17歲女罹確診罕見遺傳病！外觀停在6歲「長6根腳趾」　腎衰竭險死

中國大陸南京鼓樓醫院近日收治17歲少女小蕓（化名），因長期罹患罕見遺傳疾病「巴德-畢德氏症候群（Bardet-Biedl syndrome, BBS）」，導致多系統發育異常與腎功能嚴重衰竭，病情一度危急。醫療團隊在極高風險下緊急搶救並進行血管通路手術，成功為後續長期透析治療建立生命線，案例引發醫界關注。

《揚子晚報》報導，據院方介紹，小蕓自幼發育明顯異常，身形與外觀長期停留在約6至7歲兒童階段，智力發展亦僅相當於4至5歲水平，且雙足出現多指畸形，每隻腳均有6根腳趾。由於家庭經濟困難，她直到去年才首次接受系統性就醫，最終確診為BBS罕見遺傳病，並已出現嚴重腎臟損害。

今年入院時，小蕓病情已相當危重，出現尿毒症性腦病、極重度貧血及嚴重代謝性酸中毒等多重併發症。腎內科醫師於急診室評估後，立即啟動搶救程序，迅速建立臨時血液透析通路，並進行血液濾過治療，成功穩定其生命徵象。

隨後，小蕓被透過綠色通道收治入院，但進一步檢查顯示，其因先天性血管畸形導致全身血管細小、彎曲且管壁異常，甚至上腔靜脈狹窄，無法建立穩定的長期透析通路。醫療團隊評估指出，若無法完成血管通路建置，將難以進行維持性血液透析治療。

腎內科血液淨化中心負責人高民表示，患者血管條件極為罕見，「17歲的身體卻呈現幼兒等級的血管發育狀態」，傳統動靜脈內瘺手術幾乎無法實施，手術風險極高。醫療團隊因此制定專案手術計畫，決定在DSA（數位減影血管造影）引導下進行頸內靜脈半永久導管植入。

手術當天，高民親自操刀，在影像引導下逐步尋找可通行的血管路徑。由於血管走向異常且存在多處瓣膜阻礙，導絲推進極為困難，宛如在破碎結構中尋找狹窄通道。最終醫師憑藉多年介入經驗，使用極細導絲小心穿越畸形血管段，成功完成長期透析導管置入，為後續治療爭取關鍵條件。

主治醫師指出，巴德-畢德氏症候群屬極罕見遺傳疾病，發病率約為10萬分之1等級，主要因基因突變導致細胞纖毛功能異常，進而影響多個器官系統。患者常見症狀包括視力逐漸退化、肥胖、多指（趾）畸形、性腺發育異常、腎臟結構與功能損害，以及學習與發育障礙等。

據了解，目前該疾病尚無根治方法，治療以多科別整合的支持性照護為主，包括腎臟替代治療、併發症管理與長期追蹤。醫師強調，早期診斷與規律治療對改善預後至關重要，此次個案也凸顯罕見疾病患者在基層醫療與早期識別上的挑戰。