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夫妻無家族遺傳史「卻檢出聽損基因」 醫：宜孕前篩檢找出隱性遺傳風險
32歲的林小姐與先生新婚不久，雙方家族皆無明顯的遺傳病史，自認健康狀況良好。在計畫懷孕前，夫妻倆到奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，在徐醫師建議下進行「擴展性帶因者篩檢」。報告卻意外顯示，夫妻兩人皆為聽損基因（GJB2）的帶因者，而未來寶寶將有25%的機率罹患先天性聽力障礙。林小姐起初相當震驚，但在醫療團隊的說明與協助下，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入，目前已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好。家族沒人生病也可能有遺傳風險 抽血可篩檢隱性遺傳疾病徐英倫醫師說明，根據2024年發表的臺灣本土基因研究顯示，即便家族中沒有人生病，遺傳帶因現象在臺灣仍比想像中普遍。臺灣族群中，約每五人就有一人（21.6%）帶有聽損基因變異；此外，其他在臺灣常見的隱性遺傳疾病還包括甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等。這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有四分之一的機率誕下病童。隨著基因定序技術的進步，現代醫學的擴展性帶因者篩檢，準父母可藉由一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，替下一代多一層保障。擴展性帶因者篩檢預先找出隱性遺傳風險 再決定生育計畫徐英倫醫師指出，美國婦產科醫學會（ACOG）指引建議，無論種族或家族史，所有計畫懷孕或已懷孕的女性，皆可考慮接受擴展性帶因者篩檢。研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時，若疾病後果嚴重（如會影響壽命或生活自理），大多數夫妻會因此改變生育計畫。根據臨床數據指出，在懷孕前得知高風險結果的夫妻中，約有62%會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷（IVF+PGD）或產前診斷的方式，來預防遺憾發生。擴展性帶因者篩檢並非製造焦慮 而是能做好更多準備徐英倫醫師強調，擴展性帶因者篩檢並非要製造焦慮，而是為了讓未來的父母有更充分的準備。建議所有計畫懷孕的夫妻，特別是希望降低罕見疾病風險的家庭，可至婦產科門診諮詢。透過科學的檢測與專業的遺傳諮詢，基因檢測能將隱形的遺傳風險具象化，讓每個寶寶都能在最完善的規劃下健康誕生。【延伸閱讀】新手爸天生僅有三根手指！北醫阻斷「罕病遺傳基因」迎健康新生兒備孕爸媽看過來！PGT-H基因篩檢 有助評估下一代健康風險https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=67187
新藥股大漲跌1／這二檔營收利多股價亮眼 「它」納入中國目錄成亮點
台股力拼站回28K，AI概念股仍是主旋律，大數據分析等科技導入生技醫療產業也加速新藥研發進程，臨床試驗數據一翻兩瞪眼好壞在眼前，CTWANT調查2025年股價亮眼上漲與慘跌共四檔新藥股，2026年展望是個個有希望，最關鍵的還是營收財報給證據。 先來看看最新一例，2025年12月7日中國國家醫保局公布首版《商業健康保險創新藥品目錄》，納入18家企業19款高值創新藥，聚焦CAR-T、雙抗、罕見病及阿茲海默症等超出基本醫保範圍的產品，研發PTS肺癌新藥的共信-KY（6617）子公司天津紅日健達康醫藥科技公告「治療中央型氣道阻塞產品-PTS302」，成為台股唯一上榜個股，消息曝光，股價從78.8元上漲到86.6元，旋即又短暫下跌86.4元，再逐步漲到15日收盤價90.5元，到這周連四跌、周五收盤價85元。 CTWANT調查，共信12月3日公布11月合併營收259.1萬元，年減12.5%，累計雖年增11.42%，但投資人擔憂目錄效應需時間轉化實際訂單。 至2025年12月15日止，觀察仁新醫藥（6696）、藥華藥（6446）個股股價變化，其均以創新藥為核心，近期受臨床進展、營運利多驅動，股價有所表現。仁新醫藥近一月從270元上漲到最高442元，近三月則從162元漲到周五收盤407元；藥華藥近一月從453元漲到最高519元，近三月則最高漲到559元。仁新醫藥專注罕見疾病新藥，子公司Belite Bio（美國納斯達克BLTE）Tinlarebant三期臨床於2025年12月1日公布，針對青少年斯特格病變臨床三期試驗（DRAGON）解盲之關鍵性數據亮眼，共收案104位青少年受試者，並成功達成主要療效指標。Belite董事長暨執行長林雨新醫學博士表示，「DRAGON最終試驗結果讓斯特格病變疾病治療迎來了歷史性突破，Tinlarebant將成為首個治療這種具威脅性疾病的潛在新藥，期盼藉此帶給無藥可醫的患者及其家屬治療新希望。」BLTE股價從今年初低點62.09美元，漲到近期的最高點156美元，「三期解盲成最大催化劑。」證券分析師表示。Belite規劃於2026年上半年與各國監管機構討論Tinlarebant的潛在後續計畫與新藥查驗登記申請（NDA）送件事宜，並向美國FDA遞交新藥查驗登記申請（NDA）。Belite宣布Tinlarebant抑制視網膜萎縮進展達預期，股價飆至新高，仁新持股 43.94%間接受惠，募資126億元不折價增資當日完成。仁新2026年關鍵為Tinlarebant FDA核准，預計上半年送NDA。藥華藥向美國FDA申請Ropeg新適應症「原發性血小板過多症（ET）」，目標2026上半年取證。圖左起為執行長林國鐘、董事長詹青柳、總經理黃正谷。（圖／CTWANT資料照）藥華藥旗下真性紅血球增多症（PV）新藥Ropeginterferon alfa-2b（Ropeg，P1101）用於新適應症罕病血癌藥銷售勁揚，股價高檔震盪，10月底完成向美國FDA申請Ropeg新適應症「原發性血小板過多症（ET）」送件，若順利獲准，最快有望於2026年上半年取得美國ET藥證，成為公司啟動第二成長曲線的重要動能。藥華藥11月營收15.5億元，月增10.63%，年增53.02%，已連續3個月刷新單月歷史新高；累計前11個月達137.11億元，較去年同期的86.02億元，成長59.38%；前三季獲利達35.69億元，年增翻倍，每股盈餘9.66元，賺近一個股本。根據CTWANT調查，藥華藥也正同時研發新款癌症藥物。此外，Ropeg筆型注射劑的補充性生物製劑查驗登記申請（sBLA）審查亦同步進行中。FDA已通知審查目標完成日（PDUFA date）為2026年2月14日。
ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價：罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今（2）日表示，近期有醫師將ADCC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策，講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源，這種說法是太殘酷，畢竟罕病是基因纏上門，根本無從預防，健保本來就需要承擔這類風險，且生命無價，對罕病家庭來講，多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，這會影響多巴胺和血清素的製造，進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解，若父母雙方皆帶有異常基因，則子女有四分之一機率患病，而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多，台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭（圖）長期關心罕病家庭。（圖／周志龍攝）此外，據臨床文獻記載，由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題，因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性，如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液，檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診，目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫，讓病童多數難以活超過5歲，但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法，透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中，接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域，讓患者體內能開始重新合成多巴胺，並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元，並已於2025年12月起納入台灣健保，限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當，各界爭論不休。圖為藥房示意，無指涉當事人。（示意圖／黃耀徵攝）然而，網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出，健保12月起決定花費龐大預算，讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命，而且新藥並非完全能治癒疾病，患者注射後仍需要一輩子醫療照顧，健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源，此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示，AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢，不然根本無法預防，這樣的罕病正是健保存在的原因，多少罕病家屬明知有解藥，卻因天價治療費無力負擔，只能眼睜睜看著孩子在眼前病故，那種無力感將壓垮一個家庭，如今要用效益估計，何其殘忍。王婉諭強調，健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡，加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續，如今要拿特定藥品補助獵巫，根本無濟於事，若不全面改革開源，未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
12月多項新制上路 TPASS升級回饋30％、iPASS MONEY要另下載APP
2024年12月起，多項政策與制度陸續上路，涵蓋交通、健保、數位支付與長者福利等領域。其中，交通部升級推出TPASS 2.0+方案，國道客運最高享30％回饋；健保新增單劑要價達1億元的罕病用藥；iPASS MONEY平台服務轉移至專屬App；臺北市敬老卡則擴大應用範圍，年底前可用於泡溫泉。【TPASS 2.0+優惠擴大】交通部自今年1月推動TPASS 2.0公共運輸常客優惠方案，每月搭乘公共運具滿11次可享最多30％回饋。12月1日起升級為TPASS 2.0+，凡搭乘國內91條中長途國道客運路線，每月搭2次可獲15％回饋、4次以上可享30％回饋，其他運具則維持原有條件。【臺鐵調整車型並加開班次】臺鐵公司宣布，自114年12月23日起調整部分列車車型與班次。彰化－花蓮間的278次與285次列車將改為EMU3000型自強號，樹林－花蓮間224次與235次則調整為普悠瑪。另新增臺中－潮州間EMU3000型自強號191與196次列車，以及彰化－竹南間下午區間車2班，提供更彈性運能。【健保納入高價罕病用藥】健保署公告，自12月起新增3項健保藥品給付，涵蓋轉移性胰臟癌、停經後轉移性乳癌及芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症（AADC）藥物。其中AADC為罕病新藥，單劑藥價高達1億元，預估首年約有13人使用，整體藥費高達13億元。【iPASS MONEY服務調整】一卡通公司公告，自2025年12月3日起，LINE Pay錢包中的iPASS MONEY僅保留查詢餘額、提領、好友轉帳與帳戶紀錄查詢等功能。若欲使用儲值、轉帳、消費等完整功能，民眾需另行下載iPASS MONEY專屬App操作。【北市敬老卡點數可泡湯】臺北市政府擴大敬老卡使用範圍，年底前卡友可使用點數於特約業者折抵泡湯費用，目前已有約20家業者參與。至於是否可擴及至KTV使用，因涉及產業管理層面，社會局仍在研議可行性。
吃藥一劑要1億！12月六大新制上路 交通、醫療、氣象全面調整
進入12月，民眾生活與交通相關的多項政策新制陸續實施，涵蓋運輸優惠、醫療補助、氣象預警及地方交通等面向。《CTWANT》整理出六大變革重點，協助讀者快速掌握最新規範內容。TPASS 2.0公共運輸常客優惠12月上路，最高可享30％搭乘回饋。（圖／報系資料照）一、TPASS 2.0＋搭乘回饋再升級交通部公路局自12月1日起推出「TPASS 2.0＋」公共運輸常客優惠方案。凡每月搭乘91條中長途國道客運路線達2次者，可獲15％乘車金額回饋；搭乘4次以上，回饋升至30％，連續假期亦可適用。詳細規則可至交通部官網查詢。二、台鐵12月23日改點 調整111列次台鐵將於12月23日實施列車時刻微調，共計111列車受影響，其中15班列車變動幅度逾5分鐘。本次改點重點包括：‧ 彰化－花蓮普悠瑪改為EMU3000型自強號‧ 台中－潮州增開2班EMU3000型列車（191次、196次）‧ 海線午後增開區間車2班次，改善尖峰運能時刻表可於台鐵公司官網與「台鐵e訂通」App查詢。三、強風特報鄉鎮等級制正式上線中央氣象署推出的「陸上強風特報鄉鎮燈號」於12月1日正式實施，透過黃、橙、紅三種燈號區分強風等級，民眾可更快速掌握鄉鎮層級風力預警，及早因應防範。四、1億元AADC基因治療藥納健保 創史上單價新高衛福部最新公告中，三項藥品自12月起納入健保給付，包括治療轉移性胰腺癌、乳癌與罕病AADC（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）。其中AADC基因治療藥物單劑高達1億元，為健保史上單價最高藥品。五、台中交通罰單新增超商繳費通路台中市警局宣布，自12月1日起，行人違規、慢車違規及道路障礙等罰單，除可至警察局與郵局繳納，亦新增全國四大超商繳費選項，提升便民服務效率。六、雲林西螺大橋封閉維修 封橋期長達一年雲林縣政府表示，西螺大橋將自12月1日上午8點起封橋進行補強工程，預計至2027年1月4日止，期間全橋封閉。用路人請改道台1線溪州大橋並遵守交通管制指引。陸上強風特報鄉鎮燈號12月起正式實施，採黃、橙、紅三等級警示。（圖／中央氣象署提供）
禁婚擬放寬到四等親？ 醫師搖頭：生畸形兒機率恐飆
立法院法制局建議，將近親結婚限制從六等親放寬至四等親，研議修正民法限縮禁婚親等。不孕症治療權威醫師強調「萬萬不可」，近親通婚除了有倫理問題，寶寶更容易有先天疾病、畸形風險，進而增加健保負擔，優生學仍有其必要性。我國民國87年修正民法，基於優生學考量，將旁系血親禁婚範圍訂為六親等以內。立法院法制局研析報告指出，近年多數國家皆立法縮小禁婚範圍，包括旁系血親禁婚不超出三親等，因此研議修正民法限縮禁婚親等，以符社會現況。報告指出，現代社會家庭結構變遷，親戚關係日漸疏遠，年輕世代鮮少與親戚往來，可能在不知情的情況下誤觸近親禁婚規定，導致婚姻無效。隨著醫療科技進步，只要在孕期確實進行產檢，就可大幅降低產下罕病兒機率。茂盛醫院院長李茂盛表示，立法院擬修法，將近親結婚限制從六等親放寬至四等親，是「萬萬不可」，除了有倫理問題，過去也發現，表兄妹間通婚生子，會出現很多畸形兒、先天疾病，對台灣社會不好，更會浪費健保資源。李茂盛說，雖然現今有基因檢測，但也不是100％精準，萬一寶寶生下來有先天疾病，整個家庭也受影響，每個人都得不到幸福，「優生學有其必要」。針對放寬是否有助減緩少子化？李茂盛認為，「一點幫助都沒有」，少子化的問題並不在近親通婚，而是政府應加強托育政策、補助計畫，鼓勵年輕人早婚等等。立法應該長遠、周全，而非變來變去，否則只會對台灣社會造成更多紛亂。
罹罕病靠「輸液續命」嚴重骨鬆 25歲女申請安樂死：讓我走吧
澳洲25歲女子荷蘭（Annaliese Holland），因長年飽受罕見且末期的神經疾病折磨，近日決定啟動澳洲合法的「自願協助死亡」（VAD）程序，希望能「以自己的方式告別生命」。她的故事在當地社會引發廣泛討論。《紐約郵報》（New York Post）報導，荷蘭自童年起便反覆進出醫院，長期受慢性疼痛、噁心及持續嘔吐困擾。醫師多年來無法確診，使她的病情在青少年時期急速惡化。她最終被診斷為「自體免疫性交感神經節病變」，這是一種罕見疾病，患者的免疫系統會攻擊控制呼吸、心跳、腸胃等不自主生理功能的神經節。確診前，荷蘭腸胃功能幾乎癱瘓，無法消化食物。餵食管治療完全無效，她持續嘔吐，醫師最終只能以完全靜脈營養（TPN）維持生命。這種治療風險極高，只要感染便可能迅速引發敗血症。荷蘭透露，她已歷經多達25次敗血症，生死一線。醫師在荷蘭18歲時將其轉入成人醫院後才找出病因，但當她22歲時，病情已被判定為末期。多年藥物治療也導致她骨質脆弱，出現嚴重骨質疏鬆，造成多處脊椎骨折與胸骨骨折，並對心肺帶來危險壓力。她說，雖然生命中仍有美好時刻，但每天都在忍受「無法形容的劇痛」。長期病痛讓她的青春歲月幾乎全被醫院佔據，像是18歲與21歲生日都在病房度過，而同齡朋友已開始結婚、組家庭。她無奈地說，「大家的人生都在前進，而我被困住了。我不是在生活，只是在勉強活著。」在得知生命終將走向終點後，荷蘭決定選擇以VAD結束痛苦，並向醫療團隊表明不願再承受無止境的折磨。家人起初難以接受，尤其是父親曾問「妳要放棄嗎？」但在某次她被醫師從瀕死邊緣救回後，她含淚求父親「讓我走吧」，父親這才理解女兒已承受太多。經3週評估後，荷蘭獲准使用VAD。得知批准當下，她忍不住落淚，「那是一種奇怪的喜悅。因為我終於能在痛苦與平靜之間做出選擇。」她坦言，雖然自己即將解脫，但痛苦卻落在家人心上，她將盡力安排好一切，減少對親人的傷害，「選擇VAD不是放棄，而是在盡全力與病魔對抗後，終於能勇敢地說一句：我受夠了。」
男青春期1年內身高198cm長到223cm 身體不適就醫確診罕病
有不少人希望自己長得高，但因為生病的關係長太高就不是件好事！大陸浙江一名20歲劉姓男子小時候不高，在青春期時身高急速飆升，甚至曾在1年內猛長25公分，目前他的身高已經有223公分。後來劉男常常有體力不支、身體不適的情形，就醫後才發現確診罕見疾病「垂體性巨人症」。根據陸媒《陝視新聞》報導，來自浙江溫州的劉男因為身高突出、目前是223公分，他在求學時期曾被送往體校受訓打籃球，但訓練時常感到體力不支、易疲倦，就醫後初步檢查發現血糖水平極高，每天需注射80單位胰島素控制。之後劉男又進一步檢測，結果更顯示他體內生長激素分泌超標高達300多倍，醫師最終確診為「垂體良性腫瘤」、合併「肢端肥大症」、「垂體性巨人症」及「糖尿病」。溫州醫科大學第一附屬醫院指出，若生長激素過量分泌發生在青少年時期，會導致「巨人症」，而若發生在成年後，則容易引起「肢端肥大症」，導致手指變粗、五官變形、下顎突出等外貌改變。這類疾病不僅影響外觀，還可能導致呼吸系統、心血管、消化及代謝等多器官併發症，包括關節疼痛、頭痛、代謝異常，甚至提高腫瘤風險，如結腸瘜肉或甲狀腺結節。劉男經手術治療後，體內激素水平已恢復正常，血糖與其他指標均受控制，目前已康復出院。院方神經外科主任蘇志鵬提醒，正常孩童每年長高約5至7公分，青春期最多10公分，若發現孩子短時間內異常暴高，應及早就醫檢查，以免延誤治療時機；另外，醫師也呼籲，家長若發現孩子出現「長太快」、「手腳異常粗大」等徵兆，應提高警覺，因「巨人症」若延誤治療，恐影響一生健康。
世界上真的有天使！車臣女孩因罕病擁有雪白長髮與異色雙瞳，美貌震撼全球
一頭自然雪白的長髮、配上一藍一棕的雙眼，這位來自車臣的女孩阿米娜(Amina Ependieva)最近又讓網路熱議起來！其實這組照片拍攝於2020年，當時她才11歲，卻因獨特外貌被形容「像童話走出來」。這系列照片由俄羅斯攝影師Amina Arsakova拍下，他在街上偶遇阿米娜，被她的氣質吸住目光，於是邀請拍攝。畫面中，阿米娜只是安靜站著或坐著，沒有特別擺姿勢，卻讓人一下就記住了她——乾淨、特別、帶著難以忽視的存在感。（圖／取自AminaArsakova IG）阿米娜患有白化症，讓她的皮膚和髮色幾乎沒有黑色素；同時她也有虹膜異色症，雙眼呈現不同顏色。一些網友看到後感嘆「這根本是真實版的奇幻角色」，也有人留言「第一次看到這樣的眼睛，真的會被吸住」。（圖／取自AminaArsakova IG）這組照片再次被翻出後，討論焦點除了她的外貌，也延伸到「多樣性美感」，許多留言都提到：每個人的特質都是獨一無二的，而這樣的特別值得被看見、被尊重。（圖／取自AminaArsakova IG）四年前的畫面至今仍反覆被分享，證明這樣的純粹魅力不會被時間洗淡。她的故事也提醒大家，美不一定要符合既定框架，有些人的光，是安靜但很難忽略的那種。
23歲女星演完第一部劇突傳死訊！從童星到遺作只隔13天 伊莎貝兒泰特罹罕病辭世
美國新生代演員伊莎貝兒泰特（Isabelle Tate）於10月19日病逝，得年23歲。她生前罹患罕見的遺傳性神經疾病「進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth），消息由其所屬經紀公司Kim McCray透過社群平台證實，並表示全體同仁與家人對此深感哀痛。泰特在《9-1-1：納許維爾》中飾演角色Julie，該劇為她首次以成人身分接演作品。（圖／翻攝自Hulu）根據《Hollywood Reporter》與《Variety》報導，泰特自童年時期便參與演出與模特兒工作，後來從中田納西州立大學（Middle Tennessee State University）畢業，取得企業管理學位。畢業後，她重返演藝圈，並順利通過試鏡，獲得影集《9-1-1：納許維爾》（9-1-1: Nashville）的角色機會。泰特於6月完成該劇首集拍攝，並於10月6日正式播出。她飾演名為Julie的角色，劇中是一名坐輪椅的女性角色，出現在脫衣舞表演場景中，與Hunter McVey飾演的角色Blue互動。不料節目播出僅13天後，她便因病離世，令人不勝唏噓。她的家人在公開聲明中提到：「伊莎貝兒是一名充滿活力的鬥士，從未讓自己的身體狀況成為藉口。她用行動證明，任何限制都無法抹滅她對夢想的堅持與熱情。」經紀人McCray也在社群平台哀悼表示：「我認識她從她還是青少年開始，她最近重新投入演藝事業。《9-1-1：納許維爾》是她試鏡的第一部劇集，就成功獲得角色。她對於這次拍攝過程非常投入，也度過了難忘的時光。」Charcot-Marie-Tooth病是一種會影響神經傳導的遺傳性疾病，導致四肢肌肉逐漸萎縮、感覺喪失等慢性症狀，對日常生活造成顯著挑戰。泰特的家屬呼籲外界，若想表達哀思，可透過捐款支持Charcot-Marie-Tooth協會（CMTA），以延續泰特的愛與精神。泰特生於田納西州納許維爾，生前熱愛音樂創作與探訪動物收容所。她的家人包括母親Katerina Kazakos Tate、繼父Vishnu Jayamohan、父親John Daniel Tate及妹妹Daniella Tate。她的告別式預定於10月24日在布倫特伍德舉行。
28歲女罹患罕病終身癱瘓 冷血丈夫騙賣婚房捲款失蹤！下場曝
大陸一名28歲女子婚後，因罹患一種中樞神經系統的罕見疾病，不幸終身癱瘓，卻慘遭丈夫捲款失蹤，甚至放話「寧可坐牢也不回來」。經檢警強力介入，女子的丈夫最終因遺棄罪入獄服刑，而她在檢方協助下順利完成離婚訴訟，重獲新生。根據陸媒《荔枝新聞》報導，來自江蘇的28歲女子林靜（化名）原本是一名導遊，婚後第4年突發罕見中樞神經疾病，導致終身癱瘓，下半生要倚靠輪椅生活。當她最需要照顧時，她的丈夫常姓男子卻哄騙她出售婚房，捲走百萬元後人間蒸發。走投無路的林靜，只能向南京江北新區法院提起訴訟，指控丈夫遺棄。2021年時法院在審理過程中將案件線索移送檢察機關，承辦檢察官楊晴發現警方遲未立案，隨即要求說明，並推動偵辦。約7天後，警方正式立案同時發布通緝，常男潛逃近5年，終於在2022年底落網；2024年3月檢方以涉嫌遺棄罪提起公訴，法院判處常男10個月有期徒刑。不過案件並未就此結束，檢方發現林靜生活困難，便啟動司法救助，市、區兩級檢察院合計撥付6.5萬元（約新台幣28.2萬元）救助金，也有多個單位陸續投入協助。然而林靜仍有一個心願，就是與常男離婚，她表示，「丈夫寧可坐牢，也不願盡責。」檢方知道林靜的心願，立即提起附帶民事訴訟，林靜的離婚案得以展開；在2025年3月6日一場特殊庭審在常州監獄舉行，歷時近3個小時後，法院裁准離婚。林靜輕聲道出心聲，「婚離掉了……謝謝。」對此，檢察官楊晴感慨，「看到她重新燃起希望，一切付出都值得。」而江蘇省檢察院主管則指出，本案不僅追究刑責，更透過救助與民事訴訟，形成跨部門合作，成功解決民眾的困難。
醫誤判流感！美國6歲童患罕病險喪命 母靠Google救回孩子
美國德州一名6歲男童原本因頭暈與頭痛送醫，卻被誤診為流感，結果不到一天，他便陷入無法走路、說話，甚至無法自主呼吸的險境，最後失去意識，確診為罕病「海綿狀血管瘤」。她的母親在絕望下在Google搜尋資料，意外找到專治此症的醫師，最終挽回孩子的性命。綜合《紐約郵報》、《國家廣播公司》（NBC）報導，男童威頓（Witten Daniel）今年4月因頭暈與頭痛就醫，初經初步診斷為流感，卻在入院不到24小時病情急速惡化，開始無法行走、說話、自主呼吸，最後甚至失去意識，醫師雖緊急插管維持呼吸，但仍查不出病因，後來才發現是他腦部出現罕見的「海綿狀血管瘤（Cavernous Malformation）」因腫瘤破裂出血，才導致抽搐、中風接連發生。醫師甚至一度警告威頓的母親凱西（Casey Daniel），她的兒子就算存活，也可能終身臥床並依賴呼吸器與胃管。凱西回憶，自己當時「看到孩子變成那樣，真的沒有言語能形容」。但她不放棄，透過Google搜尋資料，找到休士頓德州大學健康科學中心神經外科醫師莫柯斯（Jacques Morcos）的文章，立刻發送郵件向對方求救，並很快獲得對方回覆，對方要求她將威頓緊急轉院。所幸威頓經莫柯斯與小兒神經外科醫師沙阿（Manish Shah）的4小時手術後奇蹟般甦醒，不僅能自行呼吸，還能再度說話。6周後，他順利回到拉巴克（Lubbock）的家中，並迎來7歲生日。「我想感謝莫柯斯醫師和沙阿醫師，讓我能再見到我的朋友。」威頓在受訪時形容，他的康復過程「很美好」。如今他已經重返校園就讀小學二年級，甚至準備再次站上棒球場，事實上，在確診海綿狀血管瘤前，他還被評為少年棒球聯盟球隊的MVP。專家指出，約每500人就有1人帶有海綿狀血管畸形，但大多數患者沒有症狀，常見於20至40歲才發病，症狀包括癲癇、出血，或頭痛、視力模糊或言語障礙等神經系統問題，約20%病例與遺傳有關。
66歲黃仲崑曝健康狀況 坦言「罹罕病」左手不停顫抖
黃仲崑與「金曲小姐」洪小喬今（12日）同台亮相，為11月22日即將登場的《臺北大巨蛋 民歌大團圓》演唱會站台。除分享音樂心情，66歲黃仲崑也透露父親當年因帕金森氏症過世，而自己在拿到敬老卡後，經檢查竟被診斷出同樣的症狀。黃仲崑笑說第一時間就把消息告訴兒子黃遠：「嘿嘿，你的DNA應該跟我一樣！」他淡然表示：「人生到這個階段就很坦然，現在永遠是右手拿麥克風，左手不能拿就換手，沒有什麼不能做的，看山就是山，看水就是水。」黃仲崑（左）、洪小喬一起為11月12日即將登場的《臺北大巨蛋 民歌大團圓》演唱會站台。（圖／趙文彬攝）不過，他的太太黃露蕙（Lulu）則補充，由於不同醫生意見不一，有醫師認為黃仲崑是「原發性震顫」而非帕金森氏症，且他還自告奮勇參加人體實驗，結果因神經系統代償作用，讓左手開始抖動。她打趣虧老公：「他就這張臉值錢，要出來賺錢給我花。」目前黃仲崑固定每月回診，也透過中醫調理身體。黃仲崑坦言曾動過腦部手術，復原後近來又出現左手顫抖，但他態度樂觀，認為年紀、基因帶來的病變都應該坦然面對。他也笑談與小自己17歲的Lulu感情，當年結婚時被外界說是「父女戀」，如今反而變成「姊弟戀」，夫妻倆互動仍舊甜蜜，還笑稱老婆Lulu「什麼事都要管我」，展現牢不可破的感情。
星國5歲女童罹罕病！台男3000公里捐骨髓 手寫信打氣「祝福妳健康長大」
人間處處有溫情！新加坡一名5歲女童罹患罕見貧血病，遠在3000公里以外的台灣，有男子以2萬分之1的機率配對成功，大方捐贈骨髓進行移植，還附上手寫信替她打氣，「經歷這次捐贈過程，才知道生病是多麼辛苦，每次進醫院的妳一定更辛苦，很幸運能和妳配對成功……祝福妳未來能健康長大」，相當感人。根據《聯合早報》報導，女童林子馨和媽媽俞建芬昨（7日）出席「骨髓捐贈計劃」（BMDP）組織舉辦的活動，分享尋求骨髓捐獻者的經歷。林子馨去年8月罹患罕見的再生不良性貧血，骨髓不能產生足夠的新細胞補充血液細胞，醫師建議3個月內接受骨髓移殖，只是父母和哥哥都不適合捐獻。好在約莫1個月後迎來好消息，對方是一名來自台灣的男子。不過，林子馨必須在移植手術前接受化療，意味著可能會經歷嘔吐、疼痛和失去胃口等副作用，也必須剃光頭以減少感染風險。由於從小就把長髮視為寶貝，也愛打扮成公主，俞建芬擔心女兒化療要剃光頭會難過，出乎意料的是，當天不僅沒哭鬧，還對她微笑，讓她感到無比驕傲。林子馨順利結束1小時的手術，但接下來的2個月仍要留院觀察。按照規定，捐獻者和受益者須等至少2年才能見面。俞建芬說：「我們只知道他是一名30多歲的台灣男子。我們有回信感謝他，並說希望明年能到台灣見他」。
愛到生命盡頭！罕病女孩拒絕兩次求婚 26歲前男友猝逝留遺書與積蓄助她圓夢
大陸重慶一名22歲女孩胡心瑤（筆名鹿靈瑤）自14歲起與罕見疾病抗爭多年，歷經數十次病危，卻依舊努力生活。8月31日，她收到一封來自前男友的遺書與5萬元人民幣（約新台幣22萬元）轉帳，才得知這位曾向她兩度求婚的年輕輔警（公安輔助警務人員），已因急性重症胰腺炎搶救無效去世，年僅26歲。分手後，肖先生匿名資助胡心瑤，直至去世後才被揭曉身份。根據《封面新聞》與《觀世記》報導，胡心瑤的病史漫長而艱辛。2018年，她確診IgA血管炎，先後併發腎衰竭、心衰竭、消化道出血與骨頭壞死，靠著打工與社會捐助支撐高額醫療費。她為自己取筆名「鹿靈瑤」，象徵在精神世界裡仍能奔跑的自由靈魂。2024年1月，她透過親友介紹認識了來自內蒙古、在重慶擔任輔警的肖先生。對方明知她的病情，仍選擇與她交往，並在短短兩個月內兩度求婚，但胡心瑤因不想拖累他而拒絕，甚至提出分手。儘管如此，肖先生始終默默守護，化名「愛心網友」匿名捐助，並在工作之餘兼職多份工作，累計資助她超過8萬元人民幣（約新台幣35萬元）。肖先生的遺體在成都火化，胡心瑤捧花送行，完成最後告別。今年8月，胡心瑤舉行一場「嫁給自己」的婚禮，象徵面對病痛仍要堅定活下去，並宣布計畫成立「病友小家」，希望凝聚相似處境的患者互相扶持。然而8月底，她卻迎來沉重打擊。肖先生因病猝逝，臨終前委託友人將積蓄與遺書交給她。8月31日，胡心瑤收到前男友的遺書與5萬元積蓄（約新台幣22萬元），用以支持她的「病友小家」計畫。遺書中，肖先生寫道：「我知道，建一個『病友小家』是你一直放在心上的夢想，我想把這筆錢都資助給你。答應我，無論以後有多難，都要替我好好看這個世界。」胡心瑤收到消息後悲痛不已，並主動聯繫肖先生的父母，表示願意將錢歸還。但對方父母堅持尊重兒子的遺願，支持她完成計畫。她說：「從那一刻起，我已經把他的父母當成我的父母，只要我還在一天，就會盡力照顧他們。」目前，「鹿靈瑤病友之家」已找到合適場地，270平方米的房子年租金僅5500元人民幣（約新台幣2.4萬元），遠低於市場行情。計畫於10月底正式開放，已有40多名病友報名參與。屆時將安排醫師進行健康講座，並由心理師提供免費輔導，同時設有交流休閒空間。胡心瑤表示，這份延續愛的支持，將成為她推動病友互助平台的最大動力。分手後，肖先生匿名資助胡心瑤，直至去世後才被揭曉身份。
媽分享小一罕病女兒開學被質疑「不好好產檢」 婦科名醫：不必傷口撒鹽
一名媽媽近日分享小一罕病女兒要開學了，而因為女兒有狄蘭吉氏症，被網友酸她為何不做產檢。對此，婦產科名醫蘇怡寧指出，該種罕病即使做羊膜穿刺檢查也一樣，「在別人的傷口上撒鹽，真的大可不必。」媽媽在Threads發文，她在懷孕過程有產檢，醫師沒有建議做羊膜穿刺，其餘都做了，「我女兒這罕病是基因的突變，現在醫學非常的發達，已經可以檢驗出來了。」蘇怡寧在臉書發文回應，狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange syndrome）是一種罕見的基因異常疾病，大多數病例都是偶發，沒有家族史可追蹤，「新生兒發生率大約是萬分之一到五萬分之一，臨床表現涉及身體外觀發育智力及多系統器官，雖然目前無法治癒，但透過跨專業的早期介入與支持性治療，的確能顯著改善生活品質。」蘇怡寧表示，該疾病在產前真的非常難診斷，即使做羊膜穿刺染色體檢查或是基因晶片也沒辦法檢測出，「唯一可能的機會，是在超音波發現異常時，再透過全基因定序才有可能找到答案，但實務上太困難了。」對於網友問媽媽「為什麼產檢不好好做」，蘇怡寧說，在別人的傷口上撒鹽大可不必，這只是顯露無知，在一個稱最美麗風景是人的國家，有人拿孩子的弱點來取笑，有教養的人不是應該申出援手嗎，「弱勢，不是他們的選擇，但是否展現同理心，卻是你我的選擇。」
全球2000次核試遺害至今 「下風者」家庭癌症、罕病纏身仍待補償正義
從80年前展開核子實驗開始，在1945年至1996年間，全球共進行超過2000次核試驗，其留下的健康與環境陰影至今未散。成長於1950至1960年代美國猶他州鹽湖城（Salt Lake City, Utah）的迪克森（Mary Dickson）回憶，小學時期被教導核戰來臨要「趴下掩護」；她心裡卻明白「這根本救不了我們。」多年後才發現，美國就在鄰近的內華達州進行試爆，而她所居之處正位於「下風區」。迪克森後來罹患甲狀腺癌，姐姐因紅斑性狼瘡早逝，妹妹近日被診斷腸癌轉移，姪女們也接連出現健康問題。她統計，童年住處方圓五個街區內，竟有54人出現癌症、自體免疫疾病、先天缺陷或流產。根據《CNN》報導，醫界普遍認為輻射暴露會提高癌症風險。美國環境保護署（EPA）明確指出「輻射暴露會增加罹癌機率，且劑量越高風險越大。」居於內華達試驗場周邊的亞利桑那州、內華達州、猶他州、奧勒岡州、華盛頓州與愛達荷州居民，統稱為「下風者（downwinders）」。迪克森感嘆「對我們來說，冷戰從未結束，我們仍生活在它的影響之下。」自1945年廣島與長崎遭原子彈轟炸、約11萬人當場喪生後，美蘇展開冷戰核軍備競賽，英國、法國與中國也陸續投入。1996年前，全球核試次數已逾2000次；21世紀以來，僅北韓於2017年進行過核試。史蒂文斯理工學院副教授威勒斯坦（Alex Wellerstein）形容早期決策心態「國家安全被視為絕對必要，其他風險常被忽視。」報導中提到，多數核試選址於偏遠或殖民地。美國主要在內華達與馬紹爾群島；蘇聯則在哈薩克與北冰洋新地群島；英國於澳洲與基里蒂馬蒂環礁；法國在阿爾及利亞與法屬玻里尼西亞；中國則在新疆羅布泊。哈薩克塞米巴拉金斯克試驗場1949年至1989年間進行逾450次核爆。哈薩克倡議者塞伊特諾娃（Aigerim Seitenova）指出，許多居民多年不知全貌，她親眼見家族成員在壯年接連病逝，成年後才理解與核試的關聯。她拍攝紀錄片，探討核遺產對女性的跨世代影響，並在廣島放映，凸顯馬紹爾群島、玻里尼西亞與澳洲也共享相似經驗。美國國家癌症研究所（NCI）1997年估算，1951至1962年間內華達大氣層試爆，可能造成11300至212000例額外甲狀腺癌；後續審查認為實際數字較接近低端。在哈薩克塞米巴拉金斯克，核試最密集年代的癌症與嬰兒死亡率均高於其他地區。卡內基國際和平基金會學者卡塞諾娃（Togzhan Kassenova）說「這不是過去的問題，而是仍在持續的代價。」馬紹爾群島承受的影響尤其巨大。美國1946至1958年間在當地實施67次核試，總當量相當於7232枚廣島原子彈。1954年的「Castle Bravo」試驗讓放射性落塵覆蓋朗格拉普與艾林吉奈環礁，居民癌症風險急遽上升。大量居民被迫遷離，部分在1970與1980年代嘗試返鄉卻未能持續。如今，數千名馬紹爾人移居美國本土延續社群。哥倫比亞大學研究員休斯（Ivana Nikolić Hughes）解釋，銫-137會沿食物鏈生物累積，從椰子到椰子蟹再到人類。美方在部分區域清理後污染下降，但核試設施建設與後續處理仍改變當地生態，魯尼特穹頂（Runit Dome）的安全性至今備受質疑。其實美國自1990年設立《輻射暴露補償法》（RECA）後，已支付逾27000名下風者、金額超過13億美元，並於今年延長且擴大補償範圍。哈薩克納入約120萬人補助；馬紹爾群島則認為美方補償不足。法國於2010年才承認阿爾及利亞與玻里尼西亞受害，至2021年僅半數申請者獲賠；馬克宏總統曾坦言「法國對該地負有債務」。英國則要求核試老兵依戰爭退休金制度申請，但退伍軍人團體仍爭取專門補償。從廣島與長崎的浩劫至今80年，最密集的核試已過數十載，然而亞利桑那沙漠、塞米巴拉金斯克草原與太平洋環礁，至今仍回響著當年的爆炸。迪克森說，她朋友中太多人癌症復發，那種無法消散的陰影，是看見身體任何腫塊或疼痛時的惶惑「會不會，它又回來了？」
罕病AADC基因治療「價格近億」納健保採採分期支付 首年估13人受惠
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀。由台大醫院團隊研發的AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，價格近億元。健保署藥物共擬會今天（21）審查通過健保給付，將和廠商啟動價量協議，預計最慢今年11月開始給付，預估第一年13名患者受惠。芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）是先天基因缺損，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。AADC基因治療是2010年由台大醫院基因醫學部提出「AADC治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁及生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）的支持贊助，之後技轉給美國藥廠。歐洲藥品管理局（EMA）於2022年核准這項基因治療藥物上市。健保署副署長龐一鳴證實，今天共擬會通過AADC基因治療納入健保給付，並授權健保署和廠商進行「價量協議」，牌價近億元，實際價格會低一些。共擬會專家認為，由於藥物價格高，採「分期支付」，觀察病人穩定有效才會給付。依據國健署統計至今年7月， AADC罕病通報72人、死亡27人、存活45人。而台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，如日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該盡量照顧，且相對其他國家，台灣病人數較多，早期研發跟技術都是以台灣為基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。龐一鳴說明，依照標準流程為2個月，最慢今年11月開始給付，預估給付後第一年使用人數13人。他轉述健保署長石崇良的話，「全台灣每一個人也只付不到5元，可以救一個罕病小朋友，絕對值得！」
弱老相殘1／請外勞免巴氏量表實施前官員狂拉警報 上路後卻跌破眼鏡
立院三讀修正《就業服務法》，放寬80歲以上長者，可免經專業醫療評估（巴氏量表）申請外籍看護（簡稱「外看」），該政策是2024年國民黨總統候選人侯友宜重要政見，民意支持度頗高，惟綠營強烈反對，勞動部在法案三讀後，讓長者及家屬又多等了半年「研議」，並在8月1日正式上路前曾嚴重警告「將新增10萬長者申請外勞、恐嚴重衝擊重症家庭」，多個照顧團體與綠媒更呼應、引述勞動部長說法，一時間，已申請外看的本國雇主人心惶惶，就怕新制實施，申請數量爆發，屆時家中外看「棄重就輕」，寧可跳槽照顧「健康」長者，對藍白修法反萌生抱怨。勞動部雖放寬長者免巴氏量表申請外勞限制，但仍要求未拿到醫院證明的長者，必須先上網徵求本國看護，無法搓和後，才能排隊申請外勞。（圖/報系資料照）沒想到，免巴氏量表政策在8月1日正式上路後，勞動部迄今都未對外說明「是否真有大批長者申請外看」，連符合資格的新申請者人數都列為最高機密。外界一頭霧水之餘，更好奇是否有「政治考量」，官員才賣力喊「狼來了」，卻沒料到，實際申請不如預期，尷尬之餘只能先「蓋牌」，以免讓賣力反對823大惡罷的藍白又撿到槍。勞動部雖未公布實際申請長者人數，但因勞動部對免巴氏量表新增限制，無急重症醫療證明的80歲以上長者，要申請外籍看護，仍要「自行」在「台灣就業通」網站登記徵求本國看護員7日，再經公立就業服務機構完成審查，確實完成「本國求才登記」，拿到「求才證明序號」，才能進行後續申請外籍看護程序（原本在8月1日前完全不准申請）。外界據此推估，若以8月首週台灣就業通新增「登記求才（本國看護員）人數」約182位雇主，合理推估，免巴氏量表上路首週，無醫療證明，也就是官方、民團曾質疑「能跑也能跳的80歲以上長者」，免巴氏量表申請外看人數，最多也應不會超過182人。不過，市場上另有一說，指勞動部小道消息指首週申請者超過千人，還說就算請立委調數字，勞動部都以「統計中」婉拒。勞動部解釋，新制上路初期，統計數字不夠精準，僅知申請者增，探詢新制人多，仍需觀察1個月後，才能知道新制對外看制度的影響。曾引用勞動部「增10萬人」數據反對「免巴氏量表政策」的家庭照顧者關懷總會秘書長陳景寧則仍說，新制實施後，多出53萬人沒失能、失智長者「可以」申請外看「是確定的」，僅看第一週數字下定論太快了，至少要觀察半年以上才能知道，但如果證明申請者不如預期「我當然很開心」。外勞仲介業者受訪時說，按照常理，新制上路初期，應是案件量高峰，若真像媒體披露，新制上路首週申請者不到200人，推估第一個月新增申請人數可能不會超過2000人，判斷全年下來，距勞動部推估10萬人仍「很遙遠」，好奇勞動部何以推估出此嚇人數字？失能者雇主協會理事長張姮燕分析，若家中有80歲以上長者長照需求，一般人會先評估自行照顧、使用長照資源等各種方式，都走不通時，才考慮聘僱外籍看護，畢竟請外看，要自行負擔薪資、提供食宿等，官員、民團擔心「沒需求」（健康長者）也聘移工，其實人數會非常少，因此，應不會有所謂的「10萬大軍」等著申請。何況80歲長者就算看起來健康、不小心跌倒就非常嚴重，這些長者該得到什麼照顧，應由親人全權選擇、決定，而非無相關者質疑她們「還能跑能跳」，就限縮家屬選擇權，用低估80歲長者被照顧需求、成就「重症罕病」被照顧權，演變成「弱、老對決」的零合慘劇。由於少子化問題難以解決，台灣快速邁向超高齡社會，長者照顧議題處理日益棘手，要申請長照資源還是聘僱外籍看護才最符合需求，是許多照顧者共同疑問。（圖/報系資料照）國民黨立委廖偉翔指出，台灣已進入超高齡社會，醫療需求增加，人口結構失衡，若不妥善應對，將導致整個世代負擔跟痛苦，80歲長者以及70到79歲癌症二期免評巴氏量表，就是「今天不做，明天就會後悔」的福國利民政策。雖然任何政策實施後都有修正精進的空間，但若根本不開放民眾選擇，也不必奢談再精進，期盼勞動部儘速整理新制統計數據，及民眾對新制的滿意度調查，做為國家長照政策再精進的參考，讓長者都能得到最妥適照顧，安享天年。
要價1億罕病「AADC缺乏症」治療藥研議納保 明年健保執行預算近兆
明年健保總額雖還沒確定，健保署長石崇良表示，若採高推估5.5％，將上看9800億，加上公務預算181億、癌症新藥基金100億，健保要執行的預算將逼近1兆元。另要價1億元的罕病「AADC缺乏症」基因治療藥，正研議納入健保，患者的平均壽命僅7歲，臨床試驗顯示，用藥後平均壽命可望達到20幾歲。石崇良強調，他希望讓健保支出變成投資，對民眾健康的投資、對產業的醫療投資，最重要的是，不讓國際新藥不選擇台灣，能有更多的臨床試驗在台進行，讓病患及早用藥。對於新藥納健保，台大醫院2012年執行了首例CAR-T治療，因價格很貴，2023年11月健保才收載，從原本1500萬元，協商至819萬，用於急性淋巴性白血病、瀰漫性大B細胞淋巴瘤第3線治療。石崇良說，目前世界的趨勢是將CAR-T列為第2線治療，也就是病患做完化療後，下個選擇可以是骨髓移植或CAR-T。石崇良表示，世界上已有不同的CAR-T產品問世，健保給付的是瑞士的產品，現有美國的產品準備輸台。他相信台灣有能力自己做出CAR-T，到時就可用更實惠的價格照顧更多人，從第3線治療改為第2線。另一款備受關注的天價新藥為AADC缺乏症的基因治療藥，為美國公司在台研發的產品。石崇良說，AADC缺乏症的病患類似巴金森氏症，多巴胺、血清素不足，導致肢體不協調、無力，這類病患平均壽命只有7歲，而使用新藥後，平均壽命可增至20幾歲，但要價1億元。石崇良表示，該藥已在3月取得藥證，正在專家會議討論中，需要好的財務模式才能支應。目前食藥署核准的天價藥品共有6款，其中已收載健保的是SMA罕藥、CAR-T，正在專家會議討論的則有黑矇症及AADC缺乏症的罕藥。