海域生態的重大轉變。專家透露，該海域過去曾是巨型鯊魚的棲息地，但在過度捕撈後沉寂多年；如今種種跡象表明，紐約沿海已重新成為短鰭鯊的重要繁殖與育幼場，大型掠食者的回歸象徵著當地海洋生態系統的復甦，同時也提醒海上作業與遊憩民眾需提高警覺。
裘莉《高訂人生》：活到最後一刻 《揭密日》劇本改42版全球票房破75億
由奧斯卡女配角安潔莉娜裘莉主演的法國電影《高訂人生》，7月在台灣大哥大MyVideo獨家上架，首周便空降電影榜冠軍！裘莉在片中飾演赴巴黎時裝週工作的美國導演，正值婚姻觸礁之際，又被診斷罹患乳癌。這個角色也讓她重新面對最私密的生命經驗，因為她的母親於56歲時因乳癌離世，裘莉本人則因帶有BRCA1基因突變，於2013年接受預防性雙乳切除手術。她坦言，拍攝醫師在胸前畫下手術線的場景時，彷彿將好萊塢帶進自己的病房，「我們把這一切分享出來，感覺非常脆弱。」由於裘莉的母親曾說：「大家問我的永遠都只有癌症。」這句話讓她更堅定，《高訂人生》不能只把女主角拍成一名癌症病人，而要讓觀眾看見她仍是一個有工作、情感與渴望的完整的人。為呈現角色長期在法國工作的狀態，裘莉在《高訂人生》中挑戰大量法文台詞，從語言、語調到肢體節奏都下足功夫，導演艾莉絲溫諾克爾更盛讚她的法文表現自然，讓觀眾能暫時忘記眼前的是好萊塢巨星，真正走進劇中角色的人生。裘莉接受《People》專訪時也表示，電影雖然從疾病出發，卻不是關於生命的終點，而是一個女人重新找回活下去的渴望，「這部電影不是我角色的結束，而是重新渴望活到最後一口氣。」她將整部作品的精神濃縮為「Live life」，希望觀眾即使正面對疾病、失去或人生低谷，仍能把握時間，好好生活。而史蒂芬史匹柏執導的科幻大片《揭密日搶先版》也將於7月登上台灣大哥大MyVideo，全球票房已突破2.34億美元（約新台幣75億元），由艾蜜莉布朗、喬許歐康納、柯林佛斯等人主演，描述人類即將得知外星生命真相所引發的全球危機。艾蜜莉布朗透露，片中有一場突然說出非人類語言的關鍵戲，原可透過人工智慧協助製作聲音，她卻因對AI感到恐懼而拒絕，選擇親自進錄音室嘗試各種呼吸聲、喉音、子音與怪異聲響，再交由音效團隊重新組合，堅持讓這段演出保留真人聲音的質感。艾蜜莉布朗在《揭密日》中有一場突然說出非人類語言的關鍵戲，她因對AI感到恐懼而拒絕使用人工智慧完成。（圖／台灣大哥大MyVideo提供）《揭密日》也是史匹柏與《侏羅紀公園》、《世界大戰》編劇大衛柯普第七度合作，柯普透露，這次一共寫了42個版本，創下個人編劇生涯最高紀錄，電影甚至開拍後仍持續修改。他形容史匹柏這次比過去更加嚴格，「因為他知道自己以前拍過這個領域，所以希望這一部成為最好的一部。」相較《第三類接觸》的神祕與《E.T.外星人》的溫暖，《揭密日》更接近1970年代的陰謀驚悚片，探討人類有限的感官是否讓我們始終看不見早已存在身邊的事物。同片主演喬許歐康納則分享《揭密日》拍攝期間保密規格極高，劇本會由專人騎摩托車送到演員手中，讀完後便立即收回，不能拍照或留下副本，讓整個拍攝過程更添神祕色彩。台灣大哥大MyVideo七月同步推出豐富強檔電影片單，包括以喜劇描述妥瑞氏患者心路歷程的《出口成髒》、聚焦台灣在地案件的《搜查瑠公圳》、林依晨主演的愛情電影《失明》，以及描寫聖經傳奇英雄成長歷程的動畫電影《大衛：王者降臨》；另有劉昊然、約翰庫薩克主演的懸疑鉅作《解密》、跨越時空與陰陽界線的奇幻愛情喜劇《超時空鬼妻》，以及延續《奇蹟男孩》感動精神的《奇蹟男孩：白鳥之心》於台灣大哥大MyVideo獨家播出，從好萊塢科幻、華語懸疑到療癒親情，一次滿足影迷暑假追片願望。
醫學再進步人類壽命仍有限 研究揭極限僅194歲！關鍵竟是「這細胞」
隨著醫療進步，人類壽命的極限也不斷增加。俄羅斯研究團隊的最新研究發現，即便未來透過醫學能完全消除各類慢性疾病與衰老徵兆，但人類壽命仍存在難以突破的生物學極限；人體體細胞累積的基因突變成為不可逆的「長壽瓶頸」，因此最終平均壽命上限在146至194歲之間，約為目前全球平均壽命79歲的兩倍。根據外媒《Medical News Today》報導，俄羅斯斯科爾科沃科學技術研究院（Skolkovo Institute of Science and Technology）的一項最新研究，發表於最新一期《NPJ 衰老》（NPJ Aging）期刊。研究人員表示，長期以來，科學界持續探索造成人體衰老的根本原因，並在近年歸納出包含 DNA 端粒縮短、蛋白質維護失效以及線粒體功能障礙等12個衰老特徵。然而，不同於部分理論上可透過醫療手段逆轉的衰老現象，人體在進行細胞分裂時，體細胞（非生殖細胞）不可避免地會產生基因碼變異，這種變異可能源於紫外線、菸害等外在環境刺激，也可能隨機發生，並隨時間推移持續累積，進一步損害細胞功能並顯著增加罹病風險。有學者指出，一名80歲長者的典型細胞中往往帶有數千個體細胞突變，由於人體內部缺乏修正已寫入基因組傷害的修復機制，這些累積的損傷將持續降低細胞運作效率，甚至演變為癌症。研究團隊透過模擬計算發現，若能在完全無視體細胞突變的前提下排除所有衰老因子，人類極限壽命理論上可達上萬歲；然而一旦將體細胞突變納入評估，生命的壽命上限便會大幅縮減，證實基因突變是主導衰老的關鍵核心。研究進一步揭示，人體不同器官對體細胞突變的耐受度存在巨大差異。以肝臟細胞為例，其具備極強的再生能力，理論上可順暢替換老舊細胞並持續運作超過十萬年；相對地，心肌細胞與腦神經細胞屬於「終末分化細胞」，一旦形成便失去再分裂與增殖的能力。當這些關鍵細胞因基因突變而受損死亡時，心臟與大腦的功能便會面臨無法逆轉的衰退，這類無法再生的器官也因此成為決定人類壽命長短的關鍵瓶頸。對此，未參與研究的一名再生醫學專家博士提醒，該項研究屬於純粹的數學模型推估，建立在將其他衰老特徵完全關閉等理想化假設上，實際生物體內的衰老機制更為複雜且互相影響。不過，這項研究依然為抗衰老醫學指引了明確方向，強調未來若要突破壽命限制，開發能夠減緩或管理心臟與腦部細胞突變的醫療技術應被列為最優先順序，同時也證實體細胞突變並非導致衰老的唯一因素。在高端基因療法與抗衰老科技普及之前，專家建議大眾無須盲目追求昂貴且缺乏科學實證的長壽偏方。對於如何保護極度脆弱且無法再生的心臟與大腦，最有效且具備豐富科學實證的策略依然回歸健康生活型態，包括維持規律且充足的睡眠、均衡營養飲食、保持適度運動習慣以及良好管理日常壓力，持之以恆地落實健康生活，才是現階段延年益壽的最佳途徑。
比砒霜還毒！1盤涼拌黃瓜害他肝衰竭 醫示警「1情況」直接丟掉
中國大陸福建省1名男子近日食用自家種植的涼拌黃瓜時，發現黃瓜帶有明顯苦味，僅吃下約半根便停止食用，不料約1小時後陸續出現劇烈噁心、嘔吐、腹痛及腹瀉等症狀，緊急送醫後確診為葫蘆素中毒導致的肝衰竭。醫師提醒，苦味黃瓜可能含有高濃度葫蘆素，若誤食恐造成急性中毒，嚴重甚至危及生命。綜合陸媒報導，福建省第二人民醫院專家說明，黃瓜在遭受蟲害、逆境生長或基因突變等情況下，可能大量產生葫蘆素B。這是一種高毒性化合物，甚至比砒霜還毒，不僅會強烈刺激胃腸道，還可能損害肝細胞，且具有耐熱特性，即使經過高溫烹煮也難以分解，因此無法透過一般料理方式降低毒性。醫師建議，民眾選購黃瓜時，應挑選外觀鮮綠、無異味的產品；食用前可切除兩端蒂頭，若發現切面或果肉帶有明顯苦味，應立即整根丟棄，切勿因捨不得浪費而繼續食用，以免增加中毒風險。此外，葫蘆、南瓜、絲瓜等葫蘆科作物也可能因異常生長而產生葫蘆素。若食用後出現明顯苦味，並伴隨噁心、嘔吐、腹痛或腹瀉等症狀，應立即停止食用並盡速就醫，由醫師評估治療，以降低重症發生風險。
身體冒小紅點憂罹癌？醫揭真相「年紀越大越多」 2情形盡快就診
許多人照鏡子時，會發現身上出現一顆顆鮮紅色的小紅點，擔心是否與肝臟疾病、癌症有關。對此，皮膚科醫師林昀萱指出，這類常見的小紅點多半是「櫻桃血管瘤」，屬於良性的皮膚血管病灶，大部分不會演變成癌症。然而，近年有研究發現，櫻桃血管瘤數量較多者與黑色素瘤之間可能存在關聯，目前僅能證實兩者具有相關性，尚未證明存在因果關係，民眾無須過度恐慌。林昀萱醫師近日透過臉書粉專「調皮女醫皮膚專科林昀萱醫師」分享衛教資訊指出，櫻桃血管瘤又稱「老年性血管瘤」，是皮膚科最常見的良性血管腫瘤之一，但並非只有高齡者才會出現；部分民眾在20多歲就可能開始長出，且隨著年齡增加，數量通常也會愈來愈多。統計顯示，20歲以上成年人超過一半至少有一顆櫻桃血管瘤，到了70歲以上，更有四至八成民眾可見相關病灶。林醫師說明，櫻桃血管瘤外觀通常為鮮紅色或暗紅色的小凸點，大小約1至數毫米，摸起來略微隆起，多數不會出現疼痛或搔癢等症狀，常見於胸口、腹部、背部及四肢等部位。由於屬於良性病變，多數情況下只是皮膚老化的自然現象，不需要特別治療，也不會惡化成癌症。不過，林醫師提醒，近年研究開始注意到，部分人在特殊情況下可能會突然大量長出櫻桃血管瘤，包括使用特定藥物，例如環孢靈、坦索羅辛，或接觸芥子氣、溴化物等特定化學物質。此外，也有研究認為，糖尿病、血脂異常、懷孕等生理或疾病狀態可能與櫻桃血管瘤增加有關，但目前各項研究結果並不一致，仍缺乏明確定論。值得注意的是，林醫師指出，根據一項國外醫學研究，櫻桃血管瘤數量較多的人，罹患黑色素瘤的比例似乎較高；曾罹患黑色素瘤的患者，其身上的櫻桃血管瘤數量甚至約為一般人的3倍。另有研究發現，部分櫻桃血管瘤帶有與葡萄膜黑色素瘤相同的基因突變，因此推測兩者可能共享部分生物學機制。不過，林醫師強調，目前醫學證據僅顯示兩者具有「相關性」，並非「因果關係」；換言之，櫻桃血管瘤長得多，並不代表一定會罹患黑色素瘤，現階段仍無法確定兩者之間究竟具有因果關係、只是伴隨出現，或純屬巧合。此外，各項研究對於「櫻桃血管瘤很多顆」的定義也不一致，有的以超過10顆為標準，有的則認定超過50顆，尚無統一判定方式。林醫師最後提醒，絕大多數櫻桃血管瘤都是良性的皮膚老化表現，不必過度擔心或自行聯想到癌症。但若短時間內突然大量增加，或同時伴隨其他異常皮膚變化，例如病灶快速變大、顏色改變、出血或外觀不規則等情形，仍建議儘速就醫，由皮膚科醫師進一步檢查與評估，以確認是否需要接受後續追蹤或治療。
漸凍症「發病到確診恐逾1年」 醫籲放寬罕病通報資格
多年前的「冰桶挑戰」喚起許多人對「漸凍症」的關注，該病全稱為「肌萎縮性側索硬化症」，衛生福利部國民健康署統計，台灣每年新增百餘例患者，台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科教授李宜中指出，患者發病後的運動神經元將逐漸退化，導致肌肉無力或緊繃，進而影響行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓，多數死因為呼吸衰竭，臨床統計台灣患者從發病到確診平均為14.8個月，但若能掌握基因檢測，及早診斷並接受跨團隊照護的機會，仍有機會維持生活品質。漸凍症症狀多變 手腳無力、吞嚥異常都可能是警訊李宜中教授表示，漸凍症正式名稱為肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS），是一種運動神經元退化疾病，患者通常會從身體單一部位開始萎縮，臨床表現為肌肉無力、僵硬或緊繃，一開始可能只是拿東西不穩、易跌倒，或肩膀、脖子抬不起來，甚至出現講話不清楚、吞嚥易嗆到及無法行走等症狀，可怕之處在於，患者的感覺系統及心智多半清楚，但生活功能卻逐漸被剝奪，隨著病程進展變得逐漸無法自行上廁所、洗澡、吃飯，後續甚至需透過胃造口攝取營養，或仰賴呼吸輔助設備維持生命。台灣每年新增百餘例患者 平均確診時間仍可再縮短依衛福部國健署罕見疾病通報個案統計表，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前全台約有630名病友，李宜中教授指出，漸凍症好發於40至70歲，但年輕人也可能發病，且早期症狀易和老化、骨刺等問題混淆，有文獻稱，我國患者從發病到確診平均耗費14.8個月，比國際的平均值11個月晚約3.8個月，患者可能在不同科別間流轉導致誤診。另相較於國際間已逐漸採用2020年「黃金海岸（Gold Coast）」共識，讓患者在疾病早期僅1至2個部位發病時即有機會獲得診斷，台灣目前漸凍症的罕病通報審查標準則較嚴格，部分人即使已被臨床診斷為漸凍症，仍可能需等疾病進展到更多身體部位，以累積更多檢查證據後，才符合罕病通報資格，然而臨床上該病平均存活期約為3至5年，其中約1成帶有致病基因突變，常見基因包括SOD1及C9ORF72等，若屬於SOD1基因突變，平均存活時間也可能較其他基因型還短，部分病友可能到過世都無法達到門檻。基因檢測成關鍵 SOD1突變病程可能更快目前國際間多數漸凍症藥物仍以延緩病程為主，無法讓疾病完全逆轉，不同研究結果顯示，傳統治療僅可延緩數個月不等病程，在過去有不少患者在束手無策下赴他國執行安樂死，但隨著醫療發展，國際間已有針對特定基因突變的療法出現，部分藥物已在海外投入不同臨床試驗階段，李宜中教授說，對帶有明確基因突變的漸凍症病友，未來有機會成為治療目標族群，因此建議病友確診後，可在醫師評估下接受基因檢測，為後續治療預作準備，而若治療時能搭配支持性療法，輔以跨專科醫療團隊照護，也可能幫助維持生活品質。34歲病友治療後持續追蹤 從害怕明天變期待未來曾有一名34歲病友石小姐，家中母親、哥哥及姊姊皆曾罹患漸凍症，自己於20多歲發病後雙腳一度完全無法動彈，長期活在疾病陰影之中。李宜中教授表示，約4年前隨著國際間陸續出現針對SOD1基因突變相關治療研究，醫療團隊也協助病友爭取治療機會，其中石小姐接受相關治療及照護後，目前病況持續由醫療團隊定期追蹤，她也開始與親友規畫旅遊，對未來有更多期待。病友：對我們喊「加油」 可再多問一句「需幫忙嗎」另一名57歲病友黃先生原本熱愛運動，4年前在平地無故跌倒，之後頻繁出現類似情形，直到逾半年後才確診漸凍症。他回憶第一次看診時自己仍能靠單手拄拐杖走路，李宜中教授卻已提醒他申請身障手冊及添置助行器與輪椅，當時他還覺得意外，沒想到2個月後真的需要輪椅輔助移動。他也坦言，很多人或許並不了解漸凍症，常對病友鼓勵「你要常活動，一定會站起來」，但對病友而言，更貼近心靈的關心其實是多問候一句，「你需要幫忙嗎？」病友家庭不只需同情 漸凍人協會盼放寬罕病通報資格中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）理事長吳仕玫表示，漸凍症不只是患者一個人的疾病，而是整個家庭從心理衝擊、經濟壓力再到治療與照護的漫長戰役，最需要的不只是同情，而是理解，協會多年來也提供病友醫療新訊、心理諮商到照顧輔具及基因篩檢等資源，其中篩檢普及率達逾9成，也盼政府看見病友需求，持續檢討漸凍症罕病通報標準，讓符合臨床診斷條件的患者能更快銜接後續治療與照護。▲台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科教授李宜中。【延伸閱讀】漸凍症治療重大發現！ 中研院成功以「硫酸雙醣分子」減緩神經元退長期活動不足恐致肌肉萎縮！研究從微觀層面看變化 盼增高齡復健效率https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68907
17歲女罹確診罕見遺傳病！外觀停在6歲「長6根腳趾」 腎衰竭險死
中國大陸南京鼓樓醫院近日收治17歲少女小蕓（化名），因長期罹患罕見遺傳疾病「巴德-畢德氏症候群（Bardet-Biedl syndrome, BBS）」，導致多系統發育異常與腎功能嚴重衰竭，病情一度危急。醫療團隊在極高風險下緊急搶救並進行血管通路手術，成功為後續長期透析治療建立生命線，案例引發醫界關注。《揚子晚報》報導，據院方介紹，小蕓自幼發育明顯異常，身形與外觀長期停留在約6至7歲兒童階段，智力發展亦僅相當於4至5歲水平，且雙足出現多指畸形，每隻腳均有6根腳趾。由於家庭經濟困難，她直到去年才首次接受系統性就醫，最終確診為BBS罕見遺傳病，並已出現嚴重腎臟損害。今年入院時，小蕓病情已相當危重，出現尿毒症性腦病、極重度貧血及嚴重代謝性酸中毒等多重併發症。腎內科醫師於急診室評估後，立即啟動搶救程序，迅速建立臨時血液透析通路，並進行血液濾過治療，成功穩定其生命徵象。隨後，小蕓被透過綠色通道收治入院，但進一步檢查顯示，其因先天性血管畸形導致全身血管細小、彎曲且管壁異常，甚至上腔靜脈狹窄，無法建立穩定的長期透析通路。醫療團隊評估指出，若無法完成血管通路建置，將難以進行維持性血液透析治療。腎內科血液淨化中心負責人高民表示，患者血管條件極為罕見，「17歲的身體卻呈現幼兒等級的血管發育狀態」，傳統動靜脈內瘺手術幾乎無法實施，手術風險極高。醫療團隊因此制定專案手術計畫，決定在DSA（數位減影血管造影）引導下進行頸內靜脈半永久導管植入。手術當天，高民親自操刀，在影像引導下逐步尋找可通行的血管路徑。由於血管走向異常且存在多處瓣膜阻礙，導絲推進極為困難，宛如在破碎結構中尋找狹窄通道。最終醫師憑藉多年介入經驗，使用極細導絲小心穿越畸形血管段，成功完成長期透析導管置入，為後續治療爭取關鍵條件。主治醫師指出，巴德-畢德氏症候群屬極罕見遺傳疾病，發病率約為10萬分之1等級，主要因基因突變導致細胞纖毛功能異常，進而影響多個器官系統。患者常見症狀包括視力逐漸退化、肥胖、多指（趾）畸形、性腺發育異常、腎臟結構與功能損害，以及學習與發育障礙等。據了解，目前該疾病尚無根治方法，治療以多科別整合的支持性照護為主，包括腎臟替代治療、併發症管理與長期追蹤。醫師強調，早期診斷與規律治療對改善預後至關重要，此次個案也凸顯罕見疾病患者在基層醫療與早期識別上的挑戰。
沈玉琳確診血癌第一反應「Why me？」 曝化療嚴重出血最難熬
去年歷經長達半年治療，如今抗癌成功重返螢光幕前的「荒謬大師」沈玉琳，近日登上TVBS《健康2.0》分享抗癌歷程。沈玉琳透露，自己每年豪砸15萬做高階體檢、抽血數值也都正常、平時更維持規律運動與健康飲食，因此當時從醫師口中聽到「白血病」時，沈玉琳腦中第一個浮現的念頭只有兩個字：「Why me？」他也幽默自嘲，以前只有在韓劇女主角身上看過，沒想到竟發生在自己身上。回想發病初期，平時工作滿檔、經常主持外景節目的沈玉琳，某天突然累到癱坐在沙發上一動也不動，他起初以為只是慢性疲勞，心想睡覺休息就好，沒想到後來陸續出現喘不過氣、心跳加速、頭重腳輕等症狀，直至掛急診才發現血紅素已低到2.6，遠低於正常男性13至14的標準值。對此，萬芳醫院癌症中心主任邱宗傑解釋，白血病主因與年齡增長後的基因突變有關，隨著細胞修復功能退化，罹病風險也會提升。「無毒教母」毒物科護理師譚敦慈則提醒，日常生活中應盡量避免接觸輻射及有機溶劑等高風險因子。經歷這場大病後，沈玉琳也鼓勵大家，與其檢討過去，更重要的是把握當下、積極接受治療。談起化療過程中最難熬的副作用，沈玉琳苦笑表示，最無法接受的其實是痔瘡問題，住院時甚至一度嚴重出血，讓護理師當場嚇壞。此外，談到化療帶來的身體影響，譚敦慈也提醒，化療期間因免疫力下降，即使只是被蚊子叮咬，都可能引發嚴重感染，後果不容輕忽。她也建議，化療期間務必要避免食用生食及隔夜食物，以降低感染風險，並維持良好的飲食與衛生習慣，協助身體順利度過治療期。此外，沈玉琳也在節目中首次體驗由武術教練李筱娟帶領的太極療法，動作看似緩慢，實際上則需要全身協調配合，並結合呼吸與經絡調理，李教練也鼓勵癌友每週規律訓練三到五次，有助於改善疲勞、舒緩焦慮失眠等，沈玉琳親自體驗後更忍不住直言：「這比潘若迪的有氧舞蹈還難！」沈玉琳在首次體驗太極療法，直呼比有氧舞蹈難。（圖／TVBS提供）
林逸欣父親癌逝！醫師示警攝護腺癌好發「這年紀」 籲50歲以上做1檢測
女星林逸欣父親、台南名醫林春銘於4月18日因攝護腺癌末期辭世，享壽73歲。張家銘醫師曾分享過關於攝護腺癌醫療知識，攝護腺癌常在無明顯症狀下發展，等到出現不適時，多已進入較晚期階段。張家銘表示，攝護腺癌為男性常見癌症之一，尤其在60歲以上族群中發生率明顯增加。臨床上，不少患者在確診前並無症狀，也缺乏家族病史，使得疾病更具隱匿性。他指出，實際上多項風險因素早已存在於日常生活之中，只是未被重視。研究顯示，攝護腺癌的形成與多重因素相關，包括生活習慣、環境污染、荷爾蒙變化及基因條件等。當這些因素交互作用時，可能提高罹患風險。數據指出，該疾病診斷的中位年齡約為67歲，且不同族群之間存在發病率差異。此外，若帶有BRCA1、BRCA2或TP53等基因突變，風險亦會顯著上升。隨著醫療科技進步，現今已可透過多基因風險評估，協助辨識高風險族群。張家銘指出，雖然基因無法改變，但透過檢測結果可提早採取預防措施，提高早期發現機會。在荷爾蒙方面，睪固酮與攝護腺健康密切相關。研究指出，過高的自由睪固酮濃度可能增加罹癌風險。此外，日常生活中的環境荷爾蒙干擾物，如塑膠製品、農藥及部分化學用品，也可能影響體內荷爾蒙平衡，進一步增加疾病發生機率。飲食與生活型態則被視為可調整的重要因素。研究指出，多攝取植物性食物，如十字花科蔬菜、豆類與大蒜，可能有助降低癌症風險。同時，維生素A、D、E、C與B群在抗氧化與免疫調節方面亦扮演重要角色。此外，體重控制與規律運動同樣關鍵。肥胖、胰島素阻抗與慢性發炎被認為與攝護腺癌相關。醫師建議，每週進行至少150分鐘的中度有氧運動，例如快走或游泳，有助於改善代謝並降低風險。在環境因素方面，減少接觸塑膠製品與含有化學添加物的用品，被認為有助降低體內累積的環境荷爾蒙干擾物。醫界建議，從日常生活中著手，逐步降低暴露風險。針對篩檢部分，攝護腺癌雖早期無明顯症狀，但若能及早發現，治療效果良好。醫師建議男性每年進行一次攝護腺特異抗原檢測，加上數位肛門指診（DRE）或攝護腺超音波，就能早一步發現異常。特別是50歲以上或具家族史者，更應主動與醫師討論篩檢安排。
6旬嬤抗「全台僅約54例」罕病30年 器官反覆長腫瘤：切了還會長
63歲林女士，是國泰綜合醫院收治的第一例遺傳罕病「逢希伯-林道症候群（VHL）」個案。當年28歲的她因走路不穩、頭痛、嘔吐等症狀就醫，經檢查為腦部腫瘤並接受手術，不料9年後再次於頸椎發現4顆腫瘤，同樣以手術切除。2025年，林女士感到莫名下背痛、下肢無力、排尿困難等症狀，被診斷為更罕見的腰椎血管母細胞瘤。30多年來林女士的病情反覆，共已經歷6次重大手術，但她仍以積極的心態面對疾病，也感謝醫療團隊的持續照護，以及先生的多年相伴。VHL基因突變失抑制腫瘤功能 醫：易復發如「春風吹又生」收治上述個案的國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師說明，「逢希伯-林道症候群（VHL）」是一種極為罕見的多系統遺傳性疾病，目前全台僅通報約54例。其致病原因為第3對染色體上的VHL基因發生突變，導致身體喪失抑制腫瘤功能，血管可能異常增生，使得多個器官反覆長出腫瘤，即使手術切除仍可能復發。且與癌症發生轉移不一樣的是，VHL患者「每個器官都可能自行長出腫瘤」，目前已知有小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜與腎上腺等十幾個器官可能出現病灶，且不同組織長出的腫瘤名稱也不同，例如耳鼻喉相關的內淋巴囊腫瘤、中樞神經的血管母細胞瘤、腎臟的囊腫或腎臟癌等，有些是良性、有些是惡性；患者症狀表現差異大，包括視力模糊、頭痛嘔吐、步態不穩、反覆高血壓或腎臟病變等皆有可能發生，部分患者因此在神經外科、泌尿科、眼科等科別之間輾轉就醫，延誤診斷。屬顯性遺傳 子代兩人就有一人可能罹病黃金山醫師進一步指出，雖腫瘤多屬良性，但因可能長在小腦、腦幹、脊髓等重要位置，嚴重時可能危及生命，手術困難度也相當高。國泰綜合醫院至今已累積治療25位VHL患者，不少人因腫瘤反覆發作，需接受4至6次腦部或脊髓重大手術。VHL屬於顯性遺傳疾病，父母之間只要有一人帶因，子代有約50%的遺傳機率，更有同一家族三代皆在院內追蹤與治療，發病年齡、病況都有差異，可見疾病實在難以掌握。臨床觀察顯示，9成患者會在65歲前發病，黃金山醫師也呼籲有家族史者應接受基因檢測與定期影像檢查，以助及早發現。6旬嬤多次復發仍積極面對 「知道病因我就不害怕」林女士30多年來就已進行4次腦部手術、2次脊椎手術，手術均長達5、6個小時，黃金山醫師表示，近期又再度發現林女士體內有新腫瘤，但因為尚未出現症狀，目前以追蹤觀察為主。林女士也分享親身經歷指出，每次手術前媽媽總是非常難過，但她選擇樂觀面對，「知道了病因我就不怕，術後恢復期都被我當做是工作一段時間後的休息。」黃金山醫師分享，他也曾收治6歲即發病的特殊個案，患者因頭痛、嘔吐就醫，當初以為僅是腦瘤、採用手術切除；患者於30多年後再度來就醫，除了發現患者後來曾在他院治療眼部血管瘤外，也同步檢查出腦幹有新的腫瘤，經基因檢測後才正式確診。台灣發生率低於國際 醫推測「潛在患者仍多」黃金山醫師表示，VHL於國際的發生率約為3萬6千分之一，而台灣的病例相對偏低，推測可能仍有不少患者還未被發現，未來也預計到各科別推廣，提升醫療人員對疾病的認識。診斷方面，若發現患者反覆長腫瘤且原因不明，還合併有前述症狀，就有可能是VHL，醫師將結合家族病史、影像學檢查（MRI或CT）及基因檢測等工具綜合判斷；近期也有標靶藥物等手術以外的治療方式持續發展中。由於患者多需長期對抗疾病，國泰綜合醫院亦整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學與心理治療等跨專科團隊，並成立病友會，持續提供患者多方面的照護。 【延伸閱讀】滑雪跌倒意外發現6公分骨腫瘤！醫提醒：夜間疼痛、持續腫脹是警訊頭痛到性情改變應當心！醫：恐是顱底腫瘤警訊https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68289
以為是甲溝炎！ 七旬婦腳趾紅腫確診黑色素癌第2期
資深媒體人陳文茜即將於明日(3/25)迎來68歲生日，罹患惡性黑色素瘤的她在生日前夕感性發文，分享抗癌過程和心情，也讓這項在台灣相對罕見、卻極具威脅的疾病備受矚目。黑色素癌雖僅佔皮膚癌的5-10％，但惡性程度極高，堪稱皮膚癌之冠；高雄醫學大學附設中和紀念醫院整形外科黃書鴻教授表示，亞洲人的病灶多好發於「肢端」（如手掌、腳底、指甲等），因位置隱蔽常被忽略，導致約3成患者確診時已是第3期或第4期，甚至轉移至肺、肝、腦部，早期發現成為保命關鍵。「肢端黑色素癌」第二期 手術加「免疫治療」恢復良好高雄一名 76 歲的林姓婦人，因腳趾甲旁反覆紅腫、化膿且長出肉芽腫，甚至嚴重到無法穿鞋走路。婦人原以為只是難纏的「慢性甲溝炎」，一年多來四處求診卻未見好轉，最後經黃書鴻教授視診，敏銳察覺其病灶外觀有異，立即進行皮膚切片檢查，確診為惡性程度極高的「肢端黑色素癌」第二期。為防止癌細胞擴散及精準臨床分期，醫療團隊隨即進行正子掃描（PET）、大腳趾截肢手術及前驅淋巴結切片手術。並同步照會皮膚科及血液腫瘤科，共同規劃術後免疫治療方案。目前術後恢復良好，讓原本深受病痛折磨的婦人感激直呼：「還好醫師及時揪出病灶，才保住一命。」初期誤認痣、雞眼 「肢端黑色素癌」易與「甲溝炎」混淆 外科部長李書欣教授分析，民眾常混淆的「甲溝炎」，是指甲周圍皮膚因細菌或真菌感染引起的發炎反應。所謂「指甲肉芽」多半是慢性甲溝炎反覆刺激造成，或與某些藥物副作用有關。然而，若肉芽腫長期治療仍未癒合，或出現顏色異常（如黑色、棕色或藍灰色）、形狀不規則，甚至伴隨疼痛或出血，就應高度懷疑可能為惡性病變。高醫皮膚部鄭詩宗醫師進一步指出，肢端黑色素癌是亞洲人最常見的惡性黑色素瘤型別之一，初期常被誤認為痣、瘀血、雞眼，容易延誤診斷。目前治療以手術切除為主，術後則依病理分期，搭配雙免疫檢查點抑制劑（如 Ipilimumab 併用 Nivolumab）或針對 BRAF / KIT 基因突變之標靶治療，並輔以定期影像檢查追蹤，以精準監測疾病進展與療效。初期誤認痣、雞眼 「肢端黑色素癌」易與「甲溝炎」混淆 惡性黑色素瘤若能在早期發現並接受手術切除，第 1 期患者 5 年存活率可達 85% 以上；但若進展至第 4 期，存活率則可能降至 20%。高醫整形外科黃書鴻教授提醒民眾，平時可定期檢視手掌、指甲、腳底、腳背與腳趾等部位，若發現黑點或色素變化，應先記錄並持續觀察；一旦出現大小、形狀或顏色改變，或有隆起、破皮、易出血等情況，務必及早就醫檢查，以免錯過治療黃金期。【延伸閱讀】他臉上「黑斑變大」才警覺異常就醫 一驗竟是皮膚基底細胞癌常誤以為只是痣！醫揭「最常見皮膚癌」警訊 這時應立即就醫https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68019
4成癌症本來可避免！ 醫揭「預防3方法」：病毒、細菌是致癌元凶
癌症其實是可以避免的！近日醫師劉博仁分享，行醫多年，最有感觸的就是「病人永遠看不完」，其中不乏有許多年紀輕輕就罹癌的案例，這些相似的癌症劇本重複出現，常和細菌、病毒等危險「感染因子」有關。劉博仁指出「有將近4成的癌症，本來不必發生」，若能提早預防，其實是有機會避免罹癌的。醫師劉博仁今日在臉書發文，分享自己在診間常看到類似的癌症案例反覆出現，而且不少人年紀輕輕就罹癌，「胃癌與幽門桿菌的糾纏、鼻咽癌背後的EB病毒影蹤、肝癌患者長年的B肝或C肝病史，還有口腔癌、食道癌與人類乳突病毒（HPV）等」，這些疾病多和病毒或細菌長期感染有關，看到病人常在化療與手術之間奔波，讓他不禁感嘆「如果我們能早一點攔截這些危險因子，結果會不會完全不同」。劉博仁指出，根據世界衛生組織（WHO）與國際癌症研究機構（IARC）2026年2月發布的報告顯示，約有37％到40％的新發癌症病例，與30種「可改變的風險因素」直接相關，「換句話說，有將近4成的癌症，本來不必發生」。報告中特別強調「感染因子」的威脅性，因為病毒與細菌會引起身體長期發炎，進一步破壞細胞粒線體功能，導致基因突變。對此，劉博仁也列出預防癌症的3種方法：一、積極篩檢與根除感染及早根除幽門桿菌可大幅降低胃癌風險；B、C 肝患者應規律追蹤抗病毒治療；年輕族群則應積極接種HPV疫苗。二、優化細胞環境癌症往往與身體發炎有關，補充對的營養素、選擇抗發炎的優質油脂，能保護粒線體，讓細胞維持正常修復機制。三、控管生活中的風險因素除了抽菸、飲酒、肥胖外，空氣汙染和精緻糖分的威脅，提醒民眾日常應注意生活中的風險因素。劉博仁提醒，與其等疾病發生再治療，不如先檢視自身的風險因子，透過科學檢測找出潛在的感染與發炎，才能降低罹癌機率，「讓我們一起努力，讓『病人看不完』這句話，成為歷史」。
一被碰到就裝死！陸「戲精小羊」爆紅 網友開價136萬求購
大陸寧夏近日一隻剛出生10幾天的話題小羊，因為「一被碰到就裝死」的反應在網路爆紅。影片曝光後吸引上千萬次觀看，還有人想開價人民幣30萬元（約新台幣136萬元）購買小羊，讓這隻小羊意外成為當地最紅的「流量明星」。小羊出生在寧夏寶豐鎮中方村，主人金小林是當地畜牧養殖戶。金小林表示，當天趕集時帶了4隻小羊到市集販售，其他3隻都以每隻人民幣420元（約新台幣1905元）順利賣出，只有這隻小羊只要有人靠近或伸手觸摸，就會立刻倒地不動「裝死」，不少買家以為牠生病就放棄購買，不過只要人一離開，小羊又會起身恢復正常。金小林把過程拍成影片上傳網路，沒想到立刻引起熱議，觀看數突破千萬次。隨著熱度升高，陸續有人私訊金小林問價，甚至有人出價人民幣30萬元想買小羊，但金小林目前不打算售出小羊。金小林透露，留下這隻小羊是希望能藉由牠的熱度，讓更多人認識寧夏的羊肉、枸杞和八寶茶等特產，「這頭千年難遇的靈性小羊，不僅成了流量擔當，更成了家鄉的宣傳大使，用獨特的方式為寧夏特產發聲」。相關報導也引起學界關注，河南科技大學教授王玉琴就指出，小羊的「裝死」行為並非演技好，而可能和基因突變有關，受到外界刺激時，會出現短暫僵直的本能反應。
美國前總統甘迺迪孫女病逝享年35歲 去年確診血癌
美國前總統約翰甘迺迪（John F. Kennedy）三名外孫之一、環境記者塔提亞娜．施洛斯柏格（Tatiana Schlossberg）近日不幸辭世，享年35歲。她於2024年5月被診斷出罹患急性骨髓性白血病（血癌），去年11月曾在《紐約客》雜誌發表文章，透露自身罹癌並進入臨終階段的消息。甘迺迪圖書館基金會於本週二透過社群平台發布家屬聲明，證實她已過世。聲明中寫道：「我們美麗的塔提亞娜今晨離世，她將永遠活在我們心中。」聲明並未透露她的死因或過世地點。作為甘迺迪長女卡羅琳（Caroline Kennedy）與愛德文．施洛斯柏格（Edwin Schlossberg）之女，塔提亞娜是甘迺迪家族的第三代成員。她過去曾任《紐約時報》科學版環境與氣候記者，2019年出版的著作〈Inconspicuous Consumption〉曾獲得美國環境記者協會頒發的「瑞秋卡森環境書籍獎」。在《紐約客》的文章〈與血的戰鬥〉中，她分享自己接受多次化療、兩次幹細胞移植與臨床試驗的過程。她在文中提及，參與最後一次試驗時，醫師坦言可能只能幫她延命一年。塔提亞娜是在生下第二個孩子後住院期間，由醫師發現白血球數異常，隨後確診罹患罕見基因突變型的急性骨髓性白血病，這類型通常多見於年長者。她在文中也罕見批評家族成員、美國衛生與公共服務部長小羅伯．甘迺迪（Robert F. Kennedy Jr.）支持的部分政策，認為這些政策削減mRNA疫苗研究經費，對癌症患者如她而言極為不利。她的母親卡羅琳當時亦呼籲國會否決其任命案。作為一位母親，塔提亞娜坦言最深的恐懼是孩子們將來不會記得她。她曾寫道：「我覺得被命運剝奪了繼續與丈夫一同生活的權利，那段生活非常美好。」她並提到，雖然家人試圖隱藏痛苦不讓她擔心，但她每天都能感受到那份哀傷。她還說：「我這一生努力做個好人、好學生、好姊姊、好女兒，不讓媽媽擔心或生氣，現在卻讓她和整個家族承受新的悲劇，卻無能為力。」塔提亞娜的親人包括姊姊蘿絲（Rose）與弟弟傑克（Jack Schlossberg），皆為甘迺迪的孫輩。她母親卡羅琳5歲時目睹父親在1963年遇刺，10歲時則又經歷叔叔小羅伯於1968年總統選戰期間遭刺殺。她的舅舅小約翰．甘迺迪（John F. Kennedy Jr.）則於1999年駕駛小型飛機墜海身亡，機上妻子卡洛琳與小姨子勞倫亦同時罹難。前電視新聞主播、同為甘迺迪家族成員的瑪麗亞．施瑞佛（Maria Shriver）在社群媒體上悼念塔提亞娜，形容她「充滿光亮與幽默」，也是「堅強且勇敢的鬥士」，用文字啟發大眾守護地球。
男連續17年捐精助孕197子女 被揭「有致癌基因」害67童罹癌
歐洲近期傳出一起跨國精子捐贈的重大疏失，有一名來自丹麥的男子17年前通過常規篩檢，這些年來持續捐贈精子幫助不孕的女性或夫妻。豈料，該男其實有致癌基因，在他助孕的197名子女中，已有67人遺傳基因罹癌，其中多人已死亡，僅有極少數沒有遺傳到他的致癌基因。根據外媒《歐洲新聞台》報導，歐洲廣播聯盟（EBU）近期揭露一起跨國精子捐贈重大疏失，一名外表健康、順利通過常規篩檢的丹麥精子捐贈者，17年間持續捐贈精子，在歐洲多國有多達197名「子女」。據調查，該名捐精男當年仍是學生，長期向丹麥「歐洲精子銀行」（European Sperm Bank, ESB）捐精。然而捐精男本人不知道自己體內攜帶「致癌基因」，有20％的精子帶有TP53基因突變；TP53基因主要負責抑制細胞癌化，而突變將導致遺傳性疾病「李-佛美尼症候群」（Li-Fraumeni syndrome），患者一生罹患癌症的機率高達9成。即便歐洲精子銀行已經將該名捐精男的所有精子「永久封存」，但有法國癌症遺傳學教授，在今年追蹤個案後發現，有67名分別來自8個國家、46個家庭的孩童，不是罹癌就是嚴重疾病，其中有的更早在幼嬰時期因生病死亡；經歐洲多國醫師聯合調查，確認這些孩子的精子來源就是該名丹麥捐精男。調查指出，該捐精樣本已在丹麥、比利時、西班牙、希臘與德國等國誕生子女，也出口至愛爾蘭、波蘭、阿爾巴尼亞與科索沃等地；瑞典婦女亦曾接受相關生殖治療。英國「人類受精與胚胎管理局」也確認，極少數英國婦女曾在丹麥接受使用該捐精者的治療。有專家指出，此案凸顯各國在捐精監管上的重大缺口，更提出此案是「極不尋常的兩大罕見事件重疊」，捐精者精子帶有極罕見基因病變，且其精子被大量使用，導致這項突變在眾多孩子身上出現。同時這起事件曝光後，也揭露部分國家違反當地捐精限額，像是比利時規定一個人只能為6個家庭捐精，但當地有53名孩童是丹麥捐精男的「子女」。
ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價：罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今（2）日表示，近期有醫師將ADCC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策，講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源，這種說法是太殘酷，畢竟罕病是基因纏上門，根本無從預防，健保本來就需要承擔這類風險，且生命無價，對罕病家庭來講，多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，這會影響多巴胺和血清素的製造，進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解，若父母雙方皆帶有異常基因，則子女有四分之一機率患病，而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多，台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭（圖）長期關心罕病家庭。（圖／周志龍攝）此外，據臨床文獻記載，由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題，因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性，如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液，檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診，目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫，讓病童多數難以活超過5歲，但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法，透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中，接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域，讓患者體內能開始重新合成多巴胺，並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元，並已於2025年12月起納入台灣健保，限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當，各界爭論不休。圖為藥房示意，無指涉當事人。（示意圖／黃耀徵攝）然而，網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出，健保12月起決定花費龐大預算，讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命，而且新藥並非完全能治癒疾病，患者注射後仍需要一輩子醫療照顧，健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源，此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示，AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢，不然根本無法預防，這樣的罕病正是健保存在的原因，多少罕病家屬明知有解藥，卻因天價治療費無力負擔，只能眼睜睜看著孩子在眼前病故，那種無力感將壓垮一個家庭，如今要用效益估計，何其殘忍。王婉諭強調，健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡，加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續，如今要拿特定藥品補助獵巫，根本無濟於事，若不全面改革開源，未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
乳癌連續20年居台灣女性癌症首位！ 醫：早期發現效果佳
乳癌已連續 20 年居台灣女性癌症首位，根據衛福部 113 年統計，乳癌為女性癌症死因第二名，去年有 3,050 人病逝，十年間增加逾四成。乳癌防治基金會調查顯示，近七成患者在確診時感到震驚恐懼，六成治療後仍害怕復發，凸顯身心支持的重要性。恩主公醫院一般外科陳彥嘉醫師強調，乳癌越早發現，手術範圍越小、治療負擔越輕、預後越好。早期發現效果佳 3D乳房超音波提升準確度隨著生活壓力與飲食西化，乳癌發生率逐年上升。陳彥嘉醫師指出，危險因子包括年齡、家族史、基因突變、未生育、肥胖與荷爾蒙治療等。衛福部自 114 年起擴大補助 40 至 74 歲女性，每兩年可免費接受一次乳房 X 光攝影篩檢。陳彥嘉醫師提醒，自我乳房觸診是最基本的篩檢方式，若摸到硬塊應立即就醫。他進一步指出，亞洲女性常見「緻密型乳房」使 X 光準確性受限，而藉由3D 乳房超音波，能完整掃描並建立立體影像，無痛、無輻射且快速，特別適合緻密乳房或隆乳女性。整合照護系統 從診斷、手術到復健支持乳癌治療是一場團隊戰。陳彥嘉醫師分享一名五十多歲患者，起初因恐懼不敢就醫，確診第一期乳癌後接受乳房保留手術，並在復健師與心理師協助下恢復良好，如今主動提醒朋友定期篩檢。癌症中心個管師廖緯翎也提到一名單親媽媽確診第四期乳癌、癌細胞擴散至腦部，曾一度放棄治療。團隊持續探訪、傾聽與鼓勵，在醫療與家人支持下，她重拾信心積極治療，如今病情穩定，常親手製作小禮物感謝醫護。病友互助成長 癌症中心打造第二個家癌症中心個管師除協助醫病溝通與副作用處理，也串聯基金會與社福資源，提供營養建議、假髮索取與衛教資料。為加強病友連結，乳房外科黃星華醫師成立乳癌病友LINE群組，由個管師隨時回覆問題、即時指導副作用處理，讓病人不再孤單。此外，醫院定期舉辦健康講座、手作課程與劇場活動，促進病友與家屬互動，建立互助支持圈。透過交流與陪伴，能減輕焦慮並增強正向力量。陳彥嘉醫師強調，乳癌並非絕症，只要早期篩檢與正確治療，再加上跨科團隊支持，就能大幅提升治療成功率。勇敢檢查，就是守護健康的第一步。【延伸閱讀】乳癌常居女性癌症發生率第一位！早期發現早期治療 越有治癒的可能治療方式多元化！HER2陽性乳癌＝高轉移風險？醫：有改善機會https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66711
如幽靈般的白影現蹤！ 全球首張白化猞猁野外曝光「像鬼影一樣閃現」
西班牙南部一名業餘攝影師近期在哈恩省（Jaén）山區拍攝到一隻罕見的白化伊比利亞猞猁（Lynx pardinus），這是全球首次在野外以影像形式捕捉到這種白毛個體，被譽為地球上最稀有的大型貓科動物之一。攝影師伊達戈於西班牙哈恩省山區拍下全球首見白化伊比利亞猞猁，罕見程度震驚保育界。（圖／翻攝自，@DailyLoud）根據《National Geographic España》與《Ahora Jaén》報導，年僅29歲的安赫爾・伊達戈（Ángel Hidalgo）平日任職於建材工廠，但對野生動物攝影充滿熱情。他長期在安達盧西亞地區架設自動相機追蹤生態，約一個多月前，他在整理影像時意外發現鏡頭中出現一隻通體雪白的猞猁。「我一開始以為是鏡頭出了問題，像是曝光異常，直到反覆確認才確定是真的，從那之後我幾乎把所有時間都投入尋找牠。」他受訪時這樣描述當下心情。經歷多次徒勞無功的嘗試後，終於在一個陰雨綿綿的清晨，他親眼在山林遠處見到這隻散發光芒般的白色身影。伊達戈表示：「當下我幾乎不敢相信，能在牠的自然棲地中遇見，是我一輩子難忘的經歷。」這隻個體患有「白化症」（leucism），這是一種基因突變，導致皮毛部分或全部喪失色素，但與白化症（albinism）不同，其眼睛仍保有正常色素。從照片判斷，此隻猞猁未佩戴任何追蹤項圈，推測來自野生族群。伊比利亞猞猁曾是全球瀕臨滅絕的物種之一，2002年時野外族群數量不足百隻。自2011年起，西班牙與葡萄牙兩國聯手啟動保育計畫，包含人工繁殖與野放，族群數逐年回升。據西班牙生態轉型部統計，截至2023年，族群總數已突破2,400隻，並擴展至摩雷納山脈、多雷多、瓜地亞納流域、多尼亞納及帕倫西亞山區等地。雖然物種現已從「瀕危」降為「易危」，伊達戈仍選擇對拍攝地點保密。他表示，非法獵捕風險依然存在，「我希望這張照片能喚起更多人對自然與保育的尊重。」
藍色的狗？切爾諾貝利核災禁區流浪犬毛色突變 學者懷疑遭化學物質污染
烏克蘭切爾諾貝利（Chernobyl）隔離區近日出現多隻毛色異常的藍色流浪狗，引發國際關注與學界困惑。這群狗由「切爾諾貝利的狗」（Dogs of Chernobyl）團隊照料，影片顯示牠們身上布滿藍色斑塊，部分甚至全身發出亮藍色光澤。照護人員驚訝表示，「牠們上週還不是藍色的，原因不明，正在嘗試捕捉檢查」。根據英國《每日快報》報導，該組織隸屬非營利機構「清潔未來基金會」（Clean Futures Fund），自2017年起在切爾諾貝利隔離區內負責約700隻犬隻的照護與絕育，每年提供食物與醫療。這些狗是1986年核災後居民撤離時遺留的寵物後代，牠們在高輻射環境中生存至今。團隊在社群平台X上發文指出，「最可能的情況是接觸到某種化學物質」。影片發布後迅速在社群上引發熱議，TikTok與Instagram用戶紛紛提出假設。有留言稱「藍毛可能是外部化學污染，可被清洗掉」，也有人驚嘆「這些狗在污染區生活數十年仍能繁殖，真不可思議」。儘管毛色異常，照護人員表示這些狗「活躍且健康」。報導中提到，切爾諾貝利核電廠（Chernobyl Nuclear Power Plant）爆炸發生於1986年4月26日，釋放大量放射性物質，形成「切爾諾貝利隔離區」（Chernobyl Exclusion Zone，簡稱CEZ），人類撤離後野生動物反而繁衍。當地輻射值達11.28毫倫（millirem），為人類安全上限6倍。2024年研究顯示，長期生活於此的狗群已產生基因突變，具有對輻射與重金屬的異常耐受力。研究由哥倫比亞大學（Columbia University）環境健康科學家克萊曼（Norman J. Kleiman）帶領，團隊分析116隻生活在核電廠周邊與切爾諾貝利市（Chernobyl City）犬隻的血液樣本，發現兩個獨特基因族群，與世界其他犬種完全不同。這些血樣於2018至2019年間，在「切爾諾貝利的狗」進行絕育與疫苗計畫時收集。克萊曼表示「不知怎的，這兩個小族群能在極端有毒環境中生存」。研究揭示近400個「離群基因位點」（outlier loci），其中52個與環境污染暴露相關，顯示長期輻射與化學物質接觸促使基因突變代代相傳。研究結果於2023年3月發表在《犬類醫學與遺傳學期刊》（Canine Medicine and Genetics）。當地居民告訴研究人員，這些藍色狗在前一週仍是正常毛色，專家推測牠們可能在含化學成分的物質中翻滾所致。目前團隊正嘗試捕捉部分犬隻進行樣本檢測，以確定是否與污染或金屬化合物有關。這起「藍色狗群」現象為切爾諾貝利災區首次記錄。聯網媒體戲稱「夜光狗將成新潮寵」，但更多網友留言表達憂心，「為這些動物感到難過」。另有化學領域讀者留言推測，「膠體銀」（colloidal silver）可能導致毛色變藍。科學家提醒，切爾諾貝利仍是全球輻射最嚴重地區之一，這些狗的存在象徵自然在極端條件下的生存韌性，也顯示人類長期環境污染對物種造成的深層基因影響。